Come si sviluppano i gemelli monozigoti

I gemelli che si assomigliano esattamente sono in genere indicati come gemelli "identici". Tuttavia, un termine più accurato è "monozigote". I gemelli monozigoti condividono quasi esattamente gli stessi geni. Ecco cosa significa.

Come si formano i gemelli monozigoti?

Questo tipo di formazione gemellare inizia quando uno spermatozoo fertilizza un uovo (ovocita). Quando l'uovo fecondato (chiamato zigote) viaggia verso l'utero, le cellule si dividono e crescono in una blastocisti. Nel caso di gemelli monozigoti, la blastocisti si divide e si sviluppa in due embrioni.

In poche parole, i gemelli monozigoti si verificano quando un singolo uovo fecondato si divide in due. Da lì, due embrioni crescono in due bambini. Monozigote ("mono" significa uno e "zigote" significa uovo fecondato) è il termine usato per descrivere questo processo.

Al contrario, i gemelli dizigoti (fraterni) si formano quando due uova separate vengono rilasciate e fecondate da due spermatozoi. Quindi gli embrioni risultanti si sviluppano contemporaneamente, ma individualmente. I gemelli dizigoti sono comuni con i trattamenti per la fertilità che causano il rilascio di più ovuli o il trasferimento di più di un embrione nell'utero.

Perché si verificano i gemelli monozigoti?

I tassi complessivi di gemellaggio (monozigoti più dizigoti) variano a livello globale. Negli Stati Uniti, ad esempio, il tasso di nascite gemellari è diminuito negli ultimi decenni e i gemelli monozigoti costituiscono una piccola percentuale del tasso di natalità gemellare complessivo.

Tuttavia, la maggior parte della variazione è dovuta alle differenze nei tassi di gemelli dizigoti. Il tasso di gemelli monozigoti è molto costante in tutto il mondo:da 3 a 5 su 1.000 nascite gemellari.

In alcune popolazioni tribali e isolate, i gemelli monozigoti sembrano correre in famiglia o nella tribù più grande. Non è noto se sia in gioco la genetica o l'ambiente, ma è probabile che qualcosa nell'ambiente inneschi la scissione o si verifichi in modo casuale.

E la storia familiare?

Contrariamente alla credenza popolare, le possibilità di avere gemelli monozigoti il ​​più delle volte non sono correlate alla storia della tua famiglia. Se c'è più di una coppia di gemelli identici in una famiglia, è probabilmente dovuto alla fortuna oa fattori ambientali esterni. Sono state identificate alcune mutazioni genetiche che aumentano la possibilità di gemelli monozigoti, ma queste sono molto rare.

Tuttavia, i gemelli dizigoti corrono in famiglia. Si pensa che ciò sia dovuto principalmente ai geni che aumentano il numero di uova rilasciate.

Frequenza più alta con la fecondazione in vitro

È interessante notare che la fecondazione in vitro (IVF) sembra aumentare la probabilità di avere gemelli monozigoti.

La ricerca sulla fecondazione in vitro ci ha fornito alcune informazioni su come si formano i gemelli identici. Gli embrioni IVF hanno maggiori probabilità rispetto agli embrioni concepiti naturalmente di dividersi in gemelli identici. Un medico della fertilità può trasferire un solo embrione, nella speranza di ridurre il rischio di gemelli non identici, ma possono ancora verificarsi gemelli identici e più frequentemente che in la popolazione generale.

Nel normale sviluppo dell'embrione, all'interno dell'embrione cresce una cavità piena di liquido. Questo è noto come blastocele. Anche all'interno dell'embrione c'è un insieme di cellule noto come massa cellulare interna, che è un insieme di cellule che alla fine formeranno il feto.

Durante la fecondazione in vitro, il blastocele può collassare su se stesso. Mentre questo in genere distrugge l'embrione, a volte l'embrione sopravvive, causando la divisione in due della massa cellulare interna. Le due masse cellulari interne portano allo sviluppo di gemelli.

L'embrione viene inizialmente conservato in una soluzione artificiale in laboratorio. Sebbene gli scienziati abbiano fatto del loro meglio per rendere questo ambiente il più vicino possibile al naturale, non è esattamente lo stesso ambiente che si trova all'interno del sistema riproduttivo di una donna. Forse questa soluzione aumenta il rischio di collasso.

Le opinioni divergono su quando trasferire l'embrione nell'utero della donna. Sembra che il trasferimento successivo dell'embrione possa aumentare leggermente le probabilità di gemellaggio identico.

La genetica del gemellaggio

Una volta si pensava che i gemelli monozigoti condividessero lo stesso identico DNA. Ma questo non è vero perché ogni volta che le cellule si dividono, c'è la possibilità di mutazioni, a partire dalla prima divisione. Questo è uno dei motivi per cui i gemelli identici sono a maggior rischio di malattie congenite.

Dopo una divisione, le singole masse cellulari continuano a dividersi da sole. Con ogni divisione, c'è un'altra possibilità di mutazione. Di solito, per nascita, i geni dei gemelli sono estremamente simili ma non identici. Nel tempo, le differenze genetiche continuano ad aumentare. Ciò è dovuto all'epigenetica, il modo in cui l'ambiente cambia il modo in cui viene espresso il nostro DNA.

Alcuni studi hanno scoperto che lievi differenze di DNA sono più comuni nei gemelli identici più anziani che nei gemelli identici molto giovani. Trascorrere più tempo separati in ambienti diversi è un probabile contributo.

Anche se i gemelli monozigoti si assomigliano e condividono caratteristiche simili, non sono cloni. I due embrioni hanno le stesse componenti genetiche all'inizio, ma nel tempo si sviluppano lievi differenze.

Gemelli identici... ma di sesso diverso?

Quando i gemelli nascono con sessi geneticamente diversi (un gemello è geneticamente maschio e l'altro è geneticamente femmina) di solito sono dizigoti. I gemelli monozigoti sono tipicamente nati nello stesso sesso genetico.

Tuttavia, sebbene sia estremamente raro, è possibile che i gemelli monozigoti siano di due sessi diversi. Ciò risale all'idea che le mutazioni genetiche possono verificarsi sin dalla prima scissione.

Se un uovo porta due cromosomi X (quando un uovo normale dovrebbe portare solo un cromosoma X) e viene fecondato con uno spermatozoo Y, puoi ottenere un embrione XXY. Questo è anche noto come sindrome di Klinefelter.

Tuttavia, cosa succede se quell'embrione XXY si divide in gemelli monozigoti? Puoi finire con un gemello con l'espressione XX (femmina) e l'altro con XY (maschio). Questa situazione è così rara che nella letteratura medica è stata descritta solo quattro volte.

C'è un altro modo (raro) di avere gemelli identici di sesso diverso. Se hai un uovo con un cromosoma X e uno spermatozoo con un cromosoma Y, in genere otterresti un maschio (XY). Normalmente, se questo embrione si divide in gemelli, otterresti gemelli identici. Tuttavia, è possibile che un gemello risulti solo con il cromosoma X (di solito scritto come XO) e l'altro XY.

Pertanto, un gemello sarà una femmina (con il disturbo congenito noto come sindrome di Turner) e l'altro gemello sarà un maschio. Detto questo, queste situazioni sono così rare che è lecito ritenere che il 99,999% dei gemelli maschio-femmina non siano gemelli monozigoti.

Gemelli semi-identici e congiunti

Una forma rara di gemelli monozigoti è semi-identica o semigemella, che si verifica quando due spermatozoi separati fertilizzano un uovo. Questa è un'altra situazione in cui puoi avere due sessi, ma questi non sono veramente gemelli "identici" poiché hai iniziato con due e non uno spermatozoo a fecondare l'uovo.

Il primo caso è stato identificato dai ricercatori solo nel 2007 e un altro è stato trovato nel 2014. In questi rari casi, gli scienziati hanno ipotizzato che l'ovulo fosse fecondato da due spermatozoi separati.

A prima vista, sembrava che i gemelli fossero identici, ma sono nati con sessi geneticamente diversi. Quando il DNA dei gemelli è stato esaminato più da vicino, è emerso che ogni gemello aveva in realtà entrambi i cromosomi XX (femmina) e XY (maschio).

I gemelli siamesi sono un'altra rara forma di gemellaggio monozigotico, in cui i gemelli non si separano completamente quando lo zigote si divide. Possono condividere più organi. La maggior parte dei gemelli siamesi muore in utero o nasce morta.

Gemelli monozigoti nell'utero

Il più delle volte, i gemelli monozigoti hanno sacche amniotiche separate ma condividono una placenta. Il termine tecnico per questo è monocoriale-diamniotico (o Mo-Di) e si verifica tra il 60% e il 70% delle volte con gemelli monozigoti.

La condivisione di una placenta aumenta i rischi per la gravidanza, a causa della possibilità di sindrome da trasfusione da gemello a gemello. La gravidanza deve essere osservata con molta attenzione se vengono diagnosticati i gemelli Mo-Di.

Un'altra possibilità è che i gemelli abbiano ciascuno la propria placenta e sacco amniotico. Questo è noto come gemelli dicorionici-diamniotici (o Di-Di). I rischi in una gravidanza Di-Di sono inferiori rispetto a una gravidanza Mo-Di. C'è un malinteso sul fatto che i gemelli Di-Di siano sempre fraterni (non identici), ma questo non è vero. Circa il 30% dei gemelli monozigoti sono Di-Di.

La combinazione più rischiosa è quando i gemelli condividono un sacco amniotico e una placenta. Ciò si verifica solo nei gemelli monozigoti e mai nei gemelli non identici.

Questo è noto come gemelli monocoriali-monoamniotici (Mo-Mo) ed è relativamente raro, poiché si verifica solo nel 5% delle gravidanze gemellari. Con i gemelli Mo-Mo, il rischio più grande è che i bambini possano rimanere impigliati nei cordoni ombelicali. Esiste anche il rischio di sindrome da trasfusione da gemello a gemello e un rischio maggiore di prematurità.

I primi studi hanno rilevato che solo il 50% dei gemelli Mo-Mo è sopravvissuto, ma studi successivi hanno trovato risultati più incoraggianti, con il tasso di mortalità perinatale (il periodo immediatamente prima e dopo la nascita) più vicino al 20%.

Determinare se i gemelli sono identici

L'unico modo per essere sicuri della zigosità è con un test del DNA. Se i gemelli hanno gli stessi marcatori del DNA, molto probabilmente sono monozigoti. Se hanno marcatori diversi, sono dizigoti.

Le somiglianze genetiche nel DNA dei gemelli monozigoti spiegano perché sembrano notevolmente simili e possono persino condividere tratti, interessi, comportamenti e personalità simili. Anche i gemelli monozigoti avranno lo stesso gruppo sanguigno.

A volte, la zigosità può essere determinata durante la gravidanza, ma dipende dai tempi della scissione. Alcuni gemelli monozigoti si sviluppano con un'unica placenta condivisa e sono racchiusi in un unico corion o amnios. Gli operatori sanitari possono cercare questi segni rivelatori su un'ecografia, ma non è definitivo per i gemelli monozigoti.

L'amniocentesi può essere utilizzata anche per determinare la zigosità gemellare prima della nascita, ma è una procedura invasiva e generalmente non fa parte delle cure prenatali di routine.

Ci sono alcune ricerche che esaminano l'utilizzo di test del DNA prenatale meno invasivi per determinare la zigosità gemellare. Parla con il tuo OBGYN o il pediatra di tuo figlio delle opzioni di test del DNA.

I tuoi gemelli probabilmente no monozigotico/identico se...

  • Sono gemelli maschio/femmina
  • Hanno diversi gruppi sanguigni
  • Sembrano molto diversi

I tuoi gemelli potrebbero esserlo monozigotico/identico se...

  • Sono dello stesso sesso e sembrano molto simili
  • Hanno condiviso una placenta

I tuoi gemelli sono monozigotico/identico se...

  • Il test del DNA conferma che sono identici
  • Hanno condiviso un sacco amniotico

I gemelli "identici" sono individui

I test del DNA possono essere utilizzati per confrontare i marcatori genetici dei gemelli e confermare che sono monozigoti. Tuttavia, la genetica non determina tutto di una persona. Ad esempio, la ricerca ha dimostrato che i gemelli monozigoti non hanno necessariamente gli stessi fattori di rischio genetico per la malattia.

Inoltre, i gemelli identici non hanno le stesse impronte digitali. Sebbene i modelli siano simili, non sono esattamente uguali. Una coppia di gemelli identici è ancora composta da due persone separate. Le influenze ambientali, le differenze epigenetiche e le esperienze di vita rendono ogni gemello un individuo unico.


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