Genetska in kromosomska stanja

Kaj so geni in kromosomi?

Geni so del celic v vašem telesu. V njih so shranjena navodila za način, kako vaše telo raste, izgleda in deluje. Vaši geni vas naredijo takšne, kot ste – pomagajo nadzorovati stvari, kot so vaša višina, kodrasti lasje in barva oči. Od staršev podedujete (dobite) gene.

Včasih se navodila v genih spremenijo. Temu pravimo genska sprememba ali mutacija. Spremembe genov lahko prenesete na svoje otroke. Včasih lahko sprememba gena povzroči zdravstvene težave, kot sta cistična fibroza in srpastocelična bolezen. Sprememba gena lahko povzroči tudi prirojene okvare, kot so srčne napake. Tem pravimo motnje enega gena in potekajo v družinah. Prirojena napaka je zdravstveno stanje, ki je prisotno pri otroku ob rojstvu. Prirojene napake spremenijo obliko ali funkcijo enega ali več delov telesa. Lahko povzročijo težave pri splošnem zdravju, razvoju telesa ali delovanju telesa.

Kromosomi so strukture v celicah, ki vsebujejo gene. Vsaka oseba ima 23 parov kromosomov ali skupaj 46. Za vsak par dobite en kromosom od matere in enega od očeta. Tako kot geni se včasih tudi kromosomi spremenijo. Lahko je preveč ali premalo kromosomov ali pa del kromosoma manjka. Te spremembe lahko povzročijo kromosomske bolezni pri otroku. Eno najpogostejših kromosomskih stanj je Downov sindrom (ko obstajajo tri kopije kromosoma 21). Starši lahko prenesejo kromosomske spremembe na svoje otroke ali pa se zgodijo same, ko se celice razvijajo.

Vsako stanje, povezano z geni ali kromosomi, lahko imenujemo genetsko stanje.

Kaj je genetsko svetovanje?

Genetsko svetovanje vam pomaga razumeti, kako geni, prirojene okvare in druga zdravstvena stanja delujejo v družinah in kako lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Genetsko svetovanje dobite pri genetskem svetovalcu. Ta oseba je usposobljena za znanje o genetiki, prirojenih napakah in drugih zdravstvenih težavah, ki se pojavljajo v družinah. Lahko vam pomaga razumeti vzroke genetskih stanj, kakšne vrste testiranja so na voljo in vaše možnosti, da boste imeli otroka z genetsko boleznijo. Če želite poiskati genetskega svetovalca na vašem območju, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem ali se obrnite na Nacionalno združenje genetskih svetovalcev.

Kako lahko ugotovite, ali je vaš otrok ogrožen zaradi genetske bolezni?

Vaš otrok je lahko izpostavljen povečanemu tveganju za genetsko bolezen, če:

  • Vi ali vaš partner imate genetsko bolezen.
  • Imate otroka z genetsko boleznijo.
  • Genetska bolezen je prisotna v vas ali v družini ali etnični skupini vašega partnerja. Etnična skupina je skupina ljudi, pogosto iz iste države, ki imajo skupni jezik ali kulturo. Nekatera genetska stanja, kot sta srpastocelična bolezen in Tay-Sachsova bolezen, so pogostejša pri ljudeh iz določenih etničnih skupin. Na primer, ljudje, ki so Judje Aškenazi, imajo večjo verjetnost kot drugi, da imajo Tay-Sachs in druge genetske bolezni.

Vaš ponudnik in genetski svetovalec uporabljata vašo družinsko zdravstveno zgodovino, da bi izvedeli več o genih, kromosomih in stvareh v vašem življenju, ki lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Zdravstvena anamneza družine je zapis vseh zdravstvenih stanj in zdravljenj, ki ste jih imeli vi, vaš partner in vsi v vaših družinah. Uporabite naš obrazec za družinsko zdravstveno zgodovino in ga delite s svojim ponudnikom.

Katere teste lahko opravite pred nosečnostjo, da boste lažje ugotovili genetska stanja, ki lahko vplivajo na vašega otroka?

Pred nosečnostjo lahko opravite presejalne teste za nosilce, ki preverijo vašo kri ali slino, da ugotovite, ali ste nosilec določenih genetskih stanj. Če ste nosilec, sami nimate tega stanja, vendar imate za to gensko spremembo, ki jo lahko prenesete na svojega otroka.

Če ste vi in ​​vaš partner nosilca istega stanja, se tveganje, da bo vaš otrok zbolel, poveča. Testiranje pred nosečnostjo vam in vašemu partnerju lahko pomaga pri pregledu tveganja vašega otroka in sprejemanju odločitev o zanositvi. Tudi vaš partner se lahko testira. Preverjanje nosilca je vaša izbira. Ni vam ga treba imeti, če ga ne želite, tudi če vam ga priporoča vaš ponudnik.

Vse ženske, ki razmišljajo o zanositvi, se lahko pregledajo za:

  • Cistična fibroza (imenovana tudi CF). CF je stanje, ki vpliva na dihanje in prebavo. Prebava je način, kako vaše telo predela hrano, ki jo jeste.
  • Spinalna mišična atrofija (imenovana tudi SMA). SMA je bolezen, ki napada živčne celice v hrbtenjači. Oslabi mišice in lahko vpliva na plazenje, hojo, dihanje, požiranje ter nadzor glave in vratu.
  • Talasemija. To so krvna stanja, zaradi katerih telo proizvaja manj zdravih rdečih krvnih celic in manj hemoglobina kot običajno. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah.
  • Hemoglobinopatije. Ta stanja vplivajo na rdeče krvne celice v telesu.

Nekatere ženske opravijo presejalni pregled za določene bolezni, ki se pojavljajo v družinah ali etničnih skupinah. Etnična skupina je skupina ljudi, pogosto iz iste države, ki imajo skupni jezik ali kulturo. Vaš ponudnik priporoča pregled pri operaterju glede pogojev na podlagi vaše družinske zgodovine ali etnične skupine, vključno z:

  • Sindrom krhkega X. To stanje se zgodi, ko telo ne more proizvesti dovolj beljakovin, ki jih potrebuje za rast in razvoj možganov. Če se v vaši družini pojavlja sindrom krhkega X, vam lahko ponudnik priporoči testiranje nosilca.
  • Tay-Sachsova bolezen. To je stanje, ki povzroči odmiranje živčnih celic v možganih in hrbtenici. Pogosteje je pri ljudeh, ki so srednje- in vzhodnoevropski Judje (imenovani tudi Judje Aškenazi), francosko-kanadski, cajunski Louisiana ali amiši starega reda iz Pensilvanije.

Če ste vi ali vaš partner nosilec (te so bili testirani, da bi ugotovili) in imate zdravljenje plodnosti, imenovano oploditev in vitro (imenovano tudi IVF), vas bo morda zanimal test, imenovan predimplantacijsko testiranje (imenovano tudi predimplantacijsko genetsko diagnoza ali PGD). Pri IVF se jajčece in sperma združita v laboratoriju, da ustvarijo zarodek (oplojeno jajčece), ki se nato vsadi (da) v vašo maternico. Ta test preveri celice iz zarodka glede genskih sprememb, preden se vsadijo v vašo maternico. Vsadijo se samo zdravi zarodki (brez genske spremembe). Vaš ponudnik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti rezultate vaših testov in možnosti, da se genetsko stanje prenese na vašega otroka.

Po vsakem testiranju se vi in ​​vaš partner pogovorita s svojim ponudnikom in genetskim svetovalcem, da bi razumeli rezultate in kako lahko vplivajo na vas, vašega otroka in vašo družino. Če veste, ali je vaš otrok ogrožen zaradi prirojene okvare ali ne, vam lahko pomaga pri odločanju o prihodnosti vašega otroka in načrtovanju oskrbe in zdravljenja vašega otroka po rojstvu.

Katere teste lahko opravite med nosečnostjo, da ugotovite genetska stanja, ki lahko vplivajo na vašega otroka?

Testi, ki jih boste morda želeli med nosečnostjo, vključujejo:

  • Presejalni testi, vključno s testiranjem DNK zarodka brez celic, presejalnim pregledom v prvem trimesečju in pregledom materine krvi (imenovano tudi quad screen). Ti testi vam povedo, ali je vaš otrok ogrožen zaradi določenih genetskih stanj. Te teste lahko opravite kot del prenatalnih testov v prvem ali drugem trimesečju nosečnosti. Ameriški kolidž porodničarjev in ginekologov priporoča, da izvajalci zdravstvenih storitev vsem nosečnicam ponudijo presejalne teste za kromosomska stanja, vključno z Downovim sindromom. Glede na rezultate testov vam lahko ponudnik priporoči diagnostične teste, da se zagotovo prepriča, ali ima vaš otrok genetsko bolezen.
  • Diagnostični testi, vključno z amniocentezo (imenovano tudi amnio) in vzorčenjem horionskih resic (imenovano tudi CVS). Če presejalni test pokaže, da je vaš otrok morda ogrožen zaradi bolezni, vam ponudnik da diagnostični test, na primer amnio ali CVS, da to zagotovo ugotovite. Vaš ponudnik lahko tudi po rojstvu preveri otrokovo kri glede določenih genetskih stanj.

Ponovno se lahko po vsakem testiranju vi in ​​vaš partner pogovorite s svojim ponudnikom in genetskim svetovalcem o tem, kako lahko rezultati testov vplivajo na vas, vašega otroka in vašo družino.

Kakšne so koristi in tveganja testiranja?

Prednosti testiranja so učenje in poznavanje stanja vašega otroka:

  • Morda se boste naučili, da vaš otrok ni ogrožen ali nima genetskega stanja.
  • Če ugotovite, da ima vaš otrok bolezen, se lahko naučite o načinih za preprečevanje tega stanja ali izvedete več o testiranju.
  • Če ugotovite, da ima vaš otrok bolezen, se lahko odločite o njegovi oskrbi. Morda boste želeli roditi v bolnišnici, ki ima najboljše ponudnike in opremo za zdravljenje in nego vašega otroka. O zdravljenju in storitvah, ki so na voljo, lahko izveste potem, ko otroka odpeljete domov.

Tveganja testiranja vključujejo:

  • Testiranje lahko vpliva na vaša čustva. Zaradi rezultatov testov se lahko počutite jezni, žalostni ali nervozni.
  • Testiranje lahko vpliva na družinske člane. Morda boste izvedeli za zdravstveno stanje, ki se pojavlja v vaši družini, in morda vsi v vaši družini ne želijo vedeti ali govoriti o tem stanju. Morda vsi v vaši družini ne želijo deliti zdravstvenih informacij.
  • Testiranje vam morda ne pove vsega, kar morate vedeti o stanju vašega otroka. Na primer, morda vam ne pove, kako hudo je stanje ali če se sčasoma poslabša. Ali pa je test lahko neprepričljiv. To pomeni, da ne daje dovolj informacij o stanju vašega otroka. Če rezultati niso prepričljivi, boste morda želeli ali potrebovali več testiranj.
  • Tudi če veste za stanje vašega otroka, morda ni zdravljenja ali omejenega zdravljenja.

Fizična tveganja testiranja so majhna. Številni testi uporabljajo samo vzorec krvi ali sline. Testi, kot sta amnio in CVS, imajo majhno tveganje za splav, ker vzamejo vzorec tekočine ali tkiva iz okolice otroka.

Katere težave lahko povzročijo genetske bolezni med nosečnostjo in po njej?

Včasih lahko genetske bolezni povzročijo splav ali mrtvorojenost. Spontani splav je, ko otrok umre v maternici pred 20 tednom nosečnosti. Več kot polovica splavov je posledica kromosomskih stanj. Mrtvorojenost je, ko otrok umre v maternici pred rojstvom, vendar po 20 tednih nosečnosti.

Vsak otrok, rojen z genetsko boleznijo, je drugačen. Težave so odvisne od tega, kateri kromosomi so prizadeti. Nekateri otroci nimajo resnih težav. Nekateri imajo lahko motnje v duševnem razvoju ali prirojene okvare ali oboje. Intelektualne motnje so težave z delovanjem možganov, ki lahko povzročijo, da ima oseba težave ali zamude pri fizičnem razvoju, učenju, komunikaciji, skrbi zase ali razumevanju z drugimi.

Ali geni in kromosomi povzročajo vsa zdravstvena stanja in prirojene okvare?

Ne. Povzročijo nekaj, vendar ne vseh. Ne poznamo vseh vzrokov, vendar lahko katera koli od teh stvari pred ali med nosečnostjo poveča verjetnost, da se bo vaš otrok rodil z zdravstvenimi težavami ali prirojenimi napakami:

  • Kajenje
  • Uživanje alkohola
  • Uživanje uličnih drog
  • Zloraba zdravil na recept
  • Stik s škodljivimi kemikalijami

Več informacij

  • Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC)
  • CDC Pokaži svojo ljubezen Kampanja
  • Einstein Victor Center za preprečevanje judovskih genetskih bolezni
  • Genetic Alliance
  • JScreen na univerzi Emory
  • Nacionalni center za izobraževanje o zdravju mater in otrok
  • Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD)
  • Nacionalno združenje genetskih svetovalcev

Nazadnje pregledano:maj 2017


Previous:

Next: