• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Moederlijke PKU

Fenylketonurie (ook PKU genoemd) is een aandoening waarbij uw lichaam een aminozuur genaamd fenylalanine niet kan afbreken. Aminozuren helpen eiwit in uw lichaam op te bouwen. Zonder behandeling hoopt fenylalanine zich op in het bloed en veroorzaakt gezondheidsproblemen.

Moederlijke PKU betekent dat een vrouw die PKU heeft zwanger is. Ongeveer 3.000 vrouwen in de vruchtbare leeftijd in de Verenigde Staten hebben PKU.

Wat veroorzaakt PKU?

PKU is erfelijk. Dit betekent dat het van ouders op kinderen wordt overgedragen via genen. Een gen is een deel van de cellen van uw lichaam dat instructies opslaat voor de manier waarop uw lichaam groeit en werkt. Genen komen in paren voor – u krijgt er een van elke ouder.

Soms veranderen de instructies in genen. Dit heet een genverandering of een mutatie. Ouders kunnen genveranderingen aan hun kinderen doorgeven. Soms kan een genverandering ervoor zorgen dat een gen niet correct werkt. Soms kan het aangeboren afwijkingen of andere gezondheidsaandoeningen veroorzaken. Een aangeboren afwijking is een gezondheidsaandoening die bij een baby bij de geboorte aanwezig is.

U moet de genverandering voor PKU van beide ouders overerven om PKU te hebben. Als u de genverandering van slechts één ouder overerveeft, heeft u de genverandering voor PKU, maar u heeft geen PKU. Wanneer dit gebeurt, wordt u een PKU-drager genoemd. Een PKU-drager heeft de genverandering maar heeft geen PKU.

Kunt u PKU aan uw kinderen doorgeven?

Ja. Maar het hangt af van zowel u als uw partner. Als u en uw partner allebei PKU hebben, zal uw baby PKU hebben.

Als u en uw partner beide PKU-dragers zijn, is er een:

• 3-op-4 kans (75 procent) dat uw baby geen PKU zal hebben
• 1-op-2 kans (50 procent) dat uw baby geen PKU zal hebben, maar wel een PKU-drager zal zijn
• 1-op-4 kans (25 procent) dat uw baby PKU zal hebben
• 1-op-4 kans (25 procent) dat uw baby geen PKU zal hebben en geen drager zal zijn

Een genetisch adviseur kan u helpen uw kansen te begrijpen om PKU aan uw baby door te geven. Een genetisch adviseur is een persoon die getraind is om u te helpen begrijpen hoe genen, aangeboren afwijkingen en andere medische aandoeningen in families voorvallen, en hoe ze uw gezondheid en die van uw baby kunnen beïnvloeden.

Vraag uw zorgverlener om hulp bij het vinden van een genetisch adviseur. Of neem contact op met de National Society of Genetic Counselors.

Kan moederlijke PKU problemen voor uw baby veroorzaken?

Ja. Wanneer de fenylalanineniveaus van een zwangere vrouw te hoog worden, kunnen ze ernstige problemen bij haar baby veroorzaken, waaronder:

• Intellectuele beperkingen
• Microcephalie. Microcephalie is een aangeboren afwijking waarbij het hoofd van een baby kleiner is dan verwacht, vergeleken met baby's van hetzelfde geslacht en leeftijd.
• Hartafwijkingen
• Laag geboortegewicht

Hoe kunt u erachter komen of u een PKU-drager bent?

U weet misschien niet of u een PKU-drager bent. Als u een drager bent, heeft u geen tekenen of symptomen van PKU en heeft u geen PKU.

Er zijn twee typen tests die u kunnen vertellen of u een PKU-drager bent. Beide zijn veilig om tijdens de zwangerschap te nemen. Uw partner kan de tests ook doen.

1. Een bloedtest
2. Een afstrijkje van cellen in uw mond. Dit betekent dat uw verlener een katoenen zwabbertje tegen de binnenkant van uw wang wrijft om enkele cellen te verkrijgen.

U en uw partner willen misschien getest worden als PKU in een van uw families voorvalt. Om u te helpen erachter te komen, neem uw gezinsgezondheidsgeschiedenis. Dit is een overzicht van alle gezondheidsaandoeningen en behandelingen die u, uw partner en iedereen in beide families hebben gehad. Gebruik dit gezinsgezondheidsgeschiedenisformulier en deel het met uw zorgverlener.

Kunt u tijdens de zwangerschap ontdekken of uw baby PKU heeft of een PKU-drager is?

Ja. Als u of uw partner PKU heeft of een PKU-drager is, kunt u een prenatale test laten doen om te ontdekken of uw baby PKU heeft of een drager is. U kunt kiezen uit:

• Chorionvillusbiopsie (ook CVS genoemd). Deze test controleert weefsel van de placenta op aangeboren afwijkingen en genetische aandoeningen. U kunt CVS laten doen op 10 tot 13 weken zwangerschap.
• Vruchtwaterpunctie (ook amnio genoemd). Deze test controleert vruchtwater uit de vruchtwaterzak rond uw baby op aangeboren afwijkingen en genetische aandoeningen. U kunt deze test laten doen op 15 tot 20 weken zwangerschap.

Praat met uw verlener of genetisch adviseur als u overweegt een van deze tests te laten doen.

Hoe wordt moederlijke PKU in de zwangerschap behandeld?

Het goede nieuws is dat de meeste zwangere vrouwen die PKU hebben, gezonde baby's kunnen krijgen als ze hun PKU-maaltijdplan volgen. Dit is een speciaal maaltijdplan dat laag is in fenylalanine.

PKU-maaltijdplannen verschillen per persoon en hangen af van hoeveel fenylalanine uw lichaam aan kan. Zorgverleners in een medisch centrum of kliniek met een speciaal programma om PKU te behandelen, kunnen u helpen een PKU-maaltijdplan te maken. Deze verleners kunnen uw zwangerschap monitoren en u helpen uw maaltijdplan aan te passen om uw bloedfenylalanine op het juiste niveau te houden. Vraag uw zorgverlener om informatie over een medisch centrum of kliniek die PKU behandelt.

Uw zorgverlener kan echo-tests tijdens uw zwangerschap vragen om de groei van uw baby te controleren.

Zorg ervoor dat u uw PKU-maaltijdplan volgt ten minste 3 maanden vóór het zwanger worden en gedurende de zwangerschap. Als u net ontdekt bent dat u zwanger bent, ga direct terug naar uw PKU-maaltijdplan. U kunt wekelijkse bloedtests tijdens de zwangerschap laten doen om ervoor te zorgen dat uw fenylalanineniveaus niet te hoog zijn.

Zie ook: PKU (Fenylketonurie), Genetisch advies, Uw gezinsgezondheidsgeschiedenis, Hielprik


Laatst beoordeeld: januari 2013