Genetikai tanácsadás: mit kell tudnia?

Mi az a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás segít megérteni, hogyan örökölnek a gének, a születési rendellenességek és más állapotok a családokban, valamint hogyan befolyásolhatják az Ön és a baba egészségét.

A gének az Ön sejteinek olyan részei, amelyek tárolják az utasításokat a@Testeloépítéshez és működéshez. A géneket a szülők adják tovább a gyermekeiknek. Születési rendellenesség alatt egy, a születéskor jelen lévő egészségügyi állapotot értünk, amely megváltoztatja a test egy vagy több részének alakját vagy működését, és problémákat okozhat az általános egészségben, a fejlődésben vagy a test működésében.

A genetikai tanácsadást egy genetikai tanácsadó végzi. Ez lehet:

  • Kivizsgázott genetikai tanácsadó (CGC): valaki, aki speciális képzést kapott ehhez a feladathoz.
  • Vagy egy orvos/ápoló genetikai tanácsadásra specializálódott képzéssel.

A genetikai tanácsadást bármikor igénybe veheti: a terhesség előtt vagy alatt. Az egészségügyi szolgáltatója segíthet megtalálni egy genetikai tanácsadót a közelében, vagy fordulhat a National Society of Genetic Counselors (Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társasága)hoz.

Kinek érdemes genetikai tanácsadást kérnie?

A következő esetekben érdemes fontolóra venni a genetikai tanácsadást:

  • Önnek vagy a partnerének van genetikai állapota, vagy van gyermekükkel ilyen állapot, például cisztikus fibrózis, sickle cell betegség (sarlósejtes anémia), vagy születési rendellenesség, mint szívrendellenesség, hasadt ajak vagy szájpadlás. Ezek az állapotok előfordulhatnak a családban vagy az etnikai csoportban. Az etnikai csoport olyan emberek csoportja, akik gyakran ugyanabból az országból származnak, és közös nyelvet vagy kultúrát osztanak meg. Vannak genetikai állapotok, amelyek bizonyos etnikai csoportokban gyakoriak. Például az askenázi zsidók náluk gyakrabban előfordul a Tay-Sachs-betegség és más genetikai állapotok.
  • 35 éves vagy annál idősebb. Ha 35 év felett terhes lesz, nagyobb az esélye a születési rendellenességgel született baba szülésére, mint a fiatalabb nőknek.
  • Ön és a partner testvérek vagy más vér szerinti rokonságban állnak. Vér szerinti rokonok a születés útján vannak rokonságban (gyerekek, testvérek, unokatestvérek), nem a házasság útján (például nővér/sógor).
  • A munkája, életmódja vagy orvosi előélete növelheti a baba genetikai állapot vagy születési rendellenesség kockázatát. Például bizonyos kémikáliákkal (gyomirtó, sugárzás) való munka, utcai vagy receptű gyógyszerek visszaélése, illetve bizonyos gyógyszerek szedése terhesség alatt káros lehet a baba számára.
  • Ultrahangos vagy más magzati vizsgálat mutatja, hogy a baba növelt kockázattal van a genetikai állapot vagy születési rendellenesség szempontjából. Az ultrahang vizsgálás hanghullámokat és képernyőt használ a baba méhben történő megjelenítésére. A magzati vizsgálatok orvosi tesztek a terhesség alatt, amelyek segítenek az egészségügyi szolgáltatónak megítélni az anya és a baba állapotát.
  • Az újszülött szűrővizsgálat eredményei mutatják, hogy a baba kockázatban van genetikai állapot szempontjából. A babák a kórház elhagyása előtt szűrővizsgálaton esnek át, hogy kizárják bizonyos ritka, de súlyos egészségügyi állapotokat.
  • Kettő vagy több vészesülés volt, vagy babák haltak meg születés után. Vészesülés a baba elhullása a méhben a 20. hét előtt.

Mi történik a genetikai tanácsadáson?

Amikor genetikai tanácsadóhoz megy, az:

  • Felvetti a családi egészségtörténetet. Ezt az információt használja arra, hogy megítélje, hogyan határozhatja meg a család egészsége Ön és a gyermekei egészségét.
  • Beállíthat vizsgálati időpontokat genetikai állapotok kizárására. Ezeket a vizsgálatokat a terhesség előtt is elvégezheti, hogy megértse a génátadás kockázatát.
  • Segít megérteni a vizsgálati eredményeket és a baba kockázatát. A tanácsadó együttműködik Önnel és az egészségügyi szolgáltatójával, hogy a legjobb döntéseket hozza a baba egészsége érdekében.
  • Átirányít orvosi szaktudósokhoz, oktatási forrásokhoz és támogatási csoportokhoz. A támogatási csoport olyan emberek összefogása, akik hasonló aggályokkal küzdenek, és segítenek egymásnak.

További információk forrásai

  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Center for Education on Maternal and Child Health
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Utolsó átvizsgálat: 2016. november

Previous:

Next: