• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Szemölcses véralvadás gyermekeknél: 9 tünet és jel

A szemölcses véralvadás (sickle cell disease) egy öröklött betegségek csoportja, ami a test hemoglobininját érinti. A gyermekkori szemölcses véralvadás a leggyakoribb és legkomolyabb forma. Hófej vagy szemölcs alakú vörösvérsejteket eredményez, amelyek töredezettségesebbek a normál vörösvérsejteknél.

A szemölcses sejtek merevebbek és ragacsosabbak, mint a normális vörösvérsejtek. Ezek az inger sejtek elzárhatják a test apró ereit, csökkentve a vérkeringést a test különböző részein. Emellett fájdalmas epizódokat és szervkárosodásokat is okozhatnak.

Olvassa el ezt a bejegyzést a szemölcses véralvadás okairól, tüneteiről, kockázatairól, diagnosztizálásáról, kezeléséről és megelőzéséről gyermekeknél.

Szemölcses véralvadás okai gyermekeknél

A szemölcses gén egy pontmutációval keletkezik a hemoglobin béta-globin géneben, ami hemoglobin S kialakulását eredményezi a normális hemoglobin A helyett. Általában két másolata van ebből a génből, az egyiket az anyától, a másikat az apától örökljük. A mutált gén öröklése mindkét szülőtől a szemölcses betegséghez vezet. Ha valaki normál gént örököl az egyik szülőtől, és abnormális hemoglobin S gént a másiktól, akkor szemölcses séta (trait) lesz. A szemölcses séta lévő emberek általában tünetmentesek, de továbbadhatják a mutált gént a gyermekeiknek.

Ha mindkét szülőnek van szemölcses séta, 25% esély van arra, hogy bármelyik utóduknak szemölcses betegsége legyen, 50% esély a séta öröklésére, és 25% esély arra, hogy normális hemoglobin legyen (sem betegség, sem séta).

A szemölcses betegséggel élők a rendkívüli hemoglobin következményeivel küzdenek. Az abnormális hemoglobin S kimerültség után (az oxigén átadása a szöveteknek után) megkeményedik és összefolyik, ami a vörösvérsejtek torzult, szemölcs alakját eredményezi. A torzult vörösvérsejtek merevebbek és töredezettségesebbek a normális sejtöknél. A normális vörösvérsejtek kékszögletes lemezes alakúak és rugalmasak, így könnyedén áthaladnak a kis és görbe ereken is.

Szemölcses véralvadás jelei és tünetei gyermekeknél

A tünetek gyermekenként változnak. A betegség kezdete általában 5 hónapos korban figyelhető meg.

A következő jeleket és tüneteket figyelheti meg egy szemölcses véralvadásos gyermekben:

1. Véralvadás a betegett gyermekeknél, mert a szemölcses sejtek korán elpusztulnak. A normális vörösvérsejtek kb. 120 napig élnek, a szemölcses sejtek 10-20 napon belül. A vörösvérsejtek elpusztulása és újratermelődése közötti hiány véralvadást okoz. A vörösvérsejtek hiánya csökkenti az oxigénellátást, fáradtságot okozva. Néha az alvadás olyan súlyos, hogy életveszélyes.

Az alvadás a fenti okon kívül a parvovirus B19 fertőzés miatt is kialakulhat. Ez a vírus normál gyermekeknél enyhe vírusos fertőzést (ötöd betegség) okoz, de a csontvelőben megállíthatja a vörösvérsejtek termelését ideig, ami veszélyes a szemölcses véralvadásos betegeknek.

Ugyanakkor a szemölcs alakú vörösvérsejtek akadhatnak a lienben, megnöveltetve azt. Egy nagyobb lien még több vörösvérsejtet fog el, súlyos hasfájdalmat és súlyos véralvadást okozva, amit liensequestrációs krízisnak neveznek.

2. Akut mellkas szindróma a tüdőben lévő vörösvérsejtek szemölcsesedése miatt alakul ki, ami oxigénhiányt és tüdőkárosodást okoz. Sürgős eset, mely mellkasfájdalommal, légzési nehézséggel és lázzal jár. Azonnal orvoshoz kell vinni a gyermeket, ha ilyen tünetek jelentkeznek.

3. Akut fájdalmi krízisek a szemölcses sejtek apró erek elzárása miatt. Éles, heves, verő vagy tőrő fájdalomként írják le. Általában a hasban, mellkasban, ízületekben és csontokban érezhető, de bárhol előfordulhat. Magas tengerszint, 탈수, betegség, hőmérsékletváltozás vagy stressz kiválthatja, de gyakran az ok ismeretlen. Napokig vagy hetekig tart, a gyakoriság gyermekenként változik.

A krónikus fájdalom gyakori, és eltér az akut fájdalmi krízistól.

4. Gyakori fertőzések a szemölcses sejtek okozta lienkárosodás miatt. Növekedett kockázat van a fertőzésekre, beleértve a chlamydia, haemophilus influenzae B-típus, streptococcus pneumoniae, salmonella és staphylococcus.

5. Látásproblémák a szem ereinek elzáródásából eredő retina károsodást jelezhetnek.

6. Növekedési és pubertási késés oxigén- és tápanyaghiány miatt.

7. Stroke (agyvérzés) ismert komplikáció, lehet csendes vagy szimptomatikus. Hirtelen mozgásgyengülés (parézis) vagy ragadással jelentkezik, de néha csendes, csak tanulási nehézségekben mutatkozik. Bármely gyermekkori stroke esetén a szemölcses véralvadást is figyelembe kell venni.

8. Lábszárak ismétlődő vagy be nem gyógyuló alakban 10 év felett általában.

9. Priapizmus hosszabbított, fájdalmas erekció, ami 4 óra felett sürgős orvosi ellátást igényel a impotencia megelőzése érdekében.

Csecsemőkorban a szemölcses véralvadás unatkozással, ikterussal és a kezek és lábak (főleg az ujjak) fájdalmas duzzanatával jelentkezhet.

Mikor keressen orvost?

A legtöbb gyermeket csecsemőkorban diagnosztizálják. Azonnali orvosi ellátást keressen, ha a következő problémák bármelyikét látja:

• Láz
• Súlyos fájdalmi epizódok
• Kez és láb ödéma (duzzanat)
• Érdes és duzzadt has
• Pály bőr
• Ikterus
• Stroke jelei: parézis, beszédzavar, zavarottság, gyaloglási nehézség
• Hirtelen látásvesztés
• Súlyos fejfájás
• Ismeretlen okú dadogság

Korai diagnózis és kezelés csökkentheti a komplikációk kockázatát, mint súlyos fertőzések, látásvesztés és stroke.

Szemölcses véralvadás komplikációi gyermekeknél

A szemölcses véralvadás a szemölcses sejtek okozta vérkeringési zavarok miatt a következő komplikációkhoz vezethet:

• Stroke, ha az agy vérellátása megzavarodik.
• Akut mellkas szindróma súlyos fertőzés vagy tüdőerek elzáródása miatt.
• Szervek (veses, szíves, májas) károsodás oxigéngazdag vér hiánya miatt.
• Vakulás a retina erek elzáródása miatt.
• Lábszárak, nyílt sebek a lábon, vérkeringés hiánya miatt.
• Márványkövek a vörösvérsejtek lebomlásától származó magas bilirubin szint miatt.
• Tüdőmagasvérnyomás a tüdőkben lévő magas vérnyomás miatt.
• Ízületi problémák a csípőízületekben (és ritkábbán a váll, térd, bokakönyök ízületekben) szemölcsesedés miatt, avaszculáris nekrozishoz vezetve. Idővel fájdalomcsillapítók, sebészet, akár cseréltetés is szükséges lehet.

Szemölcses véralvadás diagnosztizálása gyermekeknél

Vérvizsgálatok (pl. hemoglobin elektroforézis) segítenek azonosítani a defekt hemoglobinát. Kiegészítő vizsgálatok, mint képalkotó eljárások, a lehetséges komplikációk értékelésére szolgálnak.

Sok országban az újszülötti szűrőprogram részeként szűrik a szemölcses véralvadást (vér mintavétel szita papírra általában a születés utáni 48 óra után, minél előbb, a születéskor nem önmagában nyilvánvaló veleszületett rendellenességek kimutatására).

Ha a vérvizsgálat pozitív a szemölcses véralvadásra, az orvos genétikai tanácsadásra javasolhatja az Önt és a gyermekét.

Vizeletmintavétel segíthet a születés előtti diagnosztizálásban. Ezt a szűrővizsgálatot akkor végezik, ha mindkét szülőnek van szemölcses séta.

Szemölcses véralvadás kezelése gyermekeknél

A kezelés a tünetek enyhítésére és a fájdalom és más komplikációk megelőzésére célozik. Gyógyszerek és vérátvitel gyakran szükségesek. Néhány tinédzser és gyermek profitálhat a母亲细胞疗法 (stem cell therapy)ból, ami meg lehet, hogy megvesszük a betegséget.

Az orvos által előírt kezelés a következőket tartalmazhatja:

• Hydrea, Siklos vagy Droxia a hidroxiurea különböző márkái, amik csökkentik a fájdalmi epizódokat, kórházi fekvéseket és vérátviteleket. Gyakori előírás, de néha csontvelő elnyomást okozhat, általában ideiglenes. Mindig az orvos tanácsa szerint vegye.
• Endari L-glutamín orális por a fájdalmi krízisek csökkentésére.
• Adakveo (crizanlizumab) intravenóz gyógyszer a fájdalmi krízisek csökkentésére.
• Narkotikus fájdalomcsillapítók súlyos fájdalmi krízisekhez.
• Oxbryta (voxelotor) orális gyógyszer a szemölcsesedés csökkentésére. 2019-ben USFDA engedélyezte.

Ezek a gyógyszerek mellékhatásokat okozhatnak, mint láz, hányinger, hányás, ízületi fájdalom. Kövesse az előírást a mellékhatások csökkentése érdekében. A gyógyszerek változhatnak a gyermek kora, egészségi állapota és a betegség súlyossága szerint. Ha komplikációk vannak, mint fertőzések, további gyógyszereket írhatnak elő.

Sebészeti és más beavatkozások a szemölcses véralvadás kezelésére:

• Vörösvérsejt-átvitel segíthet csökkenteni a tüneteket és komplikációkat. Immunválasz a donor vérre és vaszterhelés lehetséges. Az orvosok vascsökkentő gyógyszereket írhatnak elő rendszeres átvitel esetén.
• Csontvelő átültetés, más néven母亲细胞移植, súlyos esetekben ajánlott. A gyermekek elnyomó kezelést igényelhetnek az átültetés elutasítása ellen, és hosszabb kórházi fekvés.

A génekterápia a szemölcses véralvadáson aktív kutatás tárgya, hamarosan új gyógyítási módszer válik elérhetővé.

Szemölcses véralvadás megelőzése gyermekeknél

Mivel genetikai betegség, nem megelőzhető. Ha mindkét szülő hordozza a szemölcses sétát, a fogamzás előtti genétikai tanácsadás segít megérteni a kockázatot.

A szemölcses véralvadásos gyermekek rendszeres ellenőrzésben kell legyenek az orvosuk tanácsa szerint.

Prevenciós gyógyszerek fontolhatók meg a súlyos tünetek és komplikációk megelőzésére. Az alábbi kezeléseket adják a fertőzések megelőzésére szemölcses véralvadásos gyermekeknél:

• Penicillin 2 hónapos és 5 éves kor közötti csecsemőknél az életveszélyes fertőzések, mint a pneumokokkos pneumonia megelőzésére.
• Nagyobb gyermekeknél is penicillin kezelés szükséges lehet, ha a lien el lett vágva.
• Gyermekkori oltások elengedhetetlenek a fertőzések elkerülése érdekében: H. influenza B oltás, éves influenzavédő oltás, pneumokokkos (PPSV23 és PCV13), és meningokokkos oltások.

Prevenciós, tünetenyerítő és fájdalomcsillapító gyógyszerek is szükségesek. Tanítsa a gyermekét más fertőzésmegelőzési módszerekre is, mint kézmosás, maszk viselés, személyes tárgyak nem megosztása.

Otthoni gondoskodás a szemölcses véralvadásban

Az alábbi otthoni lépések segíthetnek csökkenteni a fertőzések és súlyos tünetek gyakoriságát:

• Folsav (B9-vitamin) és más vitaminok gazdag, egészséges étrend a vörösvérsejtek növelésére
• Gyógyszerek időben vettvétele
• Hidratáltság fenntartása, a 탈수 szemölcses krízist okozhat
• Extrém hőmérsékletek elkerülése
• Mérsékelt, rendszeres testmozgás orvosi ajánlás szerint
• Felülről vásárolható gyógyszerek óvatos használata
• Cigarettafüst és más szennyező anyagok elkerülése
• Szeressen meg néhány könnyen elsajátítható készséget, ami hosszú távon hasznos. Felismerje, mikor indul egy akut krízis – ha a gyermeke fájdalomra panaszkodik, biztosítsa a megfelelő folyadékbevitelet és adjon fájdalomcsillapítót, pl. paracetamol (kérje meg előre az orvos tanácsát, mit tegyen ilyenkor).

Jegyezze meg, mely helyzetek igényelnek sürgős orvosi ellátást (pl. magas láz, stroke-szimptómák, akut fájdalmi krízis, akut mellkas szindróma, súlyos véralvadás, priapizmus).

Ismerje meg, hogyan érezze meg a megnagyobbodott lienet a gyermekében. Rendszeresen végezze, és menjen orvoshoz, ha nagyobbnak tűnik.

A szülők gyakran érzelmi hullámvasúton mennek, és hibáztatják magukat a defekt gének továbbadásáért. Ez öröklött tényező, a gének nem módosíthatók. A legjobb a优化管理 (optimal management), ami hosszú távon haszonra válik a gyermeknek. Keressen támogatást családtagoktól, barátoktól, tanácsadóktól és a szemölcses véralvadáshoz kapcsolódó szervezetektől. Részt vehet a genétikai tanácsadásban is a terhesség tervezése előtt.

Kulcsfontosságú tudnivalók

• A szemölcses véralvadás genetikai vörösvérsejt-betegség, amit a babák a szüleiktől örökölnek.
• Akut fájdalmi krízisok, látásproblémák és növekedési késés a tünetei.
• Ha a baba súlyos fejfájást, lázt, pály bőrt mutat, forduljon orvoshoz.
• Az állapotot gyakran gyógyszerrel és vérátvitel kezelik.