Genetsko svetovanje
Kaj je genetsko svetovanje?
Genetsko svetovanje vam pomaga razumeti, kako geni, prirojene okvare in druga zdravstvena stanja delujejo v družinah in kako lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.
Geni so deli telesnih celic, ki hranijo navodila za rast in delovanje vašega telesa. Geni se prenašajo s staršev na otroke. Prirojena napaka je zdravstveno stanje, ki je prisotno ob rojstvu. Prirojene napake spremenijo obliko ali funkcijo enega ali več delov telesa. Lahko povzročijo težave pri splošnem zdravju, razvoju telesa ali delovanju telesa.
Genetsko svetovanje dobite pri genetskem svetovalcu. Vaš svetovalec je lahko:
- Certificiran genetski svetovalec (imenovan tudi CGC). To je nekdo, ki ima posebno izobrazbo za genetskega svetovalca.
- Zdravnik ali medicinska sestra s posebnim usposabljanjem za genetsko svetovanje
Genetsko svetovanje lahko dobite kadarkoli, pred ali med nosečnostjo. Vaš izvajalec zdravstvenih storitev vam lahko pomaga najti genetskega svetovalca na vašem območju. Ali pa se obrnite na Nacionalno združenje genetskih svetovalcev.
Kdo bi moral dobiti genetsko svetovanje?
Morda boste želeli genetsko svetovanje, če:
- Imate ali mislite, da imate genetsko bolezen, ali imate otroka z genetsko boleznijo, kot je cistična fibroza ali srpastocelična bolezen ali prirojena napaka, kot je srčna napaka ali razcepljena ustnica ali nebo. Ti pogoji se lahko pojavljajo v vaši družini ali etnični skupini. Etnična skupina je skupina ljudi, pogosto iz iste države, ki imajo skupni jezik ali kulturo. Nekatera genetska stanja se pojavljajo v etničnih skupinah. Na primer, ljudje, ki so Judje Aškenazi, imajo večjo verjetnost kot drugi, da imajo Tay-Sachsovo bolezen in druge genetske bolezni.
- Stari ste 35 let ali več. Če ste ob nosečnosti starejši od 35 let, je večja verjetnost, da boste imeli otroka s prirojeno napako kot pri mlajših ženskah.
- Vi in vaš partner sta prva bratranca ali druga krvna sorodnika. Krvni sorodniki so v sorodstvu po rojstvu (kot so otroci, bratje, sestre, bratranci), ne po zakonu (kot vsaka ali svak).
- Vaša služba, življenjski slog ali anamneza lahko povečajo možnosti vašega otroka, da bo imel genetsko bolezen ali prirojeno napako. Na primer, delo z nekaterimi kemikalijami, kot je sredstvo za ubijanje plevela ali sevanje, lahko povzroči težave otroku med nosečnostjo. Tudi uporaba uličnih drog ali zloraba zdravil na recept lahko vpliva na vašega otroka. Nekatera zdravila, ki jih jemljete za zdravljenje zdravstvenega stanja ali okužbe, so lahko škodljiva za vašega otroka med nosečnostjo.
- Ultrazvok ali drug prenatalni test pokaže, da je pri vašem otroku morda večje tveganje za genetsko bolezen ali prirojeno napako. Ultrazvok uporablja zvočne valove in računalniški zaslon za prikaz slike vašega otroka v maternici. Prenatalni testi so medicinski testi, ki jih opravite med nosečnostjo. Pomagajo vašemu ponudniku ugotoviti, kako ste vi in vaš otrok.
- Rezultati presejalnega pregleda za novorojenčka vašega otroka kažejo, da je vaš otrok morda ogrožen zaradi genetskega stanja. Dojenčki opravijo presejalni pregled novorojenčka, preden zapustijo bolnišnico po rojstvu, da preverijo nekatere redke, a resne zdravstvene težave.
- Imeli ste dva ali več splavov ali dojenčke, ki so umrli po rojstvu. Spontani splav je smrt otroka v maternici pred 20 tednom nosečnosti.
Kaj se zgodi na genetskem svetovanju?
Ko greš k genetski svetovalki, ona:
- Vzemi zdravstveno anamnezo vaše družine. Vaš svetovalec s temi informacijami vidi, kako lahko zdravje vaše družine vpliva na vas in vaše otroke.
- Lahko določi sestanke, da opravite teste za preverjanje genetskih stanj. Nekatere od teh testov lahko opravite pred nosečnostjo, da vam bodo pomagali razumeti svoje možnosti za prenos genetskega stanja na otroka.
- Pomaga vam razumeti rezultate testov in tveganje za genetske bolezni vašega otroka. Vaš svetovalec sodeluje z vami in vašim zdravstvenim delavcem, da vam pomaga pri odločanju o zdravju vašega otroka.
- Napoti vas k zdravnikom specialistom, izobraževalnim virom in podpornim skupinam, ki se osredotočajo na stanje vašega otroka. Skupina za podporo je skupina ljudi, ki imajo enake skrbi, ki se srečajo, da bi si poskušali pomagati.
Več informacij
- Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC)
- Kampanja CDC Pokaži svojo ljubezen
- Einstein Victor Center za preprečevanje judovskih genetskih bolezni
- Genetic Alliance
- JScreen na univerzi Emory
- Nacionalni center za izobraževanje o zdravju mater in otrok
- Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD)
- Nacionalno združenje genetskih svetovalcev
Nazadnje pregledano:november 2016
-
Z zasedenimi urniki, lahko je izziv, da se celotna družina usede skupaj za okusen obrok. Toda redni družinski obrok je vreden truda. Prednosti družinskih obrokov Ne glede na to, ali gre za nočno večerjo ali posebno nedeljsko kosilo, če odložimo -
To objavo bi rad začel z besedami, da sem v 41. tednu nosečnosti z 10 kilogramov težkim otrokom poskusil nekaj teh predlogov za spodbujanje poroda (kar me je uvrstilo v isto znanstveno klasifikacijo kot slonov tjulenj) in vse so naredili sladko. Ve -
Ste pripravljeni na izbruh rasti in razvoja? 4-mesečni dojenček začne dosegati nekaj pomembnih mejnikov, ki ji omogočajo, da raziskuje svoj svet – in vas – na povsem nov način. Fizično zmore več, razvija pa tudi pravo osebnost, kar starši radi vidijo
