Aneuploidia – anomalia chromosomowa i ryzyko poronienia
Aneuploidia to stan, w którym komórka posiada nieprawidłową liczbę chromosomów. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn poronienia, zwłaszcza w wczesnej ciąży.
Zrozumienie chromosomów
Aby zrozumieć, czym jest aneuploidia, należy najpierw poznać budowę chromosomów. Chromosomy to struktury zawierające nasz DNA, zlokalizowane w jądrach wszystkich naszych komórek.
Prawidłowe ludzkie komórki mają 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Połowa pochodzi od matki, połowa od ojca.
Pierwsze 22 pary, zwane autozomami, są identyczne u obu płci. 23. para to chromosomy płciowe: u kobiet dwa chromosomy X, u mężczyzn X i Y.
Czym jest aneuploidia?
W aneuploidii komórka posiada trzy kopie danego chromosomu (łącznie 47 chromosomów – trizoemia) lub tylko jedną kopię (45 chromosomów – monozomia).
Każda zmiana liczby chromosomów w komórce płciowej może wpłynąć na przebieg ciąży. Niektóre aneuploidie pozwalają na urodzenie żywego dziecka, inne są śmiertelne w I trymestrze i uniemożliwiają rozwój płodowy.
Szacuje się, że aneuploidia może dotyczyć ponad 20% ciąż. Wiele z nich nie jest zdolnych do życia i kończy się poronieniem.
Przed 10. tygodniem ciąży aneuploidie są najczęstszą przyczyną poronienia.
Inne nazwy: aneuploidie, trizoemie, monozomie, anomalie chromosomowe.
Przyczyny
Choć czynniki środowiskowe mogą wpływać na anomalie chromosomowe, większość przypadków aneuploidii wynika z losowych błędów w podziale komórkowym. Nawet jeśli badania po poronieniu wykażą aneuploidię, zazwyczaj nie powtarza się ona w kolejnych ciążach.
Jak trizoemie wpływają na ciążę
Trizoemie (nadmiar chromosomu) występują częściej niż monozomie. Odpowiadają za około 35% poronień. Poniżej 1% noworodków rodzi się z trizoemią, wiążącą się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi.
Tylko kilka trizoemii pozwala na urodzenie żywego dziecka. Najczęstsza to trizoemia 21 (zespół Downa). Inne to trizoemia 13 i 18 – dzieci z tymi wadami zazwyczaj nie przeżywają. Niektóre trizoemie chromosomów płciowych (np. zespół Klinefeltera XXY, trizoemia X u dziewczynek) pozwalają na przeżycie do dorosłości. Jedyna monozomia dopuszczająca życie to monozomia X (zespół Turnera).
Previous:Ryzyko ekspozycji na ospę wietrzną w ciąży
Next:Czy owiązanie pępowiny wokół szyi zwiększa ryzyko martwego urodzenia?
-
Dobre umiejętności społeczne pozwalają dzieciom cieszyć się lepszymi relacjami z rówieśnikami. Korzyści płynące z solidnych umiejętności społecznych reachają jednak daleko poza akceptację społeczną. Dzieci z lepszymi umiejętnościami społecznymi prawd -
Mój 1-letni syn, Ben, nie chce pić z kubka z dziobkiem, i mam tylko siebie do winienia. Z dwoma starszymi dziećmi rozpraszającymi mnie, po prostu zapomniałam go wprowadzić między 7. a 9. miesiącem życia, gdy lekarze mówią, że niemowlęta są najbardzie -
Co na lunch? Jeśli jesteś rodzicem, to może być Twoje najmniejsze ulubione pytanie. Jaki lunch z wartością odżywczą możesz upakować dla dzieci? Czy jest kanapka, która przeżyje w lunchboksie przez trzy godziny? Taką, którą faktycznie zjedzą, a nie w
