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Qual è il test FISH per la donna incinta

FISH , o ibridazione in situ fluorescente , fornisce ai ricercatori un modo per mappare il materiale genetico nelle cellule del corpo , consentendo loro di guardare geni o pezzi di materiale genetico specifico , secondo Genoma Umano dell'Istituto Nazionale di Ricerca . Conoscendo la posizione di particolari geni è importante per comprendere un certo numero di anomalie cromosomiche e mutazioni genetiche . Come risultato , pesce può essere un utile strumento di screening prenatale per contribuire a rilevare le condizioni cromosomici , o malattie genetiche , in bambini non ancora nati .
Analizzando Cells

In esecuzione del test FISH , i ricercatori medici analizzano le cellule da amniotico campioni di fluido . Cominciano etichettando ciò che essi si riferiscono a come sonde FISH , o DNA a singolo filamento , con un colore specifico di colorante fluorescente . Poiché il DNA è costituito da due fili di molecole che si legano l'una all'altra , le sonde si legano ai filamenti complementari di DNA , che identifica la posizione di un gene su un cromosoma . Il test può anche aiutare a determinare se un feto ha il corretto numero di cromosomi o è mancante materiale genetico .
Rilevamento Anomalie cromosomiche

FISH rileva anomalie nel numero dei cromosomi X , Y , 13 , 18 e 21. I medici ordinare il test per identificare la sindrome di Down , sindrome di Turner , la sindrome di Klinefelter , e triploidia , un'anomalia cromosomica in cui lo zigote - la cellula che si forma quando l'ovulo è fecondato - riceve tre invece di due copie di un cromosoma . Dal momento che non è in grado di rilevare anomalie che coinvolgono i cromosomi diversi da X , Y , 13 , 18 e 21 , FISH non è utile per identificare anomalie cromosomiche strutturali o mosaicismo , una condizione in cui alcune delle cellule del corpo hanno un diverso numero di cromosomi , sottolinea Quest Diagnostics .
Considerando i fattori che contribuiscono

FISH e analisi cromosomica prenatale sono test disponibili quando una donna rimane incinta dopo i 35 anni , se vi è una storia familiare nota di anomalie cromosomiche , o se i risultati ecografici anomali o altri schermi prenatali suggeriscono la sindrome di Down . Anche se i bambini ereditano alcune malattie cromosomiche , molti si verificano in modo casuale . Anomalie cromosomiche possono causare una grande varietà di difetti di nascita fisici e mentali , secondo il March of Dimes . I problemi avvengono quando le cellule passano giù un numero non corretto di cromosomi ogni volta che una cellula si divide e replica del DNA .
Ottenendo risultati poco chiari

risultati FISH sono generalmente coerenti con i risultati delle analisi citogenetica di routine ma , in alcuni casi , i risultati possono essere falsi positivi o non conclusivo . Di conseguenza , l'American College of Medical Genetics raccomanda che i medici non dovrebbero fare affidamento esclusivamente sui risultati di analisi FISH . Anche se gli operatori sanitari possono ordinare il test individuale , analisi cromosomica prenatale è necessario per confermare i risultati .