ELA en niños:signos, causas, complicaciones y tratamiento



La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno degenerativo de la neurona motora progresivo y raro que afecta las células nerviosas superiores e inferiores (neuronas) en el cerebro y la médula espinal, lo que afecta la actividad muscular. La ELA en niños menores de 25 años o en la primera infancia se denomina esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS). ALS también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig.

La ELA tiene varios síntomas y requiere un manejo a largo plazo. Siga leyendo para obtener más información sobre los signos, síntomas, causas, complicaciones, diagnóstico y tratamiento de la ELA en niños.

¿Qué sucede en la ELA?

La ELA conduce a neuronas motoras dañadas en el cerebro y la médula espinal. Las neuronas motoras son células nerviosas que controlan los movimientos musculares voluntarios en el cuerpo. El cerebro envía impulsos nerviosos a la médula espinal a través de las neuronas motoras superiores, y la médula espinal transmite los impulsos a los músculos a través de las neuronas motoras inferiores. Este sistema neuromuscular permite que los músculos funcionen de acuerdo con las señales del cerebro.

La falta de impulsos nerviosos puede conducir gradualmente a la pérdida de masa muscular. El trastorno no causa dolor. Sin embargo, la pérdida del control muscular puede afectar la respiración, el habla, la alimentación y la marcha. Estos problemas musculares empeoran a medida que avanza la enfermedad. La insuficiencia respiratoria debida a la pérdida de las funciones de los músculos respiratorios es la principal causa de muerte en pacientes con ELA.

Junto con las funciones musculares, la memoria y las funciones cognitivas se ven afectadas en algunos casos. Sin embargo, las funciones sensoriales como la visión, el oído, el tacto y el olfato son normales en los pacientes con ELA.

Causas de la ELA en niños

La causa precisa de la ELA no se comprende del todo. Las mutaciones genéticas generalmente se consideran las razones principales de la esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS). Algunos genes mutados se pueden heredar de los padres. El tipo de gen defectuoso heredado puede variar el tipo de ELA en el niño. Alrededor del 5 al 10 % de los casos de ELA se deben a genes heredados .

En la mayoría de los casos de ELA, no hay antecedentes genéticos de la enfermedad y puede ocurrir debido a una mutación genética aleatoria. Los factores ambientales pueden desempeñar un papel. La presencia de otras afecciones, como trastornos autoinmunes, defectos proteicos y desequilibrios bioquímicos, también puede aumentar el riesgo de desarrollar ELA.

Signos y síntomas de ELA en niños

Los primeros signos de ALS suelen ser debilidad en una mano, una pierna, la lengua o la cara. La contracción de la lengua es uno de los síntomas comunes. La debilidad muscular se propaga gradualmente a otras partes del cuerpo a medida que avanza el trastorno. Con el tiempo, los músculos se vuelven más débiles y más pequeños.

Los siguientes síntomas también se observan en la ELA:

  • contracciones musculares
  • Dificultad para realizar tareas con las manos y los dedos
  • Problemas para hablar
  • Problemas para tragar y comer
  • Dificultad para caminar
  • Dificultades para respirar
  • Reflejos musculares anormales

Algunos de los síntomas menos comunes son la pérdida de memoria, los cambios de personalidad y el deterioro cognitivo, y algunos finalmente se diagnostican con una forma de demencia llamada demencia frontotemporal. Los problemas respiratorios y de deglución son complicaciones graves y, a menudo, pueden empeorar con el tiempo. ALS no causa hormigueo, entumecimiento ni pérdida de sensibilidad.

Complicaciones de la ELA en niños

Los niños pueden desarrollar complicaciones a medida que avanza la enfermedad. Por lo general, hay un empeoramiento de los síntomas existentes y una mayor pérdida de la función muscular. Las complicaciones comunes de la ELA pueden incluir las siguientes .

  • Problemas respiratorios podría surgir debido a la parálisis de los músculos respiratorios. Los niños pueden necesitar dispositivos de asistencia respiratoria o incluso pueden necesitar una traqueotomía para asistencia respiratoria. La falta de funciones respiratorias adecuadas también podría aumentar el riesgo de neumonía.
  • Problemas para hablar puede comenzar con una dificultad para hablar en muchas personas. En casos avanzados, la persona afectada tiene que utilizar otros métodos de comunicación debido a la falta de funcionamiento de los músculos.
  • Dificultades para tragar a menudo podría resultar en deshidratación y desnutrición en muchos niños. Existe un alto riesgo de aspiración de alimentos, líquidos o saliva a los pulmones si el proceso de deglución se ve afectado. Muchas personas requieren sondas de alimentación debido al riesgo de deglución y aspiración.
  • Demencia (pérdida de memoria) y deterioro cognitivo se observan en pacientes con ELA, que a menudo pueden empeorar con el tiempo.
  • Pérdida de la capacidad para cuidarse a sí mismo, pérdida de peso y úlceras por presión son complicaciones comunes en casos avanzados.

La esclerosis lateral amiotrófica causa daños irreversibles en el cerebro y eventualmente podría ser fatal debido al desarrollo de insuficiencia pulmonar, neumonía o insuficiencia cardíaca.

No hay medicamentos disponibles hasta ahora para curar esta condición. Sin embargo, puede buscar atención médica ya que el tratamiento puede ayudar a prevenir complicaciones, reducir el empeoramiento de los síntomas y ayudar a que su hijo se sienta más cómodo.

Diagnóstico de ELA en niños

El diagnóstico de ELA requiere muchas pruebas en las etapas iniciales, ya que los síntomas también se pueden ver en otras condiciones. Los médicos pueden sospechar ELA a partir de exámenes físicos y síntomas si la situación es peor.

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Se ordenan las siguientes pruebas para diagnosticar la ELA .

  • Electromiografía (EMG) para analizar las funciones neuromusculares
  • Pruebas de conducción nerviosa puede ayudar a evaluar la función nerviosa
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM) ayuda a visualizar el daño en el cerebro y la médula espinal
  • Análisis de sangre y análisis de orina puede ayudar a descartar otras posibles enfermedades
  • Punción lumbar (punción lumbar) también es útil para descartar algunas condiciones que imitan la ELA
  • Biopsia muscular también se puede hacer para evaluar cualquier problema muscular subyacente

Los pediatras pueden derivar al niño a un neurólogo para el diagnóstico y tratamiento de la ELA. La ELA no es común en los niños, por lo que los médicos pueden realizar múltiples pruebas para excluir posibles causas de síntomas similares.

Tratamiento de la ELA en niños

No existe una cura para la ELA, aunque la investigación está en curso. Las estrategias de tratamiento tienen como objetivo mejorar la movilidad, el apoyo y aliviar los síntomas. Estos pueden incluir:

  • Terapia del habla
  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Equipo de apoyo
  • Dispositivos de respiración
  • Medicamentos para reducir el babeo, cambios de humor, etc.
  • Sonda de alimentación

Los medicamentos como Rilutek (riluzol, medicamento oral) y Radicava (edaravone, medicamento intravenoso) pueden retrasar la progresión de la ELA o aliviar los síntomas durante algún tiempo. Sin embargo, estos medicamentos no curan el trastorno. Estos son medicamentos costosos y puede hablar con el médico de su hijo para conocer los programas de apoyo que pueden ayudar a pagar o aprovechar los tratamientos .

La aparición de la ELA en los niños podría ser una montaña rusa emocional para los padres. Puede aprender sobre el trastorno y buscar apoyo de organizaciones de apoyo relevantes. La condición requiere un apoyo dedicado a largo plazo para el niño. El médico puede ayudar a recomendar los mejores cuidados paliativos para que su hijo mejore su calidad de vida.


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