• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Hoe Wordt Trisomie 13 Gediagnosticeerd?

Chromosoomafwijkingen zijn een van de meest voorkomende oorzaken van miskraam en dode geboorte. In een aandoening die trisomie wordt genoemd, heeft een aangedane individu drie kopieën van een bepaald chromosoom in plaats van twee (mensen zouden 46 chromosomen moeten hebben, die in 23 paren voorkomen). Er zijn verschillende soorten trisomieën; deze omvatten Downsyndroom (trisomie 21), Edwardsyndroom (trisomie 18), en Patausyndroom (trisomie 13). Trisomie 13 is de ernstigste van de trisomieën.

Baby's met trisomie 13 zullen waarschijnlijk kenmerkende fysieke afwijkingen, intellectuele beperkingen, en problemen met hun inwendige organen hebben. De meerderheid van de aangedane baby's overlijdt binnen de eerste maand of het eerste jaar na de geboorte door de gezondheidscomplicaties geassocieerd met de aandoening.

Ongeveer één op de 16.000 baby's wordt met trisomie geboren. Onderzoekers geloven dat de meeste baby's met trisomie 13 miskraam of dode geboren worden. Niemand weet waarom er wel en niet overleven tot de berekende datum. Veel baby's die de geboorte overleven na een trisomie 13 diagnose leven niet langer dan hun eerste week. Slechts 5 tot 10% halen hun eerste verjaardag.

Diagnostiseren Van Trisomie 13

Prenatale screenings testen zoals de alfafetoproteïne test en een zwangerschapsecho kunnen markeren van mogelijke chromosomale aandoeningen onthullen, maar ze kunnen geen diagnose stellen. Alleen genetische testen zoals amniocentese en chorionvillusbiopsie (CVS) kunnen een definitieve diagnose geven. Het is ook mogelijk dat trisomie 13 onthuld wordt als de oorzaak van een zwangerschapsverlies als het paar genetische karyotypering zoekt na een miskraam of dode geboorte.

Veelvoorkomende fysieke tekens bij baby's met trisomie 13 zijn kleine of slecht ontwikkelde ogen, extra vingers en/of teenen, scheurlip of gaumen, en verminderde spiertone.

Typen Van Trisomie 13

Zoals bij andere trisomie-aandoeningen, zijn er drie typen van Patausyndroom:

• Volledige trisomie 13: De meest voorkomende type. Mensen met dit type hebben drie volledige kopieën van chromosoom 13.
• Gedeeltelijke trisomie 13: Mensen hebben twee volledige kopieën van chromosoom 13 en een extra deel van chromosoom 13.
• Mozaïek trisomie 13: Sommige van de lichaamscellen hadden drie kopieën van chromosoom 13, terwijl anderen twee normale kopieën hebben.

Risico Op Herhaling

Meestal is de oorzaak van trisomie 13 een willekeurige fout in celdeling tijdens de vorming van de eicel of zaadcel, wat betekent dat het probleem aanwezig is op het moment van bevruchting. In dit geval is de aandoening onwaarschijnlijk om te herhalen. In zeldzame gevallen kan de ouder een gebalanceerde translocatie hebben betreffende chromosoom 13. Mensen met een gebalanceerde translocatie hebben een verhoogd risico om weer een kind te krijgen met gedeeltelijke trisomie 13.

Doorgaan Na Een Trisomie 13 Diagnose

Een van de eerste vragen die je gesteld kunt worden als je baby een diagnose van trisomie 13 krijgt, is of je de zwangerschap wilt voortzetten of intensieve interventie wilt nastreven als de baby met gezondheidsproblemen geboren wordt. Tijdens de zwangerschap kiezen sommige ouders ervoor om baby's gediagnosticeerd met trisomie 13 te beëindigen vanwege de doorgaans slechte prognose en de wens om de rouw over het verlies niet te verlengen. Anderen zetten de zwangerschap voort vanwege persoonlijke overtuigingen tegen abortus, of omdat ze liever wat tijd met de baby willen hebben, zelfs als het kort blijkt te zijn. Hetzelfde geldt voor baby's gediagnosticeerd na de geboorte – sommige ouders kiezen voor comfortzorg alleen, terwijl andere kiezen voor intensieve medische interventies, zelfs als de kansen er slank uitzien dat de baby de babyperiode zal overleven.

Een studie uit 2017 liet zien dat het uitvoeren van aangeboren hartenchirurgie bij baby's met trisomie 13 hun overlevingskansen kan vergroten. Er is nog steeds onvoldoende onderzoek om deze claim te ondersteunen, echter, en de onderzoeksers benadrukken nog steeds dat de operatie een hoog risico draagt voor zuigelingen die al zo een lage overlevingskans hebben.

Een Woord Van Verywell

Als je baby gediagnosticeerd is met trisomie 13, kun je een willekeurig aantal emoties ervaren van rouw tot boosheid tot simpelweg overweldigd voelen. Het is prima om je tijd te nemen en de situatie te verwerken voordat je vooruitgaat en beslissingen of plannen maakt. Er is geen "juiste" manier om je te voelen en geen enkele "correcte" actie om te ondernemen met deze diagnoses. Je hebt het recht om je eigen oordeel te gebruiken bij het maken van een beslissing, en het antwoord is uiteindelijk anders voor iedereen.

Ongeacht wat je besluit, is het prima om te rouwen om de verlies van de baby die je verwachtte te hebben. Het kan helpen om lid te worden van steungroepen voor ouders van baby's met trisomie 13 of andere ernstige chromosomale aandoeningen.