• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

9 tegn og symptomer på sigdcelleanemi hos barn

Sigdcellesykdommer er en gruppe av arvelige lidelser som påvirker hemoglobinet i kroppen. Sigdcelleanemi hos barn er den vanligste og alvorligste formen av alle sigdcellesykdommer. Det forårsaker halvmåne eller sigdformede røde blodceller, som er mer skjøre enn vanlige røde blodceller.

Sigdceller kan være mer stive og klissete enn vanlige røde blodlegemer. Disse uvanlige cellene kan blokkere de små blodårene i kroppen, noe som resulterer i redusert blodtilførsel til de forskjellige delene av kroppen. I tillegg kan det føre til episoder med smerte og organsvikt.

Les dette innlegget for å lære mer om årsaker, tegn, risikoer, diagnose, behandling og forebygging av sigdcelleanemi hos barn.

Årsaker til sigdcelleanemi hos barn

Sigdcellegenet produseres av en enkeltpunktsmutasjon i beta-globingenet til hemoglobin som fører til dannelse av hemoglobin S i stedet for normalt hemoglobin A. Vi har vanligvis to kopier av dette genet, en arvet fra hver av våre foreldre. Arv av dette muterte genet fra begge foreldrene fører til sigdcellesykdom. Men hvis en person arver et normalt gen fra en forelder og et unormalt hemoglobin S-gen fra den andre forelderen, vil de ha sigdcelletrekk. Personer med sigdcelletrekk er vanligvis asymptomatiske, men kan overføre det muterte genet til barna sine.

Hvis begge foreldrene har sigdcelleegenskap, er det 25 % sjanse for at noen av deres avkom har sigdcellesykdom, 50 % sjanse for at avkom har denne egenskapen og 25 % sjanse for at avkom har normalt hemoglobin (verken sykdom eller egenskap).

De med sigdcellesykdom lider av ulike konsekvenser av å ha unormalt hemoglobin. Unormalt hemoglobin S blir stivt og kleber seg sammen når det deoksygeneres, dvs. etter å ha levert oksygen til vevet, noe som resulterer i den forvrengte sigdformen til røde blodlegemer. Misformede røde blodceller kan være mer stive og skjøre enn normale celler. Normale røde blodlegemer er bikonkave skiveformet og fleksible slik at de lett kan passere gjennom selv små og kronglete blodårer.

Tegn og symptomer på sigdcelleanemi hos barn

Tegn og symptomer på sigdcelleanemi kan variere hos hvert barn. Imidlertid ses sykdomsutbruddet vanligvis rundt fem måneder av livet.

Du kan legge merke til følgende tegn og symptomer hos et barn med sigdcelleanemi.

1. Anemi kan sees hos berørte barn siden sigdceller dør tidlig. En normal rød blodcelle lever i omtrent 120 dager, mens en sigdcelle dør innen 10 til 20 dager før den erstattes av en ny celle. Gapet i død og erstatning av røde blodceller kan forårsake anemi. Mangel på røde blodlegemer kan redusere tilførselen av oksygen og føre til tretthet. Noen ganger kan graden av anemi være så alvorlig at den blir livstruende.

Foruten grunnen nevnt ovenfor kan anemi oppstå på grunn av parvovirus B19-infeksjon. Dette viruset forårsaker en mild virusinfeksjon kalt femte sykdom hos normale barn, men kan infisere benmargen og stoppe produksjonen av røde blodlegemer i en periode, noe som kan være farlig for sigdcelleanemipasienter.

Igjen har sigdformede røde blodlegemer en tendens til å bli fanget i milten, noe som gjør at den vokser i størrelse. En større milt kan fange enda flere røde blodlegemer og produsere alvorlige magesmerter samt alvorlig anemi hos pasienter kjent som miltsekvestreringskrise.

2. Akutt brystsyndrom oppstår på grunn av sigling av røde blodlegemer i lungene, frarøver lungene oksygen og skader dem. Det er en nødsituasjon preget av brystsmerter, pustevansker og feber, og barnet bør umiddelbart tas til lege dersom slike symptomer utvikler seg.

3. Akutte smertekriser er episoder med smerte på grunn av sigdceller som blokkerer små blodårer. Det beskrives som skarp, intens, bankende eller stikkende smerte. Smerter føles vanligvis i magen, brystet, leddene og beinene, men kan skje hvor som helst i kroppen. Det kan utløses av store høyder, dehydrering, sykdom, temperaturendringer eller stress, men ofte er årsaken ikke kjent. Dette kan vare i noen dager til uker, og hyppigheten kan variere for hvert barn.

Kronisk smerte er vanlig og er forskjellig fra akutt smertekrise.

4. Hyppige infeksjoner kan oppstå på grunn av skade på milten forårsaket av sigdceller. Det er økt risiko for infeksjoner inkludert klamydia, hemophilus influenzae type B, streptokokker pneumoniae, salmonella og stafylokokker.

5. Synsproblemer kan indikere netthinneskade på grunn av blokkering av blodårer i øyet.

6. Vekst og pubertetsforsinkelse kan oppstå på grunn av mangel på oksygen og næringsstoffer. 

7. Hjerneslag er en kjent komplikasjon av sigdcelleanemi og kan være stille eller symptomatisk. Hjerneslag viser seg vanligvis som en plutselig bevegelsessvakhet (parese) eller anfall, men kan noen ganger være stille og manifestere seg bare som lærevansker hos barn. Sigdcelleanemi holdes alltid som en mulighet i alle tilfeller av pediatrisk hjerneslag.

8. Bensår tilbakevendende eller ikke-helbredende kan sees hos disse barna, men vanligvis først etter 10 års alder.

9. Priapisme er langvarig smertefull ereksjon av penis og krever akutt medisinsk behandling hvis den varer mer enn 4 timer for å forhindre impotens.

I spedbarnsalderen kan sigdcelleanemi manifestere seg som masete, gulsott og smertefull hevelse av hender og føtter, spesielt fingrene.

Når oppsøke lege? 

De fleste barn kan ha blitt diagnostisert med sigdcelleanemi under spedbarnsalderen. Du kan søke øyeblikkelig medisinsk hjelp hvis du oppdager noen av følgende problemer.

• Feber
• Episoder med sterke smerter
• Ødem i hender og føtter (hevelse)
• Øm og hoven mage
• Blek hud
• Gulsot
• Slagtegn og symptomer som lammelse, taleproblemer, forvirring og gangvansker
• Plutselig synstap
• Alvorlig hodepine
• Nummenhet uten kjent årsak

Tidlig diagnose og behandling kan redusere risikoen for komplikasjoner som alvorlige infeksjoner, synstap og hjerneslag. 

Komplikasjoner av sigdcelleanemi hos barn

Sigdcelleanemi kan forårsake følgende komplikasjoner på grunn av sigdceller som blokkerer blodstrømmen til hovedorganer og vev

• Hjerneslag kan utvikles hvis blodtilførselen til hjernen påvirkes.

• Akutt brystsyndrom kan være forårsaket av alvorlig infeksjon eller blokkering av lungekar av sigdceller.

• Organskade (nyre, hjerte, lever) kan oppstå på grunn av mangel på oksygenrikt blod.

• Blindhet kan oppstå på grunn av blokkering av retinale blodårer.

• Beinsår , som er åpne sår på benet, kan utvikle seg på grunn av mangel på blodtilførsel.

• Gallestein kan oppstå på grunn av høyere nivåer av bilirubin fra nedbrytning av røde blodlegemer.

• Lungehypertensio n kan oppstå på grunn av økt blodtrykk i lungene.

• Leddproblemer på grunn av sigd i hofteledd og mindre vanlig i skuldre, knær og ankler som fører til avaskulær nekrose. Overtid kan trenge smertestillende medisiner, kirurgi og til og med erstatning.

Diagnose av sigdcelleanemi hos barn

Blodprøver (som Hb-elektroforese) hjelper til med å identifisere det defekte hemoglobinet som forårsaker sigdcelleanemi. Ytterligere tester, for eksempel bildebehandlingstester, gjøres for å evaluere mulige komplikasjoner.

I mange land utføres sigdcelleanemiscreening som en del av screeningprogrammet for nyfødte (blod samles vanligvis på filterpapir etter 48 timer etter fødselen så snart som mulig for å screene for tilstedeværelse av en rekke medfødte lidelser ved tester, som kanskje ikke være selvinnlysende ved fødselen).

Hvis blodprøvene er positive for sigdcelleanemi, kan legen din henvise barnet ditt og deg til genetisk veiledning.

Fostervannprøvetaking kan bidra til å diagnostisere sigdcelleanemi før fødselen. Denne screeningtesten utføres hvis begge foreldrene har sigdcelletrekk.

Behandling av sigdcelleanemi hos barn

Behandling av sigdcelleanemi er rettet mot å redusere symptomer og forhindre smerte og andre komplikasjoner. Medisiner og blodtransfusjoner er ofte nødvendig for sigdcelleanemi hos barn. Noen tenåringer og barn kan ha nytte av stamcelleterapi som kan kurere sykdommen.

Behandlingen foreskrevet av barnets lege kan omfatte følgende .

• Hydrea, Siklos eller Droxia er forskjellige merker av hydroksyurea-medisiner som bidrar til å redusere smerteepisoder, sykehusinnleggelser og blodoverføringer. Det er ofte foreskrevet, men kan noen ganger forårsake margundertrykkelse, men vanligvis er det midlertidig. Det bør alltid tas i henhold til den behandlende legens råd.

• Endari er et merke av L-glutamat oralt pulver for å redusere smertekriser.

• Adakveo (crizanlizumab) er et legemiddel som administreres intravenøst ​​for å redusere smertekriser.

• Narkotiske smertestillende medisiner er også foreskrevet for alvorlige smertekriser.

• Oxbryta (voxelotor) er et oralt legemiddel for å redusere sigd ved sigdcelleanemi. Den er godkjent av USFDA i 2019.

Disse stoffene kan forårsake bivirkninger, som feber, kvalme, oppkast og leddsmerter. Du kan følge resepten for å redusere bivirkninger. Medisinene kan variere avhengig av barnets alder, helse og alvorlighetsgraden av sigdcelleanemi. Hvis barnet har noen komplikasjoner, for eksempel infeksjoner, kan ytterligere medisiner foreskrives.

Kirurgiske og andre prosedyrer for å behandle sigdcelleanemi kan omfatte følgende .

• Transfusjoner av røde blodlegemer kan bidra til å redusere symptomer og komplikasjoner. Immunrespons på donorblod og overflødig jernmengde kan skje etter transfusjoner. Leger kan foreskrive medisiner for å redusere jernoverskudd til barn som gjennomgår regelmessige transfusjoner.

• Beinmargstransplantasjon, også kjent som stamcelletransplantasjon, anbefales for alvorlig sigdcelleanemi c Barn kan trenge behandling for å forhindre transplantasjonsavstøting og forlenget sykehusopphold under prosedyren.

Genterapi for sigdcelleanemi er under aktiv forskning og snart kan en nyere modalitet være tilgjengelig for å kurere sigdcellesykdom.

Forebygging av sigdcelleanemi hos barn

Det er ingen måte å forhindre sykdommen på siden det er en genetisk lidelse. Hvis begge foreldrene har sigdcelleegenskap, kan genetisk veiledning før unnfangelse hjelpe til med å forstå risikoen for sigdcelleanemi.

Barn med sigdcelleanemi bør følges regelmessig i henhold til legens råd.

Forsiktighetsmedisiner kan vurderes for å forhindre alvorlige symptomer og komplikasjoner. Følgende behandlinger gis for å forhindre infeksjoner hos barn med sigdcelleanemi (.

• Penicillin gis til babyer mellom to måneder og fem år for å forhindre livstruende infeksjonssykdommer som pneumokokk-lungebetennelse

• Eldre barn kan også trenge penicillin behandling hvis milten fjernes

• Barnevaksinasjoner bør tas for å unngå infeksjoner som inkluderer H. influensa B-vaksine, årlig influensasprøyte, pneumokokk (både PPSV 23 og PCV 13), og meningokokkvaksiner .

Forebyggende medisiner, symptomlindring og smertestillende midler er også nødvendig. Du kan lære barnet ditt andre måter å minimere risikoen for infeksjoner på, som å vaske hender, bruke masker og unngå å dele personlige gjenstander.

Hjemmepleietiltak for sigdcelleanemi

Følgende hjemmepleietrinn kan bidra til å redusere frekvensen av infeksjoner og episoder med alvorlige symptomer hos barn med sigdcelleanemi.

• Et sunt kosthold som inneholder folsyre (vitamin B9) og andre vitaminer kan bidra til å forbedre røde blodlegemer

• Ta medisiner i tide.

• Hold deg hydrert siden dehydrering kan føre til sigdcellekrise.

• Unngå ekstrem varme eller kaldt klima.

• Gjør moderat regelmessig trening i henhold til legens anbefalinger.

• Bruk reseptfrie medisiner med forsiktighet.

• Unngå eksponering for sigarettrøyk og andre forurensninger.

• Lær noen ferdigheter som er enkle å tilegne seg, som vil vise seg å være nyttige i det lange løp. Lær deg å gjenkjenne når en akutt krise akkurat har startet - hvis barnet ditt klager over smerte, sørg for at det drikker rikelig med væske og gi et smertestillende middel som paracetamol (ta legens veiledning på forhånd om hva du skal gjøre i et slikt tilfelle).

Husk hvilke scenarier som krever akutt besøk til en lege (f.eks:høy feber, slaglignende symptomer, akutt smertekrise, akutt brystsyndrom, alvorlig anemi, priapisme)

Vet hvordan du kjenner en forstørret milt hos barnet ditt. Gjør det med jevne mellomrom og besøk legen hvis det føles større enn vanlig.

Foreldre til barnet kan ofte oppleve følelsesmessig uro og ha skyldfølelse for å overføre defekte gener. Det er imidlertid en arvelig faktor, og du kan ikke modifisere gener. Det er best å fokusere på optimal ledelse, noe som kan være til nytte for barnet ditt i det lange løp. Søk støtte fra familiemedlemmer, venner, rådgivere og organisasjoner knyttet til sigdcelleanemi. Du kan også delta på genetisk veiledning før du planlegger å bli gravid. 

Nøkkelpekere

• Sigdcelleanemi er en genetisk blodcellelidelse som babyer arver fra foreldrene sine.
• Akutte smertekriser, synsproblemer og vekstforsinkelser er tegn på sigdcelleanemi.
• Hvis babyen viser tegn på alvorlig hodepine, feber og blek hud, kontakt legen din.
• Tilstanden behandles ofte med medisiner og blodoverføringer.