O que é Ciclopia?
A ciclopia é um defeito congênito caracterizado pela presença de um único olho, ou um olho parcialmente dividido que ocupa uma única órbita. É uma anomalia congênita extremamente rara que afeta 1 em 100.000 recém-nascidos.
Infelizmente, essa condição geralmente resulta em aborto espontâneo ou natimorto, com a sobrevivência limitada a apenas algumas horas após o nascimento na maioria dos casos. Não há cura para a ciclopia.
O que é Ciclopia?
A ciclopia é uma forma rara de holoprosencefalia – uma condição em que a parte frontal do cérebro não se divide em hemisférios esquerdo e direito. É também conhecido como holoprosencefalia alobar.
Os tipos de holoprosencefalia incluem:
- Alobar: Uma falha completa do cérebro em se dividir em hemisférios esquerdo e direito. Isso resulta em ciclopia, a expressão facial mais grave da holoprosencefalia.
- Semilobar: O lado esquerdo do cérebro se funde ao lado direito. Ele faz isso nas regiões frontal e lateral do cérebro. Isso pode levar a olhos muito próximos, globos oculares anormalmente pequenos ou anoftalmia, quando o bebê nasce sem um ou ambos os olhos.
- Lobar: Uma separação entre os hemisférios esquerdo e direito do cérebro. Os hemisférios cerebrais são fundidos no córtex frontal do cérebro. Isso pode resultar em lábio leporino bilateral, olhos muito próximos ou nariz deprimido.
- Variante inter-hemisférica média: Ocorre quando o cérebro é fundido no meio. Isso levou a olhos muito próximos, narizes deprimidos e estreitos ou um rosto de aparência quase normal.
Sintomas de ciclopia
O olho singular ou olho parcialmente dividido ocupando uma órbita é a característica mais identificável da ciclopia.
Este olho é geralmente centrado onde o nariz normalmente estaria localizado. Nesta condição, o nariz pode estar ausente ou substituído por um nariz que não funciona na forma de uma probóscide que se encontra acima do olho. No entanto, essa condição também pode afetar outras estruturas na cabeça e no rosto.
Outros sinais de ciclopia incluem:
- Nariz ausente
- Uma probóscide ou estrutura semelhante a um nariz acima do olho
- Olhos muito próximos
- Olhos ausentes
- Nariz achatado
- Fissura labial
- Dedos ou dedos extras
Alguns casos de ciclopia também podem apresentar onfalocele, uma condição em que os órgãos internos do bebê se destacam pelo umbigo. Da mesma forma, a displasia renal pode ser observada onde sacos cheios de líquido substituem os rins de um bebê.
Causas
Embora a causa exata da ciclopia seja desconhecida, existem certos fatores de risco que podem aumentar as chances de sua ocorrência.
Diabetes gestacional
O diabetes gestacional descontrolado tem sido associado a defeitos do tubo neural em um embrião. Este tubo é uma estrutura oca onde se formam o cérebro e a medula espinhal. Esta condição é uma das principais causas de doença no sistema nervoso central (por exemplo, holoprosencefalia).
Cromossomos
Em certos casos, anormalidades dos cromossomos que contêm DNA podem ser responsáveis pela holoprosencefalia.
Essas anomalias cromossômicas incluem:
- Triploidia: Nesta condição, os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos em suas células. Embora os humanos normalmente tenham 23 conjuntos de cromossomos, essa condição pode triplicar esse número para 69, um conjunto triplóide.
- Trissomia 13: Uma anormalidade em que um bebê tem um 13º cromossomo extra quando deveria ter apenas dois (ou seja, eles têm três conjuntos do 13º cromossomo).
- Trissomia 18: Um cromossomo 18 extra pode causar graves defeitos de crescimento, bem como dificuldades psicomotoras.
Infecções durante a gravidez
Durante a gravidez, certas infecções podem aumentar o risco de desenvolver holoprosencefalia.
Uma dessas infecções é a síndrome TORCH que é um acrônimo que se refere a Toxoplasmose, Outros Agentes, Rubéola, Citomegalovírus e Herpes Simplex.
Qualquer um desses agentes pode causar uma série de doenças em recém-nascidos, como febre, pequenas áreas de sangramento sob a pele e, principalmente, holoprosencefalia.
Mudanças genéticas
Em alguns casos, a holoprosencefalia pode ser um produto de anormalidades genéticas. Essas anormalidades podem fazer com que os genes e suas proteínas funcionem inadequadamente. Quando o desenvolvimento do cérebro é afetado, pode levar à holoprosencefalia.
Consumo de álcool durante a gravidez
A holoprosencefalia é um defeito conhecido causado pelo uso de álcool durante a gravidez.
O etanol, que é o principal ingrediente do álcool, é um teratógeno conhecido. Um teratógeno é um fator que pode levar a deformidades em um embrião após a exposição materna.
A exposição materna ocorre quando a mãe que carrega o feto é submetida a agentes potencialmente nocivos em seu ambiente interno ou externo (por exemplo, álcool ou produtos químicos perigosos).
Uso de drogas durante a gravidez
Certos tipos de medicamentos podem aumentar o risco de desenvolver ciclopia durante a gravidez. Eles incluem salicilatos como aspirina, anticonvulsivantes, ácido retinóico, agentes anticancerígenos, medicamentos para fertilidade, bem como hormônios.
Uniões Consanguíneas
As uniões consanguíneas, ou seja, as relações sexuais entre pessoas relacionadas pelo sangue são um importante fator de risco para o desenvolvimento de defeitos congênitos em crianças.
Essa união favorece as doenças autossômicas recessivas, que são traços ou distúrbios transmitidos pelas famílias, podendo ser causa de holoprosencefalia.
Observou-se que a ciclopia ocorre na descendência de um casamento consanguíneo entre primos de primeiro grau.
Diagnóstico
Um diagnóstico pré-natal de ciclopia pode ser feito enquanto a criança ainda está no útero usando um ultra-som. Em certos casos, o diagnóstico pode ser feito usando uma ressonância magnética.
Se o diagnóstico pré-natal não for feito, a ciclopia pode ser identificada pelo exame físico do recém-nascido após o parto.
Uma palavra de Verywell
Como não há cura ou opções de tratamento para a ciclopia, se você teve um filho com ciclopia, é compreensivelmente uma situação difícil e emocional.
Se você está lutando com as consequências de perder um filho para a ciclopia, um terapeuta ou médico pode ajudar a fornecer a você e sua família estratégias de enfrentamento saudáveis.
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