• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Genetski in kromosomski stanja

Kaj so geni in kromosomi?

Geni so del celic v vašem telesu. Shranjujejo navodila za rast, videz in delovanje telesa. Geni vas naredijo takšne, kakršni ste – pomagajo nadzorovati vašo višino, kudrnjavače las in barvo oči. Geni dedite od staršev.

Nekdaj se navodila v genih spremenijo. To imenujemo genska sprememba ali mutacija. Genske spremembe lahko prenašate na otroke. Včasih genska sprememba povzroči zdravstvene težave, kot so cistična fibroza in sickle cell bolezen (srastna celična anemija). Genska sprememba lahko povzroči tudi naravne okvare, npr. srčne okvare. To so enogenski motnji, ki se pojavljajo v družinah. Naravna okvara je zdravstveno stanje, ki je prisotno pri otroku pri rojstvu. Naravne okvare spremenijo obliko ali funkcijo enega ali več delov telesa. Lahko povzročajo težave pri splošnem zdravju, razvoju telesa ali njegovem delovanju.

Kromosomi so strukture v celicah, ki hranijo gene. Vsaka oseba ima 23 parov kromosomov, skupaj 46. Iz vsakega para dobite en kromosom od mati in ena od očeta. Prav tako kot geni, se lahko kromosomi spremenijo. Lahko jih je preveč ali premalo, ali manjka del kromosoma. Te spremembe lahko povzročajo kromosomske stanja pri otroku. Ena najbolj pogostih kromosomskih stanj je Downov sindrom (ko so tri kopije kromosoma 21). Starši lahko prenašajo spremembe kromosomov na otroke, ali se te lahko zgodijo same, ko se celice razvijajo.

Vsakršno stanje, povezano z geni ali kromosomi, lahko imenujemo genetsko stanje.

Kaj je genetsko svetovanje?

Genetsko svetovanje vam pomaga razumeti, kako geni, naravne okvare in druge zdravstvene težave potekajo v družinah in kako vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Genetsko svetovanje opravlja genetski svetovalec. To je oseba, usposobljena za genetiko, naravne okvare in druge medicinske težave, ki se pojavljajo v družinah. Vam lahko pomaga razumeti vzroke genetskih stanj, kakšno testiranje je na voljo in kakšne so vaše priložnosti, da boste imeli otroka z genetskim stanjem. Za iskanje genetskega svetovalca v vaši okolici se posvetujte z zdravstvenim zagotavljalcem ali se obrnite na Narodno društvo genetskih svetovalcev (National Society of Genetic Counselors).

Kako ugotoviti, ali je vaš otrok tvegan za genetsko stanje?

Vaš otrok je lahko povečano tvegan za genetsko stanje, če:

• Vi ali vaš partner imate genetsko stanje.
• Imate otroka z genetskim stanjem.
• Genetsko stanje poteka v vaši ali partnerjevi družini ali etnični skupini. Etnična skupina je skupina ljudi, pogosto iz iste države, ki delijo jezik ali kulturo. Nekatera genetska stanja, kot so sickle cell bolezen in Tay-Sachsova bolezen, so pogostejša pri ljudeh iz določenih etničnih skupin. Na primer, ljudje, ki so Ashkenazi Židi, imajo večjo verjetnost za Tay-Sachsovo in druge genetške stanja.

Vaš zagotavitelj zdravstvenenega varstva in genetski svetovalec uporabljajo vašo družinsko zdravstveno zgodovino, da se naučijo več o genih, kromosomih in dejavnikih v vašem življenju, ki lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Družinska zdravstvena zgodovina je zapisi o zdravstvenih stanjih in zdravljenjih, ki ste jih imeli vi, vaš partner in vsi v vaših družinah. Uporabite naš obrazec za družinsko zdravstveno zgodovino in ga delite s svojim zagotaviteljem.

Katera testiranja lahko opravite pred nosečnostjo, da ugotovite genetska stanja, ki bi lahko vplivala na vašega otroka?

Pred nosečnostjo lahko opravite preizkuse nosilcev, ki preverijo vašo kri ali slino, ali ste nosilci določenih genetskih stanj. Če ste nosilec, nimate sami stanja, imate pa gensko spremembo za njega, ki jo lahko prenašate na otroka.

Če sta oba partnerja nosilca istega stanja, se poveča tveganje, da otrok ima to stanje. Testiranje pred nosečnostjo vam in partnerju pomaga oceniti tveganje otroka in odločiti se za nosečnost. Partner se lahko testira tudi. Preizkus nosilca je vaša izbira. Ni obvezno, tudi če ga zagotavitelj priporoča.

Vse žene, ki razmišljajo o nosečnosti, se lahko preverijo za:

• Cistično fibrozo (CF). CF je stanje, ki vpliva na dihanje in traženje. Traženje je način, na kateri vaše telo obdela hrano, ki jo jejete.
• Spinalno mišično atrofijo (SMA). SMA je bolezen, ki napada živčne celice v hrbtenjači. Ošlabuje mišice in lahko vpliva na plazenje, hojo, dihanje, proglaševanje in nadzor glave in vratu.
• Talassemije. To so stanja krvi, ki povzročajo, da telo proizvede manj zdravih rdečih krvink in manj hemoglobina kot normalno. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvinkah.
• Hemoglobinopatije. Ta stanja vplivajo na rdeče krvinke v telesu.

Nekatere žene opravijo preizkus nosilca za določena stanja, ki potekajo v družinah ali etničnih skupinah. Vaš zagotavitelj priporoča preizkus nosilca za stanja, temelječe na vaši družinski zgodovini ali etnični skupini, vključno z:

• Fragile X sindrom. To stanje se zgodi, ko telo ne more proizvesti dovolj beljakovine, ki jo potrebuje za rast in razvoj možganov. Če Fragile X sindrom poteka v vaši družini, vam zagotavitelj morda priporoči preizkus nosilca.
• Tay-Sachsovo bolezen. To je stanje, ki povzroči, da živčne celice v možganih in hrbtenjači odumerejo. Pogostejša je pri ljudeh, ki so srednje in vzhodnoevropski Židi (tudi Ashkenazi Židi), franco-kanadci, Louisiana Cajuni ali Stari red amišiz iz Pensilvanije.

Če ste vi ali vaš partner nosilca (ste bili testirani) in se lotite plodnostnega zdravljenja, imenovanega in vitro oploditev (IVF), vas lahko zanima test, imenovan predimplantacijsko testiranje (tudi predimplantacijska genetska diagnostika ali PGD). Pri IVF se jajček in spermatozoid združita v laboratoriju, da ustvarita embrion (oplodeno jajče), ki se nato vgradi v vašo maternico. Ta test preveri celice embriona za genske spremembe, preden so vgrajeni v maternico. Vgrajeni so samo zdravi embrioni (brez genske spremembe). Vaš zagotavitelj ali genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti rezultate testov in verjetnost prenašanja genetskih stanj na otroka.

Po kateremkoli testiranju se vi in vaš partner pogovarjate z zagotaviteljem in genetskim svetovalcem, da razumete rezultate in kako bodo vplivali na vas, vašega otroka in družino. Vedeti, ali je vaš otrok tvegan za naravno okvaro, vam lahko pomaga pri odločitvah o prihodnosti otroka in načrtovanju oskrbe in zdravljenja po rojstvu.

Katera testiranja lahko opravite med nosečnostjo, da ugotovite genetska stanja, ki bi lahko vplivala na vašega otroka?

Testiranja, ki jih morda želite med nosečnostjo, vključujejo:

• Preizkuševalna testiranja, vključno s testiranjem prostega fetalnega DNK, prvotrimestrskim preiskovanjem in maternim krvnim preiskovanjem (tudi kvadratni preizkus). Ta testiranja povejo, ali je vaš otrok tvegan za določena genetska stanja. Lahko jih opravite kot del predrojnovih preizkusov v prvem ali drugem trimestru nosečnosti. Ameriško združenje ginekologov in porodničarjev priporoča, da zdravstveni zagotavitelji ponudijo vsem nosečim ženskam preizkuševalna testiranja za kromosomske stanja, vključno z Downovim sindromom. Odvisno od rezultatov vam zagotavitelj morda priporoči diagnostična testiranja, da ugotovi, ali otrok resnično ima genetsko stanje.
• Diagnostična testiranja, vključno z amniocentezo (amnio) in vzorčenjem horionskih čepičk (CVS). Če preizkuševalno testiranje pokaže, da je otrok morda tvegan za stanje, vam zagotavitelj naredi diagnostični test, kot sta amnio ali CVS, da ugotovi z gotovostjo. Zagotavitelj lahko po rojstvu preveri tudi otrokov kri za določena genetska stanja.

Zopet, po kateremkoli testiranju se vi in vaš partner lahko pogovorite z zagotaviteljem in genetskim svetovalcem o tem, kako rezultati testov vplivajo na vas, vašega otroka in družino.

Kateri so učinki in tveganja testiranja?

Učinki testiranja so spoznanje in vedeti o stanju otroka:

• Morda ugotovite, da vaš otrok ni tvegan za ali nima genetskega stanja.
• Če ugotovite, da otrok morda ima stanje, se lahko naučite načinov preprečevanja ali o nadaljnjem testiranju.
• Če ugotovite, da otrok resnično ima stanje, lahko odločite o njegovi oskrbi. Morda želite roditi v bolnišnici, ki ima najboljše zagotavitelje in opremo za zdravljenje in oskrbo vašega otroka. In se lahko informirate o razpoložljivem zdravljenju in storitvah, ko prinesete otroka domov.

Tveganja testiranja vključujejo:

• Testiranje lahko vpliva na vaše čustva. Morda boste jezni, žalostni ali nervozni zaradi rezultatov.
• Testiranje lahko vpliva na družinske člane. Morda ugotovite za zdravstveno stanje, ki poteka v vaši družini, in ne vsi v družini bodo želeli vedeti ali govoriti o tem. Ne vsi v družini bodo želeli deliti zdravstvene informacije.
• Testiranje vam morda ne pove vse, kar bi morali vedeti o stanju otroka. Na primer, ne pove, kako hudo je stanje ali ali se bo poslabšalo sčasoma. Ali test ni konkluzen. To pomeni, da ne daje dovolj informacij o stanju otroka. Če so rezultati nekonični, morda želite ali potrebujete več testiranja.
• Čeprav vedete o stanju otroka, morda ni zdravljenja ali je omejeno.

Fizična tveganja testiranja so majhna. Mnoga testiranja uporabljajo le vzorec krvi ali sline. Testi kot amnio in CVS imajo majhno tveganje za spontani abort, ker vzamejo vzorec tekočine ali tkiva okoli otroka.

Kakšne težave lahko genetska stanja povzročijo med in po nosečnosti?

Nekdaj genetska stanja povzročijo spontani abort ali mrtvi roj. Spontani abort je, ko otrok umre v maternici pred 20. tednom nosečnosti. Več kot polovica spontanih abortov je povzročena s kromosomskimi stanji. Mrtvi roj je, ko otrok umre v maternici pred rojstvom, a po 20. tednu nosečnosti.

Vsak otrok, rojen z genetskim stanjem, je drugačen. Težave odvisijo od tega, kateri kromosomi so prizadeti. Nekateri otroci nimajo resnih težav. Nekateri imajo intelektualne ovire ali naravne okvare ali oboje. Intelektualne ovire so težave s delovanjem možganov, ki lahko povzročijo težave ali zamude pri fizičnem razvoju, učenju, komunikaciji, samoodskrbi ali vzpostavljanju odnosov z drugimi.

Ali geni in kromosomi povzročajo vsa zdravstvena stanja in naravne okvare?

Ne. Povzročajo nekatera, a ne vsa. Ne poznamo vseh vzrokov, a vsak od teh dejavnikov pred ali med nosečnostjo lahko poveča verjetnost, da se otrok rodi z zdravstvenimi težavami ali naravnimi okvarami:

• Kajenje
• Uživanje alkohola
• Uživanje drog
• Zloraba receptiranih zdravil
• Stik s škodljivimi kemikalijami

Več informacij

• Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC)
• CDC kampanja Show Your Love
• Einstein Victor Center za preprečevanje židovskih genetskih bolezni
• Genetic Alliance
• JScreen na Emory Univerzi
• Nacionalni center za izobraževanje o materinskem in otroškem zdravju
• Narodna organizacija za redke bolezni (NORD)
• Narodno društvo genetskih svetovalcev

Zadnji pregled: maj 2017