Maladies génétiques et chromosomiques : comprendre les risques
Gènes et chromosomes : les bases
Les gènes sont des segments d’ADN présents dans chaque cellule. Ils contiennent les instructions qui déterminent votre développement, votre apparence et votre fonctionnement : taille, couleur des yeux, texture des cheveux, etc. Vous héritez de vos gènes de vos parents.
Parfois, l’information d’un gène change : c’est une mutation (ou variation génétique). Elle peut être transmise aux enfants. Certaines mutations causent des maladies génétiques (mucoviscidose, drépanocytose) ou des malformations (cardiaques). Ce sont des maladies monogéniques, qui « courent » dans les familles. Une malformation congénitale est une anomalie de structure ou de fonction présente à la naissance.
Les chromosomes sont les structures qui portent les gènes. Chaque cellule en compte 23 paires (46 au total), une de chaque parent. Eux aussi peuvent changer : nombre anormal (trisomie), perte ou gain d’un fragment. Cela cause des anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 (trois copies du chromosome 21). Ces changements peuvent être hérités ou survenir spontanément lors de la division cellulaire.
Toute affection liée aux gènes ou aux chromosomes est une maladie génétique.
Le conseil génétique
Il aide à comprendre comment les gènes, malformations et maladies familiales se transmettent et peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé. Il est dispensé par un conseiller en génétique : professionnel formé à la génétique, aux malformations et aux maladies héréditaires. Il explique les causes, les tests disponibles et vos probabilités d’avoir un enfant atteint. Pour en trouver un près de chez vous, demandez à votre professionnel de santé ou contactez la National Society of Genetic Counselors.
Votre bébé est-il à risque ?
Le risque est accru si :
- Vous ou votre partenaire avez une maladie génétique
- Vous avez déjà un enfant atteint
- Une maladie génétique existe dans votre famille ou votre groupe ethnique. Un groupe ethnique partage langue, culture, origine géographique. Exemples : drépanocytose et maladie de Tay-Sachs plus fréquentes chez certains groupes. Les juifs ashkénazes ont plus de risque de Tay-Sachs et d’autres maladies génétiques.
Votre professionnel et le conseiller utilisent votre historique médical familial (antécédents de santé et traitements de vous, votre partenaire et vos familles) pour évaluer les risques. Utilisez le formulaire March of Dimes et partagez-le avec votre professionnel.
Tests avant la grossesse (dépistage de porteurs)
Avant la conception, un test sanguin ou salivaire peut révéler si vous êtes porteur sain d’une maladie génétique : vous ne l’avez pas, mais vous portez la mutation et pouvez la transmettre.
Si les deux partenaires sont porteurs de la même maladie, le risque pour l’enfant augmente. Se tester avant la grossesse permet d’évaluer le risque et de décider en connaissance de cause. Le test du partenaire est aussi possible. Le dépistage est votre choix : vous pouvez le refuser même si votre professionnel le recommande.
Toutes les femmes envisageant une grossesse peuvent être dépistées pour :
- Mucoviscidose (CF) : atteintes respiratoires et digestives
- Amyotrophie spinale (SMA) : atteinte des motoneurones, faiblesse musculaire
- Thalassémies : anémie par défaut de globules rouges/hémoglobine
- Hémoglobinopathies : anomalies des globules rouges
Certaines femmes** sont dépistées pour des maladies liées à leur histoire familiale ou ethnique :
- Syndrome de l’X fragile : déficit en protéine nécessaire au développement cérébral
- Maladie de Tay-Sachs : dégénérescence neuronale. Plus fréquente chez les juifs ashkénazes, canadiens-français, cadiens de Louisiane, Amish de Pennsylvanie.
Si vous êtes tous deux porteurs et recourez à la FIV (fécondation in vitro), le diagnostic préimplantatoire (DPI/PGD) permet de tester les embryons avant transfert : seuls ceux sans mutation sont implantés. Votre professionnel ou conseiller vous aide à interpréter les résultats et le risque de transmission.
Après tout test, vous discutez avec votre équipe des résultats et de leurs implications pour votre bébé, votre famille, vos décisions futures et la prise en charge après la naissance.
Tests pendant la grossesse
- Tests de dépistage (screening) : ADN fœtal libre (test NIPT), dépistage du premier trimestre, test sanguin maternel (quad test). Ils évaluent le risque de certaines anomalies. Proposés au 1er ou 2e trimestre. L’ACOG recommande de les offrir à toutes les femmes enceintes pour les anomalies chromosomiques (dont trisomie 21). Selon les résultats, un test diagnostique peut être proposé.
- Tests diagnostiques : amniocentèse (amnio) et prélèvement de villosités choriales (PVC/CVS). Si le dépistage signale un risque, ils confirment ou infirment le diagnostic. Le sang du nouveau-né peut aussi être analysé après la naissance.
Encore une fois, discutez des résultats avec votre équipe pour comprendre l’impact sur votre grossesse, votre bébé et votre famille.
Avantages et risques des tests
Avantages
- Rassurance : bébé non à risque ou non atteint
- Si risque détecté : prévention, tests complémentaires, préparation
- Si maladie confirmée : choisir une maternité adaptée, anticiper les soins et traitements postnataux
Risques
- Impact émotionnel : colère, tristesse, anxiété
- Impact familial : révélation d’une maladie familiale que certains ne veulent pas connaître ou partager
- Informations incomplètes : gravité, évolution, ou résultat non concluant (nécessitant d’autres tests)
- Absence ou options thérapeutiques limitées pour certaines maladies
Risques physiques minimes : la plupart utilisent sang ou salive. Amniocentèse et PVC comportent un faible risque de fausse couche (prélèvement de liquide/tissu fœtal).
Conséquences des maladies génétiques
Parfois : fausse couche (avant 20 semaines) ou mort in utero (après 20 semaines).>50 % des fausses couches sont dues à des anomalies chromosomiques.
Chaque enfant atteint est différent. Selon les chromosomes/gènes concernés : pas de problème grave, ou handicap intellectuel, malformations, ou les deux. Handicap intellectuel = troubles du développement cérébral affectant motricité, apprentissage, communication, autonomie, relations sociales.
Gènes et chromosomes : cause unique ?
Non. Ils expliquent une partie des maladies et malformations. D’autres facteurs avant ou pendant la grossesse augmentent les risques :
- Tabac
- Alcool
- Drogues
- Médicaments détournés
- Produits chimiques nocifs
Pour en savoir plus
- CDC
- Campagne CDC Show Your Love
- Centre Einstein Victor pour la prévention des maladies génétiques juives
- Genetic Alliance
- JScreen à l’université Emory
- Centre national d’éducation sur la santé maternelle et infantile
- Organisation nationale des maladies rares (NORD)
- Société nationale des conseillers en génétique
Dernière révision : mai 2017
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