Trisomie 9: symptomen, diagnose en levensverwachting

Trisomie 9 is een zeldzame en vaak dodelijke chromosomale afwijking die optreedt in ongeveer 2,4% van de zwangerschapsverliezen vóór de 20e week van de zwangerschap (spontane abortussen).

Vergelijkbaar met trisomie 21 (ook bekend als het syndroom van Down), treedt trisomie 9 op wanneer er drie kopieën (in plaats van de gebruikelijke twee) van chroomsoom 9 aanwezig zijn in de cellen van een foetus. Trisomie 9 is zeldzamer dan trisomie 21 en heeft ernstigere manifestaties. Het heeft ook een veel lagere overlevingskans.

Typen

Er zijn drie typen trisomie 9. Elk type heeft zijn eigen genetische kenmerken en fysieke manifestaties.

  • Volledige trisomie 9: alle cellen in het lichaam en de placenta van de baby hebben drie kopieën van chroomsoom 9.
  • Gedeeltelijke trisomie 9: er zijn twee volledige kopieën van het negende chroomsoom plus een additionele gedeeltelijke kopie.
  • Mosaïsche trisomie 9: trisomie is aanwezig in een deel van de lichaamscellen, terwijl andere cellen een normaal set chromosomen hebben.

Volledige trisomie 9 is bijna altijd dodelijk, waarbij de overgrote meerderheid van de aangedane foeten in de eerste trimester sterft. De meerderheid van levendgeborene baby's heeft mosaïsche trisomie 9. Velen sterven in de zuigelingenleeftijd aan gezondheidsproblemen veroorzaakt door de stoornis.

Sommige zuigelingen met mosaïsche trisomie 9 overleven wel het eerste levensjaar.

Gedeeltelijke trisomie 9 beïnvloedt niet altijd de levensverwachting van een zuigeling. Baby's met de aandoening hebben wel een scala aan gezondheids- en ontwikkelingsproblemen.

Tekenen en symptomen

De tekenen en symptomen van trisomie 9 zijn variabel. Sommige kunnen vóór de geboorte gedetecteerd worden, anderen zijn pas na de geboorte zichtbaar.

Prenataal omvatten veelvoorkomende echobevindingen foetale hartaandoeningen en hersen- en ruggenmergafwijkingen. Na de geboorte zijn tekenen en symptomen geassocieerd met trisomie 9:

  • Kenmerkende gezichtsverschijning (kleine kop, brede neus met bolle punt, scheurlip en/of gaumen, kleine kaak, laag staande oren, kleine ogen en/oogleden die scheef naar boven lopen)
  • Gezichtsproblemen
  • Geluxeerde gewrichten
  • Ontwikkelde genitalia
  • Onzedende testissen bij mannelijke zuigelingen
  • Niercysten
  • Voedings- en ademhalingsproblemen bij de geboorte
  • Groeiachterstand
  • Korte statuur
  • Gezichtsproblemen
  • Variabele cognitieve beperkingen en ontwikkelingsachterstanden

Risicofactoren

In de meeste gevallen lijkt trisomie 9 willekeurig te ontstaan, niet als gevolg van specifieke, geïdentificeerde risicofactoren. Het uitzondering is als een van de ouders een aandoening heeft genaamd gebalanceerde translocatie die chroomsoom 9 beïnvloedt, aangezien onderzoek een associatie heeft gevonden tussen de aandoening en een verhoogd risico op een baby met gedeeltelijke trisomie 9.

Echter, vergeleken met de andere typen, is gedeeltelijke trisomie 9 relatief zeldzaam.

Diagnose

Trisomie 9 wordt vaak gediagnosticeerd na een miskraam, maar kan ook tijdens de zwangerschap gedetecteerd worden door chorionische villusbioptie (CVS) of amniocentese. Met behulp van placentaweefsel van CVS of foetale cellen van amniocentese kan een arts een plaatje van de chromosomen van de baby (karyotype) laten maken. Als bij de geboorte aanwijzingen voor trisomie 9 worden gezien, kan een karyotype uitgevoerd worden om de diagnose te bevestigen.

Een woord van Verywell

Het is angstaanjagend en verwarrend om te horen dat je baby een genetische stoornis heeft, ongeacht hoe ernstig de aandoening mag zijn. Als je een miskraam hebt gehad, weet dan dat het verlies niet jouw schuld was en de kans klein is dat je volgende zwangerschap beïnvloed zal worden.

Als je momenteel zwanger bent en prenatale tests trisomie 9 detecteren, wil je spreken met een ervaren genetisch adviseur of geneticus. Hoewel er geen remedie is voor de aandoening, zal begrijpen welke vorm van trisomie 9 gediagnosticeerd is, je helpen beslissingen te nemen over je zwangerschap; bevalling en postpartale zorg en behandeling voor je baby.

Previous:

Next: