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¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?

Las anomalías cromosómicas son una de las causas más comunes de aborto espontáneo y muerte fetal. En una condición conocida como trisomía, un individuo afectado tiene tres copias de un cromosoma en particular en lugar de dos (se supone que los seres humanos tienen 46 cromosomas, que vienen en 23 pares). Hay varios tipos diferentes de trisomías; estos incluyen el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). La trisomía 13 es la más grave de las trisomías.

Los bebés con trisomía 13 probablemente tendrán anomalías físicas características, discapacidades intelectuales y problemas con sus órganos internos. La mayoría de los bebés afectados mueren dentro del primer mes o dentro del primer año después del nacimiento debido a las complicaciones de salud asociadas con la afección.

Aproximadamente uno de cada 16.000 bebés nace con trisomía. Los investigadores creen que la mayoría de los bebés con trisomía 13 abortan o nacen muertos. Nadie sabe por qué algunos sobreviven hasta el término y otros no. Muchos bebés que sobreviven al nacimiento después de un diagnóstico de trisomía 13 no viven más allá de la primera semana. Solo del 5 al 10 % llega a su primer cumpleaños.

Diagnóstico de la trisomía 13

Las pruebas de detección prenatales, como la prueba de alfafetoproteína y una ecografía del embarazo, pueden revelar marcadores de posibles afecciones cromosómicas, pero no pueden proporcionar un diagnóstico. Solo las pruebas genéticas como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) pueden proporcionar un diagnóstico definitivo. También es posible que la trisomía 13 se revele como la causa de la pérdida del embarazo si la pareja busca un cariotipo genético después de un aborto espontáneo o muerte fetal.

Los signos físicos comunes en los bebés con trisomía 13 incluyen ojos pequeños o poco desarrollados, dedos de manos y/o pies adicionales, labio leporino o paladar hendido y disminución del tono muscular.

Tipos de Trisomía 13

Al igual que con otros trastornos de trisomía, existen tres tipos de síndrome de Patau:

• Trisomía 13 completa: El tipo más común. Las personas con este tipo tienen tres copias completas del cromosoma 13.
• Trisomía 13 parcial: Las personas tienen dos copias completas del cromosoma 13 y una parte extra del cromosoma 13.
• Trisomía 13 en mosaico: Algunas de las células del cuerpo tenían tres copias del cromosoma 13, mientras que otras tenían dos copias normales.

Riesgo de recurrencia

La mayoría de las veces, la causa de la trisomía 13 es un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide, lo que significa que el problema está presente en el momento de la fertilización. En este caso, es poco probable que el trastorno vuelva a ocurrir. En casos raros, el padre puede tener una translocación equilibrada que involucre al cromosoma 13. Las personas con una translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener un hijo con trisomía 13 parcial nuevamente.

Procedimientos después de un diagnóstico de trisomía 13

Una de las primeras preguntas que le pueden hacer si su bebé recibe un diagnóstico de trisomía 13 es si desea continuar con el embarazo o buscar una intervención intensiva si el bebé nace con problemas de salud. Durante el embarazo, algunos padres optan por interrumpir a los bebés diagnosticados con trisomía 13 debido al mal pronóstico general y al deseo de no prolongar el duelo por la pérdida. Otras continúan el embarazo por creencias personales en contra del aborto, o porque sienten que prefieren tener un tiempo con el bebé, aunque sea corto. Lo mismo se aplica a los bebés diagnosticados después del nacimiento:algunos padres eligen solo la atención de comodidad, mientras que otros optan por intervenciones médicas intensivas, aunque las posibilidades de que el bebé sobreviva a la infancia parezcan escasas.

Un estudio de 2017 mostró que realizar una cirugía cardíaca congénita en bebés con trisomía 13 puede aumentar sus posibilidades de supervivencia. Sin embargo, todavía no hay suficiente investigación para respaldar esta afirmación, y los investigadores del estudio aún mantienen que la cirugía conlleva un alto riesgo de bebés que ya tienen una probabilidad tan baja de sobrevivir.

Una palabra de Verywell

Si a su bebé le han diagnosticado trisomía 13, es posible que experimente una serie de emociones, desde dolor hasta enojo o simplemente sentirse abrumado. Está bien tomarse su tiempo y procesar la situación antes de seguir adelante y tomar decisiones o planes. No existe una forma "correcta" de sentirse ni un solo curso de acción "correcto" para tomar con estos diagnósticos. Tiene derecho a usar su propio criterio para tomar una decisión y, en última instancia, la respuesta es diferente para todos.

Independientemente de lo que decidas, está bien llorar la pérdida del bebé que esperabas tener. Puede ser útil unirse a grupos de apoyo para padres de bebés con trisomía 13 u otros trastornos cromosómicos graves.