Aneuploidía: Anomalía Cromosómica y Aborto Espontáneo

La aneuploidía es una condición en la que una célula presenta un número incorrecto de cromosomas. Las aneuploidías son una causa frecuente de aborto espontáneo, especialmente durante el primer trimestre del embarazo.

Comprendiendo los Cromosomas

Para entender qué es una aneuploidía, primero hay que conocer los cromosomas. Estas estructuras contienen nuestro ADN y se encuentran en el núcleo de todas nuestras células.

Las células humanas normales tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Los primeros 22 pares, llamados autosomas, son idénticos en hombres y mujeres. El par 23 está formado por los cromosomas sexuales: en las mujeres son dos cromosomas X, mientras que en los hombres hay uno X y uno Y.

¿Qué es la Aneuploidía?

En la aneuploidía, una célula tiene tres copias de un cromosoma determinado (total 47 cromosomas) o solo una copia (total 45). Una copia extra se denomina trisomía; la ausencia de una copia, monosomía.

Cualquier alteración en el número de cromosomas del espermatozoide o del óvulo puede afectar el desenlace del embarazo. Algunas aneuploidías permiten un nacimiento vivo, pero otras son letales en el primer trimestre y nunca llegan a término.

Se estima que más del 20 % de los embarazos presentan alguna aneuploidía. Muchos de estos embarazos no son viables y no resultan en un bebé.

Antes de la semana 10 de gestación, las aneuploidías son la causa más común de abortos espontáneos.

También conocido como: Aneuploidías, Trisomía, Monosomía, Anomalía Cromosómica.

Causas

Aunque factores ambientales podrían influir, la mayoría de los casos de aneuploidía se deben a errores aleatorios en la división celular. Incluso cuando un análisis cromosómico tras un aborto revela aneuploidía en el feto, lo habitual es que no se repita en embarazos futuros.

Cómo Afectan las Trisomías al Embarazo

Las trisomías (cromosoma extra) son más frecuentes que las monosomías. La mayoría provocan aborto espontáneo; de hecho, son responsables de alrededor del 35 % de los abortos.

Menos del 1 % de las personas nacen con una trisomía. Quienes la padecen presentan efectos significativos en su salud.

Solo unas pocas trisomías permiten el nacimiento vivo. La más común es la trisomía 21, conocida como síndrome de Down. Las otras dos trisomías autosómicas que a veces llegan a término son la trisomía 13 y la 18; lamentablemente, los bebés con estas condiciones suelen no sobrevivir.

Los bebés con ciertas trisomías de los cromosomas sexuales pueden llegar a la edad adulta. Los varones con dos X e Y tienen el síndrome de Klinefelter, la aneuploidía más frecuente tras el síndrome de Down. También pueden sobrevivir varones con un X y dos Y, y mujeres con tres X.

En cuanto a las monosomías, solo una permite el nacimiento vivo: un único cromosoma X en mujeres, conocido como síndrome de Turner.

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