¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?
Las anomalías cromosómicas son una de las causas más comunes de aborto y muerte fetal. En una condición conocida como trisomía, un individuo afectado tiene tres copias de un cromosoma particular en lugar de dos (los seres humanos deberían tener 46 cromosomas, que vienen en 23 pares). Hay varios tipos de trisomías; estos incluyen síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). La trisomía 13 es la más grave de las trisomías.
Los bebés con trisomía 13 probablemente tendrán anomalías físicas características, discapacidades intelectuales y problemas con sus órganos internos. La mayoría de los bebés afectados mueren dentro del primer mes o dentro del primer año tras el nacimiento debido a las complicaciones de salud asociadas.
Aproximadamente 1 de cada 16 000 bebés nacen con trisomía. Los investigadores creen que la mayoría de los bebés con trisomía 13 son abortados o natimortos. Nadie sabe por qué algunos sobreviven hasta el término mientras que otros no. Muchos bebés que sobreviven al nacimiento tras un diagnóstico de trisomía 13 no viven más allá de su primera semana. Solo el 5-10 % llega a su primer cumpleaños.
Diagnóstico de la trisomía 13
Las pruebas de cribado prenatal como la prueba de alfafetoproteína y la ecografía del embarazo pueden revelar marcadores de posibles condiciones cromosómicas, pero no pueden proporcionar un diagnóstico. Solo pruebas genéticas como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) pueden dar un diagnóstico definitivo. También es posible que la trisomía 13 se revele como causa de una pérdida gestacional si la pareja busca cariotipado genético tras un aborto o muerte fetal.
Signos físicos comunes en bebés con trisomía 13 incluyen ojos pequeños o mal desarrollados, dedos extra en manos y/o pies, labio leporino o paladar hendido, y tono muscular disminuido.
Tipos de trisomía 13
Al igual que con otros trastornos de trisomía, hay tres tipos de síndrome de Patau:
- Trisomía 13 completa: El tipo más común. Las personas con este tipo tienen tres copias completas del cromosoma 13.
- Trisomía 13 parcial: Tienen dos copias completas del cromosoma 13 y una parte extra del cromosoma 13.
- Trisomía 13 en mosaico: Algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 13 mientras que otras tienen dos copias normales.
Riesgo de recurrencia
La mayoría de las veces, la causa de la trisomía 13 es un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo o espermatozoide, lo que significa que el problema está presente en el momento de la fecundación. En este caso, el trastorno es improbable que se repita. En casos raros, el progenitor puede tener una translocación equilibrada involucrando el cromosoma 13. Las personas con translocación equilibrada tienen mayor riesgo de tener un hijo con trisomía 13 parcial de nuevo.
Cómo proceder tras un diagnóstico de trisomía 13
Una de las primeras preguntas que pueden hacerte si tu bebé recibe diagnóstico de trisomía 13 es si quieres continuar el embarazo o buscar intervención intensiva si el bebé nace con problemas de salud. Durante el embarazo, algunos padres eligen interrumpir bebés diagnosticados con trisomía 13 debido al pronóstico generalmente pobre y el deseo de no prolongar el duelo de la pérdida. Otros continúan el embarazo por creencias personales contra el aborto, o porque prefieren tener algo de tiempo con el bebé, incluso si resulta breve. Lo mismo aplica a bebés diagnosticados tras el nacimiento: algunos padres eligen solo cuidados de confort, mientras que otros optan por intervenciones médicas intensivas, aunque las probabilidades parezcan escasas de que el bebé sobreviva a la infancia.
Un estudio de 2017 mostró que realizar cirugía cardíaca congénita en bebés con trisomía 13 puede aumentar sus posibilidades de supervivencia. Sin embargo, aún no hay investigación suficiente para respaldar esta afirmación, y los investigadores del estudio mantienen que la cirugía conlleva alto riesgo para bebés que ya tienen tan baja probabilidad de supervivencia.
Una palabra de Verywell
Si a tu bebé le han diagnosticado trisomía 13, puedes experimentar cualquier número de emociones, desde duelo a ira, o simplemente sentirte abrumada. Está bien tomarte tu tiempo y procesar la situación antes de avanzar y tomar decisiones o planes. No hay una forma «correcta» de sentir ni un único curso de acción «correcto» con estos diagnósticos. Tienes derecho a usar tu propio juicio al tomar una decisión, y la respuesta en última instancia es diferente para cada persona.
Independientemente de lo que decidas, está bien llorar la pérdida del bebé que esperabas tener. Puede ser útil unirte a grupos de apoyo para padres de bebés con trisomía 13 u otros trastornos cromosómicos graves.
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