Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες στην Εγκυμοσύνη

Μια χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει όταν ένα έμβρυο έχει είτε τον λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων, είτε το λάθος ποσό DNA μέσα σε ένα χρωμόσωμα, είτε χρωμοσώματα που είναι δομικά ελαττωματικά. Αυτές οι ανωμαλιές μπορεί να μεταφραστούν στην ανάπτυξη συνγενών ανωμαλιών, διαταραχές όπως το σύνδρομο Down, ή πιθανώς έκτοπη κύηση.

Κατανόηση Γονιδίων και Χρωμοσωμάτων

Το σώμα σας αποτελείται από κύτταρα. Στο μέσο κάθε κυττάρου υπάρχει ένας πυρήνας, και μέσα στον πυρήνα βρίσκονται τα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι σημαντικά γιατί περιέχουν γονίδια που καθορίζουν τις φυσικές σας χαρακτηριστικές, την ομάδα αίματός σας, και ακόμη και πόσο ευαίσθητοι θα είστε σε ορισμένες ασθένειες. Κάθε κύτταρο στο σώμα συνήθως περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων – 46 χρωμοσώματα συνολικά – καθένα από τα οποία περιέχει περίπου 20.000 έως 25.000 γονίδια.

Το μισό των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου προέρχεται από το ωάριο ενός βιολογικού γονέα και το άλλο μισό από το σπέρμα του άλλου βιολογικού γονέα.

Τι είναι οι Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλιές είναι διαφορές στα χρωμοσώματα που μπορεί να συμβούν κατά την ανάπτυξη. Μπορεί να είναι «de novo» (μοναδικές για το έμβρυο) ή κληρονομικές από έναν γονέα. Οι ανωμαλιές χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: αριθμητικές και δομικές.

Αριθμητικές Ανωμαλίες

Αριθμητικές αναφέρεται στο γεγονός ότι υπάρχει διαφορετικός αριθμός χρωμοσωμάτων από τον αναμενόμενο· μπορεί να υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα. Αυτό ονομάζεται επίσης ανευπλοιδία. Κάθε σενάριο έχει έναν συγκεκριμένο όρο:

  • Μονωση: Ένα χρωμόσωμα λείπει από ένα ζεύγος.
  • Τρισωμία: Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα αντί για δύο.

Δομικές Ανωμαλίες

Όταν η σύνθεση του χρωμοσώματος παρουσιάζει πρόβλημα, αυτό ονομάζεται δομική ανωμαλία. Υπάρχουν πολλοί τρόποι που οι δομικές ανωμαλιές μπορεί να συμβούν.

  • Τρανσλοκασιών: Ένα κομμάτι ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε άλλο. (Αυτό μπορεί να είναι μια Robertson μετατόπιση, όπου ένα χρωμόσωμα προσαρμόζεται σε άλλο, ή μια αμοιβαία μετατόπιση, όπου δύο χρωμοσώματα ανταλλάσσονται.)
  • Διαγραφή: Υπάρχει διαγραμμένο ή λείπον μέρος ενός χρωμοσώματος.
  • Διπλασιασμός: Ένα χρωμόσωμα αντιγράφεται, οδηγώντας σε επιπλέον γονιδιακό υλικό.
  • Δακτύλιος: Ένας δακτύλιος/κύκλος σχηματίζεται ως αποτέλεσμα διακοπής ενός μέρους ενός χρωμοσώματος.
  • Αντίστροφη: Ένα κομμάτι χρωμοσώματος σπάει και γυρίζει ανάποδα, στη συνέχεια επαναπροσαρμόζεται στην αρχική δομή.

Γιατί συμβαίνουν οι Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλιές συμβαίνουν λόγω κυτταρικής διαίρεσης που δεν πηγαίνει ως προγραμματισμένο. Η τυπική κυτταρική διαίρεση συμβαίνει είτε με μίτωση είτε με μειωση.

Όταν ένα κύτταρο, που περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα, χωρίζεται σε δύο κύτταρα, αυτό ονομάζεται μίτωση. Τα νέα κύτταρα πρέπει επίσης να έχουν 46 χρωμοσώματα καθένα. Τα ανθρώπινα σώματα αποτελούνται από κύτταρα που έχουν σχηματιστεί από μίτωση. Στη μειωση, ένα κύτταρο επίσης χωρίζεται σε δύο μισά, αλλά αυτά τα μισά έχουν 23 χρωμοσώματα καθένα. Η μειωση παράγει σπέρματα και ωάρια στα ραγαδικά όργανα.

Αν είτε η μίτωση είτε η μειωση έχει ως αποτέλεσμα διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων από τον αναμενόμενο, αυτό θεωρείται χρωμοσωμική διαταραχή.

Παράγοντες Κινδύνου

Υπάρχουν μερικοί παράγοντες που μπορεί потенциаль να αυξήσουν τις πιθανότητες χρωμοσωμικής διαταραχής. Μια τέτοια εξέταση είναι η ηλικία των γονέων.

Υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας που συμβαίνει σε γυναίκες 35 ετών και άνω. Αν και υπάρχει αντιφατική έρευνα και περισσότερα να μάθουμε για την προηγμένη πατρική ηλικία (μερικές φορές ορίζεται ως ηλικία 40 ετών και άνω), αυτό επίσης έχει αποδείξεις πιθανής αυξημένης πιθανότητας χρωμοσωμικών διαταραχών.

Επιπλέον, περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η έμβρυη έκθεση σε φάρμακα, μπορεί να εμπλέκονται στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες επίσης.

Χρωμοσωμικές Διαταραχές

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι διαταραχών που μπορεί να προκύψουν από ανώμαλα χρωμοσώματα. Η ακόλουθη λίστα δεν είναι εξαντλητική, αλλά περιέχει τις διαταραχές που ένα έμβρυο έχει τις καλύτερες πιθανότητες να επιβιώσει μέχρι τη γέννα.

Σύνδρομο Down

Μια από τις πιο γνωστές χρωμοσωμικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Down (γνωστό και ως τρισωμία 21), το οποίο προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Μερικά από τα συνηθισμένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση, μικρός διψάχος, ανωτέρα κλίση στα μάτια, χαμηλή μυϊκή τόνος, και βαθιά ραγάδα στη μέση της παλάμης.

Οι αιτίες πίσω από το σύνδρομο Down δεν είναι εντελώς σαφείς, αλλά οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει, μεταξύ άλλων, μια συνηθισμένη σύνδεση μεταξύ προηγμένης μητρικής ηλικίας και τρισωμίας 21. Ο κίνδυνος έχει δείξει να αυξάνεται εκθετικά καθώς η γυναίκα γερνά, από 1 σε 1.500 στην ηλικία 20 έως 1 σε 50 στην ηλικία 43.

Ένα από κάθε 691 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner (γνωστό και ως γονιδιακή δυσογένεση), το οποίο επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, προκύπτει όταν ένα από τα χρωμοσώματα X λείπει ή λείπει μερικώς. Μπορεί να τις κάνει ανώδυνες ή μικρότερες από τη μέση. Άλλα χαρακτηριστικά της διαταραχής μπορεί να είναι οίδημα ποδιών/χεριών, επιπλέον δέρμα λαιμού, νεφρικά και καρδιακά ζητήματα, καθώς και σκεлетικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να οδηγήσει σε έκτοπη κύηση ή νεκρό γέννημα.

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter, γνωστό και ως σύνδρομο XXY, είναι το αποτέλεσμα ενός επιπλέον χρωμοσώματος X στους άρρενες. Σχετιζεται με υψηλά ποσοστά στεριλότητας και σεξουαλικής δυσλειτουργίας. Συνήθως παραμένει αδιευκρίνιστο μέχρι την ηβή όταν χαρακτηρίζεται από ασθενή μυϊκήμάσκα, υψηλή σωματική διάσταση, λίγη τριχωση σώματος, και μικρά γονιδιακά όργανα.

Τρισωμία 13

Η τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau, προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει σοβαρή νοητική υστέρηση καθώς και καρδιακές ανωμαλίες, υποαναπτυγμένα μάτια, επιπλέον δάχτυλα ή πατάκια, χείλος σχίσμα, και εγκεφαλικές ή νωτιαίες ανωμαλίες. Το σύνδρομο Patau συμβαίνει σε ένα από κάθε 16.000 γεννήσεις, με νήπια που συνήθως πεθαίνουν μέσα στα πρώτα ημερολογιακά ή εβδομάδες ζωής.

Τρισωμία 18

Η τρισωμία 18, μερικές φορές καλούμενη σύνδρομο Edwards, προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Το σύνδρομο συμβαίνει σε ένα από κάθε 5.000 ζωντανές γεννήσεις. Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από χαμηλό βάρος γέννησης, μικρό, ανώμαλο σχήμα κεφαλής, και άλλες απειλητικές για τη ζωή όργανα ανωμαλίες. Το σύνδρομο Edwards δεν έχει θεραπεία και συνήθως είναι θανάσιμο πριν τη γέννα ή μέσα στο πρώτο έτος ζωής.

Σύνδρομο Triple X

Γνωστό και ως τρισωμία X ή σύνδρομο XXX, το σύνδρομο Triple X (στο οποίο υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος X) επηρεάζει μόνο τις γυναίκες. Η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να τις κάνει ψηλότερες από τη μέση με αδύναμους μυς, να εισάγει ζητήματα ομιλίας, ή να θέτει προκλήσεις με τη συντονισμό.

Το σύνδρομο Triple X επηρεάζει 1 σε 1.000 γυναίκες.

Σύνδρομο XYY

Το σύνδρομο XYY επηρεάζει 1 σε 1.000 άρρενες και προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Y. Τα συμπτώματα του συνδρόμου XYY διαφέρουν αλλά οι άρρενες με την διαταραχή μπορεί να είναι ψηλότεροι από τη μέση, να έχουν διαταραχές επεξεργασίας ομιλίας, ή να έχουν δυσκολίες με τη συντονισμό. Μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπεριφορικά ζητήματα, τρέμουλο χεριών, και αδύναμους μυς.

Σύνδρομο Fragile X

Το σύνδρομο Fragile X, ή σύνδρομο Martin-Bell, προκύπτει από αλλαγή γονιδίου χρωμοσώματος X. Μπορεί να προκαλέσει νοητικές και μαθησιακές υστερήσεις, κοινωνικά/συμπεριφορικά ζητήματα, και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Σύνδρομο Cri-Du-Chat

Όταν ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 5 λείπει, κατηγοριοποιείται ως σύνδρομο Cri-du-chat (κρίσις γάτας) ή 5p- (5p μείον) σύνδρομο. Η ανωμαλία ονομάζεται έτσι γιατί τα νήπια που την έχουν μπορεί να έχουν κλάμα που μιμείται της γάτας. Τα συμπτώματα του Cri-du-chat μπορεί να περιλαμβάνουν μικρό μέγεθος κεφαλής, αδύναμη μυϊκή τόνος (για νήπια), αναπτυξιακή καθυστέρηση, χαμηλό βάρος γέννησης, καρδιακή ανωμαλία, ή νοητική υστέρηση.

Περιπλοκές Εγκυμοσύνης

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλιές μπορούν να οδηγήσουν σε περιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Δύο τέτοιες περιπλοκές είναι η έκτοπη κύηση και η μολαρή κύηση.

Έκτοπη Κύηση

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλιές είναι ένας από τους πρωτεύοντες λόγους έκτοπης κύησης κατά το πρώτο τρίμηνο. Στις νωρίες έκτοπες κύησεις, τα χρωμοσωμικά λάθη μπορούν να εμποδίσουν ένα έμβρυο να αναπτυχθεί φυσιολογικά. Όταν αυτό συμβαίνει, το ανοσοποιητικό σύστημα της έγκυος μπορεί να ανταποκριθεί αυθαίρετε τερματίζοντας την εγκυμοσύνη, αν και μερικές έκτοπες κύησεις εξακολουθούν να απαιτούν ιατρική ή χειρουργική βοήθεια για το ιστού να περάσει από τη μήτρα.

Η έρευνα υποδεικνύει ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλιές βρίσκονται πίσω από το 50% ή περισσότερο των πρώτων εκτόπων κυήσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το λάθος είναι μια τυχαία ανωμαλία, και το άτομο θα συνεχίσει να έχει υγιή επόμενη εγκυμοσύνη.

Μολαρή Κύηση

Σε άλλες περιπτώσεις, μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να οδηγήσει σε μια σπάνια κατάσταση που ονομάζεται μολαρή κύηση. Κατά μια μολαρή κύηση, ιστού που ήταν προορισμένα να γίνουν έμβρυο γίνονται ανώμαλη ανάπτυξη στη μήτρα. Υπάρχουν δύο τύποι μολαρής κύησης:

  • Πλήρης μολαρή κύηση: Μια πλήρης μολαρή κύηση προκαλείται όταν το ωάριο δεν έχει γονιδιακή πληροφορία και γονιμοποιείται από ένα ή δύο σπέρματα. Λόγω της απουσίας γονιδιακής πληροφορίας από την πλευρά της μητέρας, το γονιμένο ωάριο αναπτύσσει μια πλακούντα που μοιάζει με σύμπλεγμα σταφυλιάς χωρίς συνοδευτικό έμβρυο.
  • Μερική μολαρή κύηση: Μια μερική μολαρή κύηση συμβαίνει όταν ένα ωάριο με γονιδιακό υλικό γονιμοποιείται από δύο σπέρματα. Προκαλεί την ανάπτυξη ενός εμβρύου που έχει πολλαπλά αντίγραφα χρωμοσωμάτων, σχηματίζει μερικά ανώμαλα πλακουνταλ ιστού, και συνήθως δεν επιβιώνει.

Χρωμοσωμικές Εξετάσεις

Οι χρωμοσωμικές εξετάσεις εμβρύου, αν και δεν είναι ρουτίνα, είναι διαθέσιμες για τους αναμενόμενους γονείς που την επιλέγουν. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν τόσο εξετάσεις προειδοποίησης όσο και διαγνωστικές εξετάσεις.

Προς το τέλος του πρώτου τριμήνου σας, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε μια εξέταση προειδοποίησης που μπορεί να σας δώσει σας και στον γιατρό σας πληροφορίες για την πιθανότητα του μωρού σας να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτές οι εξετάσεις δεν μπορούν να διαγνώσουν χρωμοσωμική ανωμαλία. Οι εξετάσεις προειδοποίησης περιλαμβάνουν ηχογράφημα και εξετάσεις αίματος, όπως πάνελ βιοδεικτών ή έλεγχος κυκλοφορικού πλακουνταλ DNA.

Ενώ οι εξετάσεις προειδοποίησης δεν μπορούν να διαγνώσουν χρωμοσωμική ανωμαλία, υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν. Διαγνωστικές εξετάσεις όπως η δειγματοληψία χοριακών χλωρίδων και η αμνιοκέντηση είναι πιο εμβαθυτικές αλλά μπορούν να διαγνώσουν ανωμαλίες που προηγούμενες εξετάσεις προειδοποίησης μπορεί να έχουν σηματοδοτήσει.

Μια Σκέψη από το Verywell

Η μάθηση για τις χρωμοσωμικές ανωμαλιές μπορεί να είναι κατακερματιστική. Αν και υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να εκτελεστούν κατά το πρώτο τρίμηνο για να αποκτηθεί ενδεχόμενο στην ανάπτυξη ή τις περιπλοκές, η γενετική συμβουλευτική πριν την σύλληψη μπορεί επίσης να προσφέρει περισσότερες πληροφορίες που είναι πολύτιμες για όσους προσπαθούν να έχουν παιδί.

Previous:

Next: