• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

ALS hos barn:tegn, årsaker, komplikasjoner og behandling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sjelden, progressiv motorneuron degenerativ lidelse som påvirker de øvre og nedre nervecellene (nevronene) i hjernen og ryggmargen, og påvirker muskelaktiviteten. ALS hos barn før fylte 25 år eller tidlig i barndommen kalles juvenil amyotrofisk lateralsklerose (JALS). ALS er også kjent som Lou Gehrigs sykdom.

ALS har flere symptomer og krever langsiktig behandling. Les videre for å vite mer om tegn, symptomer, årsaker, komplikasjoner, diagnose og behandling for ALS hos barn.

Hva skjer i ALS?

ALS fører til skadede motoriske nevroner i hjernen og ryggmargen. De motoriske nevronene er nerveceller som styrer frivillige muskelbevegelser i kroppen. Hjernen sender nerveimpulser til ryggmargen gjennom de øvre motornevronene, og ryggmargen videresender impulsene til musklene gjennom de nedre motorneuronene. Dette nevromuskulære systemet gjør at musklene kan fungere i henhold til hjernens signaler.

Mangelen på nerveimpulser kan gradvis føre til muskelsvinn. Lidelsen forårsaker ikke smerte. Imidlertid kan tap av muskelkontroll påvirke pust, tale, spising og gange. Disse muskelproblemene forverres etter hvert som sykdommen utvikler seg. Respirasjonssvikt på grunn av tap av pustemuskelfunksjoner er den primære dødsårsaken hos ALS-pasienter.

Sammen med muskelfunksjoner påvirkes hukommelse og kognitive funksjoner i noen tilfeller. Imidlertid er sensoriske funksjoner som syn, hørsel, berøring og lukt normale hos ALS-pasienter.

Årsaker til ALS hos barn

Den nøyaktige årsaken til ALS er ikke helt forstått. Genetiske mutasjoner anses generelt for å være de viktigste årsakene til juvenil amyotrofisk lateral sklerose (JALS). Noen muterte gener kan arves fra foreldre. Hvilken type defekt gen som arves kan variere typen ALS hos barnet. Omtrent 5–10 % av ALS-tilfellene skyldes arvelige gener.

I de fleste tilfeller av ALS er det ingen genetisk historie om sykdommen, og den kan oppstå på grunn av tilfeldig genetisk mutasjon. Miljøfaktorer kan spille en rolle. Tilstedeværelsen av andre tilstander, som autoimmune lidelser, proteindefekter og biokjemiske ubalanser, kan også øke risikoen for å utvikle ALS.

Tegn og symptomer på ALS hos barn

De tidlige tegnene på ALS er vanligvis svakhet i en hånd, et ben, tungen eller ansiktet. Rykninger i tungen er et av de vanlige symptomene. Muskelsvakheten sprer seg gradvis til de andre delene av kroppen etter hvert som lidelsen utvikler seg. Over tid blir musklene svakere og mindre.

Følgende symptomer sees også ved ALS:

• Muskelrykninger
• Vanskeligheter med å utføre oppgaver med hender og fingre
• Problemer med å snakke
• Svelge- og spiseproblemer
• Vanskeligheter med å gå
• Pustevansker
• Unormale muskelreflekser

Noen av de mindre vanlige symptomene er hukommelsestap, personlighetsforandringer og kognitiv svikt, og noen blir etter hvert diagnostisert med en form for demens kalt frontotemporal demens. Svelge- og luftveisproblemer er alvorlige komplikasjoner, og disse kan ofte forverres over tid. ALS forårsaker ikke prikking, nummenhet eller tap av følelse.

Komplikasjoner av ALS hos barn

Barn kan utvikle komplikasjoner etter hvert som sykdommen utvikler seg. Det er vanligvis en forverring av de eksisterende symptomene og ytterligere tap av muskelfunksjon. De vanlige komplikasjonene av ALS kan omfatte følgende .

• Pusteproblemer kan oppstå på grunn av lammelse av åndedrettsmuskulaturen. Barn kan trenge åndedrettsstøtteutstyr eller kan til og med trenge trakeostomi for åndedrettsstøtte. Mangel på riktige åndedrettsfunksjoner kan også øke risikoen for lungebetennelse.

• Taleproblemer kan begynne med en uklar tale hos mange mennesker. I avanserte tilfeller må den berørte personen bruke andre kommunikasjonsmetoder på grunn av at musklene ikke fungerer.

• Svelgevansker kan ofte føre til dehydrering og underernæring hos mange barn. Det er høy risiko for aspirasjon av mat, væsker eller spytt til lungene hvis svelgeprosessen påvirkes. Mange mennesker trenger ernæringssoner på grunn av svelging og aspirasjonsrisiko.

• Demens (hukommelsestap) og kognitiv svikt ses hos ALS-pasienter, som ofte kan forverres over tid.

• Tap av evne til å utføre egenomsorg, vekttap og trykksår er vanlige komplikasjoner i avanserte tilfeller.

Amyotrofisk lateral sklerose forårsaker irreversibel skade på hjernen, og kan til slutt være dødelig på grunn av utvikling av lungesvikt, lungebetennelse eller hjertesvikt.

Det er ingen tilgjengelige medisiner til nå for å kurere denne tilstanden. Du kan imidlertid søke medisinsk hjelp siden behandlingen kan bidra til å forhindre komplikasjoner, redusere forverring av symptomene og hjelpe barnet ditt til å føle seg mer komfortabel.

Diagnose av ALS hos barn

ALS-diagnose krever mye testing i de innledende stadiene siden symptomene også kan sees ved andre tilstander. Leger kan være i stand til å mistenke ALS fra fysiske undersøkelser og symptomer hvis situasjonen er verre.

Følgende tester er bestilt for diagnostisering av ALS .

• Elektromyografi (EMG) å analysere nevromuskulære funksjoner

• Tester for nerveledning kan bidra til å teste nervefunksjonen

• Magnetisk resonansavbildning (MRI) hjelper med å visualisere skaden i hjernen og ryggmargen

• Blodprøver og en urinanalyse kan bidra til å utelukke andre mulige sykdommer

• Lumbalpunktur (spinal tap) er også nyttig for å faktorisere noen forhold som etterligner ALS

• Muskelbiopsi kan også gjøres for å evaluere eventuelle underliggende muskelproblemer

Barneleger kan henvise barnet til en nevrolog for ALS-diagnose og behandling. ALS er ikke vanlig hos barn, så leger kan utføre flere tester for å utelukke mulige årsaker til lignende symptomer.

Behandling av ALS hos barn

Det finnes ingen kur for ALS, selv om forskning pågår. Behandlingsstrategiene tar sikte på å forbedre mobilitet, støtte og lindre symptomer. Disse kan inkludere:

• Logoterapi
• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Støttende utstyr
• Pusteutstyr
• Medikamenter for å redusere sikling, humørsvingninger osv.
• Fôringsrør

Medisiner som Rilutek (riluzol, oral medisin) og Radicava (edaravon, intravenøst ​​medikament) kan bremse ALS-progresjonen eller lindre symptomene i noen tid. Imidlertid kurerer disse medisinene ikke lidelsen. Dette er dyre medisiner, og du kan diskutere med barnets lege for å få vite om støtteprogrammer som kan bidra til å betale for eller benytte behandlinger.

Utbruddet av ALS hos barn kan være en følelsesmessig berg-og-dal-banetur for foreldre. Du kan lære om lidelsen og søke støtte fra relevante støtteorganisasjoner. Tilstanden krever langsiktig dedikert støtte til barnet. Legen kan hjelpe deg med å anbefale den beste palliative behandlingen for barnet ditt for å forbedre livskvaliteten.