Stofskiftelidelser hos børn: Årsager, symptomer og behandling
De fleste stofskiftelidelser hos børn kan skyldes arvelige genanomalier (mutationer eller defekter). Dog kan nogle være opnåede, udløst af miljø- og livsstilsfaktorer som barndomsfedme. Disse tilstandændre de normale fysiologiske processer i kroppen på grund af defekter i enzymer, der stimulerer processen, eller evnen til at bruge visse næringsstoffer.
Læs videre for at lære mere om årsager, typer, symptomer og håndtering af stofskiftelidelser hos børn og måder at håndtere de fleste af disse medfødte fejl på.
Hvad er en stofskiftelidelse?
Ved en stofskiftelidelse kan de defekte gener måske ikke producere disse enzymer eller ville producere dem i mindre mængder. Det kan forårsage forstyrrelser i stofskiftet og føre til:
- En opbygning af komplekse stoffer i kroppen, som kan blive giftige.
- Uevne til at optage essentielle næringsstoffer i kroppen.
- Uevne til at syntetisere kroppens byggesten som kulhydrater, proteiner og fedtter for at frigive energi.
Det er vigtigt at identificere de tidlige symptomer af de forskellige stofskiftelidelser for at sikre dit barns vækst og udvikling.
Årsager til stofskiftelidelser hos børn
Hovedårsagen til de fleste stofskiftelidelser hos børn er arvelse af defekte gener fra forældrene. Disse defekte gener skyldes mutationer, der måske skete for mange år siden og videreføres til generationer.
Det menneskelige legeme producerer enzymer baseret på informationen gemt i flere generpar. Børn får normalt disse gener fra begge forældre, og barnet kan modtage ét normalt gen og ét defekt gen. Det normale gen ville funktione for det defekte gen, og så ville ingen symptomer på lidelsen findes i det barn. Dog kunne det barn blive bærer og måske videreføre det defekte gen til næste generation.
Hvis barnet arver begge defekte gener, ville deres krop ikke være i stand til at producere det pågældende enzym, hvilket forårsager en stofskiftelidelse.
Nogle gange kan stofskiftelidelser også opstå på grund af miljø- og livsstilsfaktorer som fedme.
Typer af stofskiftelidelser hos børn
Der er over 50 identificerede stofskiftelidelser hos børn; disse lidelser skyldes defekter i gener, der arves fra forældrene. Her er nogle detaljer om nogle sådanne lidelser.
| Nr. | Lidelsesnavn | Hvad er det? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktosæmi | Skyldes mangel på galaktose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT), som er nødvendig for metabolismen af galaktose, med resultat en opbygning af sukker i kroppen. Det opdages normalt under nyfødt-screening. |
| 2. | Glykogenlagerlidelse | I denne tilstand kan kroppen ikke metabolisere det lagrede glykogen for at levere energi og opretholde stabile blodglukoseniveauer. Børnene kan have dukke-lignende ansigter med tynde kinder, lav vækst og udbugtet mave. |
| 3. | Arvelig frugtintolerance | Det ramt barn kan ikke fordøje frugtose eller dets metabolitter (sukker, sorbitol og brunt sukker) på grund af mangel på frugtose-1-fosfat aldolase. Det gør børnene intolerante over for frugtose og akkumulation af det sukker i lever og nyrer. |
| 4. | Pyruvat-metabolisme lidelser | Dette kan opstå i spedbarnsalderen eller udvikles senere i livet. I denne tilstand kan kroppen ikke metabolisere pyruvat, som er et metabolit af glukose og hjælper med at producere energi. |
| 5. | Homocystinuri | Kendes af tilstedeværelsen af ekstra homocystein, en type aminosyre brugt i syntesen af proteiner. Det sker normalt på grund af reduceret aktivitet af cystathionin beta-synthase enzym. Da disse aminosyrer bruges til syntese af proteiner, kan barnet måske ikke opnå ideal højde og vægt. |
| 6. | Ahornsirup-urin-sygdom | Denne stofskiftelidelse kendes af urin og ørevoks med en specifik lugt, der minder om ahornsirup. Det skyldes kroppens uevne til at producere visse enzymer, der kræves for at bryde en type aminosyrer. Tegnene på denne lidelse opstår inden for få timer efter fødslen. |
| 7. | Fenylketonuri (PKU) | Denne stofskiftelidelse kan identificeres under nyfødt-screening. I denne tilstand mangler babyen enzymet fenylalanin hydroxylase, der er nødvendigt for at syntetisere aminosyren fenylalanin. Som resultat kan barnet have en muggen kropslugt og urin, forårsaget af akkumulation af fenylalanin, udover andre symptomer. |
| 8. | Tyrosinæmi | Denne tilstand forårsager akkumulation af aminosyren tyrosin på grund af kroppens uevne til at producere fumarylacetoacetat hydrolase, som er nødvendig for den endelige nedbrydning af tyrosin. Symptomer varierer fra person til person og kan inkludere manglende vægtøgning og vækst som forventet. |
| 9. | Mukopolysaccharidoser (Lysosomale lagerlidelser) | Dette er en type lysosomale lagerlidelse, hvor lysosomerne i cellerne (til stede i brusk, sener, hornhinder og hud) mangler enzymer til at bryde langkædede sukker-kulhydrater. Det har undertyper baseret på det manglende enzym – MPS-I, MPS-II og MSP-III, som yderligere underdeles baseret på alvorlighed. Langtidseffekter kan påvirke barnets udseende, fysiske evner, organudvikling og nogle gange mental udvikling. |
| 10. | Mikondriale lidelser | Disse lidelser opstår på grund af defekter i cellernes mikondrier i kroppen. Da disse mikondrier er kendt som kroppens kraftværker, kan det føre til udviklingsforsinkelser. Forskellige syndromer under denne kategori er – Barth-syndrom, kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi, Kearns-Sayre-syndrom, Leigh-syndrom, Mikondriel DNA-depletions-syndrom, mælkesyreacidose og Pearsons syndrom. |
| 11. | Menkes-sygdom | Dette er en degenerativ lidelse af kropperns kobbermetabolisme, som forårsager kobbermangel i kroppens celler, førende til retardering og hækket vækst. |
| 12. | Siklecellelidelse | Denne lidelse skyldes mutationer i genet relateret til hemoglobin. De røde blodceller har fortyndede vægge, giver dem en sigteform, og har et kortere liv end normale celler, forårsager anæmi og gentagne infektioner. |
Selvom de fleste stofskiftelidelser skyldes defekte gener, der arves af barnet, kan barndomsfedme også være en udløsende faktor i nogle tilfælde.
Stofskiftesyndrom: Dette syndrom er en klynge af risikofaktorer som højt blodtryk, insulinmodstand, hjerte-kar-risici. Selvom den præcise årsag endnu ikke er fundet, blev fedmebørn fundet at have en højere risiko. Livsstils- og kostændringer kan reducere risikoen hos børn.
Symptomer på stofskiftelidelser hos børn
Symptomerne kan være specifikke for den type stofskifte, der påvirkes. Dog er der nogle fælles symptomer, der kan hjælpe dig med at identificere, om dit barn lider af en stofskiftelidelse.
- Dårlig fôring
- Ikke i stand til at opfylde vækst-miljøsten
- Anormal urin, sved eller spyt
- Mental retardering
- Anatomiske afvigelser (udbugtet mave, depresset næsebro)
- Guldsot
- Nyresten / levertoksicitet
- Krampetanke
- Manglende vægtøgning og højde
- Svaghed
- Letargi
- Forvirring
- Mavepine og opkastning efter indtag af visse fødevarer
- Øjneproblemer – synstab, retinitis pigmentosa, optisk atrofi, kirsebærrød plet
- Ekstrapyramidale lidelser
- Pyramidale og cerebellum-syndrom med eller uden perifær neuropati (hvidt stof sygdom)
- Led- og muskellidelser
- Myopati
Diagnostik af stofskiftelidelser
De fleste af disse stofskiftelidelser diagnosticeres under nyfødt-screening eller før fødslen. Mange stater i USA har gjort det obligatorisk at screen børn for nogle af disse lidelser.
Hvis nogen af lidelserne ikke diagnosticeres under nyfødt-screening, så identificeres de ikke, indtil symptomerne vises. Normalt ville din barnelæge udføre en fysisk undersøgelse og køre blod- og urinprøver samt DNA-test for at bestemme den præcise stofskiftelidelse.
Behandling af stofskiftelidelser hos børn
Da disse lidelser skyldes defekter i gener, kan de ikke helt helbredes med de nuværende behandlingsmuligheder. Dog kan de ved visse foranstaltninger håndteres i en vis grad.
Det skal huskes, at din læge er den bedste person til at identificere og forskrive kosten og forebyggelsesforanstaltninger, der ville hjælpe dit barn med at have en sund barndom.
Din læge kan forskrive følgende:
- Eliminering af de fødevaregrupper, som kroppen ikke er i stand til at behandle.
- Tilføjelse af kunstige enzymer via medicin i stedet for det inaktive/fraværende enzym, som kan fremme korrekt metabolism.
- Medicin til at fjerne de giftige produkter, der akkumuleres i kroppen på grund af mislykket metabolism.
Nogle af disse lidelser kan forårsage alvorlige komplikationer og permanent organskade hos børn, så tidlig identifikation og intervention af stofskiftelidelser kan hjælpe effektiv håndtering.
Stofskiftelidelser hos børn manifesteres mest på grund af arvelse af defekte gener fra forældrene. Dog kan de behandles op til en vis grad med medicinsk intervention. Tag god imod dit barn og sørg for, at de lever en sund livsstil. At passe for dit barn, der lider af en sådan lidelse, kan være udfordrende. Derfor vil streng overholdelse af lægens råd og medicinering som foreslået af dem hjælpe dig med at håndtere disse lidelser hos dit barn.
Previous:Hvad er bylder (urticaria) hos børn: Årsager, symptomer og behandling
Next:Kropslugt hos børn: Er det normalt og tips til håndtering
-
I alderen af computerspil, mobiltelefoner og computere er det ikke svært for teenager at finde noget at lave på en regnedag. Men at bruge for meget tid foran en skærm er ikke ideelt for nogen, især når der er noget gammeldags sjov at have. Her er ti -
For de fleste amerikanske familier var balance mellem arbejde og liv en kamp længe før dage med social distancing og ubestemte skolelukninger. Sværigheden, mange oplever ved at finde børnepasning og ældrepleje i dette land, har et målbart indv -
At spise måltider sammen måske er det ultimative forældrehack. Hvad andet kan du gøre på en time, der vil forbedre dine børns skolepræstationer, øge deres selvværd, og reducere deres risiko for stoflmissbrug, depression, tenårs-graviditet, og fedme?
