• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Genetikai és kromoszómális állapotok

Mik azok a gének és kromoszómák?

A gének a test sejtjeinek részei. Utasításokat tárolnak a test növekedésére, megjelenésére és működésére vonatkozóan. A génjei olyanná tesznek, amilyen vagy – segítenek szabályozni olyan dolgokat, mint a magasságod, a hajad göndörsége és a szemed színe. Géneket örökölsz (kapsz) a szüleidtől.

Néha megváltoznak a gének utasításai. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezik. A génváltozásokat átadhatja gyermekeinek. Néha egy génváltozás egészségügyi állapotokat, például cisztás fibrózist és sarlósejtes betegséget okozhat. A génváltozás születési rendellenességeket is okozhat, például szívhibákat. Ezeket egygénes rendellenességeknek nevezik, és családokban fordulnak elő. A születési rendellenesség olyan egészségügyi állapot, amely a csecsemő születéskor jelen van. A születési rendellenességek megváltoztatják egy vagy több testrész alakját vagy funkcióját. Problémákat okozhatnak az általános egészségben, a test fejlődésében vagy működésében.

A kromoszómák a sejtek azon struktúrái, amelyek géneket tartalmaznak. Minden embernek 23 pár kromoszómája van, vagyis összesen 46. Minden párhoz kap egy kromoszómát az anyjától és egyet az apjától. Akárcsak a gének, néha a kromoszómák is megváltoznak. Lehet, hogy túl sok vagy túl kevés a kromoszóma, vagy hiányozhat egy kromoszóma egy része. Ezek a változások kromoszómális állapotokat okozhatnak a babában. Az egyik leggyakoribb kromoszómális állapot a Down-szindróma (amikor a 21-es kromoszóma három kópiája van). A szülők a kromoszómaváltozásokat átadhatják gyermekeiknek, vagy maguktól is megtörténhetnek, ahogy a sejtek fejlődnek.

Bármely génekkel vagy kromoszómával kapcsolatos állapot genetikai állapotnak nevezhető.

Mi az a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás segít megérteni, hogy a gének, születési rendellenességek és más egészségügyi állapotok hogyan működnek a családokban, és hogyan befolyásolhatják az Ön és a baba egészségét. Genetikai tanácsadást kapsz egy genetikai tanácsadótól. Ez a személy arra van kiképezve, hogy ismerje a genetikát, a születési rendellenességeket és más, a családokban előforduló egészségügyi problémákat. Segít megérteni a genetikai állapotok okait, milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre, és milyen esélyei vannak arra, hogy genetikai állapottal rendelkező babát szüljön. Ha genetikai tanácsadót szeretne találni a környéken, forduljon egészségügyi szolgáltatójához, vagy lépjen kapcsolatba a Genetikai Tanácsadók Nemzeti Társaságával.

Hogyan derítheti ki, hogy a baba fennáll-e a genetikai betegség kockázatának?

Kisbabádnál nagyobb lehet a genetikai betegség kockázata, ha:

• Önnek vagy partnerének genetikai betegsége van.
• Genetikai betegségben szenvedő gyermeke van.
• Önben vagy partnere családjában vagy etnikai csoportjában genetikai állapot áll fenn. Az etnikai csoport emberek egy csoportja, gyakran ugyanabból az országból, akiknek közös nyelve vagy kultúrája. Bizonyos genetikai állapotok, mint például a sarlósejtes betegség és a Tay-Sachs-kór, gyakrabban fordulnak elő bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó embereknél. Például az askenázi zsidók nagyobb valószínűséggel kapnak Tay-Sach-t és más genetikai betegségeket, mint mások.

Ellátója és genetikai tanácsadója a családi egészségi előzményei alapján többet tud meg a génekről, kromoszómákról és az életében előforduló olyan dolgokról, amelyek hatással lehetnek az Ön és a baba egészségére. A családi egészségügyi anamnézis minden olyan egészségügyi állapotot és kezelést tartalmaz, amelyen Ön, partnere és családja minden tagja részesült. Használja családi egészségtörténeti űrlapunkat, és ossza meg szolgáltatójával.

Milyen teszteket vehet igénybe a terhesség előtt, hogy megtudja, milyen genetikai állapotok lehetnek hatással a babára?

Terhesség előtt hordozószűrési teszteket végezhet, amelyek ellenőrzik a vérét vagy a nyálát, hogy kiderüljön, nem hordozó-e bizonyos genetikai állapotok. Ha hordozó vagy, akkor nincs ilyen állapotod, de van egy génváltozásod, amit átadhatsz a babának.

Ha Ön és partnere is ugyanannak a betegségnek a hordozói, megnő annak a kockázata, hogy a babája is ilyen betegségben szenved. A terhesség előtti tesztelés segíthet Önnek és partnerének megvizsgálni a baba kockázatát, és döntéseket hozni a teherbe eséssel kapcsolatban. A párod is kivizsgálható. A hordozó átvizsgálása az Ön választása. Nem kötelező, ha nem akarod, még akkor sem, ha a szolgáltatód ajánlja.

Minden olyan nő, aki a teherbe esésön gondolkodik, átveheti a szűrést a következők miatt:

• Cisztás fibrózis (más néven CF). A CF olyan állapot, amely befolyásolja a légzést és az emésztést. Az emésztés az a mód, ahogy a szervezet feldolgozza az elfogyasztott ételt.
• Spinalis izomsorvadás (más néven SMA). Az SMA egy olyan betegség, amely megtámadja a gerincvelő idegsejtjeit. Gyengíti az izmokat, és hatással lehet a kúszásra, a járásra, a légzésre, a nyelésre, valamint a fej és a nyak szabályozására.
• Thalassamiák. Ezek olyan vérbetegségek, amelyek miatt a szervezet a normálisnál kevesebb egészséges vörösvérsejtet és kevesebb hemoglobint termel. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje.
• Hemoglobinopátiák. Ezek az állapotok hatással vannak a vörösvérsejtekre a szervezetben.

Egyes nők hordozószűrésen vesznek részt bizonyos, családon vagy etnikai csoportokon belüli állapotok miatt. Az etnikai csoport emberek egy csoportja, gyakran ugyanabból az országból, akiknek közös nyelve vagy kultúrája. Szolgáltatója javasolja a szolgáltatói szűrést az Ön családtörténete vagy etnikai csoportja alapján, beleértve a következőket:

• Fragile X szindróma. Ez az állapot akkor fordul elő, ha a szervezet nem tud elegendő fehérjét előállítani, amelyre szüksége van az agy növekedéséhez és fejlődéséhez. Ha a Fragile X szindróma előfordul a családjában, szolgáltatója javasolhatja a hordozóteszt elvégzését.
• Tay-Sachs-kór. Ez egy olyan állapot, amely az agyban és a gerincben lévő idegsejtek pusztulását okozza. Gyakoribb olyan embereknél, akik közép- és kelet-európai zsidók (más néven askenázi zsidók), francia-kanadai, louisianai cajunok vagy pennsylvaniai régi rendi amishok.

Ha Ön vagy partnere hordozó (teszteltek, hogy kiderítsék), és in vitro megtermékenyítésnek (más néven IVF-nek) nevezett termékenységi kezelésen vesz részt, érdeklődhet a preimplantációs teszt (más néven preimplantációs genetikai) teszt. diagnózis vagy PGD). Az IVF során a petesejtet és a spermiumot laboratóriumban egyesítik, hogy embriót (megtermékenyített petesejtet) hozzanak létre, amelyet azután beültetnek (behelyeznek) a méhébe. Ez a teszt ellenőrzi az embrió sejtjeit a génváltozások szempontjából, mielőtt beültetnék őket a méhbe. Csak egészséges (génváltozás nélküli) embriókat ültetnek be. Ellátója vagy genetikai tanácsadója segíthet megérteni a vizsgálati eredményeit és annak esélyét, hogy egy genetikai állapot átadja a babát.

Bármilyen vizsgálat után Ön és partnere beszél a szolgáltatójával és a genetikai tanácsadóval, hogy megértse az eredményeket, és hogyan érinthetik Önt, babáját és családját. Ha tudja, hogy gyermeke fennáll-e egy születési rendellenesség veszélye, segíthet a baba jövőjével kapcsolatos döntések meghozatalában, valamint a születés utáni baba gondozásának és kezelésének megtervezésében.

Milyen teszteket vehet igénybe a terhesség alatt, hogy megtudja, milyen genetikai állapotok lehetnek hatással a babára?

Terhesség alatt a következő tesztek lehetnek:

• Szűrővizsgálatok, beleértve a sejtmentes magzati DNS-vizsgálatot, az első trimeszterben végzett szűrést és az anyai vérszűrést (más néven négyes szűrés). Ezek a tesztek megmondják, ha a baba ki van téve bizonyos genetikai betegségek kockázatának. Ezeket a teszteket a terhesség első vagy második trimeszterében a prenatális teszt részeként végezheti el. Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiuma azt javasolja, hogy az egészségügyi szolgáltatók minden terhes nő számára kínáljanak szűrővizsgálatokat a kromoszóma-állapotok, köztük a Down-szindróma kimutatására. A vizsgálati eredményektől függően szolgáltatója diagnosztikai vizsgálatokat javasolhat, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba genetikai betegségben szenved.
• Diagnosztikai vizsgálatok, beleértve az amniocentézist (amniónak is nevezik) és a chorionboholy-mintavételt (más néven CVS). Ha egy szűrővizsgálat azt mutatja, hogy a baba fennállhat egy állapot kockázatának, a szolgáltató diagnosztikai tesztet ad, például magzatvíz vagy CVS, hogy megtudja, biztosan. A szolgáltató megvizsgálhatja a baba vérét bizonyos genetikai állapotok szempontjából a születése után.

Ismételten, bármilyen vizsgálat után Ön és partnere megbeszélheti szolgáltatójával és genetikai tanácsadójával, hogy a teszteredmények hogyan érinthetik Önt, babáját és családját.

Melyek a tesztelés előnyei és kockázatai?

A tesztelés előnyei a baba állapotának megismerése és ismerete:

• Megtudhatja, hogy babáját nem fenyegeti genetikai állapot, vagy nincs genetikai állapota.
• Ha megtudja, hogy babája valamilyen betegségben szenved, megtudhatja, hogyan lehet megelőzni az állapotot, vagy tájékozódhat további vizsgálatokról.
• Ha megtudja, hogy babájának betegsége van, dönthet a gondozásáról. Érdemes lehet olyan kórházban szülni, ahol a legjobb szolgáltatók és felszerelések állnak a baba kezelésére és gondozására. És tájékozódhat a kezelésekről és az elérhető szolgáltatásokról, miután hazaviszi a babát.

A tesztelés kockázatai a következők:

• A tesztelés hatással lehet érzéseire. Dühösnek, szomorúnak vagy idegesnek érezheti magát a vizsgálati eredmények miatt.
• A tesztelés hatással lehet a családtagokra. Előfordulhat, hogy megtudhatja a családjában előforduló egészségi állapotot, és előfordulhat, hogy a családjában nem mindenki szeretne tudni erről az állapotról vagy beszélni róla. Előfordulhat, hogy a családjában nem mindenki szeretne egészségügyi információkat megosztani.
• Elképzelhető, hogy a tesztek nem mondanak el mindent, amit a baba állapotáról tudni kell. Például előfordulhat, hogy nem árulja el, milyen súlyos egy állapot, vagy hogy idővel rosszabbodhat-e. Vagy a teszt nem meggyőző. Ez azt jelenti, hogy nem ad elegendő információt a baba állapotáról. Ha az eredmények nem meggyőzőek, lehet, hogy további vizsgálatra van szüksége vagy szüksége van.
• Még ha ismeri a baba állapotát, előfordulhat, hogy nem vagy csak korlátozottan kezelhető.

A tesztelés fizikai kockázata kicsi. Sok teszt csak vér- vagy nyálmintát használ. Az olyan tesztek, mint az amnio és a CVS, kismértékben veszélyeztetik a vetélést, mivel folyadék- vagy szövetmintát vesznek a baba környékéről.

Milyen problémákat okozhat a genetikai állapot a terhesség alatt és után?

Néha a genetikai okok vetélést vagy halvaszületést okozhatnak. A vetélésről akkor beszélünk, ha a baba a terhesség 20 hete előtt meghal az anyaméhben. A vetélések több mint felét kromoszómális állapotok okozzák. Halvaszületésről beszélünk, amikor a baba az anyaméhben meghal a születés előtt, de a terhesség 20 hete után.

Minden genetikai betegséggel született gyermek más. A problémák attól függenek, hogy mely kromoszómák érintettek. Néhány gyereknek nincs komoly problémája. Vannak, akiknek értelmi fogyatékossága vagy születési rendellenessége lehet, vagy mindkettő. Az értelmi fogyatékosság az agy működésével kapcsolatos problémák, amelyek miatt az embernek nehézségei vagy késései lehetnek a fizikai fejlődésben, a tanulásban, a kommunikációban, az öngondoskodásban vagy a másokkal való boldogulásban.

A gének és kromoszómák okoznak minden egészségügyi állapotot és születési rendellenességet?

Nem. Néhányat okoznak, de nem mindet. Nem ismerjük az összes okot, de a terhesség előtt vagy alatt a következő dolgok bármelyike ​​növelheti annak valószínűségét, hogy gyermeke egészségi állapottal vagy születési rendellenességgel születik:

• Dohányzás
• alkoholfogyasztás
• Utcai drogok használata
• Vényköteles gyógyszerekkel való visszaélés
• Érintkezés káros vegyi anyagokkal

További információ

• Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC)
• CDC Mutasd ki szerelmedet Kampány
• Einstein Victor Zsidó Genetikai Betegségek Megelőző Központja
• Genetikai Szövetség
• JScreen az Emory Egyetemen
• Nemzeti Anya- és Gyermekegészségügyi Oktatási Központ
• Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD)
• Genetikai Tanácsadók Országos Társasága

Utolsó ellenőrzés:2017. május