Anyagcsere-rendellenességek Gyermekeknél: Okok, Tünetek és Kezelés
A gyermekeknél jelentkező anyagcsere-rendellenességek többsége öröklött gén-mutációkra (mutációkra vagy defektekre) vezethető vissza. Vannak azonban, amelyeket környezeti és életmód tényezők, mint a gyermeki elhízás, triggerelnek. Ezek az állapotok megváltoztathatják a test normál fiziológiai folyamatait az enzimek hibája miatt, amelyek a folyamatot stimulálják, vagy bizonyos tápanyagok használhatatlansága miatt.
Olvasson tovább, hogy megismerje a gyermekek anyagcsere-rendellenességeinek okait, típusait, tüneteit és kezelését, valamint a módszereket, amikkel meg lehet küzdeni a legtöbb belüli hibával.
Mi az az anyagcsere-rendellenesség?
Anyagcsere-rendellenesség esetén a defekt génék nem képesek az enzimok előállítására, vagy kevesebb mennyiségben állítják őket elő. Ez zavarokat okozhat az anyagcserében, és vezethet:
- Komplex anyagok felhalmozódásához a testben, amelyek mérgezővé válhatnak.
- Az alapvető tápanyagok be nem szívódásához a testbe.
- A test építőköveinek, mint a szénhidrátok, fehérjék és zsírok szintézisének képtelenségéhez az energia szabadítása érdekében.
Fontos azonosítani a különböző anyagcsere-rendellenességek korai tüneteit a gyerek növekedésének és fejlődésének biztosítása érdekében.
Anyagcsere-rendellenességek okai gyermekeknél
A gyermekeknél jelentkező anyagcsere-rendellenességek fő oka a defekt génék öröklése a szülőktől. Ezek a defekt génék azoknak a mutációknak a következményei, amelyek sok évvel ezelőtt jelentkeztek, és generációról generációra továbbadódnak.
Az emberi test az enzimokat több génpárban tárolt információk alapján állítja elő. A gyerekek általában mindkét szülőtől kapják ezeket a géneket, és a gyerek egy normális és egy defekt gént kaphat. A normális gény működik a defekt gény helyett, így abban a gyerekben nem találhatók a rendellenesség tünetei. Azonban az a gyerek hordozóvá válhat, és továbbadhatja a defekt gént a következő generációnak.
Ha a gyerek mindkét defekt gént örökli, a teste nem tudja előállítani az adott enzimot, ami anyagcsere-rendellenességet okoz.
Néha anyagcsere-rendellenességek környezeti és életmód tényezők miatt is jelentkezhetnek, mint az elhízás.
Gyermekeknél előforduló anyagcsere-rendellenességek típusai
Gyermekeknél több mint 50 anyagcsere-rendellenességet azonosítottak; ezek a rendellenességek a szülőktől öröklött defekt gének miatt jelentkeznek. Íme néhány részlet néhány ilyen rendellenességről.
| Szám | Rendellenesség neve | Mi ez? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktózémia | A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) hiánya okozza, ami a galaktóz anyagcseréhez szükséges, ami a cukrok felhalmozódását eredményezi a testben. Ez általában újszülött szűrés során derül ki. |
| 2. | Glükogéntárolási betegség | Ebben az állapotban a test nem tudja anyagcserélni a tárolt glükogent az energiaellátás és a stabil vércukorszint fenntartás érdekében. A gyerekek kukának hasonlító arcúak lehetnek dagadt állaikkal, alacsony testmagassággal és kiborult hasukkal. |
| 3. | Öröklött fruktóz-erinthetetlenség | A beteget érintő gyerek nem tudja emészteni a fruktózt vagy metabolitáit (cukrot, szorbitolt, barna cukrot) a fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiánya miatt. Ez fruktóz-erinthetetlenséget és a cukor felhalmozódását a májban és veseken okoz. |
| 4. | Piruvát anyagcsere-rendellenességek | Ez csecsemőkorban jelentkezhet, vagy később fejlődhet. Ebben az állapotban a test nem tudja anyagcserélni a piruvátot, ami a glükóz metabolitja, és segít az energiatermelésben. |
| 5. | Homocistinúria | Ez a homocisztein túlzott jelenlétét jellemzi, ami egy aminósav, amit a fehérjék szintézisében használnak. Ez általában a cisztaitionin béta-szintáz enzima aktivitásának csökkenése miatt történik. Mivel ez az aminósav a fehérjék szintéziséhez kell, a gyerek nem éri el az ideális testsúlyt és magasságot. |
| 6. | Juhászsirup-színű vizelet betegsége | Ez az anyagcsere-rendellenesség a vizelet és a fülkérj jellegzetes szagjának jellemezhető, ami a juhászsirupra emlékeztet. Ez a test képtelensége miatt van, hogy bizonyos enzimeket állítson elő, amik egy aminósav típusát bonthatják. A rendellenesség jelei születés után néhány órán belül jelentkeznek. |
| 7. | Fenylketonúria | Ez az anyagcsere-rendellenesség újszülött szűrés során azonosítható. Ebben az állapotban a csecsemőnek hiányzik a fenil-alanin-hidroxyláz enzime, ami a fenil-alanin aminósav szintéziséhez szükséges. En eredményeként a gyereknél muzskás test- és vizeletszag jelentkezhet a fenil-alanin felhalmozódása miatt, mellett más tünetekkel. |
| 8. | Tirozinémia | Ez az állapot a tirozin aminósav felhalmozódását okozza a test képtelensége miatt, hogy a fumaril-acetoacetát-hidroláz előállítására, ami a tirozin végleges lebomlásához kell. A tünetek változnak emberről emberre, és beleértik a vártnál alacsonyabb testsúly és növekedés hiányát. |
| 9. | Mukopoliszkaridózisok (Lyzoszomális tárolási rendellenességek) | Ez egy lyzoszomális tárolási rendellenesség, ahol a sejtek lyzoszomái (a karcsú, ínkek, szaruharjak és bőrban lévők) hiányoznak az enzimek, amik a hosszú láncú cukr-szénhidrátokat bontják. Al'altípusai vannak az esetleges hiányzó enzim alapján – MPS-I, MPS-II, és MSP-III, amelyek újra al'altípusokba oszthatók a súlyosság alapján. A rendellenesség hosszú távú hatásai befolyásolhatják a gyerek megjelenését, fizikai képességeit, szervfejlődését, és néha a mentális fejlődést. |
| 10. | Mitokondriális rendellenességek | Ezek a rendellenességek a test sejtjeinek mitokondriájában lévő defektek miatt jelentkeznek. Mivel ezek a mitokondriák a test "erőművei", fejlődési késleltetést okozhatnak. Ebbe a kategóriába tartozó különféle szindrómák: Barth-szindróma, krónikus progresszív külső oftalmoplégia, Kearns-Sayre szindróma, Leigh-szindróma, Mitokondriális DNS-depleciós szindróma, laktát-azidózis, és Pearson-szindróma. |
| 11. | Menkes-kór | Ez a test réz-anyagcserének degeneratív rendellenessége, ami rézhiányt okoz a test sejtjeiben, vezetve retardációhoz és ráteremtett növekedéshez. |
| 12. | Sarlósejtes betegség | Ez a rendellenesség a hemoglobinhoz kapcsolódó gén mutációi miatt jelentkezik. A test vörös vérsejtei vastagodott falakkal rendelkeznek, sarló alakot adva nekik, és rövidebb életük van, mint a normális sejtnek, okozva véralvadás és ismétlődő fertőzéseket. |
Bár a legtöbb anyagcsere-rendellenesség a gyerek által öröklött defekt gének miatt van, a gyermeki elhízás is triggerelő tényező lehet egyes esetekben.
Anyagcsere-szindróma: Ez a szindróma kockázati tényezők fürtje, mint a magas vérnyomás, az inzulín-érzékenység, kardiovaskuláris kockázatok. Bár a szindróma pontos oka még nem ismert, elhízott gyerekeknél nagyobb kockázat mutatkozott. Az életmód és étrend módosítása csökkentheti a kockázatot gyermekeknél.
Anyagcsere-rendellenességek tünetei gyermekeknél
A tünetek specifikusak lehetnek az érintett anyagcsere-típushoz. Vannak azonban néhány közös tünet, ami segíthet azonosítani, ha a gyereke anyagcsere-rendellenességgel küzd.
- Rossz etetés
- Nem éri el a növekedési mérföldköveket
- Rendellenes vizelet, izzadás vagy nyál
- Elméleti retardáció
- Rendellenes testjellemzők (kiborult has, elnyomott orrgyökér)
- Zölde
- Vesekövek / máj mérgezés
- Szujtások
- Testsúly és magasság növekedésének hiánya
- Gyengeség
- Lassultság
- Zavarodottság
- Hasfájdalom és hányás bizonyos élelmiszerek fogyasztása után
- Szemproblémák – látáscsökkenés, retinitis pigmentosa, optikus atrophia, cseresznye vörös folt
- Szujtások
- Extrapiramidális rendellenességek
- Piramidális és cerebellumi szindróma periferiás neuropátiával vagy nélküle (fehéranyag betegség)
- Ízületi és izomrendellenességek
- Miopátia
Anyagcsere-rendellenességek diagnosztizálása
Ezek az anyagcsere-rendellenességek többsége újszülött szűrés során vagy születés előtt diagnosztizálódik. Sok amerikai állam kötelezővé tette a babák szűrését ezen rendellenességek némelyikére.
Ha valamelyik rendellenességet nem diagnosztizálják az újszülött szűrés során, akkor addig nem ismerik fel, amíg a tünetek nem jelentkeznek. Általában a gyerek orvosa fizikai vizsgálatot végez, és vizelet-, vér- és DNS-tesztet futtat a pontos anyagcsere-rendellenesség meghatározásához.
Anyagcsere-rendellenességek kezelése gyermekeknél
Mivel ezek a rendellenességek géndefektekre vezethetők vissza, a jelenleg elérhető kezelési opciókkal nem gyógyíthatók meg teljesen. Bizonyos intézkedésekkel azonban egy bizonyos mértékig kezelhetők.
Ne feledje, az orvosa a legalkalmasabb személy az étrend és az óvintézkedések azonosítására, amik segítenek a gyerekének egy egészséges gyerekkorhoz.
Az orvosa a következőket írhatja fel:
- Azok az étrend-csoportok kizárása, amelyeket a test nem tud feldolgozni.
- Mesterséges enzimek adagolása gyógyszer formájában a hiányos/inaktív enzim helyett, ami elősegítheti a megfelelő anyagcserét.
- Gyógyszerek adagolása a sikertelen anyagcsere miatt a testben felhalmozódó mérgező termékek eltávolítására.
Ezek közül néhány rendellenesség súlyos komplikációkat és maradandó szervkárosodást okozhat gyermekeknél, ezért a anyagcsere-rendellenességek korai azonosítása és beavatkozása segíthet a hatékony kezelésben.
A gyermekeknél jelentkező anyagcsere-rendellenességek többsége a szülőktől öröklött defekt gének miatt jelentkezik. Azonban bizonyos mértékig kezelhetők orvosi beavatkozással. Vigyázzon a gyerekére, és győződjön meg arról, hogy egészséges életmódot vezet. Egy ilyen rendellenességgel küzdő gyerek gondozása elég kihívást jelenthet és trükkös. Ezért az orvosi tanácsok szigorú betartása és a gyógyszerek az orvos javaslata szerinti bevétele segít megküzdeni ezekkel a rendellenességekkel a gyereknél.
Previous:Mi az a Hives (Bőrkiütés) Gyermekeknél: Okok, Tünetek és Kezelés
Next:Testszag Gyermekeknél: Normális-e és Tippek a Kezelésére
-
Azt mondják, az időzítés mindennek a lényege, és egy család számára, aki az új évkor szült, ez nem lehetne pontosabb. Egy szerencsés szülőpár Kaliforniában 18 perces különbséggel köszöntötte ikreiket, ami nem lenne különleges, ha az 18 perc nem válas -
Függetlenül kutatózunk, tesztelünk, értékelünk és ajánljuk a legjobb termékeket – tudj meg többet a folyamatunkról. Ha a linkeink keresztül vásárolsz, jutalékot kaphatunk. Szükségem van-e babapohár-melegítőre? Hogy melegíted-e a babád pohárját (vagy -
Hogyan érezhető a babavárás? Az a rezgő izgalom, hogy VÉGRE megpróbáljuk! Minden reggel felébredni, az öléhez simogatni, remélve, hogy egy kicsi ember van bent. Futni a fürdőszobába reggelre a pisilogatásra (mert tudja, ez a legjobb idő) egy pálciká
