9 signos y síntomas de anemia de células falciformes en niños
Las enfermedades de células falciformes son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la hemoglobina en el cuerpo. La anemia de células falciformes en los niños es la forma más común y grave de todas las enfermedades de células falciformes. Provoca glóbulos rojos en forma de media luna o de hoz, que son más frágiles que los glóbulos rojos normales.
Las células falciformes pueden ser más rígidas y pegajosas que los glóbulos rojos normales. Estas células inusuales pueden bloquear los diminutos vasos sanguíneos del cuerpo, lo que reduce el flujo de sangre a las diferentes partes del cuerpo. Además, puede dar lugar a episodios de dolor y fallos orgánicos.
Lea esta publicación para obtener más información sobre las causas, los signos, los riesgos, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de la anemia de células falciformes en los niños.
Causas de la anemia de células falciformes en niños
El gen de células falciformes es producido por una mutación de un solo punto en el gen de la globina beta de la hemoglobina que conduce a la formación de hemoglobina S en lugar de la hemoglobina A normal. Por lo general, tenemos dos copias de este gen, una heredada de cada uno de nuestros padres. La herencia de este gen mutado de ambos padres conduce a la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, si una persona hereda un gen normal de uno de los padres y un gen de hemoglobina S anormal del otro padre, tendrá el rasgo drepanocítico. Las personas con el rasgo de células falciformes suelen ser asintomáticas, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.
Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, existe un 25 % de posibilidades de que alguno de sus hijos tenga la enfermedad de células falciformes, un 50 % de posibilidades de que cualquier descendiente tenga el rasgo y un 25 % de posibilidades de que cualquier descendiente tenga una hemoglobina normal (ni enfermedad ni rasgo).
Las personas con enfermedad de células falciformes sufren varias consecuencias por tener una hemoglobina anormal. La hemoglobina S anormal se vuelve rígida y se pega cuando se desoxigena, es decir, después de suministrar oxígeno a los tejidos, lo que da como resultado la forma distorsionada y falciforme de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos deformes pueden ser más rígidos y frágiles que las células normales. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco bicóncavo y son flexibles, de modo que pueden atravesar fácilmente vasos sanguíneos pequeños y tortuosos.
Signos y síntomas de anemia de células falciformes en niños
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes pueden variar en cada niño. Sin embargo, el inicio de la enfermedad suele verse alrededor de los cinco meses de vida.
Es posible que note los siguientes signos y síntomas en un niño con anemia de células falciformes .
- Anemia se puede ver en los niños afectados ya que las células falciformes mueren temprano. Un glóbulo rojo normal vive aproximadamente 120 días, mientras que una célula falciforme muere entre 10 y 20 días antes de ser reemplazada por una célula nueva. La brecha en la muerte y el reemplazo de glóbulos rojos podría causar anemia. La falta de glóbulos rojos podría reducir el suministro de oxígeno y provocar fatiga. A veces, el grado de anemia puede ser tan grave como para poner en peligro la vida.
Además de la razón mencionada anteriormente, la anemia puede ocurrir debido a la infección por parvovirus B19. Este virus causa una infección viral leve llamada quinta enfermedad en niños normales, pero puede infectar la médula ósea y detener la producción de glóbulos rojos durante algún tiempo, lo que puede ser peligroso para los pacientes con anemia de células falciformes.
Una vez más, los glóbulos rojos en forma de hoz tienden a quedar atrapados en el bazo, lo que hace que aumente de tamaño. Un bazo más grande puede atrapar incluso más glóbulos rojos y producir un dolor abdominal intenso, así como una anemia grave en los pacientes conocida como crisis de secuestro esplénico.
- Síndrome torácico agudo ocurre debido a la formación de glóbulos rojos en los pulmones, privando a los pulmones de oxígeno y dañándolos. Es una emergencia caracterizada por dolor en el pecho, dificultad para respirar y fiebre, y el niño debe ser llevado inmediatamente a un médico si se desarrollan dichos síntomas.
- Crisis de dolor agudo son episodios de dolor debido a que las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos diminutos. Se describe como un dolor agudo, intenso, palpitante o punzante. El dolor generalmente se siente en el abdomen, el pecho, las articulaciones y los huesos, pero puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Puede ser precipitado por grandes altitudes, deshidratación, enfermedad, cambios de temperatura o estrés, pero a menudo se desconoce la causa. Esto puede durar algunos días o semanas, y la frecuencia puede variar en cada niño.
El dolor crónico es común y es diferente de la crisis de dolor agudo.
- Accidente cerebrovascular es una complicación conocida de la anemia de células falciformes y puede ser silenciosa o sintomática. El accidente cerebrovascular generalmente se presenta como una debilidad repentina del movimiento (parálisis) o convulsiones, pero a veces puede ser silencioso y manifestarse solo como dificultad de aprendizaje en los niños. La anemia de células falciformes siempre se mantiene como una posibilidad en cualquier caso de accidente cerebrovascular pediátrico.
- Priapismo es una erección dolorosa prolongada del pene y requiere atención médica urgente si dura más de 4 horas para prevenir la impotencia.
En la infancia, la anemia de células falciformes puede manifestarse como irritabilidad, ictericia e hinchazón dolorosa de las manos y los pies, especialmente los dedos.
¿Cuándo ver a un médico?
La mayoría de los niños pueden haber sido diagnosticados con anemia de células falciformes durante la infancia. Puede buscar atención médica inmediata si nota alguno de los siguientes problemas .
- Fiebre
- Episodios de dolor intenso
- Edema (hinchazón) de manos y pies
- Abdomen sensible e hinchado
- Piel pálida
- ictericia
- Signos y síntomas de accidente cerebrovascular, como parálisis, problemas para hablar, confusión y dificultades para caminar
- Pérdida repentina de la visión
- Dolor de cabeza intenso
- Entumecimiento sin causa conocida
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden reducir el riesgo de complicaciones, como infecciones graves, pérdida de la visión y accidente cerebrovascular.
Complicaciones de la anemia de células falciformes en niños
La anemia de células falciformes puede causar las siguientes complicaciones debido a que las células falciformes bloquean el flujo de sangre a los órganos y tejidos principales
- Accidente cerebrovascular puede desarrollarse si el suministro de sangre al cerebro se ve afectado.
- El síndrome torácico agudo puede ser causado por una infección grave o por la obstrucción de los vasos pulmonares por células falciformes.
- Daño a órganos (renal, cardíaco, hepático) puede ocurrir debido a la falta de sangre rica en oxígeno.
- Ceguera puede ocurrir debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos de la retina.
- Úlceras en las piernas , que son llagas abiertas en la pierna, podrían desarrollarse debido a la falta de riego sanguíneo.
- cálculos biliares puede ocurrir debido a niveles más altos de bilirrubina debido a la descomposición de los glóbulos rojos.
- Hipertensión pulmonar n puede ocurrir debido al aumento de la presión arterial en los pulmones.
- Problemas en las articulaciones debido a la formación de células falciformes en las articulaciones de la cadera y, con menor frecuencia, en los hombros, las rodillas y los tobillos, lo que conduce a una necrosis avascular. Las horas extraordinarias pueden necesitar medicamentos para el dolor, cirugía e incluso reemplazo.
Diagnóstico de anemia de células falciformes en niños
Los análisis de sangre (como la electroforesis de Hb) ayudan a identificar la hemoglobina defectuosa que causa la anemia de células falciformes. Se realizan pruebas adicionales, como estudios por imágenes, para evaluar las posibles complicaciones.
En muchos países, la detección de la anemia de células falciformes se realiza como parte del programa de detección de recién nacidos (la sangre se recolecta en un papel de filtro, generalmente después de 48 horas del nacimiento, tan pronto como sea posible para detectar la presencia de una serie de trastornos congénitos mediante pruebas, que pueden no ser suficientes). ser evidente al nacer).
Si los análisis de sangre dan positivo para la anemia de células falciformes, su médico puede referirlos a usted y a su hijo a asesoramiento genético.
La muestra de líquido amniótico puede ayudar a diagnosticar la anemia de células falciformes antes del nacimiento. Esta prueba de detección se realiza si ambos padres tienen el rasgo drepanocítico.
Tratamiento de la anemia de células falciformes en niños
El tratamiento de la anemia de células falciformes tiene como objetivo reducir los síntomas y prevenir el dolor y otras complicaciones. A menudo se requieren medicamentos y transfusiones de sangre para el tratamiento de la anemia de células falciformes en los niños. Algunos adolescentes y niños pueden beneficiarse de la terapia con células madre que puede curar la enfermedad.
El tratamiento recetado por el médico del niño puede incluir lo siguiente .
- Hydrea, Siklos o Droxia son diferentes marcas de medicamentos con hidroxiurea que ayudan a reducir los episodios de dolor, las hospitalizaciones y las transfusiones de sangre. Se prescribe comúnmente, pero a veces puede causar supresión de la médula, aunque por lo general es temporal. Siempre debe tomarse según el consejo del médico tratante.
- Endari es una marca de polvo oral de L-glutamato para reducir las crisis de dolor.
- Adakveo (crizanlizumab) es un fármaco que se administra por vía intravenosa para reducir las crisis de dolor.
- Medicamentos narcóticos para aliviar el dolor también se prescriben para crisis de dolor intenso.
- Oxbryta (voxelotor) es un fármaco oral para reducir la formación de células falciformes en la anemia de células falciformes. Ha sido aprobado por la USFDA en 2019.
Estos medicamentos pueden causar efectos secundarios, como fiebre, náuseas, vómitos y dolor en las articulaciones. Puede seguir la prescripción para reducir los efectos adversos. Los medicamentos pueden variar según la edad, el estado de salud y la gravedad de la anemia de células falciformes del niño. Si el niño tiene alguna complicación, como infecciones, se pueden recetar medicamentos adicionales.
Los procedimientos quirúrgicos y de otro tipo para tratar la anemia de células falciformes pueden incluir los siguientes .
- Transfusiones de glóbulos rojos puede ayudar a reducir los síntomas y las complicaciones. La respuesta inmunitaria a la sangre del donante y la carga excesiva de hierro pueden ocurrir después de las transfusiones. Los médicos pueden recetar medicamentos para reducir la sobrecarga de hierro en niños que se someten a transfusiones periódicas.
- Trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, se recomienda para la anemia de células falciformes grave. c Los niños pueden necesitar tratamiento para prevenir el rechazo del trasplante y la hospitalización prolongada durante el procedimiento.
La terapia génica para la anemia de células falciformes se encuentra bajo investigación activa y pronto podría estar disponible una modalidad más nueva para curar la enfermedad de células falciformes.
Prevención de la anemia de células falciformes en niños
No hay forma de prevenir la enfermedad ya que es un trastorno genético. Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, el asesoramiento genético antes de la concepción puede ayudar a comprender el riesgo de anemia de células falciformes.
Los niños con anemia de células falciformes deben recibir un seguimiento regular según los consejos de sus médicos.
Medicamentos de precaución podría considerarse para prevenir síntomas graves y complicaciones. Los siguientes tratamientos se administran para prevenir infecciones en niños con anemia de células falciformes (.
- Penicilina se administra a bebés entre las edades de dos meses y cinco años para prevenir enfermedades infecciosas potencialmente mortales como la neumonía neumocócica
- Los niños mayores también puedennecesitar penicilina tratamiento si se extirpa el bazo
- Vacunas infantiles deben tomarse para evitar infecciones que incluyen la H. vacuna contra la influenza B, vacuna anual contra la gripe, antineumocócica (tanto PPSV 23 como PCV 13), y vacunas meningocócicas.
También se requieren medicamentos preventivos, analgésicos y analgésicos. Puede enseñarle a su hijo otras formas de minimizar el riesgo de infecciones, como lavarse las manos, usar máscaras y evitar compartir artículos personales.
Medidas de atención domiciliaria para la anemia de células falciformes
Los siguientes pasos de cuidado en el hogar pueden ayudar a reducir la frecuencia de infecciones y episodios de síntomas graves en niños con anemia de células falciformes .
- Una dieta saludable que contenga ácido fólico (vitamina B9) y otras vitaminas puede ayudar a mejorar los glóbulos rojos
- Tome los medicamentos a tiempo.
- Manténgase hidratado ya que la deshidratación puede provocar una crisis de células falciformes.
- Evite los climas extremos de calor o frío.
- Haga ejercicio regular moderado según las recomendaciones del médico.
- Use los medicamentos de venta libre con precaución.
- Evite la exposición al humo del cigarrillo y otros contaminantes.
- Aprende algunas habilidades fáciles de adquirir que resultarán útiles a largo plazo. Aprenda a reconocer cuándo está comenzando una crisis aguda:si su hijo se queja de dolor, asegúrese de que beba muchos líquidos y dele un analgésico como el paracetamol (siga las instrucciones de su médico de antemano sobre qué hacer en tal caso).
Recuerde qué escenarios necesitan una visita urgente a un médico (por ejemplo:fiebre alta, síntomas similares a los de un derrame cerebral, crisis de dolor agudo, síndrome torácico agudo, anemia severa, priapismo)
Sepa cómo sentir un bazo agrandado en su hijo. Hágalo a intervalos regulares y visite al médico si se siente más grande de lo normal.
Los padres del niño a menudo pueden experimentar confusión emocional y sentirse culpables por transmitir genes defectuosos. Sin embargo, es un factor heredado y no se pueden modificar los genes. Lo mejor es centrarse en el manejo óptimo, que puede beneficiar a su hijo a largo plazo. Busque el apoyo de familiares, amigos, consejeros y organizaciones asociadas con la anemia de células falciformes. También puede asistir a asesoramiento genético antes de planear quedar embarazada.
Puntos clave
- La anemia de células falciformes es un trastorno genético de las células sanguíneas que los bebés heredan de sus padres.
- Las crisis de dolor agudo, los problemas de visión y los retrasos en el crecimiento son signos de anemia de células falciformes.
- Si el bebé muestra signos de dolor de cabeza intenso, fiebre y piel pálida, consulte a su médico.
- La afección a menudo se controla con medicamentos y transfusiones de sangre.
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