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Embarazo y anomalías congénitas

Una anomalía congénita o trastorno genético es una condición de salud con la que nace un bebé. Puede ser causada por un problema cromosómico, hereditario o ambiental. Sin embargo, en algunos casos la causa de un trastorno genético no se conoce.

Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., aproximadamente el 3% de los bebés nacen con anomalías congénitas. Aquí tienes una visión general de algunos de los trastornos genéticos que a menudo preocupan a los futuros padres, junto con las causas, factores de riesgo y pruebas prenatales que detectan y diagnostican problemas genéticos.

Factores de riesgo

Los bebés con problemas congénitos a menudo nacen de padres que no tienen ningún factor de riesgo. Sin embargo, los siguientes factores de riesgo aumentan las probabilidades de tener un hijo con un trastorno genético:

• Exposición a drogas o ciertas infecciones
• Historial familiar de un trastorno genético
• Deficiencia de ácido fólico
• Fertilización in vitro (FIV) u otros procedimientos que manipulan el óvulo y el esperma
• Embarazo múltiple (gemelos o más)
• Embarazo previo que involucró una anomalía congénita
• Condición de salud pre-embarazo, como diabetes
• Embarazo después de los 35 años
• Consumo de drogas recreativas
• Fumar

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos son causados por un cromosoma extra o faltante. A veces un número incorrecto de cromosomas es incompatible con la vida, y estos embarazos a menudo terminan en aborto espontáneo. Sin embargo, algunas condiciones cromosómicas pueden manejarse y los afectados pueden disfrutar de vidas plenas.

• Síndrome de Down: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común, ocurriendo en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos en EE. UU. Las probabilidades aumentan con la edad materna. Hay muchos servicios de apoyo disponibles para familias con un hijo nacido con síndrome de Down.
• Síndrome de Klinefelter: Este trastorno resulta en varones que reciben un cromosoma X adicional. Aparece en aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 nacimientos, aunque los investigadores creen que hasta el 75% de los varones nunca son diagnosticados. Los niños con síndrome de Klinefelter producen menos testosterona, suelen ser altos y pueden tener discapacidades de aprendizaje.
• Síndrome de Patau (Trisomía 18) y Síndrome de Edwards (Trisomía 13): La trisomía 18 y la trisomía 13 son menos frecuentes que el síndrome de Down. También son más graves, causando problemas de capacidad de aprendizaje y afectando casi todos los órganos del cuerpo. Los lactantes nacidos con cualquiera de los dos síndromes a menudo no sobreviven su primer año.
• Síndrome de Turner: Un trastorno raro que solo se ve en mujeres, el síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2.500 bebés. En lugar de obtener dos cromosomas sexuales, los bebés afectados tienen solo un cromosoma X. El síndrome de Turner afecta la altura y la fertilidad pero no la inteligencia en la mayoría de los casos. Con monitoreo y tratamiento, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar vidas saludables.

Trastornos hereditarios

Los trastornos hereditarios se transmiten de los padres a sus hijos. La mayoría de las veces, las condiciones hereditarias son recesivas, lo que significa que se necesitan dos genes para ese trastorno (uno de cada padre) para que aparezca en el bebé.

Ciertos grupos étnicos son más propensos a portar genes para trastornos genéticos específicos. Cuando los padres son del mismo trasfondo ancestral, las probabilidades de tener un hijo con ciertas condiciones genéticas aumentan.

Aunque los trastornos a continuación son más comunes entre grupos específicos, siguen siendo raros en general.

• Beta Talasemia es un trastorno sanguíneo genético más común en personas de la región mediterránea. Esta condición es bastante común y afecta cómo el cuerpo produce glóbulos rojos, llevando a anemia.
• Fibrosis Quística (FQ) es un trastorno genético raro más común entre personas de ascendencia europea. La fibrosis quística afecta los pulmones y otros sistemas orgánicos. La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida de 30 a 40 años, aunque los avances en tratamiento médico han mejorado los resultados en años recientes.
• Anemia Falciforme es el trastorno hereditario más común en personas de ascendencia africana. La enfermedad falciforme afecta los glóbulos rojos y ocurre en aproximadamente 1 de cada 70.000 estadounidenses. Sin embargo, la tasa es 1 de cada 365 entre afroamericanos.
• Enfermedad de Tay-Sachs se encuentra típicamente en personas con ciertos ancestros, como judíos de Europa del Este. Aproximadamente 1 de cada 30 judíos estadounidenses porta una copia del gen de Tay-Sachs. Tay-Sachs causa daño progresivo a los nervios en el cerebro y la médula espinal.

Riesgos ambientales

Un teratógeno es algo que afecta el crecimiento y desarrollo de un feto durante el embarazo. La exposición a un teratógeno en el embarazo puede llevar a una anomalía congénita.

Sustancias como alcohol, drogas y ciertos medicamentos, así como infecciones como varicela, rubéola, sífilis o toxoplasmosis pueden afectar el desarrollo del bebé. El desarrollo de una anomalía congénita depende de factores como:

• Cuánto dura la exposición
• Cuánto de la toxina tú (y tu bebé) están expuestos
• La etapa del embarazo en la que estás (el primer trimestre suele ser el más vulnerable)

La exposición a toxinas del ambiente puede afectar todos los sistemas del cuerpo de tu bebé, incluyendo la cabeza, rasgos faciales, función cerebral, sistema nervioso, corazón, oídos, ojos y huesos.

Detección de anomalías

Una variedad de pruebas de cribado pueden hacerse mientras estás embarazada para detectar anomalías congénitas. Si tienes más de 35 años u otros factores de riesgo, tu médico también puede recomendar pruebas adicionales.

Algunas de las pruebas de cribado para trastornos genéticos incluyen:

• Análisis de sangre del primer trimestre: hCG libre sérico materno y proteína A asociada al embarazo (PAPP-A)
• Cuádruple test del segundo trimestre: alfafetoproteína sérica materna (MSAFP), hCG, estriol no conjugado (uE3) e inhibina-A dimérica
• Amniocentesis
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
• Ecografía de nivel II
• Prueba prenatal no invasiva (NIPT)
• Translucencia nucal (ecografía NT)

Consejería genética

Un consejero genético es un profesional médico capacitado que te da información sobre tu riesgo de tener un hijo con un trastorno congénito. Pueden proporcionarte consejería preconcepcional o consejería durante tu embarazo.

Los consejeros genéticos toman información sobre tu historial familiar, salud e historial médico. Mientras estás embarazada, recopilan información de las pruebas de cribado y siguen el crecimiento de tu bebé.

Pueden detectar cualquier problema genético y proporcionarte información sobre un trastorno específico, su curso y manejo.

No necesitas una razón para buscar consejería genética antes de quedarte embarazada. Sin embargo, el CDC aconseja que los consejeros genéticos pueden ser particularmente útiles en los siguientes casos:

• Resultados anormales de una prueba de cribado prenatal o ecografía
• Tú y tu pareja compartís el mismo trasfondo ancestral
• Eres portadora conocida de un trastorno cromosómico o genético
• Tienes 35 años o más
• Has tenido un parto muerto o un recién nacido que falleció
• Tienes historial familiar de anomalías cromosómicas
• Has estado expuesta a una enfermedad, infección o toxina ambiental que podría afectar a tu bebé
• Has tenido abortos recurrentes

Qué hacer

Enterarse de que el niño que llevas tiene una anomalía congénita puede ser devastador. Dependiendo del trastorno, puede significar solo preocupaciones de salud menores para el niño, o podría ser algo que tendrá un efecto de por vida en tu familia.

Aunque puedas enfrentar decisiones difíciles, también hay pasos que puedes tomar para hacer el proceso más fácil.

• Habla con tu médico y un consejero genético. Haz preguntas y obtén toda la información que puedas sobre el diagnóstico, incluyendo lo que necesitas saber sobre manejo y tratamiento. Repasa tus opciones y tómate el tiempo para pensar y procesar toda la información.
• La tristeza y la ira son normales. Ya sea que tengas que despedirte de tu hijo o estés de luto por la pérdida del hijo que esperabas tener, tómate el tiempo para trabajar tus emociones. Habla abiertamente sobre tus sentimientos con tu pareja, familia, amigos o profesional de salud mental.
• Si vas a experimentar la pérdida de un hijo, la consejería puede ayudarte en el proceso de duelo. Si vas a tener un hijo con preocupaciones de salud, buscar consejería antes del parto te ayudará a prepararte, aceptar y vincularte con tu hijo de necesidades especiales después de que nazca.
• Habla con tu pareja sobre cómo te sientes, pero también asegúrate de dejar que tu pareja exprese sus sentimientos. Apoyaos y apoyaos mutuamente.
• Aprende todo lo que puedas sobre la condición de tu hijo. Cuanto más sepas, más podrás hacer para prepararte para un hijo con necesidades especiales, organizar servicios y ayudar a tu hijo a tener el mejor comienzo en la vida.
• Únete a un grupo de apoyo y busca amigos y familia que puedan darte el apoyo que necesitas mientras aceptas la condición de tu hijo. Hay recursos con los que puedes conectar y trabajar para conseguir los servicios y apoyo que tu hijo necesita.
• Descubre qué servicios están disponibles para ti y tu hijo antes de que llegue. Después de tener a tu bebé, habla con un trabajador social y un gestor de casos en el hospital, ya que pueden proporcionar referencias adicionales. La intervención temprana puede ayudarte a establecer lo que tu familia necesita.

Una palabra de Verywell

Es normal preocuparse por la salud de tu bebé mientras estás embarazada, especialmente si eres una madre mayor, tienes un factor de riesgo genético conocido o tienes un familiar con una condición de salud genética. También puede ser estresante pasar por cribados prenatales rutinarios y tener que esperar resultados.

Ten en cuenta que el 97% de los bebés nacen sanos. Si tu bebé está en el 3% que nace con un problema congénito, hay opciones de tratamiento y servicios disponibles.

Junto con los médicos de tu bebé, puedes tomar las decisiones correctas para tu familia, manejar las necesidades de salud de tu bebé y planificar la mejor vida posible para tu hijo.