• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Maternale PKU

Fenylketonurie (ook wel PKU genoemd) is een aandoening waarbij uw lichaam het aminozuur fenylalanine niet kan afbreken. Aminozuren helpen bij het opbouwen van eiwitten in je lichaam. Zonder behandeling hoopt fenylalanine zich op in het bloed en veroorzaakt het gezondheidsproblemen.

Maternale PKU betekent dat een vrouw met PKU zwanger is. Ongeveer 3.000 vrouwen in de vruchtbare leeftijd in de Verenigde Staten hebben PKU.

Wat veroorzaakt PKU?

PKU is erfelijk. Dit betekent dat het via genen van ouder op kind wordt overgedragen. Een gen is een deel van de cellen van uw lichaam dat instructies opslaat voor de manier waarop uw lichaam groeit en werkt. Genen komen in paren - je krijgt een van elk paar van elke ouder.

Soms veranderen de instructies in genen. Dit wordt een genverandering of een mutatie genoemd. Ouders kunnen genveranderingen doorgeven aan hun kinderen. Soms kan een genverandering ervoor zorgen dat een gen niet goed werkt. Soms kan het geboorteafwijkingen of andere gezondheidsproblemen veroorzaken. Een geboorteafwijking is een gezondheidstoestand die bij de geboorte bij een baby aanwezig is.

Je moet een genverandering voor PKU van beide ouders erven om PKU te hebben. Als je het gen van slechts één ouder erft, heb je de genverandering voor PKU, maar heb je geen PKU. Wanneer dit gebeurt, wordt u een PKU-drager genoemd. Een PKU-drager heeft de genverandering maar heeft geen PKU.

Kun je PKU doorgeven aan je kinderen?

Ja. Maar het hangt zowel van u als van uw partner af. Als jij en je partner allebei PKU hebben, zal je baby PKU hebben.

Als u en uw partner beide PKU-dragers zijn, is er een:

• 3-op-4 kans (75 procent) dat uw baby geen PKU heeft
• 1-op-2 kans (50 procent) dat uw baby geen PKU heeft maar wel een PKU-drager zal zijn
• 1-op-4 kans (25 procent) dat uw baby PKU zal hebben
• 1-op-4 kans (25 procent) dat uw baby geen PKU heeft en geen drager is

Een genetisch adviseur kan u helpen uw kansen te begrijpen om PKU aan uw baby door te geven. Een genetisch adviseur is een persoon die is opgeleid om u te helpen begrijpen hoe genen, geboorteafwijkingen en andere medische aandoeningen in gezinnen voorkomen en hoe deze uw gezondheid en die van uw baby kunnen beïnvloeden.

Vraag uw zorgverzekeraar als u hulp nodig heeft bij het vinden van een genetisch adviseur. Of neem contact op met de National Society of Genetic Counselors.

Kan moederlijke PKU problemen veroorzaken voor uw baby?

Ja. Wanneer de fenylalaninespiegels van een zwangere vrouw te hoog worden, kunnen ze ernstige problemen veroorzaken bij haar baby, waaronder:

• Verstandelijke handicap
• Microcefalie. Microcefalie is een geboorteafwijking waarbij het hoofd van een baby kleiner is dan verwacht, vergeleken met baby's van hetzelfde geslacht en dezelfde leeftijd.
• Hartafwijkingen
• Laag geboortegewicht

Hoe kom je erachter of je een PKU-drager bent?

U weet misschien niet of u een PKU-drager bent. Als je drager bent, heb je geen tekenen of symptomen van PKU en heb je geen PKU.

Er zijn twee soorten tests die u kunnen vertellen of u een PKU-drager bent. Beide zijn veilig in te nemen tijdens de zwangerschap. Je partner kan de tests ook krijgen.

1. Een bloedtest
2. Een uitstrijkje van cellen in je mond. Dit betekent dat uw zorgverlener een wattenstaafje tegen de binnenkant van uw wang wrijft om wat cellen te krijgen.

U en uw partner willen misschien worden getest als PKU in een van uw families voorkomt. Om u te helpen erachter te komen, neemt u uw familiegezondheidsgeschiedenis. Dit is een overzicht van alle gezondheidsproblemen en behandelingen die u, uw partner en iedereen in uw gezin hebben gehad. Gebruik dit formulier voor familiegezondheidsgeschiedenis en deel het met uw zorgverlener.

Kun je er tijdens de zwangerschap achter komen of je baby PKU heeft of drager is van PKU?

Ja. Als u of uw partner PKU heeft of drager is van PKU, kunt u een prenatale test laten doen om erachter te komen of uw baby PKU heeft of drager is. U kunt een van deze tests doen:

• Chorionvillus-sampling (ook wel CVS genoemd). Deze test controleert weefsel van de placenta op geboorteafwijkingen en genetische aandoeningen. U kunt CVS krijgen na 10 tot 13 weken zwangerschap.
• Vruchtwaterpunctie (ook wel vruchtwater genoemd). Deze test controleert het vruchtwater uit de vruchtzak rond uw baby op geboorteafwijkingen en genetische aandoeningen. U kunt deze test krijgen na 15 tot 20 weken zwangerschap.

Praat met uw zorgverlener of genetisch adviseur als u overweegt een van deze tests te ondergaan.

Hoe wordt maternale PKU behandeld tijdens de zwangerschap?

Het goede nieuws is dat de meeste zwangere vrouwen met PKU gezonde baby's kunnen krijgen als ze hun PKU-maaltijdplan volgen. Dit is een speciaal maaltijdplan dat weinig fenylalanine bevat.

PKU-maaltijdplannen zijn voor elke persoon verschillend en hangen af ​​van hoeveel fenylalanine uw lichaam kan innemen. Zorgverleners in een medisch centrum of kliniek met een speciaal programma voor de behandeling van PKU kunnen u helpen bij het opstellen van een PKU-maaltijdplan. Deze aanbieders kunnen uw zwangerschap controleren en u helpen uw maaltijdplan te wijzigen om uw bloedfenylalanine op het juiste niveau te houden. Vraag uw zorgverzekeraar om informatie over een medisch centrum of kliniek die PKU behandelt.

Uw zorgverlener kan tijdens uw zwangerschap echografieën bestellen om de groei van uw baby te controleren.

Zorg ervoor dat u uw PKU-maaltijdplan ten minste 3 maanden voordat u zwanger wordt en tijdens de zwangerschap volgt. Als je er net achter bent gekomen dat je zwanger bent, ga dan meteen terug naar je PKU-maaltijdschema. U kunt tijdens de zwangerschap wekelijks bloedonderzoek laten doen om er zeker van te zijn dat uw fenylalaninespiegels niet te hoog zijn.

Zie ook: PKU (Fenylketonurie), Erfelijkheidsadvies, Gezondheidsgeschiedenis van uw familie, Screening van pasgeborenen


Laatst beoordeeld:januari 2013