• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Siklecelanemi hos barn: 9 tegn, symptomer, årsaker og behandling

Siklecel sykdommer er en gruppe arvelige lidelser som påvirker hemoglobin i kroppen. Siklecelanemi hos barn er den mest vanlige og alvorlige formen av alle siklecel sykdommer. Den forårsaker sikleformede eller sichelformede røde blodceller, som er mer sprø enn normale røde blodceller.

Sikleceller kan være mer stive og klebrige enn normale røde blodceller. Disse uvanlige cellene kan blokkere de små blodkår i kroppen, med redusert blodstrøm til ulike kroppsdelar som følge. I tillegg kan det føre til anfall av smerter og organsvikt.

Les dette innlegget for å lære mer om årsaker, tegn, risikoer, diagnostikk, behandling og forebygging av siklecelanemi hos barn.

Årsaker til siklecelanemi hos barn

Siklecellen genereres av en enkelt punktmutasjon i beta-globin gen av hemoglobin som fører til dannelse av hemoglobin S i stedet for normal hemoglobin A. Vi har vanligvis to kopier av dette genen, en arvet fra hver av foreldrene vår. Arv av dette muterte genen fra begge foreldre fører til siklecel sykdom. Hvis en person arver et normalt gen fra en forelder og et abnormalt hemoglobin S gen fra den andre forelderen, vil de ha siklecellegenskap. Individer med siklecellegenskap er vanligvis asymptomatiske, men kan videreformidle det muterte genet til sine barn.

Hvis begge foreldre har siklecellegenskap, er det 25 % sjanse for at noen av deres avkom har siklecel sykdom, 50 % sjanse for at noen avkom har egenskapen, og 25 % sjanse for at noen avkom har normal hemoglobin (verken sykdom egenskap).

De med siklecel sykdom lidt av ulike konsekvenser av å ha et abnormalt hemoglobin. Abnormt hemoglobin S blir stiv og kler sammen når det er deoksygenert, dvs. etter at det har levert oksygen til vevene, med resulterende deformert, sikleformet røde blodceller. Deformerte røde blodceller kan være mer stive og sprø enn normale celler. Normale røde blodceller er bikonveks skiveformede og fleksible så de kan passere gjennom til og med små og vimplende blodkår lett.

Tegn og symptomer på siklecelanemi hos barn

Tegnene og symptomene på siklecelanemi kan variere hos hvert barn. Likevel er sykdommens debut vanligvis sett rundt fem måneders alder.

Du kan merke deg følgende tegn og symptomer hos et barn med siklecelanemi:

1. Anemi kan sees hos påvirkede barn siden sikleceller dør tidlig. En normal rød blodcelle lever i ca. 120 dager, mens en siklecel dør innen 10 til 20 dager før den erstattes av en ny celle. Gapet i død og erstatning av røde blodceller kan forårsake anemi. Mangel på røde blodceller kan redusere oksygenforsyningen og medføre utmattelse. Noen ganger kan anemien bli så alvorlig at den blir livstruende.

Utover grunnen nevnt ovenfor kan anemi oppstå p.g.a. parvovirus B19 infeksjon. Dette viruset forårsaker en mild viral infeksjon kalt femte sykdom hos normale barn, men kan infisere beenmarg og stoppe produksjonen av røde blodceller en stund, noe som kan være farlig for pasienter med siklecelanemi.

Igjen tenderer sikleformede røde blodceller til å fanges i milten, noe som gjør den større. En større milt kan fange enda flere røde blodceller og forårsake alvorlige magesmerter samt alvorlig anemi hos pasienter, kjent som splensk sekvestrasjon krise.

2. Akutt brystsyndrom oppstår p.g.a. sikling av røde blodceller i lungene, som berøver lungene oksygen og skader dem. Det er et nødtilfelle kjennetegnet av brystsmerter, åndingsvansker og feber, og barnet bør straks tas til lege hvis slike symptomer utvikler seg.

3. Akte smertaanfall er episoder med smerte p.g.a. sikleceller som blokkerer små blodkår. Det beskrives som skarp, intensiv, pulsende eller stikkende smerte. Smerte føles vanligvis i maven, brystet, ledd og bein, men kan skje hvor som helst i kroppen. Det kan utløses av høye høyder, dehydrering, sykdom, temperaturendringer, eller stress, men ofte er årsaken ukjent. Dette kan vare fra noen dager til uker, og hyppigheten kan variere hos hvert barn.

Kronisk smerte er vanlig og er forskjellig fra akutt smertaanfall.

4. Hyppige infeksjoner kan oppstå p.g.a. skade på milten forårsaket av sikleceller. Det er en økt risiko for infeksjoner inkludert chlamydia, haemophilus influenzae type B, streptococcus pneumoniae, salmonella og staphylococcus.

5. Synsproblemer kan indikere retinal skade p.g.a. blokkering av blodkår i øyet.

6. Vekst og pubertetsforsinkelse kan oppstå p.g.a. mangel på oksygen og næringsstoffer.

7. Hjerneslag er en kjent komplikasjon av siklecelanemi og kan være stille eller symptomatisk. Hjerneslag presenteres vanligvis som plutselig svakhet i bevegelse (parese) eller anfall, men kan noen ganger være stille og manifesteres bare som læringsvansker hos barn. Siklecelanemi holdes alltid som en mulighet i ethvert tilfelle av pediatrisk hjerneslag.

8. Beinsår recidiverende eller dårlig helende kan sees hos disse barnene, men vanligvis først etter 10 års alder.

9. Priapisme er langvarig smertefull ereksjon av penis og krever akutt medisinsk hjelp hvis det varer mer enn 4 timer for å forhindre impotens.

I spædbarnsalder kan siklecelanemi manifesteres som hvete, gul sjuke og smertefull svulling av hender og føtter, spesielt fingre.

Når skal man gå til legen?

De fleste barn kan ha fått diagnose siklecelanemi i spædbarnsalder. Du bør søke umiddelbar medisinsk hjelp hvis du merker noe av følgende problemer:

• Feber
• Episoder med alvorlige smerter
• Ødem (svulling) på hender og føtter
• Øm og svullet mage
• Bleg hud
• Gul sjuke
• Hjerneslagstegn og symptomer som paralyse, talevansker, forvirring, og gangvansker
• Plutselig synstap
• Alvorlig hodepine
• Fornemmelsestap uten kjent årsak

Tidlig diagnose og behandling kan redusere risikoen for komplikasjoner som alvorlige infeksjoner, synstap og hjerneslag.

Komplikasjoner av siklecelanemi hos barn

Siklecelanemi kan forårsake følgende komplikasjoner p.g.a. sikleceller som blokkerer blodstrømmen til store organer og vev:

• Hjerneslag kan utvikle hvis blodforsyningen til hjernen påvirkes.

• Akutt brystsyndrom kan forårsakes av alvorlig infeksjon eller blokkering av lungeskårer av sikleceller.

• Organskader (nyre, hjerte, lever) kan oppstå p.g.a. mangel på oksygenrikt blod.

• Blindhet kan oppstå p.g.a. blokkering av retinale blodkår.

• Beinsår, som er åpne sår på beinet, kan utvikles p.g.a. mangel på blodforsyning.

• Gallestener kan oppstå p.g.a. høyere nivåer av bilirubin fra nedbryting av røde blodceller.

• Lungehypertensjon kan oppstå p.g.a. økt blodtrykk i lungene.

• Leddproblemer p.g.a. sikling i hofteledd og mindre ofte i skuldre, kne og ankler som fører til avaskulær nekrose. Over tid kan det kreve smertestillende, operasjon og til og med protese.

Diagnostikk av siklecelanemi hos barn

Blodprøver (som Hb elektroforese) hjelper til å identifisere det defekte hemoglobin som forårsaker siklecelanemi. Ytterligere tester, som billeddiagnostikk, utføres for å vurdere mulige komplikasjoner.

I mange land er screening for siklecelanemi en del av nyfødtsscreeningsprogrammet (blod samles på filterpapir vanligvis etter 48 timer etter fødsel så tidlig som mulig for å screen for tilstedeværelse av en rekke medfødte lidelser ved tester, som ikke er selvoppløsende ved fødsel).

Hvis blodprøvene er positive for siklecelanemi, kan din lege henvise barnet ditt og deg for genetisk rådgivning.

Amnionvæskeprøvetaking kan hjelpe til å diagnostisere siklecelanemi før fødsel. Denne screeningstesten utføres hvis begge foreldre har siklecellegenskap.

Behandling av siklecelanemi hos barn

Behandling av siklecelanemi zielt på å redusere symptomer og forhindre smerter og andre komplikasjoner. Medikamenter og blodtransfusjoner er ofte nødvendige for håndtering av siklecelanemi hos barn. Noen tenåringer og barn kan dra nytte av stamcelleterapi som kan kurere sykdommen.

Behandlingen foreskrevet av barnets lege kan inkludere følgende:

• Hydrea, Siklos, eller Droxia er ulike varer av hydroksyurea medisin som hjelper med å redusere smerteepisoder, innleggelser og blodtransfusjoner. Det er ofte foreskrevet, men kan noen ganger forårsake beenmargundertrykkning, selv om det vanligvis er midlertidig. Det bør alltid tas i henhold til den behandlede legens råd.

• Endari er en vare av L-glutamat oral pulver for å redusere smertakriser.

• Adakveo (crizanlizumab) er et legemiddel administriert intravenøst for å redusere smertakriser.

• Narkotiske smertestillende medisiner foreskrives også for alvorlige smertakriser.

• Oxbryta (voxelotor) er et oral legemiddel for å redusere sikling ved siklecelanemi. Det ble godkjent av USFDA i 2019.

Disse medisinene kan forårsake bivirkninger, som feber, kvalme, oppkastning og leddsmerter. Du kan følge resepten for å redusere negative effekter. Medikamentene kan variere avhengig av barnets alder, helse og alvorlighetsgrad av siklecelanemi. Hvis barnet har komplikasjoner, som infeksjoner, kan ytterligere medisiner foreskrives.

Kirurgiske og andre prosedyrer for å behandle siklecelanemi kan inkludere følgende:

• Røde blodcelletransfusjoner kan hjelpe til å redusere symptomer og komplikasjoner. Immunrespons mot giverblod og ekstra jernbelastning kan skje etter transfusjoner. Leger kan foreskrive medisiner for å redusere jernoverbelastning for barn som gjennomgår jevnlige transfusjoner.

• Beenmargtransplantasjon, også kjent som stamcelletransplantasjon, anbefales for alvorlig siklecelanemi. Barn kan kreve behandling for å forhindre avstøtning og forlenget sykehusopphold under prosedyren.

Geneterapi for siklecelanemi er under aktiv forskning og snart kan en nyere modalitet være tilgjengelig for å kurere siklecel sykdom.

Forebygging av siklecelanemi hos barn

Det finnes ingen måte å forhindre sykdommen på siden det er en genetisk lidelse. Hvis begge foreldre bærer siklecellegenskap, kan genetisk rådgivning før konsepsjon hjelpe til å forstå risikoen for siklecelanemi.

Barn med siklecelanemi bør være på jevnlig oppfølging etter legens råd.

Forebyggende medikamenter kan vurderes for å forhindre alvorlige symptomer og komplikasjoner. Følgende behandlinger gives for å forhindre infeksjoner hos barn med siklecelanemi:

• Penicillin gives til spedbarn mellom to måneder og fem år for å forhindre livstruende infeksjonssykdommer som pneumokokkpneumoni

• Eldre barn kan også kreve penicillin behandling hvis milten er fjernet

• Barnevaksinasjoner bør tas for å unngå infeksjoner som inkluderer H. influenza B vaksine, årlig influensavaksine, pneumokokk (både PPSV 23 og PCV 13), og meningokokkvaksiner.

Forebyggende medikamenter, symptomlindrere og smertestillende er også nødvendige. Du kan lære barnet ditt andre måter å minimere infeksjonsrisiko på, som håndvask, bruk av maske, og unngå deling av personlige gjenstander.

Hjemmepleietiltak for siklecelanemi

Følgende hjemmepleietrinn kan hjelpe til å redusere hyppigheten av infeksjoner og episoder med alvorlige symptomer hos barn med siklecelanemi:

• Et sunt kosthold som inneholder folsyre (vitamin B9) og andre vitaminer kan hjelpe til å forbedre røde blodceller

• Ta medisiner i tide.

• Hold deg hydrert siden dehydrering kan føre til en siklecelkrise.

• Unngå ekstrem varme eller kolde klimaer.

• Gjør moderat jevnlig trening etter legens anbefalinger.

• Bruk reseptfrie medisiner med forsiktighet.

• Unngå eksponering for sigarettøy og andre forurensninger.

• Lær noen enkle ferdigheter som vil vise seg nyttige på lang sikt. Lær å kjenne igjen når en akutt krise nettopp starter — hvis barnet ditt klager på smerte, sørg for at de drikker mye væske og gir en smertestillende som paracetamol (ta legens veiledning på forhånd angående hva man skal gjøre i en slik situasjon).

Husk hvilke scenarier som krever akutt legebesøk (f.eks.: høy feber, hjerneslagslignende symptomer, akutt smertaanfall, akutt brystsyndrom, alvorlig anemi, priapisme)

Lær hvordan du kjenner etter en forstørret milt hos barnet ditt. Gjør det jevnlig og gå til legen hvis det føles større enn vanlig.

Foreldre til barnet kan ofte oppleve emosjonell uro og føle seg skyldige for å ha videreført defekte gener. Likevel er det en arvelig faktor, og du kan ikke modifisere gener. Det er best å fokusere på optimal håndtering, som kan komme barnet ditt til gode på lang sikt. Søk støtte fra familie, venner, rådgivere og organisasjoner knyttet til siklecelanemi. Du kan også delta i genetisk rådgivning før planlegging av svangerskap.

Nøkkelpunkter

• Siklecelanemi er en genetisk blodcellelidelse som barn arver fra foreldrene sine.
• Akte smertaanfall, synsproblemer og vekstforsinkelse er tegn på siklecelanemi.
• Hvis barnet viser tegn på alvorlig hodepine, feber og bleg hud, konsulter din lege.
• Tilstanden håndteres ofte med medikamenter og blodtransfusjoner.