• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες στην Εγκυμοσύνη

Μια χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται όταν ένα έμβρυο έχει είτε λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, λανθασμένη ποσότητα DNA μέσα σε ένα χρωμόσωμα ή χρωμοσώματα που έχουν δομικά ελαττώματα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να μεταφραστούν στην ανάπτυξη συγγενών ανωμαλιών, διαταραχών όπως το σύνδρομο Down ή πιθανώς σε αποβολή.

Κατανόηση των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων

Το σώμα σας αποτελείται από κύτταρα. Στη μέση κάθε κυττάρου υπάρχει ένας πυρήνας και στο εσωτερικό του πυρήνα υπάρχουν χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι σημαντικά επειδή περιέχουν γονίδια που καθορίζουν τα φυσικά σας χαρακτηριστικά, τον τύπο αίματός σας και ακόμη και πόσο ευάλωτοι θα είστε σε ορισμένες ασθένειες. Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει συνήθως 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων —46 χρωμοσώματα συνολικά— το καθένα από τα οποία περιέχει περίπου 20.000 έως 25.000 γονίδια.

Τα μισά από τα χρωμοσώματα ενός ατόμου προέρχονται από το ωάριο του ενός βιολογικού γονέα και τα άλλα μισά προέρχονται από το σπέρμα του άλλου βιολογικού γονέα.

Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαφορές στα χρωμοσώματα που μπορεί να συμβούν κατά την ανάπτυξη. Θα μπορούσαν να είναι "de novo" (μοναδικά για το έμβρυο) ή να κληρονομηθούν από έναν γονέα. Οι ανωμαλίες χωρίζονται σε δύο κατηγορίες:αριθμητικές και δομικές.

Αριθμητικές ανωμαλίες

Το αριθμητικό αναφέρεται στο γεγονός ότι υπάρχει διαφορετικός αριθμός χρωμοσωμάτων από τον αναμενόμενο. θα μπορούσε να υπάρχει περισσότερο ή λιγότερο. Αυτό ονομάζεται επίσης ανευπλοειδία. Κάθε σενάριο έχει έναν συγκεκριμένο όρο:

• Μονοσωμία :Λείπει ένα χρωμόσωμα από ένα ζευγάρι.
• Τρισωμία :Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα αντί για δύο.

Δομικές ανωμαλίες

Όταν η σύνθεση του χρωμοσώματος παρουσιάζει ένα πρόβλημα, αυτό είναι γνωστό ως δομική ανωμαλία. Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να εμφανιστούν δομικές ανωμαλίες.

• Μετατόπιση :Ένα κομμάτι ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε ένα άλλο. (Αυτή θα μπορούσε να είναι μια μετατόπιση Robertson, όπου ένα χρωμόσωμα συνδέεται με ένα άλλο, ή μια αμοιβαία μετατόπιση, όπου ανταλλάσσονται δύο χρωμοσώματα.)
• Διαγραφή :Υπάρχει ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος που έχει διαγραφεί ή λείπει.
• Αντιγραφή :Αντιγράφεται ένα χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα επιπλέον γενετικό υλικό.
• Δαχτυλίδι :Ένας δακτύλιος/κύκλος σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της αποκοπής τμήματος ενός χρωμοσώματος.
• Αντιστροφή :Ένα κομμάτι χρωμοσώματος σπάει και γυρίζει ανάποδα και μετά επανασυνδέεται στην αρχική δομή.

Γιατί εμφανίζονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν λόγω της κυτταρικής διαίρεσης που δεν πηγαίνει όπως είχε προγραμματιστεί. Η τυπική κυτταρική διαίρεση συμβαίνει είτε με μίτωση είτε με μείωση.

Όταν ένα κύτταρο, που αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, χωρίζεται σε δύο κύτταρα, αυτό ονομάζεται μίτωση. Τα νέα κύτταρα θα πρέπει επίσης να έχουν 46 χρωμοσώματα το καθένα. Τα ανθρώπινα σώματα αποτελούνται από κύτταρα που έχουν σχηματιστεί από μίτωση. Στη μείωση, ένα κύτταρο διαιρείται επίσης σε δύο μισά, αλλά αυτά τα μισά έχουν 23 χρωμοσώματα. Η μείωση παράγει σπέρμα και ωάρια στα αναπαραγωγικά όργανα.

Εάν είτε η μίτωση είτε η μείωση έχει ως αποτέλεσμα διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων από τον αναμενόμενο, αυτό θεωρείται χρωμοσωμική διαταραχή.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να αυξήσουν τις πιθανότητες μιας χρωμοσωμικής διαταραχής. Ένα τέτοιο ζήτημα είναι η ηλικία των γονέων.

Υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε γυναίκες 35 ετών και άνω. Αν και υπάρχουν αντικρουόμενες έρευνες και περισσότερα που πρέπει να μάθουμε για την προχωρημένη πατρική ηλικία (μερικές φορές ορίζεται ως ηλικία 40 ετών και άνω), αυτό, επίσης, έχει ενδείξεις πιθανού αυξημένου κινδύνου για χρωμοσωμικές διαταραχές.

Επιπλέον, περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η έκθεση του εμβρύου σε φάρμακα, θα μπορούσαν επίσης να εμπλέκονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Χρωμοσωμικές Διαταραχές

Υπάρχουν διάφοροι τύποι διαταραχών που θα μπορούσαν να προκύψουν από μη φυσιολογικά χρωμοσώματα. Η παρακάτω λίστα δεν είναι εξαντλητική, αλλά μάλλον περιλαμβάνει τις διαταραχές που το έμβρυο έχει τις καλύτερες πιθανότητες να επιβιώσει μέχρι τη γέννηση.

Σύνδρομο Down

Μία από τις πιο γνωστές χρωμοσωμικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Down (γνωστό και ως τρισωμία 21), το οποίο προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Μερικά από τα κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση, το μικρό ανάστημα, η κλίση προς τα πάνω. τα μάτια, χαμηλός μυϊκός τόνος και μια βαθιά πτυχή στη μέση της παλάμης.

Τα αίτια πίσω από το σύνδρομο Down δεν είναι απολύτως ξεκάθαρα, αλλά οι επιστήμονες έχουν σημειώσει, μεταξύ άλλων, μια κοινή σχέση μεταξύ της μεγαλύτερης ηλικίας της μητέρας και της τρισωμίας 21. Ο κίνδυνος έχει αποδειχθεί ότι αυξάνεται εκθετικά καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει, από 1 στους 1.500 στην ηλικία των 20 ετών σε 1 στους 50 σε ηλικία 43 ετών.

Ένα στα 691 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner (γνωστό και ως γοναδική δυσγένεση), το οποίο επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, προκύπτει όταν ένα από τα χρωμοσώματα Χ λείπει ή λείπει μερικώς. Θα μπορούσε να τα κάνει άγονα ή πιο κοντά από το μέσο όρο. Άλλα χαρακτηριστικά της διαταραχής μπορεί να είναι πρήξιμο ποδιών/χεριών, επιπλέον δέρμα αυχένα, προβλήματα με τα νεφρά και την καρδιά, καθώς και σκελετικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αποβολή ή θνησιγένεια.

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter, γνωστό και ως σύνδρομο XXY, είναι το αποτέλεσμα ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στους άνδρες. Συνδέεται με υψηλά ποσοστά στειρότητας και σεξουαλικής δυσλειτουργίας. Συνήθως περνά απαρατήρητο μέχρι την εφηβεία, όταν χαρακτηρίζεται από αδύναμο μυϊκό σύστημα, ψηλό ανάστημα, λίγες τρίχες στο σώμα και μικρά γεννητικά όργανα.

Τρισωμία 13

Η τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau, προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει σοβαρή διανοητική αναπηρία καθώς και καρδιακά ελαττώματα, υπανάπτυκτα μάτια, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, σχίσιμο χείλους και ανωμαλίες του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού. Το σύνδρομο Patau εμφανίζεται σε μία στις 16.000 γεννήσεις, με τα βρέφη να πεθαίνουν συνήθως τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής τους.

Τρισωμία 18

Η τρισωμία 18, που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Edwards, προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε μία από κάθε 5.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από χαμηλό βάρος γέννησης, μικρό κεφάλι με ασυνήθιστο σχήμα και άλλα ελαττώματα οργάνων που απειλούν τη ζωή. Το σύνδρομο Edwards δεν έχει θεραπεία και είναι συνήθως θανατηφόρο πριν από τη γέννηση ή μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Σύνδρομο Triple X

Γνωστό και ως σύνδρομο τρισωμίας Χ ή ΧΧΧ, το σύνδρομο τριπλού Χ (στο οποίο υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ) επηρεάζει μόνο τις γυναίκες. Η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να τα κάνει ψηλότερα από το μέσο όρο με πιο αδύναμους μύες, να δημιουργήσει προβλήματα με την ομιλία ή να δημιουργήσει προκλήσεις με τον συντονισμό.

Το σύνδρομο Triple X επηρεάζει 1 στις 1.000 γυναίκες.

Σύνδρομο XYY

Το σύνδρομο XYY επηρεάζει 1 στους 1.000 άνδρες και προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ. Τα συμπτώματα του συνδρόμου XYY ποικίλλουν, αλλά οι άνδρες με τη διαταραχή μπορεί να είναι ψηλότεροι από το μέσο όρο, να έχουν διαταραχές επεξεργασίας του λόγου ή να έχουν δυσκολίες με το συντονισμό. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα συμπεριφοράς, τρέμουλο των χεριών και ασθενέστερους μύες.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ ή το σύνδρομο Martin-Bell, προκύπτει από μια αλλαγή γονιδίου του χρωμοσώματος Χ. Μπορεί να προκαλέσει διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες, κοινωνικά/συμπεριφορικά προβλήματα και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Σύνδρομο Cri-Du-Chat

Όταν ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 5 απουσιάζει, κατηγοριοποιείται ως σύνδρομο Cri-du-chat (κλάμα γάτας) ή σύνδρομο 5p- (5p μείον). Η ανωμαλία ονομάζεται έτσι επειδή τα βρέφη που την έχουν μπορεί να έχουν ένα κλάμα που μιμείται το κλάμα μιας γάτας. Τα συμπτώματα του Cri-du-chat μπορεί να περιλαμβάνουν μικρό μέγεθος κεφαλιού, αδύναμο μυϊκό τόνο (για βρέφη), καθυστερημένη ανάπτυξη, χαμηλό βάρος γέννησης, καρδιακό ελάττωμα ή διανοητική αναπηρία.

Επιπλοκές εγκυμοσύνης

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Δύο τέτοιες επιπλοκές είναι η αποβολή και η μωριακή εγκυμοσύνη.

Αποβολή

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μία από τις κύριες αιτίες αποβολής κατά το πρώτο τρίμηνο. Στην πρώιμη αποβολή, τα χρωμοσωμικά σφάλματα μπορούν να εμποδίσουν την φυσιολογική ανάπτυξη ενός εμβρύου. Όταν συμβεί αυτό, το ανοσοποιητικό σύστημα της εγκύου μπορεί να ανταποκριθεί με αυθόρμητη διακοπή της εγκυμοσύνης, αν και ορισμένες αποβολές εξακολουθούν να απαιτούν ιατρική ή χειρουργική βοήθεια για να περάσει ο ιστός από τη μήτρα.

Η έρευνα δείχνει ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες βρίσκονται πίσω από το 50% ή περισσότερο των αποβολών για πρώτη φορά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σφάλμα είναι μια τυχαία ανωμαλία και το άτομο θα συνεχίσει να έχει μια υγιή επόμενη εγκυμοσύνη.

Μοριακή κύηση

Σε άλλες περιπτώσεις, μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να οδηγήσει σε μια σπάνια κατάσταση που ονομάζεται μοριακή εγκυμοσύνη. Κατά τη διάρκεια μιας μοριακής εγκυμοσύνης, οι ιστοί που επρόκειτο να σχηματιστούν σε έμβρυο, αντ 'αυτού γίνονται μια ανώμαλη ανάπτυξη στη μήτρα. Υπάρχουν δύο τύποι μοριακής εγκυμοσύνης:

• Πλήρης μοριακή εγκυμοσύνη :Μια πλήρης μοριακή εγκυμοσύνη προκαλείται όταν το ωάριο δεν έχει γενετικές πληροφορίες και γονιμοποιείται από ένα ή δύο σπερματοζωάρια. Λόγω της έλλειψης γενετικών πληροφοριών από την πλευρά της μητέρας, το γονιμοποιημένο ωάριο αναπτύσσει έναν πλακούντα που μοιάζει με δέσμη σταφυλιών χωρίς έμβρυο που το συνοδεύει.
• Μερική μοριακή εγκυμοσύνη :Μια μερική μοριακή εγκυμοσύνη συμβαίνει όταν ένα ωάριο με γενετικό υλικό γονιμοποιείται από δύο σπερματοζωάρια. Προκαλεί την ανάπτυξη ενός εμβρύου που έχει πολλαπλά αντίγραφα χρωμοσωμάτων, σχηματίζει κάποιο μη φυσιολογικό ιστό του πλακούντα και συνήθως δεν επιβιώνει.

Χρωμοσωμικός Έλεγχος

Η εμβρυϊκή χρωμοσωμική εξέταση, αν και όχι ρουτίνας, είναι διαθέσιμη στους αναμένοντες γονείς που την επιλέγουν. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει τόσο προληπτικές όσο και διαγνωστικές εξετάσεις.

Προς το τέλος του πρώτου τριμήνου σας, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου που μπορεί να παρέχει σε εσάς και τον γιατρό σας πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα το μωρό σας να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτές οι εξετάσεις δεν μπορούν να διαγνώσουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Οι προληπτικές εξετάσεις περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος, όπως μια ομάδα βιοδεικτών ή εξέταση του κυκλοφορούντος DNA του πλακούντα.

Ενώ τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν μπορούν να διαγνώσουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία, υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν. Οι διαγνωστικές εξετάσεις όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης και η αμνιοπαρακέντηση είναι πιο επεμβατικές, αλλά μπορούν να διαγνώσουν ανωμαλίες που μπορεί να έχουν επισημάνει προηγούμενες εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου.

Μια λέξη από το Verywell

Η εκμάθηση για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι συντριπτική. Αν και υπάρχουν τεστ που μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου για να αποκτήσουν πληροφορίες για την ανάπτυξη ή τις επιπλοκές, η γενετική συμβουλευτική πριν από τη σύλληψη θα μπορούσε επίσης να προσφέρει περισσότερες πληροφορίες που είναι πολύτιμες για όσους προσπαθούν να αποκτήσουν μωρό.