Wady chromosomowe w ciąży

Wada chromosomowa występuje, gdy płód ma albo niewłaściwą liczbę chromosomów, albo niewłaściwą ilość DNA w ramach chromosomu, albo chromosomy o wadliwej strukturze. Te anormalności mogą przełożyć się na rozwój wad wrodzonych, zaburzeń takich jak zespół Downa, lub możliwe poronienie.

Zrozumienie genów i chromosomów

Twoje ciało składa się z komórek. W środku każdej komórki jest jądro, a w środku jądra – chromosomy. Chromosomy są ważne, bo zawierają geny, które określają Twoje cechy fizyczne, grupę krwi, a nawet to, jak jesteś podatny na pewne choroby. Każda komórka w ciele zazwyczaj zawiera 23 pary chromosomów – 46 chromosomów łącznie – z których każdy zawiera około 20 000–25 000 genów.

Połowa chromosomów człowieka pochodzi z jajka jednego rodzica biologicznego, a druga połowa – z plemnika drugiego rodzica biologicznego.

Co to są wady chromosomowe?

Wady chromosomowe to różnice w chromosomach, które mogą wystąpić w trakcie rozwoju. Mogą one być „de novo” (unikalne dla płodu) lub odziedziczone od rodzica. Anormalności dzielą się na dwie kategorie: liczbowe i strukturalne.

Anormalności liczbowe

Liczbowe oznacza, że liczba chromosomów różni się od oczekiwanej; może być ich więcej lub mniej. To nazywa się też aneuploidią. Każdy scenariusz ma swoją konkretną nazwę:

  • Monozomia: Brakuje jednego chromosomu w parze.
  • Trizomia: Są trzy chromosomy zamiast dwóch.

Anormalności strukturalne

Gdy budowa chromosomu budzi niepokój, mówi się o anormalności strukturalnej. Istnieje kilka sposobów, w jakie mogą one powstać.

  • Translokacja: Fragment jednego chromosomu przenosi się na inny. (Może to być translokacja robertsonowska, gdzie jeden chromosom przyłącza się do drugiego, lub translokacja wzajemna, gdzie dwa chromosomy się wymieniają.)
  • Delecja: Brakuje lub zaginął fragment chromosomu.
  • Duplikacja: Chromosom zdublował się, dając nadmiarowy materiał genetyczny.
  • Pierścień: Powstaje pierścień/koło w wyniku oderwania się fragmentu chromosomu.
  • Inwersja: Fragment chromosomu łamie się, odwraca do góry nogami i ponownie przyłącza do oryginalnej struktury.

Dlaczego występują wady chromosomowe?

Wady chromosomowe powstają z powodu dzielenia komórkowego, które nie przebiega zgodnie z planem. Typowe dzielenie komórkowe dzieje się przez mitozę lub meozę.

Gdy komórka, składająca się z 46 chromosomów, dzieli się na dwie komórki, nazywa się to mitozą. Nowe komórki powinny też mieć po 46 chromosomów. Ludzkie ciała składają się z komórek powstałych z mitozy. W meozie komórka też dzieli się na dwie połówki, ale te połówki mają po 23 chromosomy. Meoza produkuje plemniki i jajka w narządach rozrodczych.

Jeśli mitoza lub meoza da w wyniku inną liczbę chromosomów niż oczekiwano, uważa się to za zaburzenie chromosomowe.

Czynniki ryzyka

Istnieją czynniki, które potencjalnie mogą zwiększyć szansę na zaburzenie chromosomowe. Jednym z nich jest wiek rodziców.

Istnieje wyższe ryzyko wady chromosomowej u kobiet w wieku 35 lat i starszych. Choć badania są sprzeczne i wciąż wiele trzeba dowiedzieć się o zaawansowanym wieku ojca (czasem definiowanym jako 40 lat i więcej), to też dowodzi na możliwe zwiększone ryzyko zaburzeń chromosomowych.

Dodatkowo czynniki środowiskowe, np. ekspozycja płodu na leki, mogą być też zaangażowane w wady chromosomowe.

Zaburzenia chromosomowe

Istnieją różne typy zaburzeń, które mogą wynikać z anormalnych chromosomów. Poniższa lista nie jest wyczerpująca, ale zawiera zaburzenia, przy których płód ma największą szansę na przeżycie do porodu.

Zespół Downa

Jeden z najbardziej znanych zaburzeń chromosomowych to zespół Downa (znany też jako trizomia 21), spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21. Niektóre powszechne cechy zespołu Downa to opóźnienie rozwojowe, niski wzrost, upwardslanting eyes, napięcie mięśniowe, i głęboka zgrzeblina na środku dłoni.

Przyczyny zespołu Downa nie są w pełni jasne, ale naukowcy zauważyli, między innymi, powszechny związek między zaawansowanym wiekiem matki a trizomią 21. Ryzyko rośnie wykładniczo wraz z wiekiem kobiety, od 1 na 1500 w wieku 20 lat do 1 na 50 w wieku 43 lat.

Jeden z 691 noworodków w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Downa.

Zespół Turnera

Zespół Turnera (znany też jako dysgeneza gonadów), który dotyczy tylko kobiet, powstaje, gdy jeden z chromosomów X brakuje lub jest częściowo niedostępny. Może sprawić, że są niepłodne lub niższe od średniej. Inne cechy schorzenia to obrzęki stóp/rąk, nadmiar skóry na szyi, problemy z nerkami i sercem, oraz wady szkieletowe. Zespół Turnera może też prowadzić do poronienia lub martwicowego porodu.

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, znany też jako syndrom XXY, to wynik dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Wiąże się z wysokim wskaźnikiem niepłodności i dysfunkcji seksualnych. Zazwyczaj pozostaje niezauważony do pubertetu, gdy objawia się słabą muskulaturą, wysokim wzrostem, małą ilością włosów ciała i drobnymi narządami płciowymi.

Trizomia 13

Trizomia 13 lub zespół Patau, jest spowodowana dodatkową kopią chromosomu 13. Zespół może powodować ciężką niepełnosprawność intelektualną, wady serca, niedorozwinięte oczy, dodatkowe palce u rąk lub stóp, rozszczep wargi i anormalności mózgu lub rdzenia kręgowego. Zespół Patau występuje w 1 na 16 000 urodzeń, z niemowlakami zazwyczaj umierającymi w ciągu pierwszych dni lub tygodni życia.

Trizomia 18

Trizomia 18, czasem zwana zespołem Edwardsa, jest spowodowana dodatkową kopią chromosomu 18. Zespół występuje w 1 na 5000 urodzeń żywych. Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską wagą urodzeniową, małą, anormalnie ukształtowaną głową i innymi groźnymi dla życia wadami narządów. Zespół Edwardsa nie ma leczenia i zazwyczaj jest śmiertelny przed porodem lub w pierwszym roku życia.

Zespół Trójkrotnego X

Znany też jako trizomia X lub syndrom XXX, zespół trójkrotnego X (trzy kopie chromosomu X) dotyczy tylko kobiet. Anormalność chromosomowa może sprawić, że są wyżej od średniej z niższymi mięśniami, wprowadzać problemy z mową lub wyzwania w koordynacji.

Zespół trójkrotnego X dotyczy 1 na 1000 kobiet.

Zespół XYY

Zespół XYY dotyczy 1 na 1000 mężczyzn i jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu Y. Objawy zespołu XYY się różnią, ale mężczyźni ze schorzeniem mogą być wyżej od średniej, mieć zaburzenia przetwarzania mowy lub trudności z koordynacją. Może też powodować problemy behawioralne, drżenie rąk i słabsze mięśnie.

Zespół X kruchego

Zespół X kruchego, lub syndrom Martina-Bella, wynika ze zmiany genu na chromosomie X. Może powodować niepełnosprawność intelektualną i w uczeniu, problemy społeczne/behawioralne i opóźnienia rozwojowe.

Zespół Cri-du-chat

Gdy fragment chromosomu 5 jest niedostępny, kategoryzuje się to jako zespół Cri-du-chat (krzyk kota) lub syndrom 5p- (5p minus). Anormalność nazywa się tak, bo niemowlęta, które ją mają, mogą wydać krzyk naśladujący kota. Objawy zespołu Cri-du-chat mogą obejmować małą głowę, słabe napięcie mięśniowe (u niemowląt), opóźnienie rozwoju, niską wagę urodzeniową, wadę serca lub niepełnosprawność intelektualną.

Powikłania ciąży

Wady chromosomowe mogą prowadzić do powikłań w ciąży. Dwa takie powikłania to poronienie i ciąża pęcherzykowata.

Poronienie

Wady chromosomowe są jedną z głównych przyczyn poronienia w pierwszym trymestrze. We wczesnym poronieniu błędy chromosomowe mogą uniemożliwić zarodkowi normalny rozwój. Kiedy to się dzieje, układ odpornościowy kobiety w ciąży może reagować spontanicznym zakończeniem ciąży, choć niektóre poronienia wciąż wymagają pomocy medycznej lub chirurgicznej, by tkanki opuściły macicę.

Badania sugerują, że wady chromosomowe stoją za 50% lub więcej poronień po raz pierwszy. W większości przypadków błąd jest losową anomalią, a kobieta pójdzie na zdrową kolejną ciążę.

Ciąża pęcherzykowata

W innych przypadkach wada chromosomowa może prowadzić do rzadkiego stanu zwanego ciążą pęcherzykowatą. W ciągu pęcherzykowatej tkanki, które miały stworzyć płód, stają się anormalnym narostem na macicy. Istnieją dwa typy ciąży pęcherzykowatej:

  • Pełna ciąża pęcherzykowata: Powstaje, gdy jajko nie ma informacji genetycznych i zostaje zapłodnione przez jeden lub dwa plemniki. Z powodu braku informacji genetycznych z matki, zapłodnione jajko rozwijają łożysko wyglądające jak gałązka winogron bez towarzyszącego zarodka.
  • Częściowa ciąża pęcherzykowata: Powstaje, gdy jajko z materiałem genetycznym zostaje zapłodnione przez dwa plemniki. Powoduje rozwój zarodka z wieloma kopiami chromosomów, formowanie części nieprawidłowej tkanki łożyskowej i zazwyczaj nie przeżywa.

Badania chromosomowe

Badania chromosomowe płodu, choć nie są rutynowe, są dostępne dla oczekujących rodziców, którzy je wybiorą. Testowanie to obejmuje testy przesiewowe i diagnostyczne.

Pod koniec pierwszego trymestru możesz zdecydować się na test przesiewowy, który dostarczy Tobie i Twojemu lekarzowi informacje o prawdopodobieństwie, że Twoje dziecko ma wadę chromosomową. Te testy nie mogą zdiagnozować wady chromosomowej. Testy przesiewowe to USG i badania krwi, np. panel biomarkerów lub testowanie cyrkulującego DNA łożyskowego.

Choć testy przesiewowe nie mogą zdiagnozować wady chromosomowej, istnieją testy, które to potrafią. Testy diagnostyczne, takie jak pobranie ziębek łożyskowych (CVS) i amniocenteza, są bardziej inwazyjne, ale mogą zdiagnozować anormalności, które poprzednie testy przesiewowe mogły oflagować.

Słowo od Verywell

Nauka o wadach chromosomowych może być przytłaczająca. Choć istnieją testy wykonywane w pierwszym trymestrze, by wglądnąć w rozwój lub powikłania, poradnictwo genetyczne przed zapłodnieniem może też dać cenne informacje dla tych, którzy starają się o dziecko.

Previous:

Next: