Conseil génétique : quand et pourquoi consulter ?
Qu’est-ce que le conseil génétique ?
Il aide à comprendre comment les gènes, malformations congénitales et maladies familiales se transmettent et peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé.
Les gènes stockent les instructions de croissance et de fonctionnement du corps. Ils se transmettent de parents à enfants. Une malformation congénitale est une anomalie de structure ou de fonction présente à la naissance, pouvant affecter la santé, le développement ou le fonctionnement du corps.
Le conseil est assuré par un conseiller en génétique :
- Conseiller certifié (CGC) : formation spécialisée
- Médecin ou infirmier avec formation en génétique
Accessible à tout moment, avant ou pendant la grossesse. Votre professionnel de santé peut vous orienter, ou contactez la National Society of Genetic Counselors.
Qui devrait consulter ?
Vous pourriez bénéficier d’un conseil si :
- Vous avez ou suspectez une maladie génétique, ou un enfant atteint (mucoviscidose, drépanocytose, malformation cardiaque, fente labiale/palatine). Ces maladies peuvent être familiales ou ethniques. Ex. : juifs ashkénazes plus à risque de Tay-Sachs.
- Vous avez 35 ans ou plus : risque accru de malformations chromosomiques.
- Vous et votre partenaire êtes cousins ou parents par le sang (enfants, frères, sœurs, cousins – pas par alliance).
- Votre métier, mode de vie ou antécédents médicaux augmentent les risques : exposition à produits chimiques (pesticides, radiations), drogues, médicaments tératogènes.
- Une échographie ou un test prénatal signale un risque accru : échographie = image du fœtus par ultrasons; tests prénataux = examens médicaux pendant la grossesse.
- Le dépistage néonatal de votre bébé signale un risque : effectué à la maternité pour détecter des maladies rares mais graves.
- Vous avez fait 2 fausses couches ou plus, ou perdu des bébés après la naissance : fausse couche = décès in utero avant 20 semaines.
Déroulement d’une consultation
Le conseiller :
- Recueille votre historique médical familial pour évaluer l’impact sur vous et vos enfants
- Peut prescrire des tests de dépistage (certains faisables avant la grossesse pour connaître votre risque de transmission)
- Vous aide à comprendre les résultats et le risque pour votre bébé, en collaboration avec votre professionnel de santé, pour prendre des décisions éclairées
- Vous oriente vers des spécialistes, ressources éducatives et groupes de soutien (personnes partageant les mêmes préoccupations)
Pour en savoir plus
- CDC
- Campagne CDC Show Your Love
- Centre Einstein Victor pour la prévention des maladies génétiques juives
- Genetic Alliance
- JScreen à l’université Emory
- Centre national d’éducation sur la santé maternelle et infantile
- Organisation nationale des maladies rares (NORD)
- Société nationale des conseillers en génétique
Dernière révision : novembre 2016
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