• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Genetiske og kromosomale tilstander

Hva gener og kromosomer?

Gener er deler av cellene i kroppen din. De lagrer instruksjoner for måten kroppen din vokser, ser ut og fungerer på. Generene dine gjør deg til den du er – de hjelper med å styre ting som høyden din, krøllete hår og fargen på øynene dine. Du arver (får) gener fra foreldrene dine.

Noen ganger endres instruksjonene i gener. Dette kalles en genendring eller en mutasjon. Du kan overføre genendringer til barna dine. Noen ganger kan en genendring forårsake helseforhold, som cystisk fibrose og sicklecellesykdom. En genendring kan også forårsake medfødte feil, som hjertefeil. Disse kalles enkelt-genslidelser, og de løper i familier. En medfødt feil er et helseforhold som er til stede hos et barn ved fødsel. Medfødte feil endrer formen eller funksjonen av en eller flere kroppsdelar. De kan forårsake problemer i generell helse, i hvordan kroppen utvikler seg eller i hvordan kroppen fungerer.

Kromosomer er strukturene i cellene som holder gener. Hver person har 23 par kromosomer, eller 46 i alt. For hvert par får du ett kromosom fra moren din og ett fra faren din. Akkurat som gener, endres kromosomer noen ganger. Det kan være for mange eller for få kromosomer, eller en del av et kromosom kan mangle. Disse endringene kan forårsake kromosomale tilstander hos et barn. En av de mest vanlige kromosomale tilstandene er Downs syndrom (når det er tre kopier av kromosom 21). Foreldre kan overføre kromosomendringer til barna sine, eller de kan skje på egenhånd når celler utvikler seg.

Enhver tilstand relatert til gener eller kromosomer kan kalles en genetisk tilstand.

Hva er generådgivning?

Generådgivning hjelper deg med å forstå hvordan gener, medfødte feil og andre medisinske tilstand løper i familier, og hvordan de kan påvirke helsen din og barnets din. Du får generådgivning fra en generådgiver. Denne personen er trent til å kjenne til genetikk, medfødte feil og andre medisinske problemer som løper i familier. Hun kan hjelpe deg med å forstå årsakene til genetiske tilstander, hvilken type testing som er tilgjengelig, og sjansene dine for å få et barn med en genetisk tilstand. For å finne en generådgiver i ditt område, snakk med din helsepersonell eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Hvordan kan du finne ut om barnet ditt er i risiko for en genetisk tilstand?

Barnet ditt kan være i økt risiko for å ha en genetisk tilstand hvis:

• Du eller partneren din har en genetisk tilstand.
• Du har et barn med en genetisk tilstand.
• En genetisk tilstand løper i din eller partnerens familie eller etniske gruppe. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler språk eller kultur. Visse genetiske tilstander, som sicklecellesykdom og Tay-Sachs-sykdom, er mer vanlige hos folk fra visse etniske grupper. For eksempel er folk som er askenaziske jøder mer sannsynlige enn andre til å ha Tay-Sachs og andre genetiske tilstander.

Din lege og generådgiver bruker din familiehelsehistorie for å lære mer om gener, kromosomer og ting i livet ditt som kan påvirke helsen din og barnets din. En familiehelsehistorie er en oversikt over eventuelle helseforhold og behandlinger som du, partneren din og alle i familiene deres har hatt. Bruk vårt familiehelsehistorie-skjema og del det med din lege.

Hvilke tester kan du få før svangerskapet for å finne ut om genetiske tilstander som kan påvirke barnet ditt?

Før svangerskapet kan du ha bærer-screening-tester som sjekker blodet eller spyttet ditt for å se om du er bærer av visse genetiske tilstander. Hvis du er bærer, har du ikke tilstanden selv, men du har en genendring for den som du kan overføre til barnet ditt.

Hvis både du og partneren din er bærere av samme tilstand, øker risikoen for at barnet ditt har tilstanden. Å bli testet før svangerskapet kan hjelpe deg og partneren din med å se på barnets risiko og ta beslutninger om å bli gravid. Partneren din kan også bli testet. Bærer-screening er ditt valg. Du trenger ikke å ha det hvis du ikke vil, selvom legen din anbefaler det.

Alle kvinner som tenker på å bli gravide kan bli screenet for:

• Cystisk fibrose (også kalt CF). CF er en tilstand som påvirker pusten og fordøyelsen. Fordøyelse er måten kroppen din prosesserer maten du spiser på.
• Spinal muskelatrofi (også kalt SMA). SMA er en sykdom som angriper nerveceller i ryggmarven. Den svakner muskler og kan påvirke kleting, gå, puste, svelging, og hode- og nakkekontroll.
• Thalassemier. Dette er blodforhold som får kroppen til å lage færre friske røde blodlegemer og mindre hemoglobin enn normalt. Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer.
• Hemoglobinopatier. Disse tilstandene påvirker røde blodlegemer i kroppen.

Noen kvinner får bærer-screening for visse tilstander som løper i familier eller etniske grupper. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler språk eller kultur. Din lege anbefaler bærer-screening for tilstander basert på din familiehistorie eller etniske gruppe, inkludert:

• Fragile X-syndrom. Denne tilstanden skjer når kroppen ikke kan lage nok av et protein den trenger for at hjernen skal vokse og utvikle seg. Hvis Fragile X-syndrom løper i familien din, kan din lege anbefale bærer-testing.
• Tay-Sachs-sykdom. Dette er en tilstand som forårsaker at nerveceller i hjernen og ryggmarven dør. Det er mer vanlig hos folk som er sentrale og øst-europeiske jøder (også kalt askenaziske jøder), fransktalende kanadier, Louisiana cajun eller Old Order Amish fra Pennsylvania.

Hvis du eller partneren din er bærer (du har blitt testet for å finne ut) og dere har fertilitetsbehandling kalt in vitro befruktning (også kalt IVF), kan du være interessert i en test kalt preimplantasjons-testing (også kalt preimplantasjons-genetisk diagnose eller PGD). Ved IVF kombineres et egg og en sædcelle i et lab for å skape en embryo (befruktet egg) som deretter implanteres (settes inn) i livmoren din. Denne testen sjekker celler fra embryon for genendringer før de implanteres i livmoren din. Bare friske embryoner (uten en genendring) implanteres. Din lege eller generådgiver kan hjelpe deg med å forstå testresultatene dine og sjansene for å overføre en genetisk tilstand til barnet ditt.

Etter all testing, snakker du og partneren din med legen din og generådgiver for å forstå resultatene og hvordan de kan påvirke deg, barnet ditt og familien din. Å vite om barnet ditt er i risiko for en medfødt feil kan hjelpe deg med å ta beslutninger om barnets fremtid og planlegge omsorg og behandling for barnet ditt etter fødsel.

Hvilke tester kan du få under svangerskapet for å finne ut om genetiske tilstander som kan påvirke barnet ditt?

Tester du kan ønske under svangerskapet inkluderer:

• Screeningstester, inkludert cellfritt fosters DNA-testing, første-trimester-screening og moderblod-screening (også kalt quad-screen). Disse testene forteller deg om barnet ditt er i risiko for visse genetiske tilstander. Du kan ha disse testene som en del av dine fostertester i første eller andre trimester av svangerskapet. Det amerikanske college for obstetrikk og gynekologi anbefaler at helsepersonell tilbyr alle gravide kvinner screeningstester for kromosomale tilstander, inkludert Downs syndrom. Avhengig av testresultatene, kan din lege anbefale diagnostiske tester for å se sikkert om barnet ditt har en genetisk tilstand.
• Diagnostiske tester, inkludert amniocentese (også kalt amnio) og korionvillussampling (også kalt CVS). Hvis en screeningstest viser at barnet ditt kan være i risiko for en tilstand, gir din lege deg en diagnostisk test, som amnio eller CVS, for å finne ut sikkert. Din lege kan også sjekke barnets blod for visse genetiske tilstander etter at han/hun er født.

Igjen, etter all testing, kan du og partneren din snakke med legen din og generådgiver om hvordan testresultatene kan påvirke deg, barnet ditt og familien din.

Hva er fordelene og risikoene med testing?

Fordeler med testing er å lære og vite om barnets tilstand:

• Du kan lære at barnet ditt ikke er i risiko for eller ikke har en genetisk tilstand.
• Hvis du finner ut at barnet ditt kan ha en tilstand, kan du lære om måter å forhindre tilstanden på eller finne ut om mer testing.
• Hvis du finner ut at barnet ditt har en tilstand, kan du ta beslutninger om omsorgen hans. Du kan ønske å føde i et sykehus som har de beste leverandørene og utstyret for å behandle og ta vare på barnet ditt. Og du kan finne ut om behandling og tjenester tilgjengelige etter at du tar barnet ditt hjem.

Risikoer med testing inkluderer:

• Testing kan påvirke følelsene dine. Du kan føle deg sint, trist eller nervøs over testresultater.
• Testing kan påvirke familiemedlemmer. Du kan finne ut om et helseforhold som løper i familien din, og ikke alle i familien din vil vite om eller snakke om tilstanden. Ikke alle i familien din vil kanskje dele helseinformasjon.
• Testing kan ikke fortelle deg alt du trenger å vite om barnets tilstand. For eksempel kan det ikke si hvor alvorlig en tilstand er eller om den kan bli verre over tid. Eller testen kan være utydelig. Det betyr at den ikke gir nok informasjon om barnets tilstand. Hvis resultatene er utydelige, kan du ønske eller trenge mer testing.
• Selv om du vet om barnets tilstand, kan det være ingen behandling eller begrenset behandling for den.

Fysiske risikoer med testing er små. Mange tester bruker bare en blod- eller spyttprøve. Tester som amnio og CVS har en liten risiko for abort fordi de tar en prøve av væske eller vev rundt barnet.

Hva slags problemer kan genetiske tilstander forårsake under og etter svangerskapet?

Noen ganger kan genetiske tilstander forårsake abort eller dødfødsel. Abort er når et barn dør i livmoren før uke 20 av svangerskapet. Mer enn halvparten av abort er forårsaket av kromosomale tilstander. Dødfødsel er når et barn dør i livmoren før fødsel men etter uke 20 av svangerskapet.

Hvert barn født med en genetisk tilstand er annerledes. Problemer avhenger av hvilke kromosomer som er påvirket. Noen barn har ikke alvorlige problemer. Noen kan ha intellektuelle funksjonsnedsettelser eller medfødte feil eller begge deler. Intellektuelle funksjonsnedsettelser er problemer med hvordan hjernen fungerer som kan forårsake at en person har vansker eller forsinkelser i fysisk utvikling, læring, kommunikasjon, å ta vare på seg selv eller å komme overens med andre.

Forårsaker gener og kromosomer alle helseforhold og medfødte feil?

Nei. De forårsaker noen, men ikke alle. Vi vet ikke alle årsakene, men noen av disse tingene før eller under svangerskapet kan gjøre barnet ditt mer sannsynlig til å bli født med helseforhold eller medfødte feil:

• Røyking
• Alkohol
• Rusmidler
• Misbruk av reseptbelagte medisiner
• Kontakt med skadelige kjemikalier

Mer informasjon

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Campaign
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Sist oppdatert: mai 2017