PKU matere

Fenilketonurija (imenovana tudi PKU) je stanje, v katerem vaše telo ne more razgraditi aminokisline, imenovane fenilalanin. Aminokisline pomagajo graditi beljakovine v telesu. Brez zdravljenja se fenilalanin kopiči v krvi in ​​povzroča zdravstvene težave.

PKU matere pomeni, da je ženska s PKU noseča. Približno 3000 žensk v rodni dobi v Združenih državah ima PKU.

Kaj povzroča PKU?

PKU je podedovana. To pomeni, da se prenaša s starša na otroka prek genov. Gen je del celic vašega telesa, ki shranjuje navodila za način rasti in delovanja vašega telesa. Geni so v parih – od vsakega od staršev dobite po enega.

Včasih se navodila v genih spremenijo. Temu pravimo genska sprememba ali mutacija. Starši lahko prenesejo genske spremembe na svoje otroke. Včasih lahko sprememba gena povzroči, da gen ne deluje pravilno. Včasih lahko povzroči prirojene okvare ali druga zdravstvena stanja. Prirojena napaka je zdravstveno stanje, ki je prisotno pri otroku ob rojstvu.

Če želite imeti PKU, morate podedovati gensko spremembo za PKU od obeh staršev. Če podedujete gen samo od enega starša, imate gensko spremembo za PKU, nimate pa PKU. Ko se to zgodi, se imenujete nosilec PKU. Nosilec PKU ima spremembo gena, vendar nima PKU.

Ali lahko posredujete PKU svojim otrokom?

da. Je pa odvisno tako od vas kot od partnerja. Če imata vi in ​​vaš partner PKU, bo imel vaš dojenček PKU.

Če sta vi in ​​vaš partner oba nosilca PKU, obstaja:

  • Možnost 3 v 4 (75 odstotkov), da vaš otrok ne bo imel PKU
  • 1 v 2 možnosti (50 odstotkov), da vaš dojenček ne bo imel PKU, bo pa nosilec PKU
  • Možnost 1 proti 4 (25 odstotkov), da bo imel vaš otrok PKU
  • 1 od štirih možnosti (25 odstotkov), da vaš dojenček ne bo imel PKU in ne bo nosilec

Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti vaše možnosti za prenos PKU na vašega otroka. Genetski svetovalec je oseba, ki je usposobljena, da vam pomaga razumeti, kako geni, prirojene okvare in druga zdravstvena stanja delujejo v družinah in kako lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.

Vprašajte svojega zdravstvenega delavca, če potrebujete pomoč pri iskanju genetskega svetovalca. Ali pa se obrnite na Nacionalno združenje genetskih svetovalcev.

Ali lahko materina PKU povzroči težave vašemu otroku?

da. Ko se raven fenilalanina pri nosečnici previsoka, lahko povzroči resne težave pri njenem otroku, vključno z:

  • Intelektualne motnje
  • Mikrocefalija. Mikrocefalija je prirojena napaka, pri kateri je otrokova glava manjša od pričakovane v primerjavi z dojenčki istega spola in starosti.
  • Srčne napake
  • Nizka porodna teža

Kako lahko ugotovite, ali ste nosilec PKU?

Morda ne veste, ali ste nosilec PKU. Če ste nosilec, nimate nobenih znakov ali simptomov PKU in nimate PKU.

Obstajata dve vrsti testov, ki vam lahko povedo, ali ste nosilec PKU. Oba sta varna za jemanje med nosečnostjo. Teste lahko opravi tudi vaš partner.

  1. Krvni test
  2. Bris celic v vaših ustih. To pomeni, da vam ponudnik z vatirano palčko podrgne notranjost lica, da dobi nekaj celic.

Vi in vaš partner se boste morda želeli testirati, če PKU deluje v kateri od vaših družin. Če želite to ugotoviti, vzemite svojo družinsko zdravstveno anamnezo. To je zapis vseh zdravstvenih stanj in zdravljenj, ki ste jih imeli vi, vaš partner in vsi v obeh vaših družinah. Uporabite ta obrazec za družinsko zdravstveno zgodovino in ga delite s svojim zdravstvenim delavcem.

Ali lahko med nosečnostjo ugotovite, ali ima vaš otrok PKU ali je nosilec PKU?

da. Če imate vi ali vaš partner PKU ali je nosilec PKU, lahko opravite prenatalni test, da ugotovite, ali ima vaš otrok PKU ali je nosilec. Opravite lahko enega od teh testov:

  • Vzorčenje horionskih resic (imenovano tudi CVS). Ta test preveri tkivo iz placente glede prirojenih okvar in genetskih stanj. CVS lahko dobite v 10 do 13 tednih nosečnosti.
  • Amniocenteza (imenovana tudi amnio). Ta test preverja plodovnico iz amnijske vrečke okoli vašega otroka glede prirojenih okvar in genetskih stanj. Ta test lahko opravite v 15 do 20 tednih nosečnosti.

Posvetujte se s svojim ponudnikom ali genetskim svetovalcem, če razmišljate o katerem koli od teh testov.

Kako se zdravi PKU pri materi v nosečnosti?

Dobra novica je, da lahko večina nosečnic, ki imajo PKU, rodi zdrave otroke, če sledijo svojemu načrtu prehrane s PKU. To je poseben načrt obrokov z nizko vsebnostjo fenilalanina.

Načrti obrokov PKU so različni za vsako osebo in so odvisni od tega, koliko fenilalanina lahko sprejme vaše telo. Ponudniki zdravstvenih storitev v zdravstvenem centru ali kliniki, ki imajo poseben program za zdravljenje PKU, vam lahko pomagajo ustvariti načrt obrokov PKU. Ti ponudniki lahko spremljajo vašo nosečnost in vam pomagajo spremeniti načrt obrokov, da ohranite fenilalanin v krvi na pravi ravni. Vprašajte svojega izvajalca zdravstvenih storitev za informacije o zdravstvenem centru ali kliniki, ki zdravi PKU.

Vaš zdravstveni delavec lahko med nosečnostjo naroči ultrazvočne preiskave, da preveri rast vašega otroka.

Bodite prepričani, da upoštevate svoj načrt prehrane s PKU vsaj 3 mesece pred zanositvijo in med nosečnostjo. Če ste pravkar izvedeli, da ste noseči, se takoj vrnite k svojemu načrtu prehrane s PKU. Med nosečnostjo lahko opravite tedenske krvne preiskave, da se prepričate, da vaše ravni fenilalanina niso previsoke.


Glejte tudi: PKU (fenilketonurija), genetsko svetovanje, zdravstvena anamneza vaše družine, presejalni pregled novorojenčkov


Nazadnje pregledano:januar 2013


Previous:

Next: