Genetikai és kromoszóma állapotok

Mik a gének és kromoszóma?

A gének a teste sejeinek részei. Tárolják az utasításokat a test növekedéséhez, kinézetéhez és működéséhez. A gének teszik azzedé, kinek Ön – segítenek irányítani a testmagasság, a haj hajladozását és a szemszínét. A géneket örökli (kapja) a szüleitől. 

Néha a génekben lévő utasítások megváltoznak. Ezt genváltozásnak vagy mutációnak nevezik. A géneket továbbadhatja a gyermekeinek. Néha egy genváltozás egészségügyi állapotot okoz, mint a cystikus fibrosis és a sickle cell betegség. Egy genváltozás születési hibákat is okozhat, mint szíves hibák. Ezt egygénes rendellenességeknak nevezik, és családiploadon futnak. A születési hiba egy egészségügyi állapot, ami a baba születéskor jelen van. A születési hibák megváltoztatják az egyik vagy több testrész alakját vagy funkcióját. Okozhatnak problémákat az általános egészségben, a test fejlődésében vagy működésében.

A kromoszóma a sejtekben lévő szerkezetek, amik a géneket tartják. Minden embernek 23 kromoszóma párja van, összesen 46. Minden párból az anyától kap egyet, az apától egy másikat. Ugyanúgy, mint a géneknél, néha a kromoszóma változik. Lehet túl sok vagy túl kevés kromoszóma, vagy egy kromoszóma része hiányzik. Ezek a változatok kromoszóma állapotokat okozhatnak a babában. Az egyik leggyakoribb kromoszóma állapot a Down-szindróma (ha 3 Exemplum van a 21. kromoszómából). A szülők továbbadhatják a kromoszóma változásokat a gyermekeiknek, vagy azok önmagukban is előfordulhatnak a sejtek fejlődése során. 

Bármilyen génekhez vagy kromoszóma kapcsolódó állapot genetikai állapotnak nevezhető. 

Mi az a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás segít megérteni, hogyan futnak a gének, születési hibák és más orvosi állapotok a családokban, és hogyan hatnak ezek az egészségére és a baba egészségére. Genetikai tanácsadást kap egy genetikai tanácsadótól. Ez a személy képzett a genetikára, születési hibákra és más családiploadon futó orvosi problémákra. Segíthet megérteni a genetikai állapotok okait, milyen tesztek állnak rendelkezésre, és milyen esélyei vannak egy genetikai állapotú baba szülésére. Genetikai tanácsadó kereséséhez a területen beszéljen az egészségügyi szolgáltatójával, vagy forduljon a Nemzetközi Genetikai Tanácsadók Társasághoz.

Hogyan derítheti ki, hogy a baba kockázatban van-e genetikai állapotra?

A baba nagyobb kockázatban lehet genetikai állapotra, ha:

  • Önnek vagy a partnernek van genetikai állapota.
  • Van genetikai állapotú gyerekük.
  • Genetikai állapot fut az Ön vagy a partner családjában vagy etnikai csoportjában. Az etnikai csoport egy emberek csoportja, gyakran ugyanazt az országot, akik közös nyelvet vagy kultúrát osztanak meg. Bizonyos genetikai állapotok, mint a sickle cell betegség és a Tay-Sachs betegség, gyakoriak bizonyos etnikai csoportokban. Pl. az askenázi zsidók nagyobb eséllyel rendelkeznek a Tay-Sachs és más genetikai állapotokhoz.

Az Ön szolgáltatója és genetikai tanácsadója a családi egészségtörténetet használja, hogy megismerje a géneket, kromoszóma és az életben lévő dolgokat, amik hatással lehetnek az egészségére és a baba egészségére. A családi egészségtörténet bármilyen egészségügyi állapot és kezelés rekordja, amiket Ön, a partner és mindenki a családokban volt. Használja a családi egészségtörténeti űrlapunkat, és ossza meg a szolgáltatóval. 

Milyen teszteket vehet a terhesség előtt a genetikai állapotok feltárásához, amik hatással lehetnek a babára?

Terhesség előtt hordozó szűrési teszteket vehet, amik a vérét vagy nyálát vizsgálják, hogy hordozó-e bizonyos genetikai állapotoknak. Ha hordozó, nem önhöz tartozik az állapot, de van genváltozása, amit továbbadhat a babának. 

Ha mindketten hordozók ugyanahhoz az állapothoz, a baba kockázata növekszik. A terhesség előtt letesztelni segíthet Önnek és a partnernek megvizsgálni a baba kockázatát, és dönteni a terhességről. A partner is letesztelhet. A hordozó szűrés az Ön választása. Nem kötelező, ha nem akarja, még ha a szolgáltató is javasolja.

Minden nő, aki gondolkodik a terhességen, szűrhetet:

  • Cisztikus fibrosis (CF). A CF a légzés és az emésztés érintett állapot. Az emésztés az, ahogy a teste feldolgozza az evett ételt.
  • Gerincvelői izomgyengeség (SMA). Ez egy betegség, ami a gerincvelő idegsejteit támadja. Az izmokat gyengíti, és hatással lehet a bökgésre, gyaloglásra, légzésre, nyelésre, és a fej-nyak irányításra.
  • Thalassémiák. Ezek véralapú állapotok, amik kevesebb egészséges vörös vérsejthez és kevesebb hemoglobinhoz vezetnek a normálnál. A hemoglobin a vörös vérsejtekben lévő fehérje. 
  • Hemoglobinopátiák. Ezek az állapotok a test vörös vérsejteit érintik.

Néhány nő hordozó szűrést kap bizonyos állapotokra, amik családiploadon vagy etnikai csoportokban futnak. Az etnikai csoport egy emberek csoportja, gyakran ugyanaz az ország, akik közös nyelvet vagy kultúrát osztanak meg. A szolgáltató a családi történet vagy etnikai csoport alapján javasolja a hordozó szűrést, beleértve: 

  • X törékeny szindróma (Fragile X syndrome). Ez az állapot akkor fordul elő, ha a test nem tud elég fehérjét termelni az agy növekedéséhez és fejlődéséhez. Ha az X törékeny szindróma a családban fut, a szolgáltató hordozó tesztet javasolhat.
  • Tay-Sachs betegség. Ez az állapot az agy és gerincvelő idegsejteinek elhalását okozza. Gyakoribb azokban, akik közép- és keleti európai zsidók (aszkénázi zsidók), francia-kanadaiak, Louisiana kajunok vagy Pennsylvania régi rendbeli amisek. 

Ha Ön vagy a partner hordozó (letesztelték, hogy kiderüljön), és beviteli termékenységi kezelésben van, az in vitro fertilizáció (IVF), akkor érdekelheti az előimplantációs tesztelést (preimplantation genetic diagnosis vagy PGD). Az IVF-nél a petesejt és a szíra laboratóriumban kombinálódnak embryó (megtermékenyített petesejt) létrehozására, amit aztán beültetnek a méhbe. Ez a teszt az embryó sejeit vizsgálja géne-változásokra, mielőtt beültetik a méhbe. Csak az egészséges embryók (génváltozás nélkül) kerülnek beültetésre. Az Ön szolgáltatója vagy genetikai tanácsadója segíthet megérteni a teszt eredményeit és a genetikai állapot továbbadásának esélyeit a babának. 

Bármilyen teszt után Ön és a partner beszélhet a szolgáltatóval és genetikai tanácsadóval arról, hogyan hatnak az eredmények Önre, a babára és a családra. A tudat, hogy a baba kockázatban van-e születési hibára, segíthet dönteni a baba jövőjéről, és tervezni a gondoskodást és kezelést a születés után.

Milyen teszteket vehet a terhesség alatt a genetikai állapotok feltárásához, amik hatással lehetnek a babára?

A terhesség alatt vehető tesztek:

  • Szűrési tesztek, beleértve a sejtmentes fetális DNS tesztet, az első trimeszteri szűrést és az anyai vértartást (negyedszűrés/quad screen). Ezek a tesztek megmondják, ha a baba kockázatban van bizonyos genetikai állapotokra. Ezeket a teszteket a terhesség első vagy második harmadában, a szüléselői tesztek részeként veheti. Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium javasolja, hogy az egészségügyi szolgáltatók kínálják az összes terhes nőnek a kromoszóma állapotokra vonatkozó szűrési teszteket, beleértve a Down-szindrómát. A teszt eredményektől függően a szolgáltató diagnosztikai teszteket javasolhat, hogy biztosan kiderítse, van-e genetikai állapota a babának.
  • Diagnosztikai tesztek, beleértve az amniocentézist (amnio) és a chorion villusz mintavételt (CVS). Ha egy szűrési teszt mutatja, hogy a baba kockázatban van egy állapotra, a szolgáltató diagnosztikai tesztet ad, mint amnio vagy CVS, hogy biztosan kiderítse. A szolgáltató a baba vérét is ellenőrizheti bizonyos genetikai állapotokra a születés után.

Még egyszer, bármilyen teszt után Ön és a partner beszélhet a szolgáltatóval és genetikai tanácsadóval arról, hogyan hatnak a teszt eredmények Önre, a babára és a családra.

Mik a tesztek előnyei és kockázatai?

A tesztek előnyei a tanulás és a tudat a baba állapotáról:

  • Megtanulhatja, hogy a baba nem kockázatban van, vagy nem rendelkezik genetikai állapottal.
  • Ha kiderül, hogy a babának lehet állapota, megismerheti a megelőzési módokat vagy további teszteket.
  • Ha kiderül, hogy a babának van állapota, dönthet a gondoskodásról. Akarhat olyan kórházban szülni, ami a legjobb szolgáltatókkal és felszereltséggel rendelkezik a baba kezeléséhez és gondoskodásához. És kiderítheti a kezelést és a szolgáltatásokat, amik elérhetők a baba hazavitel után.

A tesztek kockázatai:

  • A tesztek hatással lehetnek az érzelmeire. Dühös, szomorú vagy ideges lehet a teszt eredmények miatt.
  • A tesztek hatással lehetnek a családtagokra. Kideríthet egy családiploadon futó állapotot, és nem mindenki akar tudni róla vagy beszélni róla. Nem mindenki akarja megosztani az egészségügyi információkat.
  • A tesztek nem mondják meg mindent a baba állapotáról. Pl. nem mondhatják meg, milyen súlyos az állapot, vagy romlik-e idővel. Vagy a teszt nem határozott (inconclusive). Ez azt jelenti, nem elég információt ad a baba állapotáról. Ha az eredmények nem határozottak, lehet, hogy további tesztek kell. 
  • Még ha tudja is a baba állapotát, lehet, hogy nincs kezelés, vagy korlátozott kezelés van rá. 

A tesztek fizikai kockázatai kicsik. Sok teszt csak vér- vagy nyálmintát használ. Az amnio és CVS teszteknek van kis kockázata a kisfeljelesztésre, mert mintát vesznek a baba körülítő folyadékból vagy szövetből.

Milyen problémákat okozhatnak a genetikai állapotok a terhesség alatt és után?

Néha a genetikai állapotok kisfeljelesztést vagy mortális születést okozhatnak. A kisfeljelesztés: a baba a 20. hét előtt hal meg a méhben. A kisfeljelesztések több mint felét kromoszóma állapotok okozzák. A mortális születés: a baba a szülés előtt hal meg a méhben, de a 20. hét után. 

Minden genetikai állapotú gyerek más. A problémák attól függenek, melyik kromoszóma érintett. Néhány gyereknek nincsenek súlyos problémái. Néhány 지적 fogyatékossággal vagy születési hibákkal, vagy mindkettővel rendelkezhet. Az intellektuális fogyatékosság agyi működési problémák, amik nehézséget vagy késleltetést okozhatnak a fizikai fejlődésben, tanulásban, kommunikációban, önellátásban vagy másokkal való kijutásban.

A gének és kromoszóma okozzák az összes egészségügyi állapotot és születési hibát?

Nem. Egyiket okozzák, de nem mindet. Nem ismerjük az összes okot, de ezek a dolgok a terhesség előtt vagy alatt növelhetik a baba egészségügyi állapotú vagy születési hibás születésének esélyét: 

  • Dohányzás
  • Alkoholfogyasztás
  • Utcai drogok használata
  • Receptes gyógyszerek visszaélése
  • Káros kémikáliákkal való kapcsolat 

További információ

  • Központ a Betegságok Megelőzésére és Irányítására (CDC)
  • CDC Show Your Love Kampány
  • Einstein Victor Center a Zsidó Genetikai Betegségek Megelőzésére
  • Genetic Alliance 
  • JScreen az Emory Egyetemen
  • Nemzetközi Központ az Anyai és Gyermekegészségügyi Oktatásra  
  • Nemzeti Szervezet a Ritka Betegségekért (NORD)
  • Nemzetközi Genetikai Tanácsadók Társasága

Utolsó áttekintés: 2017. május

Previous:

Next: