• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Hoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd?

Chromosomale afwijkingen zijn een van de meest voorkomende oorzaken van een miskraam en doodgeboorte. In een aandoening die bekend staat als trisomie, heeft een getroffen persoon drie exemplaren van een bepaald chromosoom in plaats van twee (mensen zouden 46 chromosomen hebben, die in 23 paren voorkomen). Er zijn verschillende soorten trisomieën; deze omvatten het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards-syndroom (trisomie 18) en Patau-syndroom (trisomie 13). Trisomie 13 is de meest ernstige van de trisomieën.

Baby's met trisomie 13 hebben waarschijnlijk kenmerkende lichamelijke afwijkingen, verstandelijke beperkingen en problemen met hun interne organen. De meerderheid van de getroffen baby's sterft binnen de eerste maand of binnen het eerste jaar na de geboorte als gevolg van de gezondheidscomplicaties die met de aandoening gepaard gaan.

Ongeveer één op de 16.000 baby's wordt geboren met trisomie. Onderzoekers geloven dat de meeste baby's met trisomie 13 een miskraam of doodgeboren hebben. Niemand weet waarom sommigen het volhouden en anderen niet. Veel baby's die de geboorte overleven na een trisomie 13-diagnose, leven niet verder dan hun eerste week. Slechts 5 tot 10% haalt zijn eerste verjaardag.

Diagnose van trisomie 13

Prenatale screeningstesten zoals de alfafetoproteïne-test en een zwangerschapsecho kunnen markers van mogelijke chromosomale aandoeningen aan het licht brengen, maar ze kunnen geen diagnose geven. Alleen genetische tests zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS) kunnen een definitieve diagnose geven. Het is ook mogelijk dat trisomie 13 kan worden onthuld als de oorzaak van een zwangerschapsverlies als het paar genetische karyotypering zoekt na een miskraam of doodgeboorte.

Veel voorkomende lichamelijke symptomen bij baby's met trisomie 13 zijn kleine of slecht ontwikkelde ogen, extra vingers en/of tenen, een gespleten lip of gehemelte en verminderde spierspanning.

Soorten trisomie 13

Net als bij andere trisomiestoornissen zijn er drie soorten Patau-syndroom:

• Volledige trisomie 13: De meest voorkomende soort. Mensen met dit type hebben drie volledige kopieën van chromosoom 13.
• Gedeeltelijke trisomie 13: Mensen hebben twee volledige exemplaren van chromosoom 13 en een extra deel van chromosoom 13.
• Mozaïek trisomie 13: Sommige lichaamscellen hadden drie exemplaren van chromosoom 13, terwijl andere twee normale exemplaren hadden.

Risico op herhaling

Meestal is de oorzaak van trisomie 13 een willekeurige fout in de celdeling tijdens de vorming van het ei of het sperma, wat betekent dat het probleem aanwezig is op het moment van bevruchting. In dit geval is het onwaarschijnlijk dat de aandoening zich opnieuw zal voordoen. In zeldzame gevallen kan de ouder een gebalanceerde translocatie hebben waarbij chromosoom 13 betrokken is. Mensen met een gebalanceerde translocatie hebben een verhoogd risico om opnieuw een kind met partiële trisomie 13 te krijgen.

Doorgaan na een trisomie 13-diagnose

Een van de eerste vragen die u kunt stellen als uw baby de diagnose trisomie 13 krijgt, is of u de zwangerschap wilt voortzetten of intensief wilt ingrijpen als de baby wordt geboren met gezondheidsproblemen. Tijdens de zwangerschap kiezen sommige ouders ervoor om baby's met de diagnose trisomie 13 te beëindigen vanwege de over het algemeen slechte prognose en de wens om het verdriet van het verlies niet te verlengen. Anderen zetten de zwangerschap voort vanwege persoonlijke overtuigingen tegen abortus, of omdat ze het gevoel hebben dat ze liever wat tijd met de baby willen hebben, ook al blijkt deze kort te zijn. Hetzelfde geldt voor baby's die na de geboorte worden gediagnosticeerd:sommige ouders kiezen alleen voor comfortzorg, terwijl anderen kiezen voor intensieve medische interventies, ook al lijkt de kans klein dat de baby de kindertijd overleeft.

Een onderzoek uit 2017 toonde aan dat het uitvoeren van een aangeboren hartoperatie bij baby's met trisomie 13 hun overlevingskansen kan vergroten. Er is echter nog steeds niet voldoende onderzoek om deze bewering te staven en de onderzoekers van het onderzoek beweren nog steeds dat de operatie een hoog risico met zich meebrengt voor zuigelingen die al zo'n lage overlevingskans hebben.

Een woord van Verywell

Als bij uw baby trisomie 13 is vastgesteld, kunt u allerlei emoties ervaren, van verdriet tot woede tot gewoonweg overweldigd voelen. Het is prima om de tijd te nemen en de situatie te verwerken voordat je verder gaat en beslissingen of plannen neemt. Er is geen "juiste" manier om te voelen en geen enkele "juiste" manier van handelen bij deze diagnoses. Je hebt het recht om je eigen oordeel te gebruiken bij het nemen van een beslissing, en het antwoord is uiteindelijk voor iedereen anders.

Wat je ook besluit, het is prima om te rouwen om het verlies van de baby die je verwachtte te krijgen. Het kan nuttig zijn om lid te worden van steungroepen voor ouders van baby's met trisomie 13 of andere ernstige chromosomale aandoeningen.