• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Trizomia 16 a poronienia w I trymestrze: typy, diagnoza, prognoza

Jeśli dowiedziałaś się, że zgubione dziecko miało trizomię 16, lub uczysz się o roli anomalii chromosomowych w poronieniu, co musisz wiedzieć? Jeśli natomiast dowiedziałaś się, że Twoje dziecko może mieć mozaiczną trizomię 16 po badaniu chrzonów (CVS), amniocentezie lub kariotypie po porodzie, co musisz wiedzieć? Co dalej i co to oznacza w długim terminie?

Wady chromosomowe

Zaburzenia chromosomowe są najczęstszą przyczyną poronień w I trymestrze, szacuje się, że odpowiadają za 50–75% wszystkich poronień. Trizomie, z kolei, to najczęstszy chromosomowy wynik w badaniach po poronieniu.

Trizomia 16

Ze wszystkich trizomii (omawianych niżej), trizomia 16 wydaje się najczęstsza, występując w około 1% wszystkich ciąż i odpowiadając za około 10% poronień. Istnieją różne typy trizomii 16; jeden typ jest całkowicie niezgodny z życiem, podczas gdy inny może czasem dać zdrowego noworodka. Omówimy te typy, ale najpierw wyjaśnimy, co oznacza trizomia.

Jak powstaje trizomia?

Normalnie ludzie mają 46 chromosomów, pogrupowanych w 23 pary. Jeden zestaw 23 chromosomów pochodzi od matki, drugi od ojca. Większość par (44) to tzw. „autosomy”, a pozostałe dwie to „chromosomy płciowe”. Kobiety mają zazwyczaj kariotyp 46 XX, a mężczyźni 46 XY.

Gdy komórki dzielą się, by stworzyć komórki jajowe i plemnikowe w procesie zwanym mejozą, jedna kopia każdego chromosomu trafia do jednego z dwóch jaj lub dwóch plemników. Czasami zdarza się błąd, i dwa chromosomy trafiają do jednego jaja lub plemnika, a żaden do drugiego. Gdy plemnik i jajko się łączą (w zapłodnieniu), zigota kończy z dodatkowym chromosomem (trizomia) lub brakującym chromosomem (monozomia).

Trizomia może wystąpić też po zapłodnieniu. Przed podziałem komórki podwajają swoje chromosomy, by mieć 92. Gdy komórka się dzieli, każda komórka córka będzie miała 46 chromosomów. Jeśli wystąpi błąd, jedna komórka może skończyć z 47 chromosomami, a druga z 45.

Typy trizomii 16

Istnieją trzy typy trizomii: pełna, częściowa i mozaiczna.

Pełna trizomia 16: Oznacza, że wszystkie komórki w ciele dziecka są dotknięte. Pełna trizomia 16 jest niezgodna z życiem i niemal wszystkie dzieci z tą wadą są poronione w I trymestrze.

Mozaiczna trizomia 16: Możliwa jest też mozaiczna trizomia 16, co oznacza, że niektóre komórki ciała są dotknięte, a inne są normalne. Mozaicystyczna trizomia 16 może wynikać z próby naprawy trizomii podczas podziału komórkowego bardzo wcześnie w rozwoju płodowym, zostawiając niektóre komórki dotknięte, a inne nie. Mozaicyzm zazwyczaj wyraża się w procentach.

Częściowa trizomia 16: Możliwe jest też, w rzadkich przypadkach, ciąża, w której komórki płacenty mają pełną trizomię 16 lub mozaiczną trizomię 16, podczas gdy dziecko jest chromosomicznie normalne. To nazywa się częściową trizomią 16.

Zrozumienie kariotypów

Normalny kariotyp zapisuje się jako 46 XX lub 46 XY, a trizomia jako 47 XX lub 47 XY. Trizomia 16 zapisuje się jako 47 XX +16 dla dziewczynki, lub 47 XY +16 dla chłopca (z +16 oznaczającym, że trizomia dotyczy 16. chromosomu). Mozaiczna trizomia zapisywana by była jako procent, np. u chłopca 47 XY +21/46 XY z podanym procentem komórek 47 XY +16 i tych, które są 46 XY.

Diagnoza

Diagnoza trizomii 16 może zostać postawiona po poronieniu, lub z kolei znaleziona w ciąży w wyniku badań przedporodowych. Pełna trizomia 16 może zostać zdiagnozowana jako przyczyna poronienia, jeśli rodzice zebrały tkankę i wykonano badanie anomalii chromosomowych w poronieniu. Trizomia 16 lub mozaiczna trizomia 16 może zostać zdiagnozowana w ciąży przez badanie chrzonów (CVS) lub amniocentezę.

Ryzyko dla przyszłych ciąż

Pełna trizomia 16 niemal zawsze kończy się poronieniem w I trymestrze. Jeśli powiedziano Ci, że trizomia 16 była przyczyną Twojego poronienia, powinnaś wiedzieć, że poronienie nie było Twoją winą, a szansa na poronienie w kolejnej ciąży jest niska. Do 85% kobiet, które doznały poronienia w I trymestrze, w kolejnej ciąży przeżywa prawidłową ciążę.

CVS lub amniocenteza

Jeśli jesteś obecnie w ciąży i otrzymałeś wyniki CVS lub amniocentezy pokazujące komórki dotknięte trizomią 16, zupełnie normalne jest, byś była przerażona lub zdezorientowana. Powinnaś jednak wiedzieć, że mało prawdopodobne jest, by dziecko miało pełną trizomię 16, jeśli Twoja ciąża przechodzi I trymestr – dziecko może mieć mozaiczną trizomię 16 lub trizomia może być ograniczona do płacenty.

Mozaiczna trizomia 16 w ciąży

Przenoszenie dziecka z mozaiczną trizomią 16 niesie ze sobą zwiększone ryzyko powikłań, i ważne jest, byś udała się do ginekologa specjalizującego się w ciążach wysokiego ryzyka, by pomógł monitorować Twoją ciążę. Ciąża z trizomią 16 wiąże się z wyższym niż przeciętnym wystąpieniem:

• Wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu (IUGR)
• Ciążowego nadciśnienia (przedciąża lub toksemia)
• Porodu cesarskiego
• Przyjęcia na oddział intensywnej terapii noworodków po porodzie

Wady wrodzone

Nie ma dużo badań na temat wyników dla mozaicznej trizomii 16 ani trizomii 16 płacenty (ograniczonej mozaiki płacenty trizomii 16), ale dostępne badania sugerują, że dotknięte dzieci zazwyczaj nie cierpią na poważne powikłania.

Wśród dzieci urodzonych z trizomią 16, skutki zdrowotne mogą się mocno różnić w zależności od stopnia mozaicyzmu. Czasami dzieci rodzą się bez dowodów jakichkolwiek anomalii, inne mogą mieć charakterystyczny zestaw problemów zdrowotnych. Ok. 60% tych dzieci będzie miało dowody na co najmniej pewne wady wrodzone, które mogą obejmować:

• Upośledzenie poznawcze lub opóźnienia rozwojowe, choć wydaje się to wyjątkiem.
• Wady twarzy, takie jak krótka szyja, wysoka czoło i/lub spiczaste nos.
• Wady serca (wady wrodzone serca) – rozszczepowe wady międzykomorowe występują u ok. 17% tych dzieci, a rozszczepowe wady międzyprzedziałowe (ASD) u ok. 10%.
• Hipospadia – stan, w którym otwór moczowodu u chłopca nie jest na końcu penisa, ale gdzieś wzdłuż sztywny.
• Wady układu ruchu, takie jak skolioza.
• Wady układu oddechowego, takie jak małe (hipoplazyczne) płuca.

Długoterminowe wyniki

Mimo powikłań ciąży i częstości wad wrodzonych bliskiej 60%, badanie z 2017 r. ujawniło zachęcające informacje co do długoterminowego zdrowia dzieci z mozaiczną trizomią 16. Spośród dzieci w wieku szkolnym z trizomią 16, 80% mogło uczyć się w klasach ogólnodostępnych.

Badania patrzące na zdrowie fizyczne, psychiczne i jakość życia były bardzo zachęcające, pokazując, że większość tych dzieci uzyskała od 80 do 90 punktów na 100-punktowej skali optymalnej jakości życia.

Zarządzanie w ciąży

Jak wspomniano powyżej, istnieje kilka powikłań ciąży, które są częstsze u dziecka z trizomią 16. Angażowanie perinatologa lub ginekologa specjalizującego się w ciążach wysokiego ryzyka jest ważne. Poznanie stanu może pomóc Ci się przygotować, zwłaszcza nauka, że większość dzieci urodzonych z mozaiczną trizomią 16 przechodzi na doskonałe zdrowie fizyczne i psychiczne w miarę dorastania.

Wizyta u specjalisty ds. zdrowia psychicznego, obeznanego z anomaliami chromosomowymi, może być niezwykle pomocna, by wzmocnić fakt, że nie zrobiłaś nic, co spowodowało ten stan, i by pomóc Ci przyzwyczaić się do posiadania dziecka, które może mieć pewne anomalię.

Poradnia genetyczna po poronieniu

Niezależnie od badań czy prognoz, normalne jest bycie zdenerwowaną i mieć pytania, gdy badania pokazują, że mogą być problemy z Twoim dzieckiem. Jeśli dowiedziałaś się, że zgubione dziecko miało trizomię 16, poradnictwo genetyczne może być bardzo pomocne. Tak jak noszenie dzieci z mozaiczną trizomią 16 jest losowe, poronienie związane z trizomią 16 u płodu to nie coś, co Ty spowodowałaś.

Inne ludzkie trizomie

Istnieje wiele różnych ludzkich trizomii, niektóre nie są zgodne z życiem, inne są. Najbardziej znana to zespół Downa (trizomia 21). Tak jak w przypadku trizomii 16, większość tych trizomii to losowe wypadki i mało prawdopodobne, by się powtórzyły w przyszłych ciążach.

Słowo od Verywell

Z pełną trizomią 16 poronienie zazwyczaj występuje w I trymestrze, a stan ten wydaje się niezgodny z życiem. Choć poznanie tej diagnozy jest sercerażące, może być uspokajające dla niektórych rodziców zrozumienie, że nie zrobili nic, co spowodowałoby ten zaburzenie, a szansa na trizomię 16 w innej ciąży jest nieczęsta.

Z mozaiczną trizomią 16, wiadomości wydają się bardziej zachęcające niż myślano dawniej. Z pewnością występuje więcej powikłań ciąży z płodem mającym trizomię 16, i jest wysokie występowanie wad wrodzonych, ale długoterminowe zdrowie fizyczne, intelektualne i psychiczne tych dzieci jest zazwyczaj bardzo dobre.