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Trisomía 16 y abortos en el primer trimestre

Si has sabido que un bebé que abortaste tenía trisomía 16, o si estás aprendiendo sobre el papel de las anomalías cromosómicas en el aborto, ¿qué necesitas saber? Si, en cambio, has sabido que tu bebé puede tener trisomía 16 en mosaico tras biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o cariotipo tras el nacimiento, ¿qué necesitas saber? Qué sigue y qué significa a largo plazo.

Anomalías cromosómicas

Los trastornos cromosómicos son la causa más común de abortos en el primer trimestre, estimándose que son responsables del 50-75 % de todos los abortos. Las trisomías, a su vez, son el hallazgo cromosómico más común en los análisis tras un aborto.

Trisomía 16

De todas las trisomías (discutidas abajo), la trisomía 16 parece ser la más común, ocurriendo en aproximadamente el 1 % de todos los embarazos y representando alrededor del 10 % de los abortos. Existen diferentes tipos de trisomía 16; uno es totalmente incompatible con la vida, mientras que otro puede resultar en un bebé sano en ocasiones. Hablaremos de estos tipos, pero primero explicaremos qué significa trisomía.

¿Cómo ocurre una trisomía?

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. Un juego de 23 viene de la madre y el otro del padre. La mayoría de pares (44) son «autosomas» y los otros dos son «cromosomas sexuales». Las mujeres suelen tener cariotipo 46 XX y los hombres 46 XY.

Cuando las células se dividen para formar óvulos y espermatozoides en un proceso llamado meiosis, una copia de cada cromosoma va a uno de dos óvulos o dos espermatozoides. A veces ocurre un error y dos cromosomas van a un óvulo o espermatozoide y ninguno al otro. Al combinarse el espermatozoide y el óvulo (durante la fecundación), el cigoto terminará con un cromosoma extra (trisomía) o uno faltante (monosomía).

La trisomía también puede ocurrir tras la fecundación. Antes de la división, las células duplican sus cromosomas para tener 92. Al dividirse, cada célula hija tendrá 46 cromosomas. Si ocurre un error, una célula puede terminar con 47 cromosomas y la otra con 45.

Tipos de trisomía 16

Hay tres tipos de trisomía: completa, parcial y en mosaico.

Trisomía 16 completa: Significa que todas las células del cuerpo del bebé están afectadas. La trisomía 16 completa es incompatible con la vida y casi todos los bebés que la tienen son abortados en el primer trimestre.

Trisomía 16 en mosaico: También es posible tener trisomía 16 en mosaico, lo que significa que algunas células del cuerpo están afectadas mientras que otras son normales. El mosaico puede resultar de la trisomía intentando corregirse durante la división celular muy temprana en el desarrollo fetal, dejando algunas células afectadas pero no otras. El mosaico suele expresarse como porcentaje.

Trisomía 16 parcial: También es posible, en casos raros, tener un embarazo en el que las células placentarias tienen trisomía 16 completa o en mosaico aunque el bebé sea cromosómicamente normal. Esto se conoce como trisomía 16 parcial.

Entendiendo los cariotipos

Un cariotipo normal se escribe como 46 XX o 46 XY, con una trisomía siendo 47 XX o 47 XY. La trisomía 16 se escribe como 47 XX +16 para una niña, o 47 XY +16 para un niño (el +16 indica que la trisomía involucra el cromosoma 16). La trisomía en mosaico se escribiría como porcentaje, por ejemplo, para un niño podría ser 47 XY +16 / 46 XY con un porcentaje indicando el número de células que son 47 XY +16 y las que son 46 XY.

Diagnóstico

El diagnóstico de trisomía 16 puede hacerse tras un aborto, o, en contraste, puede encontrarse durante el embarazo como resultado de pruebas prenatales. La trisomía 16 completa puede diagnosticarse como causa de aborto si los padres recogen tejido y se realiza análisis cromosómico. La trisomía 16 o en mosaico también puede diagnosticarse durante el embarazo mediante biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.

Riesgos para futuros embarazos

La trisomía 16 completa casi siempre resulta en aborto en el primer trimestre. Si te han dicho que la trisomía 16 fue la causa de tu aborto, debes saber que no fue tu culpa y que las probabilidades de aborto en un embarazo posterior son bajas. Hasta el 85 % de las mujeres que tienen un aborto en el primer trimestre logran un embarazo normal la próxima vez que quedan embarazadas.

CVS o amniocentesis

Si estás embarazada actualmente y has recibido resultados de CVS o amniocentesis mostrando células afectadas por trisomía 16, es completamente normal estar asustada o confundida. Sin embargo, debes saber que es improbable que el bebé tenga trisomía 16 completa si tu embarazo ha progresado más allá del primer trimestre; el bebé puede tener trisomía 16 en mosaico o la trisomía puede estar confinada a la placenta.

Trisomía 16 en mosaico durante el embarazo

Llevar un bebé con trisomía 16 en mosaico conlleva mayor riesgo de complicaciones, y es importante ver a un obstetra especializado en embarazos de alto riesgo para monitorizar tu embarazo. El embarazo con trisomía 16 tiene una incidencia superior a la media de:

• Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)
• Hipertensión inducida por el embarazo (preeclampsia o toxemia)
• Parto por cesárea
• Ingreso en unidad de cuidados intensivos neonatales tras el parto

Anomalías congénitas

No hay mucha investigación sobre los resultados para la trisomía 16 en mosaico o la trisomía 16 de la placenta (mosaicismo placentario confinado de trisomía 16), pero la disponible sugiere que los bebés afectados generalmente no sufren complicaciones graves.

Entre los bebés nacidos con trisomía 16, los efectos en la salud pueden variar ampliamente según el grado de mosaico. A veces nacen sin evidencia de anomalías, mientras que otros pueden tener un conjunto característico de problemas de salud. Aproximadamente el 60 % de estos niños tendrán evidencia de al menos algunas anomalías congénitas que pueden incluir:

• Deterioro cognitivo o retrasos en el desarrollo, pero esto parece ser la excepción.
• Deformidades faciales como cuello corto, frente alta y/o nariz puntiaguda.
• Defectos cardíacos (cardiopatía congénita): defecto septal ventricular presente en alrededor del 17 % de estos bebés y defecto septal auricular (DSA) en alrededor del 10 %.
• Hipospadias: condición en la que la abertura de la uretra masculina no está en el extremo del pene sino en algún punto a lo largo del cuerpo.
• Anomalías musculoesqueléticas como escoliosis.
• Anomalías respiratorias como pulmones pequeños (hipoplásicos).

Resultados a largo plazo

A pesar de las complicaciones del embarazo y una incidencia de anomalías congénitas cercana al 60 %, un estudio de 2017 reveló información alentadora sobre la salud a largo plazo de niños con trisomía 16 en mosaico. De los niños en edad escolar con trisomía 16, el 80 % podía asistir a clases regulares.

Estudios sobre salud física, psicológica y calidad de vida fueron muy alentadores, mostrando que la mayoría de estos niños puntuaban entre 80 y 90 en una escala de 100 puntos de calidad de vida óptima.

Manejo durante el embarazo

Como se señaló, hay varias complicaciones del embarazo más comunes con un bebé con trisomía 16. Involucrar a un perinatologo u obstetra especializado en embarazos de alto riesgo es importante. Informarse sobre la condición puede ayudar a prepararse, especialmente al saber que la mayoría de los niños nacidos con trisomía 16 en mosaico gozan de excelente salud física y psicológica al crecer.

Ver a un profesional de salud mental familiarizado con anomalías cromosómicas puede ser extremadamente útil, tanto para reforzar que no hiciste nada que causara la condición, como para ayudarte a adaptar a tener un hijo que puede tener algunas anomalías.

Asesoramiento genético tras el aborto

Independientemente de estudios o predicciones, es normal estar molesta y tener preguntas cuando las pruebas muestran posibles problemas con tu bebé. Si has sabido que un bebé que abortaste tenía trisomía 16, el asesoramiento genético puede ser muy útil. Al igual que llevar niños con trisomía 16 en mosaico es aleatorio, tener un aborto relacionado con trisomía 16 en el feto no es algo que hayas causado.

Otras trisomías humanas

Existen muchas trisomías humanas diferentes, algunas incompatibles con la vida y otras compatibles. La más conocida es el síndrome de Down (trisomía 21). Al igual que con la trisomía 16, la gran mayoría de estas trisomías son accidentes aleatorios y es improbable que se repitan en futuros embarazos.

Una palabra de Verywell

Con trisomía 16 completa, el aborto suele ocurrir en el primer trimestre y la condición parece incompatible con la vida. Aunque conocer este diagnóstico es desgarrador, puede ser reconfortante para algunos padres darse cuenta de que no han hecho nada para causar el trastorno, y la probabilidad de tener trisomía 16 en otro embarazo es poco común.

Con trisomía 16 en mosaico, las noticias parecen más alentadoras de lo que se pensaba. Ciertamente hay más complicaciones del embarazo con un feto con trisomía 16, y hay alta incidencia de anomalías congénitas, pero la salud física, intelectual y psicológica a largo plazo de estos niños suele ser muy buena.