• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

ALS hos barn: Tegn, årsaker, komplikasjoner og behandling

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en sjelden, progresiv motornevron-degenerativ lidelse som påvirker de øvre og nedre nervecellene (nevronene) i hjernen og ryggmargen, og påvirker muskelaktivitet. ALS hos barn før 25 års alder eller i tidlig barndom kalles juvenill amyotrof lateral sklerose (JALS). ALS er også kjent som Lou Gehrigs sykdom.

ALS har flere symptomer og krever langsiktig håndtering. Les videre for å vite mer om tegn, symptomer, årsaker, komplikasjoner, diagnostikk og behandling for ALS hos barn.

Hva skjer ved ALS?

ALS fører til skadede motornevroner i hjernen og ryggmargen. Motornevronene er nerveceller som kontrollerer vilkårlige muskelbevegelser i kroppen. Hjernen sender nervimpulser til ryggmargen gjennom de øvre motornevronene, og ryggmargen videresender impulsene til musklene gjennom de nedre motornevronene. Dette nevromuskulære systemet gjør det mulig for muskler å fungere i henhold til hjernens signaler.

Mangel på nervimpulser kan gradvis føre til muskelsvinn. Lidelsen forårsaker ikke smerte. Likevel kan tapet av muskelkontrolle påvirke ånding, tale, spising og gå. Disse muskelproblemene forverres etter hvert som sykdommen progreserer. Respiratorisk svikt p.g.a. tap av respiratoriske muskelfunksjoner er den primære dødsårsaken hos ALS-pasienter.

Sammen med muskelfunksjoner er hukommelse og kognitive funksjoner påvirket i noen tilfeller. Likevel er sansefunksjoner som syn, hørelse, berøring og lukt normale hos ALS-pasienter.

Årsaker til ALS hos barn

Den presise årsaken til ALS er ikke fullt forstått. Genetiske mutasjoner anses generelt å være de primære årsakene til juvenill amyotrof lateral sklerose (JALS). Noen muterte gener kan arves fra foreldre. Typen defekt gen som arves kan variere typen ALS hos barnet. Omtrent 5–10 % av ALS-tilfeller skyldes arvde gener.

I de fleste tilfeller av ALS er det ingen genetisk historie for sykdommen, og den kan oppstå p.g.a. tilfeldige genetiske mutasjoner. Miljøfaktorer kan spille en rolle. Tilstedeværelsen av andre tilstander, som autoimmun lidelser, proteindefekter og biokjemiske ubalanser, kan også øke risikoen for å utvikle ALS.

Tegn og symptomer på ALS hos barn

De tidlige tegnene på ALS er vanligvis svakhet i en hånd, et bein, tungen eller ansiktet. Tik av tungen er ett av de vanlige symptomene. Muskelsvakheten spredes gradvis til andre kroppsdelter etter hvert som lidelsen progreserer. Over tid blir musklene svakere og mindre.

Følgende symptomer ses også ved ALS:

• Muskeltik
• Vansker med å utføre oppgaver med hender og fingre
• Talevansker
• Svelge- og spiseproblemer
• Vansker med å gå
• Åndingsvansker
• Anormale muskelreflekser

Noen av de mindre vanlige symptomer er hukommelsestap, personlighetsendringer og kognitiv svikt, og noen diagnostiseres til slutt med en form for demens kalt frontotemporal demens. Svelge- og respiratoriske problemer er alvorlige komplikasjoner, og disse kan ofte forverres over tid. ALS forårsaker ikke pirring, følelsestap eller tap av sansning.

Komplikasjoner av ALS hos barn

Barn kan utvikle komplikasjoner etter hvert som sykdommen progreserer. Det er vanligvis en forverring av de eksisterende symptomene og ytterligere tap av muskelfunksjon. Vanlige komplikasjoner av ALS kan inkludere følgende:

• Åndingsproblemer kan oppstå p.g.a. paralyse av respiratoriske muskler. Barn kan trenge respiratorstøtteenheter eller trenge til og med tracheostomi for respiratorisk støtte. Mangel på ordentlige respiratoriske funksjoner kan også øke risikoen for lungebetennelse.

• Taleproblemer kan begynne med sløret tale hos mange. I avanserte tilfeller må den rammete personen bruke alternative kommunikasjonsmetoder p.g.a. ikke-fungerende muskler.

• Svelgevansker kan ofte resultere i dehydrering og undernæring hos mange barn. Det er høy risiko for aspirasjon av mat, væsker eller spytt til lungene hvis svelgeprosessen er påvirket. Mange trenger sónde p.g.a. svelgevansker og aspirasjonsrisiko.

• Demens (hukommelsestap) og kognitiv svikt ses hos ALS-pasienter, som kan ofte forverres over tid.

• Tap av evne til selvpleie, vekttap og trykkskader er vanlige komplikasjoner i avanserte tilfeller.

Amyotrof lateral sklerose forårsaker irreversibel skade på hjernen, og kan til slutt være dødelig p.g.a. utvikling av lungesvikt, lungebetennelse eller hjertevervikt.

Det finnes ingen medisiner tilgjengelige ennå for å kurere denne tilstanden. Likevel kan du søke medisinsk hjelp siden behandlingen kan hjelpe til å forhindre komplikasjoner, redusere forverring av symptomene, og hjelpe barnet ditt til å være mer komfortabel.

Diagnostikk av ALS hos barn

ALS-diagnose krever mye testing i de første stadiene siden symptomene også kan sees i andre tilstander. Leger kan mistenke ALS fra fysiske undersøkelser og symptomer hvis situasjonen er alvorlig.

Følgende tester bestilles for diagnostisering av ALS:

• Elektromyografi (EMG) for å analysere nevromuskulære funksjoner

• Nervsledningstester kan hjelpe til å teste nervfunksjon

• Magnetresonanstomografi (MR) hjelper med å visualisere skader i hjernen og ryggmargen

• Blodprøver og urinanalyse kan hjelpe til å utelukke andre mulige sykdommer

• Lumbalpunktjon (ryggmargetapping) er også nyttig for å utelukke enkelte tilstander som ligner på ALS

• Muskelbiopsi kan også utføres for å vurdere eventuelle underliggende muskelproblemer

Barneleg kan henvise barnet til en nevrolog for ALS-diagnostikk og behandling. ALS er ikke vanlig hos barn, så leger kan utføre flere tester for å utelukke mulige årsaker til lignende symptomer.

Behandling av ALS hos barn

Det finnes ingen kur for ALS, selv om forskning pågår. Behandlingsstrategiene zielt på å forbedre mobilitet, støtte og lindrings symptomer. Disse kan inkludere:

• Taletrening
• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Støtteenheter
• Åndingsapparater
• Medisiner for å redusere spytting, humørsvingninger, osv.
• Sonde

Medisiner som Rilutek (riluzol, oral medisin) og Radicava (edaravon, intravenøst legemiddel) kan sakte ned ALS-progresjon eller lindrings symptomer en stund. Likevel kurerer disse medisinene ikke lidelsen. Disse er dyre medisiner, og du kan diskutere med barnets lege for å vite om støtteprogrammer som kan hjelpe til å betale for eller få tilgang til behandlinger.

Opptaket av ALS hos barn kan være en emosjonell tur for foreldre. Du kan lære om lidelsen og søke støtte fra relevante støtteorganisasjoner. Tilstanden krever langsiktig dedikert støtte for barnet. Legen kan hjelpe til å anbefale den beste palliativ pleien for barnet ditt for å forbedre deres livskvalitet.