ALS gyermekeknél: tünetek, okok, komplikációk és kezelés

Az amiotróf oldalszigetelés (ALS) egy ritka, progresszív motoneuron degeneratív betegség, ami az agy és a gerincvelő felső és alsó idegsejteit (neuronokat) érinti, az izomaktivitást befolyásolva. 25 év alatti vagy korai gyermekkori ALS-t juvenilis amiotróf oldalszigetelésnek (JALS) nevezik. Az ALS-t Lou Gehrig-kórnak is nevezik.

Az ALS-nak több tünete van és hosszú távú kezelést igényel. Olvasson tovább az ALS jeleiről, tüneteiről, okairól, komplikációiról, diagnosztizálásáról és kezeléséről gyermekeknél.

Mi történik az ALS-ben?

Az ALS az agyban és a gerincvelőben lévő motoneuronok károsodását eredményezi. A motoneuronok az idegsejtek, amelyek irányítják a test önkéntes izommovements. Az agy idegimpulzusokat küld a gerincvelőbe a felső motoneuronokon keresztül, a gerincvelő továbbítja az impulzusokat az izomokhoz az alsó motoneuronokon keresztül. Ez az ideg-izom rendszer teszi lehetővé az izomok működését az agyi jelek szerint.

Az idegimpulzusok hiánya fokozatosan izomhanyatlást eredményez. A betegség nem okoz fájdalmat. Ugyanakkor az izomkontroll elvesztése befolyásolhatja a légzést, beszédet, evést és járást. Az izomproblémák rosszabbulnak a betegség előrehaladtával. A légzési izomok funkcióvesztése miatt bekövetkező légzési niewégesség az ALS betegek elsődleges halálozási oka.

Az izomfunkciók mellett a memória és kognitív funkciók is érintettek lehetnek bizonyos esetekben. Ugyanakkor az érzékelő funkciók, mint látás, hallás, érintés és szaglás normálisak az ALS betegeknél.

ALS okai gyermekeknél

Az ALS pontos oka nem teljesen ismert. A génmutációkat általában a juvenilis amiotróf oldalszigetelés (JALS) elsődleges okaként tekintik. Egyes mutált gének örökölhetők a szüleiktől. Az örökölt defekt gén típusa változtathatja az ALS típusát a gyermekben. Az ALS esetek kb. 5-10%-a öröklött gének miatt van.

Az ALS legtöbb esetében nincs genetikai anamnézis, és véletlenszerű génmutációból származhat. Környezeti tényezők is szerepet játszhatnak. Más állapotok jelenléte, mint autoimmun betegségek, fehérjedefektek és biokémiai egyensúlyzavarok is növelhetik az ALS kialakulás kockázatát.

ALS jelei és tünetei gyermekeknél

Az ALS korai jelei általában egy kéz, láb, nyelv vagy arc gyengesége. A nyelv reccsenése egy gyakori tünet. Az izomgyengülés fokozatosan terjed a test többi részére, ahogy a betegség előrehalad. Idővel az izomok gyengébbé és kisebbé válnak.

A következő tünetek is figyelhetők az ALS-ben:

  • Izom reccsenés
  • Nehézség a kézzel és ujjjal végzett feladatokban
  • Beszédnehézségek
  • Nyelés és evési problémák
  • Járási nehézségek
  • Légzési nehézségek
  • Rendellenes izomvisszaverődések

Néhány ritkább tünet: memóriavesztés, személyiségváltozás, kognitív torzulás, és némelyek frontotemporális demenciával diagnosztizálnak. A nyelési és légzési problémák komoly komplikációk, és ezek gyakran rosszabbulnak az idővel. Az ALS nem okoz szikráztatást, dadogságot vagy érzésvesztést.

ALS komplikációi gyermekeknél

A gyermekek komplikációkat fejleszthetnek a betegség előrehaladtával. Általában a meglévő tünetek rosszabbodása és az izomfunkció további elvesztése történik. Gyakori komplikációk:

  • Légzési problémák a légzési izomok paralízisából. A gyermekek légzési támogató eszközöket igényelhetnek, sőt, tracheotomia is szükséges lehet. A rossz légzési funkció növelheti a tüdőgyulladás kockázatát is.
  • Beszédproblémák sokaknál elsajátos beszéddel kezdődnek. Haladott esetekben más kommunikációs módszereket kell használni az izomok nem működése miatt.
  • Nyelés nehézségek gyakran 탈수 és tápanyaghiányhoz vezetnek. Magas kockázat van az étel, folyadék vagy nyál tüdőbe való bekerülésére (aszpiráció), ha a nyelési folyamat zavart. Sokan táplálózati zsinórt igényelnek.
  • Demencia (memóriavesztés) és kognitív torzulás figyelhetők meg ALS betegeknél, ami gyakran rosszabbodik az idővel.
  • Öngondoskodási képesség elvesztése, súlyvesztés és nyomorkok gyakori komplikációk a haladott szakaszban.

Az amiotróf oldalszigetelés irreverzibilis agykárosodást okoz, és végül halálos lehet a tüdőnélkül, tüdőgyulladás vagy szívelégtelenség miatt.

Jelenleg nincsenek gyógyító gyógyszerek. Ugyanakkor keressen orvosi segítséget, mivel a kezelés segíthet megelőzni a komplikációkat, lassítani a tünetek rosszabbodását, és kényelmesebbé tenni a gyermek életét.

ALS diagnosztizálása gyermekeknél

Az ALS diagnosztizálása sok vizsgálatot igényel a kezdeti szakaszban, mivel a tünetek más állapotokban is megjelenhetnek. Az orvosok a fizikai vizsgálat és tünetek alapján gyanúsíthatják az ALS-t, ha az állapot súlyos.

A diagnosztizáláshoz az alábbi vizsgálatokat rendelik:

  • Elektromiográfia (EMG) az ideg-izom funkciók elemzésére
  • Idegvezetési vizsgálatok az idegfunkció tesztelésére
  • Magnetes rezonancia képalkotás (MRI) az agy és gerincvelő károsodásának vizualizálására
  • Vérvizsgálat és vizeletvizsgálat más lehetséges betegségek kizárására
  • Lumbális pünkció (gerincvelői tap) az ALS-t utánozó állapotok kizárására
  • Izombiopszia az alapvető izomproblémák értékelésére

A gyermekorvosok idegsebészeti szakértőhöz küldhetik a gyermeket ALS diagnosztizáláshoz és kezeléshez. Az ALS ritka gyermekeknél, ezért az orvosok több vizsgálatot is végezhetnek a hasonlő tünetek okozóinak kizárására.

ALS kezelése gyermekeknél

Nincs gyógyír az ALS-re, de a kutatás folyamatban van. A kezelési stratégiák a mobilitás javítását, a támogatást és a tünetek enyhítését célozzák. Ezek lehetnek:

  • Beszédterápia
  • Fizioterápia
  • Ergoterápia (foglalkoztatásterápia)
  • Támogató eszközök
  • Légzési eszközök
  • Gyógyszerek a szájfolyadék csökkentésére, hangulatingadozásra stb.
  • Táplálózati zsinór

Gyógyszerek, mint a Rilutek (riluzol, perorális) és a Radicava (edaravon, intravenóz) lassíthatják az ALS előrehaladását vagy ideiglenesen enyhíthetik a tüneteket. Ugyanakkor ezek nem gyógyítják a betegséget. Drága gyógyszerek, beszélgessen a gyermek orvosával a támogatási programokról, amik segíthetnek a fizetésben vagy a kezelés elérésében.

Az ALS indítása gyermekeknél érzelmi hullámvasút lehet a szülőknek. Ismerje meg a betegséget, és keressen támogatást a vonatkozó szervezetektől. Az állapot hosszú távú, dedikált támogatást igényel a gyermek részére. Az orvos segíthet ajánlani a legjobb palliatív gondoskodást a gyermek életminőségének javítása érdekében.

Previous:

Next: