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Come si Sviluppano i Gemelli Monozigoti

I gemelli che si assomigliano esattamente sono tipicamente definiti "identici". Tuttavia, un termine più accurato è "monozigoti". I gemelli monozigoti condividono quasi esattamente gli stessi geni. Ecco cosa significa.

Come si Formano i Gemelli Monozigoti?

Questo tipo di formazione gemellare inizia quando uno spermatozoo feconda un ovulo (ovocita). Man mano che l'ovulo fecondato (chiamato zigote) viaggia verso l'utero, le cellule si dividono e crescono in una blastocisti. Nel caso dei gemelli monozigoti, la blastocisti si divide quindi e si sviluppa in due embrioni.

In parole povere, i gemelli monozigoti avvengono quando un singolo ovulo fecondato si divide in due. Da lì, due embrioni crescono in due bambini. Monozigotico ("mono" significa uno e "zigote" significa ovulo fecondato) è il termine usato per descrivere questo processo.

Al contrario, i gemelli dizigoti (fraterni) si formano quando due ovuli separati vengono rilasciati e fecondati da due spermatozoi. Quegli embrioni risultanti si sviluppano nello stesso tempo, ma individualmente. I gemelli dizigoti sono comuni con i trattamenti di fertilità che causano il rilascio di più ovuli o il trasferimento di più di un embrione nell'utero.

Perché Si Verificano i Gemelli Monozigoti?

I tassi complessivi di gemellarità (monozigoti più dizigoti) variano globalmente. Negli Stati Uniti, per esempio, il tasso di parti gemellari è diminuito negli ultimi decenni e i gemelli monozigoti costituiscono una piccola percentuale del tasso complessivo di parti gemellari.

Tuttavia, la maggior parte della variazione è dovuta a differenze nei tassi di gemelli dizigoti. Il tasso di gemelli monozigoti è molto costante in tutto il mondo: circa 3-5 su ogni 1.000 parti gemellari.

In alcune popolazioni tribali e isolate, i gemelli monozigoti sembrano correre in famiglia o nella tribù più ampia. Rimane sconosciuto se la genetica giochi un ruolo o l'ambiente, ma è probabile che qualcosa nell'ambiente inneschi la divisione, o che avvenga casualmente.

E la Storia Familiare?

Contrariamente alla credenza popolare, le probabilità di avere gemelli monozigoti non sono quasi mai legate alla tua storia familiare. Se c'è più di un paio di gemelli identici in una famiglia, è probabilmente dovuto a fortuna o fattori ambientali esterni. Alcune mutazioni genetiche sono state identificate che aumentano la probabilità di gemelli monozigoti, ma sono molto rare.

Tuttavia, i gemelli dizigoti corrono in famiglia. Si pensa che questo sia principalmente dovuto a geni che aumentano il numero di ovuli rilasciati.

Frequenza Maggiore con la FIVET

Interessante, la fecondazione in vitro (FIVET) sembra aumentare la probabilità di avere gemelli monozigoti.

La ricerca sulla FIVET ci ha dato qualche intuizione su come si formano i gemelli identici. Gli embrioni FIVET hanno più probabilità degli embrioni concepiti naturalmente di dividersi in gemelli identici. Un medico della fertilità può trasferire un solo embrione — nella speranza di ridurre il rischio di gemelli non identici — ma i gemelli identici possono comunque verificarsi, e più frequentemente che nella popolazione generale.

Nel normale sviluppo embrionale, una cavità piena di fluido cresce all'interno dell'embrione. Questo è noto come blastocele. All'interno dell'embrione c'è anche una raccolta di cellule nota come massa cellulare interna, che è una raccolta di cellule che formerà infine il feto.

Durante la FIVET, il blastocele può collassare su se stesso. Mentre questo tipicamente distrugge l'embrione, a volte l'embrione sopravvive, causando la divisione della massa cellulare interna in due. Le due masse cellulari interne portano allo sviluppo dei gemelli.

L'embrione viene inizialmente mantenuto in una soluzione artificiale in laboratorio. Mentre gli scienziati hanno fatto del loro meglio per rendere questo ambiente il più vicino possibile a quello naturale, non è esattamente lo stesso ambiente del sistema riproduttivo di una donna. Forse questa soluzione aumenta il rischio di collasso.

Le opinioni differiscono su quando trasferire l'embrione nell'utero della donna. Sembra che trasferire l'embrione più tardi possa leggermente aumentare le probabilità di gemellazione identica.

La Genetica della Gemellarità

Si pensava un tempo che i gemelli monozigoti condividessero esattamente lo stesso DNA. Ma non è vero perché ogni volta che le cellule si dividono, c'è una possibilità di mutazioni, a partire dalla prima divisione. Questo è uno dei motivi per cui i gemelli identici sono a rischio aumentato di malattie congenite.

Dopo una divisione, le masse cellulari individuali continuano a dividersi da sole. A ogni divisione, c'è un'altra possibilità di mutazione. Di solito, alla nascita, i geni dei gemelli sono estremamente simili ma non identici. Col tempo, le dissimilarità genetiche continuano ad aumentare. Questo è dovuto all'epigenetica — il modo in cui l'ambiente cambia come il nostro DNA viene espresso.

Alcuni studi hanno trovato che leggere differenze nel DNA sono più comuni nei gemelli identici più anziani che in quelli molto giovani. Passare più tempo separati in ambienti diversi è un probabile contributore.

Anche se i gemelli monozigoti si assomigliano e condividono caratteristiche simili, non sono cloni. I due embrioni hanno gli stessi componenti genetici all'inizio, ma leggere differenze si sviluppano nel tempo.

Gemelli Identici… Ma di Sessi Diversi?

Quando i gemelli nascono con sessi geneticamente diversi (un gemello è geneticamente maschio e l'altro geneticamente femmina), sono solitamente dizigoti. I gemelli monozigoti nascono tipicamente dello stesso sesso genetico.

Tuttavia, sebbene sia estremamente raro, è possibile che i gemelli monozigoti siano di due sessi diversi. Questo torna all'idea che mutazioni genetiche possono verificarsi fin dalla prima divisione.

Se un ovulo porta due cromosomi X (quando un ovulo normale dovrebbe portare un solo cromosoma X) e viene fecondato con uno spermatozoo Y, puoi ottenere un embrione XXY. Questo è anche noto come sindrome di Klinefelter.

Tuttavia, cosa succede se quell'embrione XXY si divide in gemelli monozigoti? Puoi finire con un gemello con espressione XX (femmina) e l'altro con XY (maschio). Questa situazione è così rara che è stata descritta in letteratura medica solo quattro volte.

C'è un altro modo (raro) per avere gemelli identici di sessi diversi. Se hai un ovulo con un cromosoma X e uno spermatozoo con un cromosoma Y, tipicamente otterresti un maschio (XY). Normalmente, se questo embrione si divide in gemelli, otterresti gemelli identici maschi. Tuttavia, è possibile che un gemello risulti con solo il cromosoma X (solitamente scritto come XO), e l'altro XY.

Così, un gemello sarà una femmina (con la malattia congenita nota come sindrome di Turner), e l'altro gemello sarà un maschio. Tutto questo detto, queste situazioni sono così rare che è sicuro assumere che il 99,999% dei gemelli maschio-femmina non siano gemelli monozigoti.

Gemelli Semi-Identici e Gemelli Siamesi

Una rara forma di gemelli monozigoti è quella semi-identica o mezzi gemelli, che si verifica quando due spermatozoi separati fecondano un ovulo. Questa è un'altra situazione in cui puoi ottenere due sessi, ma questi non sono veramente gemelli "identici" poiché si è partiti da due e non da uno spermatozoo che feconda l'ovulo.

Il primo caso è stato identificato dai ricercatori solo nel 2007, e un altro è stato trovato nel 2014. In questi rari casi, gli scienziati hanno ipotizzato che l'ovulo fosse stato fecondato da due spermatozoi separati.

A prima vista, sembrava che i gemelli sarebbero stati identici, ma sono nati come sessi geneticamente diversi. Quando il DNA dei gemelli è stato esaminato più da vicino, è diventato evidente che ogni gemello aveva in realtà sia cromosomi XX (femmina) che XY (maschio).

I gemelli siamesi sono un'altra rara forma di gemellarità monozigotica, dove i gemelli non si separano completamente quando lo zigote si divide. Possono condividere più organi. La maggior parte dei gemelli siamesi muore in utero o nasce morta.

Gemelli Monozigoti nell'Utero

La maggior parte delle volte, i gemelli monozigoti hanno sacchi amniotici separati ma condividono una placenta. Il termine tecnico per questo è monocoriale-diamniotico (o Mo-Di), e si verifica tra il 60% e il 70% delle volte con i gemelli monozigoti.

Condividere una placenta aumenta i rischi per la gravidanza, a causa della possibilità di sindrome da trasfusione feto-fetale. La gravidanza deve essere osservata molto attentamente se vengono diagnosticati gemelli Mo-Di.

Un'altra possibilità è che i gemelli abbiano ciascuno la propria placenta e sacco amniotico. Questo è noto come dicoriale-diamniotico (o Di-Di). I rischi in una gravidanza Di-Di sono inferiori a quelli di una gravidanza Mo-Di. C'è un malinteso che i gemelli Di-Di siano sempre fraterni (non identici), ma non è vero. Circa il 30% dei gemelli monozigoti sono Di-Di.

La combinazione più rischiosa è quando i gemelli condividono un sacco amniotico e una placenta. Questo si verifica solo nei gemelli monozigoti e mai con i gemelli non identici.

Questo è noto come gemelli monocoriali-monoamniotici (Mo-Mo), ed è relativamente raro, verificandosi in solo il 5% delle gravidanze gemellari. Con i gemelli Mo-Mo, il rischio maggiore è che i bambini possano impigliarsi nei cordoni ombelicali. C'è anche un rischio di sindrome da trasfusione feto-fetale e un rischio più alto di prematurità.

Studi iniziali hanno trovato che solo il 50% dei gemelli Mo-Mo sopravviveva, ma studi successivi hanno trovato risultati più incoraggianti, con il tasso di mortalità perinatale (il periodo immediatamente prima e dopo la nascita) più vicino al 20%.

Determinare Se i Gemelli Sono Identici

L'unico modo per essere sicuri sulla zigosi è con un test del DNA. Se i gemelli hanno gli stessi marcatori DNA, sono molto probabilmente monozigoti. Se hanno marcatori diversi, sono dizigoti.

Le similarità genetiche nel DNA dei gemelli monozigoti spiegano perché si assomigliano notevolmente e possono persino condividere tratti, interessi, comportamenti e personalità simili. I gemelli monozigoti avranno anche lo stesso gruppo sanguigno.

A volte, la zigosi può essere determinata durante la gravidanza, ma dipende dal momento della divisione. Alcuni gemelli monozigoti si sviluppano con una singola placenta condivisa e sono racchiusi in un singolo corion o amnione. Gli operatori sanitari possono cercare questi segnali rivelatori all'ecografia, ma non è definitivo per i gemelli monozigoti.

L'amniocentesi può anche essere usata per determinare la zigosi dei gemelli prima della nascita, ma è una procedura invasiva e non fa generalmente parte della cura prenatale di routine.

C'è qualche ricerca che sta esaminando l'uso di test del DNA prenatali meno invasivi per determinare la zigosi dei gemelli. Parla con il tuo ginecologo o il pediatra del tuo bambino sulle opzioni di test del DNA.

I tuoi gemelli sono probabilmente non monozigoti/identici se...

• Sono gemelli maschio/femmina
• Hanno gruppi sanguigni diversi
• Sembrano molto diversi

I tuoi gemelli potrebbero essere monozigoti/identici se...

• Sono dello stesso sesso e si assomigliano molto
• Hanno condiviso una placenta

I tuoi gemelli sono monozigoti/identici se...

• Il test del DNA conferma che sono identici
• Hanno condiviso un sacco amniotico

I Gemelli "Identici" Sono Individui

I test del DNA possono essere usati per confrontare i marcatori genetici dei gemelli e confermare che sono monozigoti. Tuttavia, la genetica non determina tutto di una persona. Per esempio, la ricerca ha mostrato che i gemelli monozigoti non necessariamente hanno gli stessi fattori di rischio genetici per le malattie.

Inoltre, i gemelli identici non hanno le stesse impronte digitali. Sebbene i modelli siano simili, non sono esattamente uguali. Un paio di gemelli identici è comunque composto da due persone separate. Influenti ambientali, differenze epigenetiche ed esperienze di vita rendono ogni gemello un individuo unico.