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Cos'è il test FISH per le donne in gravidanza?

FISH, o ibridazione in situ a fluorescenza, dà ai ricercatori un modo per mappare il materiale genetico nelle cellule del corpo permettendo di guardare geni specifici o pezzi di materiale genetico, secondo il National Human Genome Research Institute. Conoscere la posizione di geni particolari è importante per capire una serie di anomalie cromosomiche e mutazioni genetiche. Di conseguenza, FISH può essere un utile strumento di screening prenatale per aiutare a rilevare condizioni cromosomiche o malattie genetiche nei bambini non nati.

Analisi delle cellule

Nell'eseguire il test FISH, i ricercatori medici analizzano cellule da campioni di liquido amniotico. Iniziano etichettando quelle che chiamano sonde FISH, o DNA a singolo filamento, con un colore specifico di colorante fluorescente. Poiché il DNA è composto da due filamenti di molecole che si legano tra loro, le sonde si legano poi a filamenti complementari di DNA, identificando la posizione di un gene su un cromosoma. Il test può anche aiutare a determinare se un feto ha il numero corretto di cromosomi o manca materiale genetico.

Rilevamento anomalie cromosomiche

FISH rileva anomalie nel numero dei cromosomi X, Y, 13, 18 e 21. I medici ordinano il test per aiutare a identificare sindrome di Down, Turner, Klinefelter e triploidia, un'anomalia cromosomica in cui lo zigote - la cellula formata quando l'ovulo è fecondato - riceve tre invece di due copie di un cromosoma. Poiché non può rilevare anomalie che coinvolgono cromosomi diversi da X, Y, 13, 18 e 21, FISH non è utile per identificare anomalie strutturali cromosomiche o mosaicismo, una condizione in cui alcune cellule del corpo hanno un numero diverso di cromosomi, nota Quest Diagnostics.

Considerazione dei fattori contributivi

FISH e analisi cromosomica prenatale sono test disponibili quando una donna rimane incinta dopo i 35 anni, se c'è una storia familiare nota di anomalie cromosomiche, o se ecografie anomale o altri screening prenatali suggeriscono sindrome di Down. Anche se i bambini ereditano alcuni disordini cromosomici, molti avvengono casualmente. Le anomalie cromosomiche possono causare una vasta gamma di difetti alla nascita mentali e fisici, secondo March of Dimes. I problemi sorgono quando le cellule trasmettono un numero incorretto di cromosomi ogni volta che una cellula si divide e replica il DNA.

Risultati non chiari

I risultati FISH sono generalmente coerenti con i risultati di analisi citogenetica di routine ma, in alcuni casi, possono essere falsi positivi o inconcludenti. Di conseguenza, l'American College of Medical Genetics raccomanda che i medici non si basino esclusivamente sui risultati dell'analisi FISH. Anche se i fornitori sanitari possono ordinare il test individualmente, l'analisi cromosomica prenatale è richiesta per confermare i risultati.