• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Zwangerschap En Congenitale Afwijkingen

Een congenitale afwijking of genetische stoornis is een gezondheidsconditie waarmee een baby geboren wordt. Het kan veroorzaakt worden door een chromosoom-, erfelijk-, of omgevingsprobleem. Echter, in sommige gevallen is de oorzaak van een genetische stoornis niet bekend.

Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) worden ongeveer 3% van de baby's geboren met congenitale afwijkingen. Hier is een overzicht van enkele van de genetische stoornissen die ouders-te-zijn vaak bezighouden, samen met de oorzaken, risicofactoren, en prenatale tests die screenen op en diagnosticeren genetische problemen.

Risicofactoren

Baby's met congenitale problemen worden vaak geboren van ouders die geen risicofactoren hebben. Echter, de volgende risicofactoren vergroten de kans op een kind met een genetische stoornis:

• Blootstelling aan geneesmiddelen of bepaalde infecties
• Familiegeschiedenis van een genetische stoornis
• Folatezuurtekort
• In-vitro fertilitisatie (IVF) of andere procedures die het ei en de zaadcel manipuleren
• Meerlingzwangerschap (tweelingen of meer)
• Eerdere zwangerschap met een congenitale afwijking
• Pre-zwangerschapsgezondheidsconditie, zoals diabetes
• Zwangerschap boven de 35 jaar
• Recreatief druggebruik
• Roken

Chromosoomstoornissen

Chromosoomstoornissen worden veroorzaakt door een extra of ontbrekend chromosoom. Soms is een onjuist aantal chromosoomen onverenigbaar met leven, en deze zwangerschappen eindigen vaak in miskraam. Echter, sommige chromosoomaandoeningen kunnen beheerd worden en degenen die erbij lijden kunnen vervullende levens leiden.

• Downsyndroom: Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking, die voorkomt in ongeveer één op de 700 Amerikaanse geboortes. De kansen stijgen met de leeftijd van de moeder. Er zijn veel ondersteuningsdiensten beschikbaar voor families met een kind geboren met Downsyndroom.
• Klinefeltersyndroom: Deze stoornis resulteert in mannelijke baby's die een extra X-chromosoom ontvangen. Het komt voor in ongeveer één op de 500 tot 1.000 geboortes, hoewel onderzoekers geloven dat tot 75% van de mannen nooit gediagnosticeerd worden. Jongens met Klinefeltersyndroom produceren minder testosteron, zijn vaak lang, en kunnen leerproblemen hebben.
• Patau-syndroom (Trisomie 18) en Edwards-syndroom (Trisomie 13): Trisomie 18 en Trisomie 13 zijn minder frequent dan Downsyndroom. Ze zijn ook ernstiger, waardoor problemen met leervermogen ontstaan en bijna elk orgaan in het lichaam beïnvloeden. Kinderen geboren met een van deze syndromen overleven hun eerste jaar vaak niet.
• Turnersyndroom: Een zeldzame stoornis alleen gezien bij vrouwen, Turnersyndroom treedt op bij één op de 2.500 baby's. In plaats van twee geslachtschromosoomen te krijgen, hebben aangedane baby's slechts één X-chromosoom. Turnersyndroom beïnvloedt lengte en vruchtbaarheid, maar in de meeste gevallen niet de intelligentie. Met monitoring en behandeling kunnen vrouwen met Turnersyndroom gezonde levens leiden.

Erfelijke Stoornissen

Erfelijke stoornissen worden door ouders aan hun kinderen doorgegeven. Meestal zijn erfelijke aandoeningen recessief, wat betekent dat twee genen voor die stoornis (één van elke ouder) nodig zijn om zich in de baby te manifesteren.

Bepaalde etnische groepen zijn meer geneigd om genen te dragen voor specifieke genetische stoornissen. Wanneer ouders uit dezelfde afstammende achtergrond komen, stijgen de kansen op een kind met bepaalde genetische aandoeningen.

Hoewel de onderstaande stoornissen vaker voorkomen bij specifieke groepen, zijn ze nog steeds zeldzaam in het algemeen.

• Bêta-thalassemie is een genetische bloedstoornis vaker gevonden bij mensen uit de Middellandse Zeeregion. Deze aandoening is redelijk veelvoorkomend en beïnvloedt hoe het lichaam rode bloedcellen maakt, wat leidt tot anemie.
• Cystische Fibrose (CF) is een zeldzame genetische stoornis die vaker voorkomt bij mensen van Europese afkomst. Cystische fibrose beïnvloedt de longen en andere orgaanstelsels. De meeste patiënten hebben een levensverwachting van 30 tot 40 jaar, hoewel medische behandelvooruitgang de uitkomsten in de laatste jaren heeft verbeterd.
• Sikkelcelanemie is de meest voorkomende erfelijke stoornis bij mensen van Afrikaanse afkomst. Sikkelcelziekte beïnvloedt rode bloedcellen en komt voor in ongeveer 1 op de 70.000 Amerikanen. Echter, het percentage is 1 op de 365 bij Afro-Amerikanen.
• Tay-Sachs-ziekte wordt typisch gevonden bij mensen met bepaalde afstammingen, zoals Oosteuropese Joden. Ongeveer één op de 30 Amerikaanse Joden draagt één kopie van het Tay-Sachs-gen. Tay-Sachs veroorzaakt progressieve schade aan de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg.

Omgevingsrisico's

Een teratogeen is iets dat de groei en ontwikkeling van een foetus tijdens de zwangerschap beïnvloedt. Blootstelling aan een teratogeen in de zwangerschap kan leiden tot een congenitale afwijking.

Stoffen zoals alcohol, drugsen bepaalde geneesmiddelen, alsook infecties zoals waterpokken, rodehond, syphilis, of toxoplasmose kunnen allemaal de ontwikkeling van een baby beïnvloeden. De ontwikkeling van een congenitale afwijking hangt af van factoren zoals:

• Hoe lang de blootstelling duurt
• Hoeveel van de toxine jij (en je baby) blootgesteld bent
• Het stadium van de zwangerschap waarin je bent (het eerste trimester is meestal het meest kwetsbaar)

Blootstelling aan toxicstoffen uit de omgeving kan elk systeem van je baby's lichaam beïnvloeden, inclusief het hoofd, gezichtskenmerken, hersenfunctie, zenuwstelsel, hart, oren, ogen, en botten.

Afwijkingen Detecteren

Een verscheidenheid aan screenings tests kan gedaan worden tijdens je zwangerschap om te controleren op congenitale afwijkingen. Als je ouder bent dan 35 of andere risicofactoren hebt, kan je dokter ook aanvullende testen aanbevelen.

Enkele van de screeningstests voor genetische stoornissen zijn:

• Eerste Trimester Bloeddagen: Moederlijke serum-vrije hCG en zwangerschapsspecifiek plasma-eiwit-A (PAPP-A)
• Tweede Trimester Quad Screen Bloedtest: Moederlijke serum alfa-foetoproteïne (MSAFP), hCG, ongeconjugeerd estriol (uE3), en dimerische inhibine-A
• Amniocentese
• Chorionvillusbiopsie (CVS)
• Niveau II Echografie
• Non-invasieve Prenatale Test (NIPT)
• Nuchale Translucentie (NT-scan)

Genetische Counselling

Een genetische counsellor is een getrainde medische professional die je informatie geeft over je risico op een kind met een congenitale stoornis. Ze kunnen je preconceptie counseling geven of je tijdens je zwangerschap begeleiden.

Genetische counsellors verzamelen informatie over je familiegeschiedenis, gezondheid, en medische geschiedenis. Terwijl je zwanger bent, verzamelen ze informatie van screeningstests en volgen ze de groei van je baby.

Ze kunnen eventuele genetische problemen detecteren en je voorzien van informatie over een specifieke stoornis, haar verloop, en beheer.

Je hebt geen reden nodig om genetische counseling te zoeken voordat je zwanger wordt. Echter, de CDC adviseert dat genetische counsellors bijzonder nuttig kunnen zijn in de volgende gevallen:

• Afwijkende resultaten van een prenatale screeningstest of echografie
• Jij en je partner delen dezelfde afstammende achtergrond
• Je bent een bekende drager van een chromosoom- of genetische stoornis
• Je bent 35 jaar of ouder
• Je hebt een doodgeboorte gehad of een pasgeborene die overleed
• Je hebt een familiegeschiedenis van chromosoomafwijkingen
• Je bent blootgesteld aan een ziekte, infectie, of omgevingsgif die je baby kan beïnvloeden
• Je hebt herhaalde miskramen gehad

Wat Te Doen

Leren dat het kind dat je draagt een congenitale afwijking heeft, kan ontzettend zijn. Afhankelijk van de stoornis, kan het betekenen dat er alleen kleine gezondheidsproblemen zijn voor het kind, of het kan iets zijn dat een levenslange impact zal hebben op je gezin.

Hoewel je misschien moeilijke beslissingen moet nemen, zijn er ook stappen die je kunt nemen om het proces makkelijker te maken.

• Praat met je dokter en een genetische counsellor. Stel vragen en krijg al de informatie die je kunt over de diagnose, inclusief wat je moet weten over beheer en behandeling. Ga je opties na en neem de tijd om over alle informatie na te denken en te verwerken.
• Wanhoop en boosheid zijn normaal. Of je nu afscheid moet nemen van je kind of je rouwt om het verlies van het kind dat je verwachtte te hebben, neem de tijd om door je emoties te werken. Praat open over je gevoelens met je partner, familie, vrienden, of mental health professional.
• Als je het verlies van een kind zult ervaren, kan counseling je helpen door het rouwproces. Als je een kind krijgt met gezondheidsproblemen, kan het zoeken van counseling vóór de bevalling je helpen om je voor te bereiden, te accepteren, en je te binden met je speciale-noden kind na de geboorte.
• Praat met je partner over hoe je je voelt, maar zorg ook dat je partner hun gevoelens aan jou kan uiten. Steun en steun elkaar.
• Leer alles wat je kunt over de conditie van je kind. Hoe meer je weet, hoe meer je kunt doen om je voor te bereiden op een kind met speciale behoeften, diensten te regelen, en je kind de beste start in het leven te geven.
• Word lid van een ondersteuningsgroep en zoek vrienden en familie die je de steun kunnen geven die je nodig hebt terwijl je je aanpast aan de conditie van je kind. Er zijn bronnen waarmee je kunt verbinden en samenwerken om je kind de diensten en steun te geven die ze nodig hebben.
• Ontdek welke diensten beschikbaar zijn voor jou en je kind voordat ze arriveren. Nadat je je baby hebt, spreek met een maatschappelijk werker en casemanager in het ziekenhuis, want ze kunnen extra verwijzingen geven. Vroege interventie kan je helpen om in te stellen wat je gezin nodig heeft.

Een Woord Van Verywell

Het is normaal om je zorgen te maken over de gezondheid van je baby terwijl je zwanger bent - met name als je een oudere moeder bent, je een bekende genetische risicofactor hebt, of je een familieleden hebt met een genetische gezondheidsconditie. Het kan ook stressvol zijn om door routinematige prenatale screenings te gaan en te wachten op resultaten.

Houd er rekening mee dat 97% van de baby's gezond geboren worden. Als je baby in de 3% valt die geboren wordt met een congenitale kwestie, zijn er behandelopties en diensten beschikbaar.

Samen met de dokters van je baby, kun je de juiste beslissingen nemen voor je gezin, de gezondheidsbehoeften van je baby managen, en het best mogelijke leven plannen voor je kind.