Genetiske og kromosomale forhold

Hva er gener og kromosomer?

Gener er en del av cellene i kroppen din. De lagrer instruksjoner for hvordan kroppen din vokser, ser ut og fungerer. Genene dine gjør deg slik du er – de hjelper deg med å kontrollere ting som høyden din, krøllete hår og fargen på øynene. Du arver (får) gener fra foreldrene dine.

Noen ganger endres instruksjonene i gener. Dette kalles en genforandring eller en mutasjon. Du kan overføre genforandringer til barna dine. Noen ganger kan en genforandring forårsake helsemessige forhold, som cystisk fibrose og sigdcellesykdom. En genforandring kan også forårsake fødselsskader, som hjertefeil. Disse kalles enkeltgenforstyrrelser, og de går i familier. En fødselsdefekt er en helsetilstand som er tilstede hos en baby ved fødselen. Fødselsskader endrer formen eller funksjonen til en eller flere deler av kroppen. De kan forårsake problemer i den generelle helsen, i hvordan kroppen utvikler seg eller i hvordan kroppen fungerer.

Kromosomer er strukturene i cellene som inneholder gener. Hver person har 23 par kromosomer, eller 46 i alt. For hvert par får du ett kromosom fra din mor og ett fra din far. Akkurat som gener endres noen ganger kromosomer. Det kan være for mange eller for få kromosomer, eller en del av et kromosom kan mangle. Disse endringene kan forårsake kromosomforhold hos en baby. En av de vanligste kromosomtilstandene er Downs syndrom (når det er tre kopier av kromosom 21). Foreldre kan overføre kromosomforandringer til barna sine, eller de kan skje av seg selv når cellene utvikler seg.

Enhver tilstand relatert til gener eller kromosomer kan kalles en genetisk tilstand.

Hva er genetisk veiledning?

Genetisk rådgivning hjelper deg å forstå hvordan gener, fødselsskader og andre medisinske tilstander oppstår i familier, og hvordan de kan påvirke helsen din og babyens helse. Du får genetisk veiledning av en genetisk rådgiver. Denne personen er opplært til å vite om genetikk, fødselsskader og andre medisinske problemer som oppstår i familier. Hun kan hjelpe deg med å forstå årsakene til genetiske forhold, hva slags testing som er tilgjengelig, og sjansene dine for å få en baby med en genetisk tilstand. For å finne en genetisk rådgiver i ditt område, snakk med helsepersonell eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Hvordan kan du finne ut om babyen din er i fare for en genetisk tilstand?

Babyen din kan ha økt risiko for å ha en genetisk tilstand hvis:

  • Du eller partneren din har en genetisk tilstand.
  • Du har et barn med en genetisk tilstand.
  • En genetisk tilstand forekommer i deg eller din partners familie eller etniske gruppe. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler språk eller kultur. Visse genetiske forhold, som sigdcellesykdom og Tay-Sachs sykdom, er mer vanlig hos personer fra visse etniske grupper. For eksempel er det mer sannsynlig at folk som er Ashkenazi-jøder enn andre har Tay-Sachs og andre genetiske forhold.

Din leverandør og genetiske rådgiver bruker familiens helsehistorie for å lære mer om gener, kromosomer og ting i livet ditt som kan påvirke helsen din og babyens helse. En familiehelsehistorie er en oversikt over helsetilstander og behandlinger som du, din partner og alle i familiene dine har hatt. Bruk skjemaet for familiehelsehistorie og del det med leverandøren din.

Hvilke tester kan du få før graviditet for å hjelpe deg å finne ut om genetiske forhold som kan påvirke babyen din?

Før graviditet kan du ha bærerscreeningstester som sjekker blodet eller spytt for å se om du er bærer av visse genetiske forhold. Hvis du er bærer, har du ikke tilstanden selv, men du har en genforandring for den som du kan overføre til babyen din.

Hvis både du og partneren din er bærere av samme tilstand, øker risikoen for at babyen din har tilstanden. Å bli testet før graviditet kan hjelpe deg og partneren din til å se på babyens risiko og ta avgjørelser om å bli gravid. Partneren din kan også bli testet. Carrier screening er ditt valg. Du trenger ikke ha det hvis du ikke vil ha det, selv om leverandøren anbefaler det.

Alle kvinner som tenker på å bli gravide kan bli screenet for:

  • Cystisk fibrose (også kalt CF). CF er en tilstand som påvirker pust og fordøyelse. Fordøyelsen er måten kroppen din behandler maten du spiser på.
  • Spinal muskelatrofi (også kalt SMA). SMA er en sykdom som angriper nerveceller i ryggmargen. Det svekker muskler og kan påvirke kryping, gåing, pust, svelging og hode- og nakkekontroll.
  • Thalassemi. Dette er blodsykdommer som gjør at kroppen lager færre friske røde blodlegemer og mindre hemoglobin enn normalt. Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer.
  • Hemoglobinopatier. Disse tilstandene påvirker røde blodlegemer i kroppen.

Noen kvinner får bærerscreening for visse tilstander som forekommer i familier eller etniske grupper. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler språk eller kultur. Leverandøren din anbefaler operatørscreening for tilstander basert på din familiehistorie eller etniske gruppe, inkludert:

  • Skjørt X-syndrom. Denne tilstanden oppstår når kroppen ikke kan lage nok av et protein den trenger for at hjernen skal vokse og utvikle seg. Hvis Fragilt X-syndrom kjører i familien din, kan det hende at leverandøren anbefaler bærertesting.
  • Tay-Sachs sykdom. Dette er en tilstand som fører til at nerveceller i hjernen og ryggraden dør. Det er mer vanlig hos personer som er sentral- og østeuropeiske jøder (også kalt Ashkenazi-jøder), fransk-kanadisk, Louisiana Cajun eller Old Order Amish of Pennsylvania.

Hvis du eller partneren din er bærer (du har blitt testet for å finne det ut) og du har fertilitetsbehandling kalt in vitro fertilisering (også kalt IVF), kan du være interessert i en test som kalles preimplantasjonstesting (også kalt preimplantasjonsgenetisk) diagnose eller PGD). I IVF kombineres et egg og sæd i et laboratorium for å lage et embryo (befruktet egg) som deretter implanteres (settes) inn i livmoren din. Denne testen sjekker celler fra embryoet for genforandringer før de implanteres i livmoren din. Kun friske embryoer (uten genforandring) blir implantert. Din leverandør eller genetiske rådgiver kan hjelpe deg med å forstå testresultatene dine og sjansene for å overføre en genetisk tilstand til babyen din.

Etter en eventuell testing snakker du og partneren din med leverandøren og genetisk rådgiver for å forstå resultatene og hvordan de kan påvirke deg, babyen din og familien din. Å vite om babyen din er i fare for en fødselsdefekt eller ikke, kan hjelpe deg med å ta avgjørelser om babyens fremtid og legge planer for å ta vare på og få behandling for babyen din etter fødselen.

Hvilke tester kan du få under graviditet for å finne ut om genetiske forhold som kan påvirke babyen din?

Tester du kanskje ønsker under graviditet inkluderer:

  • Screening-tester, inkludert cellefri føtal DNA-testing, screening i første trimester og mors blodscreening (også kalt en quad screen). Disse testene forteller deg om babyen din er i faresonen for visse genetiske forhold. Du kan ta disse testene som en del av prenatale tester i første eller andre trimester av svangerskapet. American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler at helsepersonell tilbyr alle gravide kvinner screeningtester for kromosomtilstander, inkludert Downs syndrom. Avhengig av testresultatene kan leverandøren anbefale diagnostiske tester for å se om babyen din har en genetisk tilstand.
  • Diagnostiske tester, inkludert fostervannsprøver (også kalt fostervann) og prøvetaking av korionvillus (også kalt CVS). Hvis en screeningtest viser at babyen din kan være i faresonen for en tilstand, gir leverandøren deg en diagnostisk test, som fostervann eller CVS, for å finne ut med sikkerhet. Forsørgeren din kan også sjekke babyens blod for visse genetiske forhold etter at han er født.

Igjen, etter en eventuell testing kan du og partneren din snakke med leverandøren og genetisk rådgiver om hvordan testresultater kan påvirke deg, babyen din og familien din.

Hva er fordelene og risikoene ved å teste?

Fordelene med å teste er å lære og vite om babyens tilstand:

  • Du kan finne ut at babyen din ikke er i faresonen for eller ikke har en genetisk tilstand.
  • Hvis du finner ut at babyen din kan ha en tilstand, kan du lære om måter å forebygge tilstanden på eller finne ut om flere tester.
  • Hvis du finner ut at babyen din har en tilstand, kan du ta avgjørelser om omsorgen. Det kan være lurt å føde på et sykehus som har de beste leverandørene og utstyret til å behandle og ta vare på babyen din. Og du kan finne ut om behandling og tilgjengelige tjenester etter at du har tatt med babyen hjem.

Risikoer ved testing inkluderer:

  • Testing kan påvirke følelsene dine. Du kan føle deg sint, trist eller nervøs for testresultater.
  • Testing kan påvirke familiemedlemmer. Du kan finne ut om en helsetilstand som finnes i familien din, og ikke alle i familien din vil kanskje vite om eller snakke om tilstanden. Ikke alle i familien din vil kanskje dele helseinformasjon.
  • Testing forteller deg kanskje ikke alt du trenger å vite om babyens tilstand. Det kan for eksempel ikke fortelle deg hvor alvorlig en tilstand er, eller om den kan bli verre over tid. Eller testen kan være usikker. Dette betyr at det ikke gir nok informasjon om babyens tilstand. Hvis resultatene er usikre, kan det hende du ønsker eller trenger mer testing.
  • Selv om du vet om babyens tilstand, er det kanskje ingen behandling eller begrenset behandling for det.

Fysiske risikoer ved testing er små. Mange tester bruker bare en blod- eller spyttprøve. Tester som fostervann og CVS har en liten risiko for spontanabort fordi de tar en prøve av væske eller vev fra rundt babyen.

Hvilke problemer kan genetiske forhold forårsake under og etter graviditet?

Noen ganger kan genetiske forhold forårsake spontanabort eller dødfødsel. Abort er når en baby dør i livmoren før 20 uker av svangerskapet. Mer enn halvparten av aborter er forårsaket av kromosomforhold. Dødfødsel er når en baby dør i livmoren før fødselen, men etter 20 ukers svangerskap.

Hvert barn født med en genetisk tilstand er forskjellig. Problemer avhenger av hvilke kromosomer som er påvirket. Noen barn har ikke alvorlige problemer. Noen kan ha intellektuelle funksjonshemninger eller fødselsskader eller begge deler. Intellektuelle funksjonshemminger er problemer med hvordan hjernen fungerer som kan føre til at en person får problemer eller forsinkelser i fysisk utvikling, læring, kommunikasjon, å ta vare på seg selv eller komme overens med andre.

Forårsaker gener og kromosomer alle helsetilstander og fødselsskader?

Nei. De forårsaker noen, men ikke alle. Vi kjenner ikke alle årsakene, men noen av disse tingene før eller under graviditeten kan gjøre babyen din mer sannsynlig å bli født med helsemessige forhold eller fødselsskader:

  • Røyking
  • Å drikke alkohol
  • Bruke gatenarkotika
  • Misbruk av reseptbelagte legemidler
  • Kontakt med skadelige kjemikalier

Mer informasjon

  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  • CDC Vis din kjærlighet Kampanje
  • Einstein Victor-senteret for forebygging av jødiske genetiske sykdommer
  • Genetisk allianse
  • JScreen ved Emory University
  • Nasjonalt senter for utdanning om mødre- og barnehelse
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Sist gjennomgått:mai 2017


Previous:

Next: