• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Anencephalie: oorzaken en uitkomsten

Anencephalie is een soort aangeboren afwijking waarbij cruciale delen van de hersenen en schedel van de baby niet vormen. Helaas zijn baby's met anencephalie vaak dodegeboren of sterven bij de geboorte. Zelfs als ze levend geboren worden, sterven baby's met anencephalie altijd binnen een paar dagen na de geboorte. Er is geen behandeling die de prognose kan veranderen.

Neuralebuisdefecten begrijpen

Anencephalie is een type neuralebuisdefect (NBD), wat aangeboren afwijkingen zijn betreffende de hersenen, wervelkolom of ruggenmerg. Dit zijn aandoeningen waarbij de ontwikkelende neurale buis niet goed sluit tijdens de ontwikkeling van de baby heel vroeg in de eerste trimester. Neuralebuisdefecten hebben een wijd bereik aan ernst, van alleen kleine gezondheidsproblemen tot 100% dodelijk.

Aan het ernstige einde van dat spectrum ligt anencephalie, een van de meest ontroerende diagnoses die verwachtende ouders tijdens de zwangerschap kunnen ontvangen. Helaas kunnen baby's met anencephalie nooit bewustzijn verwerven of de fysieke functies van het leven uitvoeren omdat ze belangrijke delen van hun hersenen missen. Omdat de schedel ook door de stoornis beïnvloed wordt, zijn baby's met anencephalie meestal fysiek gemisvormd en kunnen delen van hun hersenen blootliggen.

Hoe het gediagnosticeerd wordt

Anencephalie is vaak zichtbaar op een echo in de tweede trimester. De eerste aanwijzing voor de diagnose kan afwijkingen zijn in de bloedtest van de eerste-trimester screening (de alfafetoproteïne (AFP)-bloedtest). De AFP-test kan 80% tot 90% van de baby's met een neuralebuisdefect identificeren. Prenatale diagnose van anencephalie wordt gesteld met echografie.

Oorzaken

Anencephalie lijkt veroorzaakt te worden door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. De wisselwerking van deze factoren verstoort de sluiting van de neurale buis, wat plaatsvindt tussen de derde en vierde week van de zwangerschap.

Foliumzuur en neuralebuisdefecten

Er is bewijs dat een adequate inname van foliumzuur voor conceptie het risico verlaagt op een baby met een neuralebuisdefect, hoewel de redenen hiervoor niet goed begrepen zijn. Dit is waarom alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd geadviseerd worden om foliumzuursupplementen te nemen en voedsel rijk aan folium structureel te eten.

Wacht niet tot je al zwanger bent. Veel gynaecologen adviseren om minstens drie maanden voor de zwangerschap met een foliumzuursupplement te beginnen. Foliumzuur zit meestal in prenatale vitamines. De prevalentie van baby's geboren met anencephalie is gedaald, waarschijnlijk door de verplichte verrijking van voedingsmiddelen met foliumzuur vanaf 1998.

Genetische mutaties

We beginnen pas te leren welke genmutaties het risico op anencephalie kunnen verhogen. Spreken met een genetisch adviseur kan helpen bepalen of erfelijkheid een rol heeft gespeeld. Toch kan een erfelijk patroon alleen betekenen dat er een predispositie is voor neuralebuisdefecten, niet dat deze veranderingen neuralebuisdefecten veroorzaken.

Overige risicofactoren

Andere factoren die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van anencephalie zijn sociaal-economische status, opleidingsniveau, moederlijke leeftijd en omgevingsfactoren, naast foliumzuur. Een lopend onderzoek in de staat Washington evalueert een cluster van baby's met anencephalie en zoekt naar mogelijke oorzaken, of deze nu genetisch zijn (gerelateerd aan varianten in het foliumzuurpad), blootstelling aan omgevings- of beroepstoxines, en meer.

Het risico op herhaling

Ouders die een kind met anencephalie hebben, kunnen een risico van 4% tot 10% lopen om in een toekomstige zwangerschap een kind met neuralebuisdefecten te krijgen, hoewel het specifieke neuralebuisdefect niet noodzakelijk anencephalie hoeft te zijn. Artsen kunnen adviseren om hoge doses foliumzuur te nemen voor een volgende conceptie en kunnen aanbevelen dat het paar samenwerkt met een genetisch adviseur.

Wat te doen na een diagnose

De beslissing wat te doen na een diagnose van anencephalie kan hartverscheurend zijn. Veel ouders besluiten de zwangerschap te beëindigen na een diagnose van anencephalie, wetende dat er nul kans is dat de baby zal leven. Het beëindigen van de zwangerschap kan ouders helpen vooruit te gaan en het rouwproces te beginnen. Neuralebuisdefecten zijn een van de redenen waarvoor een zwangerschap medisch geïndiceerd beëindigd kan worden.

Andere ouders hebben strikte godsdienstige of persoonlijke overtuigingen tegen abortus en kunnen kiezen om de zwangerschap tot de termijn voort te zetten met de volle kennis dat de baby niet langer dan een paar dagen maximaal zal leven.

Als je voor deze tragische keuze staat, neem dan de tijd om de beslissing te nemen en doe wat zich goed voelt voor jou en je partner. Geef jezelf ruimte om de verlies van de baby te verwerken.

Omgaan met de diagnose

Het is OK om boos, verdrietig te zijn, of andere gevoelens te ervaren. Je ziekenhuis heeft misschien rouwconsulenten beschikbaar, en er zijn talloze ondersteuningsgroepen op internet gericht op paren die te maken krijgen met een anencephalie-diagnose. Ondersteuningsgroepen voor anencephalie zijn vaak gericht op een specifieke aanpak om met de zwangerschap om te gaan – of dat nu betekent de zwangerschap te beëindigen of tot de termijn voort te zetten – dus je moet misschien zoeken om de groep te vinden die het beste bij jouw behoeften past.

Voor familie en vrienden van de ouders

Als je een familielid of vriend bent van iemand die geconfronteerd wordt met een zwangerschap met anencephalie, heeft je geliefde alle steun nodig die je kunt geven. Elke vorm van verlies, of dat nu miskraam, dode geboorte of de dood van een pasgeborene is, is moeilijk, maar anencephalie voegt een extra dimensie toe. Horen over foliumzuur en dergelijke kan ouders laten zichzelf beschuldigen, en de mogelijke keuzes zijn emotioneel geladen, alsof je probeert te kiezen tussen een rechtsafslag in wateren vol witte haaien of een linksaafslag in een krokodillenrivier.

Als heel nuttige tip: probeer NIET de mogelijke oorzaken van de anencephalie ter sprake te brengen met je geliefde. Deze vragen zijn belangrijk, maar moeten bij degenen blijven die de oorzaken onderzoeken, niet bij de rouwende moeder. Je kunt zeker zijn dat je geliefden zich al genoeg hebben gemarteld met de mogelijke oorzaken. Op dezelfde manier, breng geen onderwerpen ter sprake zoals het risico dat een neuralebuisdefect zich kan herhalen. Je geliefden rouwen en hebben deze tijd nodig om te leren omgaan met hun zeer realistische verdriet vandaag.

Tot slot, zelfs als jij een andere keuze zou maken als het jouw eigen zwangerschap was – bijvoorbeeld, als jij zou kiezen voor uitdragen en je geliefde kiest voor beëindiging, of als jij zou beëindigen maar je geliefde kiest voor uitdragen – onthoud dat dit niet jouw beslissing is. En hopelijk hoef je deze beslissing nooit voor jezelf te maken, want zoals we goed weten, stellen mensen vaak dat ze een bepaalde behandeling zouden kiezen als ze een aandoening van ver bekijken, maar kiezen een andere aanpak wanneer ze in het echte leven met dezelfde beslissing geconfronteerd worden. Je geliefden moeten de keuze maken die het beste voor hen is, niet voor iemand anders. Ongeacht hun keuze, hebben ze je volle steun en betrokkenheid nodig.