• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

ALS gyermekeknél:jelek, okok, szövődmények és kezelés

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy ritka, progresszív motoros neuron-degeneratív rendellenesség, amely az agy és a gerincvelő felső és alsó idegsejtjeit (neuronjait) érinti, és hatással van az izomaktivitásra. A 25 éves kor előtti vagy korai gyermekkori gyermekek ALS-ét juvenilis amyotrophiás laterális szklerózisnak (JALS) nevezik. Az ALS-t Lou Gehrig-kórként is ismerik.

Az ALS-nek számos tünete van, és hosszú távú kezelést igényel. Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni az ALS jeleiről, tüneteiről, okairól, szövődményeiről, diagnózisáról és kezeléséről a gyermekeknél.

Mi történik az ALS-ben?

Az ALS károsodott motoros neuronokhoz vezet az agyban és a gerincvelőben. A motoros neuronok olyan idegsejtek, amelyek szabályozzák az akaratlagos izommozgásokat a testben. Az agy a felső motoros neuronokon keresztül idegimpulzusokat küld a gerincvelőbe, a gerincvelő pedig az alsó motoros neuronokon keresztül továbbítja az impulzusokat az izmokhoz. Ez a neuromuszkuláris rendszer lehetővé teszi, hogy az izmok az agyi jeleknek megfelelően működjenek.

Az idegimpulzusok hiánya fokozatosan izomsorvadáshoz vezethet. A rendellenesség nem okoz fájdalmat. Az izomkontroll elvesztése azonban hatással lehet a légzésre, a beszédre, az étkezésre és a járásra. Ezek az izomproblémák a betegség előrehaladtával súlyosbodnak. A légzőizom-funkciók elvesztése miatti légzési elégtelenség az ALS-betegek halálának elsődleges oka.

Az izomfunkciókkal együtt egyes esetekben a memória és a kognitív funkciók is érintettek. Az olyan szenzoros funkciók, mint a látás, hallás, tapintás és szaglás azonban normálisak az ALS-betegeknél.

Az ALS okai gyermekeknél

Az ALS pontos oka nem teljesen ismert. Általában a genetikai mutációkat tekintik a juvenilis amiotrófiás laterális szklerózis (JALS) elsődleges okának. Egyes mutáns géneket a szülőktől örökölhetik. Az öröklött hibás gén típusa változhat az ALS típusától a gyermekben. Az ALS-esetek körülbelül 5–10%-a öröklött gének következménye.

Az ALS legtöbb esetben nincs genetikai anamnézisében a betegség, és előfordulhat véletlenszerű genetikai mutáció miatt. A környezeti tényezők szerepet játszhatnak. Egyéb állapotok, például autoimmun betegségek, fehérjehibák és biokémiai egyensúlyhiányok szintén növelhetik az ALS kialakulásának kockázatát.

Az ALS jelei és tünetei gyermekeknél

Az ALS korai jelei általában a kéz, a láb, a nyelv vagy az arc gyengesége. A nyelvrángás az egyik gyakori tünet. Az izomgyengeség a rendellenesség előrehaladtával fokozatosan átterjed a test többi részére. Idővel az izmok gyengébbek és kisebbek lesznek.

A következő tünetek is megfigyelhetők ALS-ben:

• Izomrángás
• Kézzel és ujjakkal végzett feladatok nehézségei
• Beszédprobléma
• Nyelési és étkezési problémák
• Gyaloglási nehézség
• Légzési nehézségek
• Abnormális izomreflexek

A kevésbé gyakori tünetek közé tartozik a memóriavesztés, a személyiségváltozások és a kognitív károsodás, és néhányukat végül a demencia egy formája, az úgynevezett frontotemporális demencia diagnosztizálja. A nyelési és légzési problémák súlyos szövődmények, és ezek idővel gyakran súlyosbodhatnak. Az ALS nem okoz bizsergést, zsibbadást vagy érzésvesztést.

Az ALS szövődményei gyermekeknél

A gyermekeknél a betegség előrehaladtával komplikációk léphetnek fel. Általában a meglévő tünetek súlyosbodnak és az izomműködés további romlása következik be. Az ALS gyakori szövődményei a következők lehetnek.

• Légzési problémák a légzőizmok bénulása miatt alakulhat ki. A gyermekeknek szükségük lehet légzéstámogatásra, vagy akár tracheostomiára is szükségük lehet légzéstámogatás céljából. A megfelelő légzési funkciók hiánya növelheti a tüdőgyulladás kockázatát is.

• Beszédproblémák sok embernél elmosódott beszéddel kezdődhet. Előrehaladott esetekben az érintett személynek más kommunikációs módot kell alkalmaznia az izmok működésképtelensége miatt.

• Nyelési nehézségek gyakran kiszáradáshoz és alultápláltsághoz vezethet sok gyermeknél. Nagy a kockázata annak, hogy élelmiszer, folyadék vagy nyál a tüdőbe kerül, ha a nyelési folyamat érintett. Sok embernek van szüksége etetőszondára a lenyelés és az aspiráció veszélye miatt.

• Demencia (memóriavesztés) és kognitív károsodás ALS-betegeknél észlelhető, ami idővel gyakran súlyosbodhat.

• Az öngondoskodás képességének elvesztése, fogyás és felfekvés előrehaladott esetekben gyakori szövődmények.

Az amiotrófiás laterális szklerózis visszafordíthatatlan agykárosodást okoz, és végül halálos kimenetelű lehet a tüdőelégtelenség, tüdőgyulladás vagy szívelégtelenség kialakulása miatt.

Eddig nem állnak rendelkezésre olyan gyógyszerek, amelyek ezt az állapotot gyógyítanák. Mindazonáltal kérhet orvosi ellátást, mivel a kezelés segíthet megelőzni a szövődményeket, csökkenteni a tünetek súlyosbodását, és elősegítheti gyermeke komfortérzetét.

Az ALS diagnózisa gyermekeknél

Az ALS diagnózisa sok vizsgálatot igényel a kezdeti szakaszban, mivel a tünetek más állapotokban is megfigyelhetők. Az orvosok a fizikális vizsgálatok és a tünetek alapján ALS-re gyanakodhatnak, ha a helyzet rosszabb.

Az ALS diagnosztizálásához a következő vizsgálatokat rendelik el.

• Elektromiográfia (EMG) a neuromuszkuláris funkciók elemzésére

• Idegvezetési tesztek segíthet az idegműködés tesztelésében

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segít megjeleníteni az agy és a gerincvelő károsodását

• Vérvizsgálatok és vizeletvizsgálat segíthet kizárni más lehetséges betegségeket

• Lumbális punkció (gerincérintkezés) hasznos az ALS-t utánzó állapotok figyelembevétele is

• Izombiopszia megtehető az alapvető izomproblémák értékelésére is

A gyermekorvosok neurológushoz utalhatják a gyermeket ALS diagnózisa és kezelése céljából. Az ALS nem gyakori gyermekeknél, ezért az orvosok több vizsgálatot is végezhetnek, hogy kizárják a hasonló tünetek lehetséges okait.

Az ALS kezelése gyermekeknél

Az ALS-re nincs gyógymód, bár a kutatás folyamatban van. A kezelési stratégiák célja a mobilitás javítása, támogatása és a tünetek enyhítése. Ezek a következők lehetnek:

• Beszédterápia
• Fizikoterápia
• Munkaterápia
• Támogató berendezések
• Légzőkészülékek
• A nyáladzást, hangulati ingadozásokat stb. csökkentő gyógyszerek.
• Etetőcső

Az olyan gyógyszerek, mint a Rilutek (riluzol, orális gyógyszer) és a Radicava (edaravone, intravénás gyógyszer), lelassíthatják az ALS progresszióját vagy egy ideig enyhíthetik a tüneteket. Ezek a gyógyszerek azonban nem gyógyítják meg a rendellenességet. Ezek drága gyógyszerek, és megbeszélheti gyermeke orvosával, hogy milyen támogatási programokkal tudjon segíteni a kezelések kifizetésében vagy igénybevételében.

Az ALS kialakulása gyermekeknél érzelmi hullámvasút lehet a szülők számára. Megtudhatja a rendellenességet, és támogatást kérhet a megfelelő támogató szervezetektől. Az állapot hosszú távú elkötelezett támogatást igényel a gyermek számára. Az orvos segíthet a legjobb palliatív ellátást javasolni gyermeke számára életminőségének javítása érdekében.