Genetisk rådgivning

Hva er genetisk veiledning?

Genetisk rådgivning hjelper deg å forstå hvordan gener, fødselsskader og andre medisinske tilstander oppstår i familier, og hvordan de kan påvirke helsen din og babyens helse.

Gener er deler av kroppens celler som lagrer instruksjoner for hvordan kroppen din vokser og fungerer. Gener overføres fra foreldre til barn. En fødselsdefekt er en helsetilstand som er tilstede ved fødselen. Fødselsskader endrer formen eller funksjonen til en eller flere deler av kroppen. De kan forårsake problemer i den generelle helsen, i hvordan kroppen utvikler seg eller i hvordan kroppen fungerer.

Du får genetisk veiledning av en genetisk rådgiver. Din rådgiver kan være:

  • En sertifisert genetisk rådgiver (også kalt en CGC). Dette er en som har spesiell opplæring for å være genetisk rådgiver.
  • En lege eller sykepleier med spesialutdanning i genetisk veiledning

Du kan få genetisk veiledning når som helst, før eller under graviditet. Helsepersonell kan hjelpe deg med å finne en genetisk rådgiver i ditt område. Eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Hvem bør få genetisk veiledning?

Du vil kanskje ha genetisk veiledning hvis: 

  • Du har eller tror du har en genetisk tilstand, eller du har et barn med en genetisk tilstand, som cystisk fibrose eller sigdcellesykdom, eller en fødselsdefekt, som en hjertefeil eller leppe- eller ganespalte. Disse forholdene kan forekomme i din familie eller etniske gruppe. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler språk eller kultur. Noen genetiske forhold forekommer i etniske grupper. For eksempel er det mer sannsynlig at folk som er Ashkenazi-jøder enn andre har Tay-Sachs sykdom og andre genetiske tilstander.
  • Du er 35 år eller eldre. Hvis du er eldre enn 35 år når du blir gravid, er det større sannsynlighet for at du får en baby med fødselsdefekt enn yngre kvinner.
  • Du og partneren din er søskenbarn eller andre slektninger. Blodslektninger er i slekt ved fødsel (som barn, brødre, søstre, søskenbarn), ikke av ekteskap (som søster eller svoger).
  • Jobben din, livsstilen eller sykehistorien din kan øke babyens sjanser for å ha en genetisk tilstand eller fødselsdefekt. For eksempel kan arbeid med visse kjemikalier, som ugressmiddel eller stråling, forårsake problemer for en baby under svangerskapet. Bruk av gatenarkotika eller misbruk av reseptbelagte legemidler kan også påvirke babyen din. Og noen medisiner du tar for å behandle en helsetilstand eller infeksjon kan være skadelig for babyen din under graviditet.
  • En ultralyd eller annen prenatal test viser at babyen din kan ha økt risiko for en genetisk tilstand eller fødselsdefekt. En ultralyd bruker lydbølger og en dataskjerm for å vise et bilde av babyen din inne i livmoren. Prenatale tester er medisinske tester du får under graviditet. De hjelper leverandøren din med å finne ut hvordan du og babyen din har det.
  • Babyens nyfødtscreeningsresultater viser at babyen din kan være i fare for genetisk tilstand. Babyer får nyfødtscreening før de forlater sykehuset etter fødselen for å se etter visse sjeldne, men alvorlige helsetilstander.
  • Du har hatt to eller flere spontanaborter eller babyer som døde etter fødselen. En spontanabort er en babys død i livmoren før 20 uker av svangerskapet.

Hva skjer ved genetisk veiledning?

Når du går for å se en genetisk rådgiver, hun:

  • Tar familiens helsehistorie. Rådgiveren din bruker denne informasjonen til å se hvordan familiens helse kan påvirke deg og barna dine.
  • Kan sette opp avtaler for deg å få tester for å se etter genetiske forhold. Du kan få noen av disse testene før graviditeten for å hjelpe deg å forstå sjansene dine for å overføre en genetisk tilstand til babyen din.
  • Hjelper deg å forstå testresultater og babyens risiko for genetiske forhold. Rådgiveren din samarbeider med deg og helsepersonell for å hjelpe deg med å ta avgjørelser om babyens helse.
  • Hviser deg til medisinske spesialister, utdanningsressurser og støttegrupper som fokuserer på babyens tilstand. En støttegruppe er en gruppe mennesker som har samme slags bekymringer som møtes for å prøve å hjelpe hverandre.

Mer informasjon

  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  • CDC Vis din kjærlighetskampanje
  • Einstein Victor-senteret for forebygging av jødiske genetiske sykdommer  
  • Genetisk allianse 
  • JScreen ved Emory University 
  • National Center for Education on Mother and Child Health  
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors  

Sist gjennomgått:november 2016


Previous:

Next: