A sarlósejtes vérszegénység 9 jele és tünete gyermekeknél



A sarlósejtes betegségek olyan örökletes rendellenességek csoportja, amelyek befolyásolják a szervezet hemoglobint. A gyermekek sarlósejtes vérszegénysége a sarlósejtes betegségek leggyakoribb és legsúlyosabb formája. Félhold vagy sarló alakú vörösvértesteket okoz, amelyek törékenyebbek, mint a normál vörösvérsejtek.

A sarlósejtek merevebbek és ragadósabbak lehetnek, mint a normál vörösvérsejtek. Ezek a szokatlan sejtek elzárhatják a test apró ereit, ami csökkenti a véráramlást a test különböző részeibe. Ezenkívül fájdalmas epizódokhoz és szervi elégtelenségekhez vezethet.

Olvassa el ezt a bejegyzést, ha többet szeretne megtudni a gyermekek sarlósejtes vérszegénységének okairól, jeleiről, kockázatairól, diagnózisáról, kezeléséről és megelőzéséről.

A gyermekek sarlósejtes vérszegénységének okai

A sarlósejtes gént a hemoglobin béta-globin génjének egyetlen pontmutációja állítja elő, ami a normál hemoglobin A helyén a hemoglobin S képződéséhez vezet. Ennek a génnek általában két példánya van, amelyet minden szülőnktől örököltünk. Ennek a mutált génnek mindkét szülőtől való öröklése sarlósejtes betegséghez vezet. Ha azonban egy személy egy normális gént örököl az egyik szülőtől, és egy abnormális hemoglobin S gént a másik szülőtől, akkor sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező egyének általában tünetmentesek, de átadhatják a mutáns gént gyermekeiknek.

Ha mindkét szülőnek sarlósejtes tulajdonsága van, akkor 25% az esélye annak, hogy bármelyik utód sarlósejtes betegségben szenved, 50% az esélye annak, hogy bármelyik utód rendelkezzen sarlósejtes tulajdonsággal, és 25% az esélye annak, hogy bármelyik utódnak normális hemoglobinja van (sem betegség, sem tulajdonság).

A sarlósejtes analízisben szenvedők a kóros hemoglobinszint különféle következményeitől szenvednek. Az abnormális hemoglobin S megmerevedik és összetapad, amikor oxigénmentesítik, azaz miután oxigént juttatnak a szövetekbe, ami a vörösvértestek torz, sarló alakját eredményezi. Az elromlott vörösvérsejtek merevebbek és törékenyebbek lehetnek, mint a normál sejtek. A normál vörösvértestek bikonkáv korong alakúak és rugalmasak, így még a kicsi és kanyargós ereken is könnyen átjutnak.

A gyermekek sarlósejtes vérszegénységének jelei és tünetei

A sarlósejtes vérszegénység jelei és tünetei gyermekenként eltérőek lehetnek. A betegség kezdete azonban általában az élet öt hónapja körül észlelhető.

A következő jeleket és tüneteket észlelheti egy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermeknél.

  1. Vérszegénység Az érintett gyermekeknél megfigyelhető, mivel a sarlós sejtek korán elpusztulnak. A normál vörösvértestek körülbelül 120 napig élnek, míg a sarlósejt 10-20 napon belül elpusztul, mielőtt egy új sejt helyettesíti. A halálozási rés és a vörösvértestek pótlása vérszegénységet okozhat. A vörösvértestek hiánya csökkentheti az oxigénellátást és fáradtságot okozhat. A vérszegénység időnként olyan súlyos lehet, hogy életveszélyessé válik.

A fent említett okon kívül vérszegénység léphet fel a parvovírus B19 fertőzés miatt. Ez a vírus az ötödik betegségnek nevezett enyhe vírusfertőzést okoz normál gyermekeknél, de megfertőzheti a csontvelőt, és egy időre leállíthatja a vörösvértestek termelődését, ami veszélyes lehet a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek számára.

Ismét a sarló alakú vörösvértestek hajlamosak a lépben csapdába esni, amitől megnő a mérete. A nagyobb lép még több vörösvérsejtet csapdába ejthet, és súlyos hasi fájdalmat, valamint súlyos vérszegénységet okozhat azoknál a betegeknél, akiket lépszekvesztrálás krízisnek neveznek.

  1. Akut mellkasi szindróma a vörösvértestek sarlósodása miatt következik be a tüdőben, ami megfosztja a tüdőt az oxigéntől és károsítja azokat. Vészhelyzetről van szó, amelyet mellkasi fájdalom, légzési nehézség és láz jellemez, és a gyermeket azonnal orvoshoz kell vinni, ha ilyen tünetek jelentkeznek.
  1. Akut fájdalom-krízisek fájdalmas epizódok, amelyeket a sarlósejtek okoznak, amelyek elzárják az apró ereket. Éles, intenzív, lüktető vagy szúró fájdalomként írják le. A fájdalom általában a hasban, a mellkasban, az ízületekben és a csontokban érezhető, de a test bármely részén előfordulhat. Kiválthatja nagy magasság, kiszáradás, betegség, hőmérsékletváltozás vagy stressz, de gyakran az ok nem ismert. Ez néhány naptól hetekig tarthat, és a gyakorisága gyermekenként eltérő lehet.

A krónikus fájdalom gyakori, és különbözik az akut fájdalomkrízistől.

  1. Gyakori fertőzések a lép sarlósejtek által okozott károsodása miatt fordulhat elő. Fokozott a fertőzések kockázata, beleértve a chlamydia, a B típusú hemophilus influenzae, a streptococcus pneumoniae, a szalmonella és a staphylococcus fertőzések kockázatát.
  1. Lásási problémák retinakárosodást jelezhet a szem ereinek elzáródása miatt.
Iratkozz fel
  1. Növekedés és pubertás késése fordulhat elő oxigén- és tápanyaghiány miatt. 
  1. Stroke a sarlósejtes vérszegénység ismert szövődménye, és lehet csendes vagy tünetmentes. A stroke általában hirtelen mozgásgyengeségként (bénulás) vagy görcsrohamként jelentkezik, de néha csendes is lehet, és csak tanulási nehézségként nyilvánulhat meg gyermekeknél. A sarlósejtes vérszegénységet mindig lehetőségként tartják számon minden gyermekkori stroke esetén.
  1. Lábszárfekélyek visszatérő vagy nem gyógyuló tünetek ezeknél a gyermekeknél észlelhetők, de általában csak 10 éves koruk után.
  1. Priapizmus a pénisz elhúzódó fájdalmas erekciója, és sürgős orvosi ellátást igényel, ha 4 óránál tovább tart az impotencia megelőzése érdekében.

Csecsemőkorban a sarlósejtes vérszegénység nyűgösödésben, sárgaságban és a kezek és lábak, különösen az ujjak fájdalmas duzzanatában nyilvánulhat meg.

Mikor forduljunk orvoshoz? 

A legtöbb gyermeknél sarlósejtes vérszegénységet diagnosztizáltak már csecsemőkorban. Azonnali orvosi ellátást kérhet, ha az alábbi problémák bármelyikét észleli.

  • Láz
  • Erős fájdalom epizódjai
  • Kéz- és lábödéma (duzzanat)
  • Érzékeny és duzzadt has
  • Sápadt bőr
  • Sárgaság
  • Az agyvérzés jelei és tünetei, például bénulás, beszédproblémák, zavartság és járási nehézségek
  • Hirtelen látásvesztés
  • Erős fejfájás
  • Ismeretlen ok nélküli zsibbadás

A korai diagnózis és kezelés csökkentheti az olyan szövődmények kockázatát, mint a súlyos fertőzések, a látásvesztés és a stroke. 

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei gyermekeknél

A sarlósejtes vérszegénység a következő szövődményeket okozhatja, mivel a sarlósejtek blokkolják a főbb szervek és szövetek véráramlását

  • Stroke kialakulhat, ha az agy vérellátása érintett.
  • Az akut mellkasi szindrómát súlyos fertőzés vagy a tüdőerek sarlósejtek általi elzáródása okozhatja.
  • Szervi (vese, szív, máj) károsodások oxigénben gazdag vér hiánya miatt fordulhat elő.
  • Vakság a retina ereinek elzáródása miatt fordulhat elő.
  • Lábfekélyek , amelyek nyílt sebek a lábon, a vérellátás hiánya miatt alakulhatnak ki.
  • Epekövesség előfordulhat a vörösvértestek lebontásából származó magasabb bilirubinszint miatt.
  • Pulmonális hipertónia n a tüdőben megemelkedett vérnyomás miatt fordulhat elő.
  • Ízületi problémák a csípőízületek, ritkábban a vállak, a térd és a boka sarlósodása miatt, ami érelhaláshoz vezet. A túlmunka során fájdalomcsillapítókra, műtétre és akár pótlásra is szükség lehet.

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa gyermekeknél

A vérvizsgálatok (mint például a Hb elektroforézis) segítenek azonosítani a sarlósejtes vérszegénységet okozó hibás hemoglobint. További vizsgálatokat, például képalkotó vizsgálatokat végeznek a lehetséges szövődmények értékelésére.

Sok országban a sarlósejtes vérszegénység szűrését az újszülött szűrési program részeként végzik (általában a születés után 48 órával a lehető legrövidebb időn belül vért vesznek szűrőpapírra, hogy számos veleszületett rendellenességet szűrjenek tesztekkel, amelyek nem feltétlenül születéskor magától értetődő legyen).

Ha a vérvizsgálat sarlósejtes vérszegénységre pozitív, orvosa genetikai tanácsadásra utalhatja gyermekét és Önt is.

A magzatvíz mintavétele segíthet a sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálásában a születés előtt. Ezt a szűrővizsgálatot akkor kell elvégezni, ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése gyermekeknél

A sarlósejtes vérszegénység kezelése a tünetek csökkentésére, valamint a fájdalom és egyéb szövődmények megelőzésére irányul. A gyermekek sarlósejtes vérszegénységének kezelésére gyakran gyógyszerekre és vérátömlesztésre van szükség. Egyes tinédzserek és gyermekek számára előnyös lehet az őssejtterápia, amely meggyógyíthatja a betegséget.

A gyermek orvosa által előírt kezelés a következőket foglalhatja magában:.

  • Hydrea, Siklos vagy Droxia A hidroxi-karbamid gyógyszerek különböző márkái, amelyek segítenek csökkenteni a fájdalomepizódokat, a kórházi kezeléseket és a vérátömlesztést. Általában felírják, de néha csontvelő-elnyomást okozhat, bár általában átmeneti. Mindig a kezelőorvos tanácsa szerint kell bevenni.
  • Endari az L-glutamát belsőleges por márkája a fájdalomválságok csökkentésére.
  • Adakveo (crizanlizumab) egy intravénásan beadott gyógyszer a fájdalomválságok csökkentésére.
  • Narkotikus fájdalomcsillapító gyógyszerek súlyos fájdalomkrízisekre is felírják.
  • Oxbryta (voxelotor) egy orális gyógyszer a sarlósejtes vérszegénység csökkentésére. Az USFDA 2019-ben hagyta jóvá.

Ezek a gyógyszerek mellékhatásokat okozhatnak, például lázat, hányingert, hányást és ízületi fájdalmat. A mellékhatások csökkentése érdekében követheti a receptet. A gyógyszerek a gyermek életkorától, egészségi állapotától és a sarlósejtes vérszegénység súlyosságától függően változhatnak. Ha a gyermeknek bármilyen szövődménye, például fertőzése van, további gyógyszerek is felírhatók.

A sarlósejtes vérszegénység kezelésére szolgáló sebészeti és egyéb eljárások a következők lehetnek:.

  • Vörösvérsejt-transzfúzió segíthet csökkenteni a tüneteket és a szövődményeket. A transzfúziót követően immunválasz alakulhat ki a donor vérére és a túlzott vasterhelésre. Az orvosok a vastúlterhelés csökkentésére gyógyszereket írhatnak fel azoknak a gyermekeknek, akik rendszeres transzfúzión esnek át.
  • Csontvelő-átültetés, más néven őssejt-transzplantáció, súlyos sarlósejtes vérszegénység esetén javasolt. c A gyermekek kezelést igényelhetnek a transzplantátum kilökődésének megelőzése érdekében, és az eljárás során meghosszabbítható a kórházi tartózkodás.

A sarlósejtes vérszegénység génterápiáját aktívan kutatják, és hamarosan elérhetővé válhat egy újabb módszer a sarlósejtes vérszegénység gyógyítására.

A sarlósejtes vérszegénység megelőzése gyermekeknél

A betegség megelőzésére nincs mód, mivel genetikai rendellenességről van szó. Ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonságot hordoz, a fogantatás előtti genetikai tanácsadás segíthet megérteni a sarlósejtes vérszegénység kockázatát.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell az orvosuk javaslata szerint.

Elővigyázatossági gyógyszerek megfontolandó a súlyos tünetek és szövődmények megelőzése érdekében. A következő kezeléseket alkalmazzák a fertőzések megelőzésére sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeknél (.

  • Penicillin két hónapos és öt éves kor közötti csecsemőknek adják az életveszélyes fertőző betegségek, például a pneumococcus okozta tüdőgyulladás megelőzésére
  • Az idősebb gyermekeknek ispenicillinre van szükségük kezelés, ha eltávolítják a lépet
  • Gyermekkori védőoltások be kell venni az olyan fertőzések elkerülése érdekében, mint aH. influenza B oltás, éves influenza elleni oltás, pneumococcusoltás (PPSV 23 és PCV 13 is), és meningococcus elleni vakcinák .

Megelőző gyógyszerekre, tünet- és fájdalomcsillapítókra is szükség van. Megtaníthatja gyermekének más módszereket is a fertőzések kockázatának minimalizálására, például kézmosásra, maszk viselésére és a személyes tárgyak megosztásának elkerülésére.

Házi ápolási intézkedések sarlósejtes vérszegénység esetén

A következő otthoni ápolási lépések segíthetnek csökkenteni a fertőzések gyakoriságát és a súlyos tüneteket okozó epizódokat sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeknél.

  • A folsavat (B9-vitamint) és más vitaminokat tartalmazó egészséges étrend elősegítheti a vörösvértestek növekedését.
  • Időben vegye be a gyógyszereket.
  • Maradjon hidratált, mert a kiszáradás sarlósejtes krízishez vezethet.
  • Kerülje a szélsőséges hőséget vagy hideg éghajlatot.
  • Mérsékelt rendszeres testmozgást végezzen az orvos ajánlása szerint.
  • Óvatosan használja a vény nélkül kapható gyógyszereket.
  • Kerülje a cigarettafüstnek és más szennyező anyagoknak való kitettséget.
  • Tanuljon meg néhány könnyen elsajátítható készséget, amelyek hosszú távon hasznosnak bizonyulnak. Tanulja meg felismerni, mikor kezdődik az akut krízis – ha gyermeke fájdalomra panaszkodik, igyon sok folyadékot, és adjon fájdalomcsillapítót, például paracetamolt (előzetesen kérje meg orvosa útmutatását, hogy mit kell tennie ilyen esetben).

Ne feledje, mely forgatókönyvek esetén kell sürgősen orvoshoz fordulni (pl. magas láz, stroke-szerű tünetek, akut fájdalomkrízis, akut mellkasi szindróma, súlyos vérszegénység, priapizmus)

Tudja, hogyan érezheti gyermekében a megnagyobbodott lépet. Végezze el rendszeres időközönként, és keresse fel orvosát, ha a szokásosnál nagyobbnak érzi magát.

A gyermek szülei gyakran tapasztalhatnak érzelmi zűrzavart, és bűntudatot érezhetnek a hibás gének továbbadása miatt. Ez azonban egy öröklött tényező, és nem módosíthatja a géneket. A legjobb az optimális kezelésre összpontosítani, ami hosszú távon a gyermek hasznára válhat. Kérjen támogatást a családtagoktól, barátoktól, tanácsadóktól és a sarlósejtes vérszegénységgel kapcsolatos szervezetektől. A terhesség megtervezése előtt genetikai tanácsadáson is részt vehet. 

Főbb mutatók

  • A sarlósejtes vérszegénység egy genetikai eredetű vérsejt-rendellenesség, amelyet a babák a szüleiktől örökölnek.
  • Az akut fájdalomkrízisek, látásproblémák és növekedési késések a sarlósejtes vérszegénység jelei.
  • Ha a babán súlyos fejfájás, láz és sápadt bőr jelei mutatkoznak, forduljon orvosához.
  • Az állapotot gyakran gyógyszerekkel és vérátömlesztéssel kezelik.


Previous:

Next: