Sarlósejtes betegség és terhesség
A sarlósejtes betegség (Sickle Cell Disease, SCD) olyan állapot, amikor a vörös vérsejtek sarló alakúra (C betűhöz hasonlóan) változnak.
A vörös vérsejtek oxigént szállítanak a szervezetbe. Egészséges emberben kerek, rugalmasak, könnyen áramlanak a vérben. SCD-ben a vörös vérsejtek kemények, blokkolhatják a vérkeringést. Ez fájdalmat, fertőzéseket, néha szervkárosodást és agyérvályást okozhat.
Az SCD anémiához vezethet. Anémia: nincs elég egészséges vörös vérsejt az oxigénszállításhoz.
Mi okozza az SCD-t?
Az SCD öröklődő. Szülőtől gyerekbe a géneken keresztül jut. A gén a sejtben tárolja az utasításokat a szervezet növekedéséhez/működéséhez. Gének párokban vannak – az egyik szülőtől, a másiktól kapjuk.
Néha a gének utasításai változnak. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezik. A szülők továbbadhatják a géneiket a gyermekeknek. Néha a génváltozás azt okozza, hogy a gén nem működik helyesen. Néha születési rendellenességet vagy más betegséget okoz. Születési rendellenesség: a szüléskor jelen lévő egészségügyi állapot.
Az SCD-hhoz MINDKÉT szülőtől kell öröklődnie a génváltozásnak. Ha csak EGY szülőtől kapja, sarlósejtes tulajdonság (sickle cell trait) van. Ez azt jelenti, hogy van az SCD génváltozása, de NINCS SCD. Ilyenkor hordozónak nevezik. A hordozó rendelkezik a génváltozással, de nem a betegséggel.
A sarlósejtes tulajdonság NEM válhat SCD-vé. Ritkán mutatnak jeleket, de ez szokatlan. A többieknek nincsenek tüneteik.
Átadhatja az SCD-t vagy a sarlósejtes tulajdonságot a gyermekeinek?
Igen. De mindkettenől függ. Ha mindketten SCD-s, a baba is SCD-s lesz.
Ha mindketten hordozók (sarlósejtes tulajdonság):
- 75% esély (3/4), hogy a baba NEM SCD-s
- 50% esély (1/2), hogy a baba hordozó lesz
- 25% esély (1/4), hogy a baba SCD-s lesz
- 25% esély (1/4), hogy a baba SEM SCD-s, SEM hordozó
Genetikai tanácsadó segíthet megérteni az átadás valószínűségét. A genetikai tanácsadó szakember, aki segít megérteni, hogyan futnak a gének, születési rendellenességek, más állapotok a családfokban, és hogyan hatnak az egészségre. Kérje meg az orvosát a genetikai tanácsadó keresésében. Vagy forduljon a National Society of Genetic Counselors-hoz.
Hogyan derítheti ki, van-e SCD-je vagy sarlósejtes tulajdonsága?
Kétféle teszt állapítja meg. Mindkettő biztonságos terhesség alatt is. A partner is teheti.
- Vérvizsgálat
- Szájnyálkahártya mintavétel (pattintás a belső bajszóról)
Érdemes tesztelni, ha:
- SCD vagy sarlósejtes tulajdonság előfordul bármelyik családban. Segítség: családi egészségtörténet felvétele (rögzítse a egészségügyi állapotokat/kezeléseket Ön, partner, mindkét család tagjai esetében). Használja a családi egészségtörténeti űrlapot, ossza meg az orvosával.
- Fekete vagy hiszpán eredetű. Az USA-ban ezek között a legelterjedtebb. SCD: ~1/500 fekete születés, ~1/36 000 hiszpán születés.
- A család ősei Afrikából, a Karib-tóról, Görögországból, Indiából, Olaszországból, Máltából, Szardinia, Szaúd-Arábia, Törökország, Dél- vagy Közép-Amerika.
Kideríthető-e terhesség alatt, hogy a babanak van-e SCD-je vagy sarlósejtes tulajdonsága?
Igen. Ha Ön vagy partneré SCD-s vagy hordozó, prenatális tesztelést végezhetnek.
Két teszt lehetséges:
- Horionzotten mintavétel (CVS). A méhlepény szövetét vizsgálja születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. 10–13. hét között.
- Amniocentesis (amnio). A vizeskelyhártya folyadékát vizsgálja. 15–20. hét között.
Beszéljen az orvosával vagy genetikai tanácsadóval, ha gondolkodik ezen teszteken.
Az SCD okozhat problémákat terhesség alatt?
Rendszeres prenatális gondoskodással az SCD-s nők többsége egészséges terhességgel él. De ha SCD-je van, nagyobb valószínűséggel vannak egészségügyi komplikációi, amik hatnak a terhességre: fájdalmi események, fertőzések, látásproblémák.
Terhesség alatt az SCD súlyosbodhat, a fájdalmi események gyakoriakká válhatnak. Általában szervben és ízületekben jelentkeznek. Néhány órától napokig tartanak, némelyik hetekig.
Terhesség alatt az SCD növelheti a kockázatot:
- Vesehullásra (20. hét előtt)
- Korai szülésre (< 37. hét)
- Alacsony születési súlyú babára (< 2500 g)
Hogyan kezelik az SCD-t terhesség alatt?
Ha SCD-je van és terhes vagy terhességet tervez, beszéljen az orvosával a gyógyszereiről. Az orvos módosíthatja a gyógyszert terhességre biztonságosabbára.
Például a hidroxiurea gyógyszer megakadályozhatja a vörös vérsejtek sarló alakúra változtatását. SCD fájdalmi eseményeinek kezelésére használják. DE NEM ajánlott terhesség alatt, mert növelheti a születési rendellenességek kockázatát.
Az orvos kezelheti az SCD-hez és terhességhez kapcsolódó egyéb problémákat is. Pl. segít biztonságos fájdalomkezelést találni terhesség alatt.
További információ
- CDC (Központ a Betegségmegelőzésért és -irányításért)
- Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet
- Sarlósejtes Betegség Egyesület Amerikai Szövetsége
Lásd még: Sarlósejtes betegség, Genetikai tanácsadás, Családi egészségtörténet, Újszülött szűrés
Utolsó ellenőrzés: 2013. január
-
A legtöbb orrvérzés rosszabbnak tűnik, mint valójában van. Másképp fogalmazva: az orrvérzések piszkosak, kicsit kellemetlenek, és néha még ijesztők is, de általában nincsenek komolyak. A gyerekeknek ritkán vagy gyakrabban is lehet orrvérzése. A gyere -
Hatsz más államhoz csatlakozva a Michigani törvényhozó órgona azonnali hatályba lépett Michigan Time to Care törvényt, ami legfeljebb 40 óra fizetett betegházást garantál minden alkalmazottnak – beleértve a háztartási alkalmazottakat, mint nánik és g -
A délutáni gondozók, a bölcsőde, a nánik és más gyermekfelügyeleti formák növekvő költsége egyre nagyobb részét veszi igénybe az amerikai családi költségvetésnek idén, a Care.com 2019 Cost of Care felmérés szerint. A hatodik éves felmérés, amely 400
