Genetsko svetovanje

Kaj je genetsko svetovanje?

Genetsko svetovanje vam pomaga razumeti, kako geni, rojstne napake in druge medicinske pogoje tečejo v družinah, in kako vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.

Geni so deli celic vašega telesa, ki shranjujejo navodila za to, kako vaše telo raste in deluje. Geni se prenašajo od staršev k otrokom. Rojstna napaka je zdravstveno stanje, prisotno pri rojstvu. Rojstne napake spremenijo obliko ali funkcijo enega ali več delov telesa. Lahko povzročijo težave v splošnem zdravju, v razvoju telesa ali v delovanju telesa.

Genetsko svetovanje dobite od genetskoga svetovalca. Vaš svetovalec je lahko:

  • Diplomirani genetski svetovalec (tudi CGC). To je nekdo, ki ima posebno usposabljanje za genetskega svetovalca.
  • Zdravnik ali medicinska sestra s posebnim usposabljanjem v genetskem svetovanju

Genetsko svetovanje lahko dobite kdorkoli, pred ali med nosečnostjo. Vaš zdravstveni zagoviteli vam lahko pomaga najti genetskega svetovalca v vaši okolici. Ali se obrnite na Nacionalno društvo genetskih svetovalcev.

Kdo bi moral dobiti genetsko svetovanje?

Morda želite genetsko svetovanje, če:

  • Imate ali mislite, da imate genetsko stanje, ali imate otroka z genetskim stanjem, kot so cistična fibroza ali sickle cell bolezen, ali rojstna napaka, kot so srčna napaka ali šelop in šelop podnebja. Ta stanja se morda pojavljajo v vaši družini ali etnični skupini. Etnika skupina je skupina ljudi, pogosto iz iste države, ki delijo jezik ali kulturo. Nekatera genetska stanja tečejo v etničnih skupinah. Na primer, ljudje, ki so Ashkenazi Židi, so bolj verjetni kot drugi, da imajo Tay-Sachs bolezen in druge genetska stanja.
  • Ste 35 let ali starejši. Če ste starejši od 35, ko postanete nosečni, ste bolj verjetni kot mlajše žene, da imate otroka z rojstno napako.
  • Vi in vaš partner sta prvi rojak ali drugi krvni sorodniki. Krvni sorodniki so sorodni po rojstvu (otroci, bratje, sestre, rojaki), ne po zakonski zvezi (kot ševja ali dever).
  • Vaše delo, življenjski slog ali zdravstvena zgodovina morda povečujeta vašega otroka možnosti za genetsko stanje ali rojstno napako. Na primer, delo z določenimi kemikalijami, kot so sredstva za propadanje ali sevanje, lahko povzročijo težave otroku med nosečnostjo. Uporaba drog na ulici ali zloraba receptnih zdravil lahko tudi vplivata na otroka. In nekatera zdravila, ki jih jemete za zdravljenje zdravstvenega stanja ali okužbe, so lahko škodljiva za otroka med nosečnostjo.
  • Ultrazvok ali drug prenatalni test kaže, da je vaš otrok morda na povečanem tveganju za genetsko stanje ali rojstno napako. Ultrazvok uporablja zvočne valove in zaslon računalnika za prikaz slike otroka znotraj maternice. Prenatalni testi so medicinski testi, ki jih dobite v nosečnosti. Pomagajo zagotovitelju ugotoviti, kako ste vi in vaš otrok.
  • Rezultati novorojenčkovega preiskave kažejo, da je vaš otrok morda na tveganju za genetsko stanje. Otroci dobijo novorojenčkov preiskavo preden zapustijo bolnišnico po rojstvu za preverjanje določenih redkih, a resnih zdravstvenih stanj.
  • Imeli ste dva ali več spontanih abortov ali otrok, ki so umrli po rojstvu. Spontani abort je smrt otroka v maternici pred 20. tednom nosečnosti.

Kaj se zgodi pri genetskem svetovanju?

Ko grete k genetskemu svetovalcu, ona:

  • Vzame vašo družinsko zdravstveno zgodovino. Vaš svetovalec uporabi te informacije za videti, kako vaša družinska zdravja lahko vplivata na vas in vaše otroke.
  • Morda nastavi termine za vas, da imate teste za preverjanje genetskih stanj. Nekatere od teh testov lahko naredite pred nosečnostjo, da pomagajo razumeti vaše možnosti prenašanja genetskega stanja na otroka.
  • Vam pomaga razumeti rezultate testov in vašega otroka tveganje za genetska stanja. Vaš svetovalec deluje z vami in vašim zdravstvenim zagotoviteljem, da vam pomaga sprejeti odločitve o zdravju vašega otroka.
  • Vas usmeri k medicinskim specialistom, izobraževalnim virom in skupinam za podporo, ki se osredotočajo na vašega otroka stanje. Skupina za podporo je skupina ljudi, ki imajo enake vrste skrbi, ki se srečujejo, da poskušajo pomagati drug drugemu.

Več informacij

  • Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC)
  • CDC Show Your Love Kampanja
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Center for Education on Maternal and Child Health
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Zadnji pregled: november 2016

Previous:

Next: