Anemia falciforme en niños: 9 signos, síntomas y tratamiento
Las enfermedades de células falciformes son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la hemoglobina en el cuerpo. La anemia falciforme en niños es la forma más común y grave de todas las enfermedades de células falciformes. Causa glóbulos rojos con forma de hoz o media luna, que son más frágiles que los glóbulos rojos normales.
Las células falciformes pueden ser más rígidas y pegajosas que los glóbulos rojos normales. Estas células inusuales pueden bloquear los diminutos vasos sanguíneos en el cuerpo, resultando en flujo sanguíneo reducido a diferentes partes del cuerpo. Además, puede llevar a episodios de dolor y fallos orgánicos.
Lea este artículo para aprender más sobre las causas, signos, riesgos, diagnóstico, tratamiento y prevención de la anemia falciforme en niños.
Causas de la anemia falciforme en niños
El gen falciforme se produce por una mutación puntual en el gen de la globina beta de la hemoglobina, llevando a la formación de hemoglobina S en lugar de la hemoglobina A normal. Normalmente tenemos dos copias de este gen, una heredada de cada padre. La herencia de este gen mutado de ambos padres lleva a la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, si una persona hereda un gen normal de un padre y un gen anormal de hemoglobina S del otro, tendrá rasgo falciforme. Las personas con rasgo falciforme suelen ser asintomáticas pero pueden pasar el gen mutado a sus hijos.
Si ambos padres tienen rasgo falciforme, hay un 25% de probabilidad de que cualquiera de sus hijos tenga enfermedad falciforme, 50% de probabilidad de tener el rasgo y 25% de probabilidad de tener hemoglobina normal (ni enfermedad ni rasgo).
Quienes tienen enfermedad falciforme sufren diversas consecuencias de tener una hemoglobina anormal. La hemoglobina S anormal se vuelve rígida y se agrupa cuando se desoxigena, es decir, después de entregar oxígeno a los tejidos, resultando en la forma distorsionada de hoz de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos deformes pueden ser más rígidos y frágiles que las células normales. Los glóbulos rojos normales son bicóncavos, discoides y flexibles para poder pasar incluso por vasos sanguíneos pequeños y tortuosos fácilmente.
Signos y síntomas de la anemia falciforme en niños
Los signos y síntomas de la anemia falciforme pueden variar en cada niño. Sin embargo, el inicio de la enfermedad suele verse alrededor de los cinco meses de vida.
Puede notar los siguientes signos y síntomas en un niño con anemia falciforme:
- Anemia puede verse en niños afectados ya que las células falciformes mueren temprano. Un glóbulo rojo normal vive aproximadamente 120 días, mientras que una célula falciforme muere en 10 a 20 días antes de ser reemplazada por una nueva. El intervalo entre la muerte y reemplazo de glóbulos rojos podría causar anemia. La falta de glóbulos rojos podría reducir el suministro de oxígeno y resultar en fatiga. A veces, el grado de anemia puede ser tan severo que se vuelva potencialmente mortal.
Además de la razón mencionada, la anemia puede ocurrir por infección por parvovirus B19. Este virus causa una infección viral leve llamada quinta enfermedad en niños normales pero puede infectar la médula ósea y detener la producción de glóbulos rojos por un tiempo, lo cual puede ser peligroso para pacientes con anemia falciforme.
Además, los glóbulos rojos falciformes tienden a quedar atrapados en el bazo haciéndolo crecer. Un bazo más grande puede atrapar aún más glóbulos rojos y producir dolor abdominal severo así como anemia severa en pacientes, conocida como crisis de sequestración esplénica.
- Síndrome torácico agudo ocurre por falcización de glóbulos rojos en los pulmones, privándolos de oxígeno y dañándolos. Es una emergencia caracterizada por dolor torácico, dificultad respiratoria y fiebre; el niño debe ser llevado al médico inmediatamente si se desarrollan tales síntomas.
- Crisis de dolor agudo son episodios de dolor debido a células falciformes bloqueando diminutos vasos sanguíneos. Se describe como dolor agudo, intenso, palpitante o punzante. El dolor suele sentirse en abdomen, pecho, articulaciones y huesos pero puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Puede ser precipitado por altitudes elevadas, deshidratación, enfermedad, cambios de temperatura o estrés, pero a menudo la causa no se conoce. Puede durar algunos días a semanas, y la frecuencia varía en cada niño.
El dolor crónico es común y es diferente de la crisis de dolor agudo.
- Infecciones frecuentes pueden ocurrir por daño al bazo causado por células falciformes. Hay mayor riesgo de infecciones incluyendo clamidia, Haemophilus influenzae tipo B, Streptococcus pneumoniae, salmonela y estafilococo.
- Problemas de visión pueden indicar daño retiniano por bloqueo de vasos sanguíneos en el ojo.
- Retraso en el crecimiento y la pubertad puede ocurrir por escasez de oxígeno y nutrientes.
- Accidente cerebrovascular es una complicación conocida de la anemia falciforme y puede ser silencioso o sintomático. El ictus suele presentarse como debilidad repentina de movimiento (parálisis) o convulsión, pero a veces puede ser silencioso y manifestarse solo como dificultad de aprendizaje en niños. La anemia falciforme siempre se considera una posibilidad en cualquier caso de ictus pediátrico.
- Úlceras en piernas recurrentes o que no cicatrizan pueden verse en estos niños pero generalmente solo después de los 10 años.
- Priapismo es erección prolongada y dolorosa del pene y requiere atención médica urgente si dura más de 4 horas para prevenir impotencia.
En la lactancia, la anemia falciforme podría manifestarse como irritabilidad, ictericia e hinchazón dolorosa de manos y pies, especialmente dedos.
¿Cuándo ver a un médico?
La mayoría de los niños pueden haber sido diagnosticados con anemia falciforme durante la lactancia. Puede buscar atención médica inmediata si nota cualquiera de los siguientes problemas:
- Fiebre
- Episodios de dolor severo
- Edema (hinchazón) de manos y pies
- Abdomen sensible e hinchado
- Piel pálida
- Ictericia
- Signos y síntomas de ictus como parálisis, problemas para hablar, confusión y dificultades para caminar
- Pérdida repentina de visión
- Dolor de cabeza severo
- Entumecimiento sin causa conocida
El diagnóstico y tratamiento temprano pueden reducir el riesgo de complicaciones como infecciones severas, pérdida de visión e ictus.
Complicaciones de la anemia falciforme en niños
La anemia falciforme puede causar las siguientes complicaciones debido a células falciformes bloqueando el flujo sanguíneo a órganos y tejidos principales:
- Accidente cerebrovascular puede desarrollarse si el suministro sanguíneo del cerebro se ve afectado.
- El síndrome torácico agudo podría ser causado por infección severa o bloqueo de vasos pulmonares por células falciformes.
- Daño orgánico (renal, cardíaco, hepático) puede ocurrir por falta de sangre rica en oxígeno.
- Ceguera puede ocurrir por bloqueo de vasos sanguíneos retinianos.
- Úlceras en piernas, que son llagas abiertas en la pierna, podrían desarrollarse por falta de suministro sanguíneo.
- Cálculos biliares pueden ocurrir por niveles más altos de bilirrubina por degradación de glóbulos rojos.
- Hipertensión pulmonar puede ocurrir por presión sanguínea aumentada en los pulmones.
- Problemas articulares por falcización en articulaciones de cadera y menos comúnmente en hombros, rodillas y tobillos, llevando a necrosis avascular. Con el tiempo pueden necesitar medicamentos para dolor, cirugía e incluso reemplazo.
Diagnóstico de la anemia falciforme en niños
Los análisis de sangre (como electroforesis de Hb) ayudan a identificar la hemoglobina defectuosa que causa anemia falciforme. Pruebas adicionales, como pruebas de imagen, se realizan para evaluar posibles complicaciones.
En muchos países, el cribado de anemia falciforme se hace como parte del programa de cribado neonatal (la sangre se recoge en papel de filtro usualmente después de 48 horas de nacimiento lo antes posible para detectar presencia de varios trastornos congénitos mediante pruebas que pueden no ser evidentes al nacer).
Si las pruebas de sangre son positivas para anemia falciforme, su médico puede referir a su hijo y a usted para asesoramiento genético.
El muestreo de líquido amniótico puede ayudar a diagnosticar anemia falciforme antes del nacimiento. Esta prueba de cribado se realiza si ambos padres tienen rasgo falciforme.
Tratamiento de la anemia falciforme en niños
El tratamiento de la anemia falciforme tiene como objetivo reducir síntomas y prevenir dolor y otras complicaciones. Medicamentos y transfusiones de sangre a menudo son requeridos para el manejo de la anemia falciforme en niños. Algunos adolescentes y niños pueden beneficiarse de terapia con células madre que puede curar la enfermedad.
El tratamiento recetado por el médico del niño puede incluir lo siguiente:
- Hidrea, Siklos o Droxia son diferentes marcas de medicación de hidroxiurea que ayudan a reducir episodios de dolor, hospitalizaciones y transfusiones de sangre. Se receta comúnmente pero a veces puede causar supresión medular, aunque generalmente es temporal. Siempre debe tomarse según el consejo del médico tratante.
- Endari es una marca de polvo oral de L-glutamato para reducir crisis de dolor.
- Adakveo (crizanlizumab) es un fármaco administrado intravenosamente para reducir crisis de dolor.
- Medicamentos analgésicos narcóticos también se recetan para crisis de dolor severo.
- Oxbryta (voxelotor) es un fármaco oral para reducir la falcización en anemia falciforme. Fue aprobado por la FDA en 2019.
Estos fármacos pueden causar efectos secundarios como fiebre, náuseas, vómitos y dolor articular. Puede seguir la receta para reducir efectos adversos. Los medicamentos podrían variar según la edad del niño, salud y severidad de la anemia falciforme. Si el niño tiene complicaciones como infecciones, se pueden recetar medicamentos adicionales.
Procedimientos quirúrgicos y otros para tratar la anemia falciforme pueden incluir:
- Transfusiones de glóbulos rojos pueden ayudar a reducir síntomas y complicaciones. Respuesta inmune a sangre de donante y sobrecarga de hierro pueden ocurrir tras transfusiones. Los médicos pueden recetar medicamentos para reducir la sobrecarga de hierro en niños que se someten a transfusiones regulares.
- Trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, se recomienda para anemia falciforme severa. Los niños pueden requerir tratamiento para prevenir rechazo del trasplante y estancia hospitalaria prolongada durante el procedimiento.
La terapia génica para la anemia falciforme está en investigación activa y pronto una nueva modalidad podría estar disponible para curar la enfermedad de células falciformes.
Prevención de la anemia falciforme en niños
No hay forma de prevenir la enfermedad ya que es un trastorno genético. Si ambos padres portan rasgo falciforme, el asesoramiento genético antes de la concepción puede ayudar a entender el riesgo de anemia falciforme.
Los niños con anemia falciforme deben estar en seguimiento regular según el consejo de su médico.
Medicamentos preventivos podrían considerarse para prevenir síntomas severos y complicaciones. Los siguientes tratamientos se dan para prevenir infecciones en niños con anemia falciforme:
- Penicilina se da a bebés entre dos meses y cinco años para prevenir enfermedades infecciosas potencialmente mortales como neumonía neumocócica.
- Niños mayores también pueden requerir penicilina si se extirpa el bazo.
- Vacunas infantiles deben tomarse para evitar infecciones, incluyendo vacuna H. influenza B, vacuna antigripal anual, neumocócica (tanto PPSV 23 como PCV 13) y vacunas meningocócicas.
Medicamentos preventivos, aliviadores de síntomas y analgésicos también son requeridos. Puede enseñar a su hijo otras formas de minimizar el riesgo de infecciones, como lavarse las manos, usar mascarillas y evitar compartir objetos personales.
Medidas de cuidado en casa para la anemia falciforme
Los siguientes pasos de cuidado en casa pueden ayudar a reducir la frecuencia de infecciones y episodios de síntomas severos en niños con anemia falciforme:
- Una dieta saludable con ácido fólico (vitamina B9) y otras vitaminas puede ayudar a mejorar los glóbulos rojos
- Tomar medicamentos a tiempo.
- Mantenerse hidratado ya que la deshidratación puede llevar a crisis de células falciformes.
- Evitar calor o frío extremos.
- Hacer ejercicio moderado regular según recomendaciones del médico.
- Usar medicamentos de venta libre con precaución.
- Evitar exposición a humo de cigarrillo y otros contaminantes.
- Aprender algunas habilidades fáciles de adquirir que resultarán útiles a largo plazo. Aprenda a reconocer cuándo una crisis aguda está comenzando — si su hijo se queja de dolor, asegúrese de que beba muchos líquidos y dé un analgésico como paracetamol (consulte a su médico antes sobre qué hacer en tal caso).
Recuerde qué escenarios necesitan visita urgente al médico (ej: fiebre alta, síntomas tipo ictus, crisis de dolor agudo, síndrome torácico agudo, anemia severa, priapismo).
Aprenda a palpar un bazo agrandado en su hijo. Hágalo a intervalos regulares y visite al médico si se siente más grande de lo habitual.
Los padres del niño a menudo experimentan agitación emocional y se sienten culpables por pasar genes defectuosos. Sin embargo, es un factor hereditario y no puede modificar genes. Lo mejor es enfocarse en el manejo óptimo, que puede beneficiar a su hijo a largo plazo. Busque apoyo de familiares, amigos, consejeros y organizaciones asociadas con anemia falciforme. También puede asistir a asesoramiento genético antes de planificar un embarazo.
Puntos clave
- La anemia falciforme es un trastorno genético de células sanguíneas que los bebés heredan de sus padres.
- Crisis de dolor agudo, problemas de visión y retrasos en el crecimiento son signos de anemia falciforme.
- Si el bebé muestra signos de dolor de cabeza severo, fiebre y piel pálida, consulte a su médico.
- La condición a menudo se maneja con medicamentos y transfusiones de sangre.
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