• kisbabák
• Építsük Family
• gyermekek
• általános Nevelés
• újszülöttek
• tinédzserek
• kisgyermekek
• terhesség

Sarlósejtes betegség és terhesség

A sarlósejtes betegség (más néven SCD) olyan állapot, amelyben a vörösvértestek testében sarló alakúak (mint a C betű).

A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a test többi részébe. Egészséges emberben a vörösvértestek kerekek és rugalmasak. Könnyen áramlanak a vérben. Az SCD-ben szenvedő személy vörösvérsejtjei merevek, és gátolhatják a véráramlást. Ez fájdalmat, fertőzéseket és néha szervi károsodást és agyvérzést okozhat.

Az SCD vérszegénységhez vezethet. Vérszegénység akkor fordul elő, ha nincs elég egészséges vörösvérsejtje ahhoz, hogy oxigént szállítson szervezete többi részébe.

Mi okozza az SCD-t?

Az SCD öröklődik. Ez azt jelenti, hogy géneken keresztül szülőről gyermekre száll át. A gén a test sejtjeinek egy része, amely utasításokat tárol a test növekedésére és működésére vonatkozóan. A gének párban érkeznek – mindegyik párból kap egyet minden szülőtől.

Néha megváltoznak a gének utasításai. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezik. A szülők átadhatják a génváltozásokat gyermekeiknek. Néha egy génváltozás azt okozhatja, hogy egy gén nem működik megfelelően. Néha születési rendellenességeket vagy egyéb egészségügyi állapotokat okozhat. A születési rendellenesség olyan egészségi állapot, amely a csecsemő születésekor jelen van.

Az SCD-hez mindkét szülőtől örökölnie kell a sarlósejtes génváltozást. Ha csak az egyik szülőtől örökli a génváltozást, akkor sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy megvan az SCD génváltozása, de nincs SCD-je. Amikor ez megtörténik, Önt szolgáltatónak hívják. A hordozónak van génváltozása, de nincs ilyen állapota.

A sarlósejtes tulajdonság nem válhat SCD-vé. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek ritkán mutatják az SCD jeleit, de ez szokatlan. A legtöbben nem.

Átadhat-e gyermekeinek SCD-t vagy sarlósejtes tulajdonságot?

Igen. De ez tőled és a párodtól is függ. Ha Ön és partnere is SCD-ben szenved, a baba is SCD-ben szenved.

Ha Önnek és partnerének is van sarlósejtes tulajdonsága, akkor van egy:

• 3 a 4-ből (75 százalék), hogy babájánál nem lesz SCD
• 1 a 2-ből (50 százalék), hogy babája sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkezik
• 1 a 4-ből (25 százalék), hogy babájánál SCD lesz
• 1 a 4-ből (25 százalék), hogy babája nem rendelkezik SCD-vel vagy sarlósejtes tulajdonságokkal

Egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni annak esélyét, hogy az SCD-t vagy a sarlósejtes tulajdonságot átadja a babának. A genetikai tanácsadó egy olyan személy, akit arra képeztek ki, hogy segítsen megérteni a gének, születési rendellenességek és egyéb egészségügyi állapotok kialakulását a családokban, és hogyan befolyásolhatják ezek az Ön és a baba egészségét.

Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, ha segítségre van szüksége egy genetikai tanácsadó megtalálásához. Vagy lépjen kapcsolatba a Genetikai Tanácsadók Nemzeti Társaságával.

Hogyan állapíthatja meg, hogy van-e SCD vagy sarlósejtes tulajdonsága?

Kétféle teszt létezik, amelyek megmondhatják, hogy van-e SCD vagy sarlósejtes tulajdonsága. Mindkettő biztonságosan szedhető terhesség alatt. A párod is elvégezheti a vizsgálatokat.

1. Vérvizsgálat
2. Egy pálcika a szájban. Ez azt jelenti, hogy a szolgáltató egy vattacsomóval dörzsöli az arcának belsejét, hogy sejteket gyűjtsön.

Ön és partnere érdemes lehet tesztelni, ha:

• Az SCD vagy sarlósejtes tulajdonság bármelyik családban megtalálható. Annak érdekében, hogy megtudja, vegye fel a család egészségügyi előzményeit. Ez minden olyan egészségügyi állapot és kezelés feljegyzése, amelyen Ön, partnere és mindkét családtagja részesült. Használja ezt a családi egészségtörténeti űrlapot, és ossza meg egészségügyi szolgáltatójával.
• Fekete vagy spanyol. Az Egyesült Államokban az SCD a leggyakoribb e csoportok között. Az SCD 500 fekete bőrű születésből körülbelül 1-et és 36 000 spanyol származású születésből körülbelül 1-et érint ebben az országban.
• Család ősei Afrikából, a Karib-térségből, Görögországból, Indiából, Olaszországból, Máltáról, Szardíniáról, Szaúd-Arábiából, Törökországból vagy Dél- vagy Közép-Amerikából származnak.

Megtudhatja, hogy babájának van-e SCD vagy sarlósejtes tulajdonsága a terhesség alatt?

Igen. Ha Ön vagy partnere SCD-vel vagy sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, végezhet szülés előtti tesztet, hogy megtudja, van-e csecsemőjének SCD-je vagy sarlósejtes tulajdonsága.

A következő tesztek bármelyikét elvégezheti:

• Chorionboholy-mintavétel (CVS-nek is nevezik). Ez a teszt ellenőrzi a placentából származó szöveteket születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. A CVS-t a terhesség 10-13. hetében kaphatja meg.
• Amniocentézis (amniónak is nevezik). Ez a teszt ellenőrzi a magzatvízben lévő magzatvizet a baba körül, születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. Ezt a tesztet a terhesség 15-20. hetében végezheti el.

Beszéljen szolgáltatójával vagy genetikai tanácsadójával, ha ezen tesztek valamelyikén gondolkodik.

Problémákat okozhat az SCD a terhesség alatt?

Rendszeres terhesgondozás mellett a legtöbb SCD-ben szenvedő nő egészséges terhességet folytathat. De ha SCD-ben szenved, más nőknél nagyobb valószínűséggel jelentkeznek olyan egészségügyi szövődmények, amelyek hatással lehetnek a terhességére. Ezek a szövődmények közé tartoznak a fájdalom epizódok, fertőzések és látási problémák.

A terhesség alatt az SCD súlyosbodhat, és gyakrabban fordulhatnak elő fájdalomepizódok. A fájdalom epizódok általában a szervekben és az ízületekben fordulnak elő. Néhány órától néhány napig tarthatnak, de vannak olyanok, amelyek hetekig is eltartanak.

Terhesség alatt az SCD növelheti a következők kockázatát:

• Vetélés, amikor a baba a terhesség 20. hete előtt meghal az anyaméhben
• Koaszülés, ha a szülés túl korán, a terhesség 37. hete előtt történik
• Alacsony születési súlyú (kevesebb, mint 5 font, 8 uncia) baba születése.

Hogyan kezelik az SCD-t terhesség alatt?

Ha SCD-ben szenved, és terhes vagy terhességet tervez, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával az Ön által szedett gyógyszerekről. A szolgáltató megváltoztathatja a gyógyszerét olyan gyógyszerre, amely biztonságos a baba számára a terhesség alatt.

Például a hidroxi-karbamid egy olyan gyógyszer, amely segíthet megelőzni a vörösvértestek sarlósodását. SCD fájdalomepizódok kezelésére használják. Terhesség alatt azonban nem ajánlott, mert növelheti a születési rendellenességek kockázatát.

Az Ön szolgáltatója más, SCD-vel és terhességgel kapcsolatos problémákat is kezelhet. Például az Ön szolgáltatója segíthet megtalálni a terhesség alatt biztonságos fájdalomepizódok kezelésére szolgáló módszereket.

További információ

• Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC)
• Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet
• Amerikai Sarlósejtes Betegségek Szövetsége

Lásd még: Sarlósejtes betegség, genetikai tanácsadás, családi kórtörténet, újszülött szűrés

Utolsó ellenőrzés:2013. január