Trisomie 9 Symptomen, diagnose en levensverwachting

Trisomie 9 is een zeldzame en vaak fatale chromosomale afwijking die optreedt bij ongeveer 2,4 procent van de zwangerschapsverliezen die optreden vóór de 20e week van de zwangerschap (spontane abortussen).

Net als bij trisomie 21 (ook bekend als het syndroom van Down), treedt trisomie 9 op wanneer er drie kopieën (in tegenstelling tot de gebruikelijke twee) van chromosoom 9 aanwezig zijn in de cellen van een foetus. Trisomie 9 is zeldzamer dan trisomie 21 en heeft meer ernstige manifestaties. Het heeft ook een veel lager overlevingspercentage.

Soorten

Er zijn drie soorten trisomie 9. Elk type heeft zijn eigen genetische kenmerken en fysieke manifestaties.

  • Volledige trisomie 9 :Alle cellen in het lichaam en de placenta van de baby hebben drie exemplaren van chromosoom 9.
  • Gedeeltelijke trisomie 9 :Er zijn twee volledige kopieën van het negende chromosoom plus een extra gedeeltelijke kopie.
  • Mozaïektrisomie 9 :Trisomie is aanwezig in sommige lichaamscellen, terwijl andere cellen een normale set chromosomen hebben.

Volledige trisomie 9 is bijna altijd dodelijk, waarbij de overgrote meerderheid van de getroffen foetussen sterft in het eerste trimester. De meerderheid van de levend geboren baby's heeft mozaïektrisomie 9. Velen zullen op jonge leeftijd overlijden aan gezondheidsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt.

Sommige baby's met mozaïektrisomie 9 overleven echter na het eerste levensjaar.

Gedeeltelijke trisomie 9 heeft niet altijd invloed op de levensverwachting van een baby. Baby's met de aandoening hebben echter een reeks gezondheids- en ontwikkelingsproblemen.

Tekenen en symptomen

De tekenen en symptomen van trisomie 9 zijn variabel. Sommige kunnen worden gedetecteerd voordat een baby wordt geboren, terwijl andere pas na de geboorte zichtbaar zijn.

Prenataal voorkomende bevindingen bij echografie zijn foetale hartafwijkingen en misvormingen van de hersenen en het ruggenmerg. Nadat een baby is geboren, omvatten tekenen en symptomen die verband houden met trisomie 9:

  • Kenmerkende gelaatsuitdrukking (kleine kop, brede neus met bolvormige punt, gespleten lip en/of gehemelte, kleine kaak, laag geplaatste oren, kleine ogen en/of ooglidplooien die schuin omhoog lopen)
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Ontwrichte gewrichten
  • Onderontwikkelde genitaliën
  • Niet-ingedaalde testikels bij mannelijke zuigelingen
  • Niercysten
  • Voedings- en ademhalingsmoeilijkheden bij de geboorte
  • Niet gedijen
  • Korte gestalte
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Variabele cognitieve handicaps en ontwikkelingsachterstanden

Risicofactoren

In de meeste gevallen lijkt trisomie 9 willekeurig op te treden in plaats van als gevolg van specifieke, geïdentificeerde risicofactoren. De uitzondering is als een van de ouders een aandoening heeft die gebalanceerde translocatie wordt genoemd en die chromosoom 9 beïnvloedt, aangezien onderzoek een verband heeft gevonden tussen de aandoening en een verhoogd risico op het krijgen van een baby met gedeeltelijke trisomie 9.

In vergelijking met de andere typen is gedeeltelijke trisomie 9 echter relatief zeldzaam.

Diagnose

Trisomie 9 wordt vaak gediagnosticeerd na een miskraam, maar het kan ook tijdens de zwangerschap worden opgespoord door middel van vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie. Met behulp van placentaweefsel van CVS of foetale cellen van vruchtwaterpunctie kan een arts een foto bestellen van het chromosoom van de baby (karyotype). Als bij de geboorte aanwijzingen voor trisomie 9 worden waargenomen, kan een karyotype worden ingevuld om de diagnose te bevestigen.

Een woord van Verywell

Het is eng en verwarrend om te horen dat uw baby een genetische aandoening heeft, hoe ernstig de aandoening ook is. Als je een miskraam hebt gehad, weet dan dat het verlies niet jouw schuld was en dat de kans klein is dat je volgende zwangerschap erdoor wordt beïnvloed.

Als u momenteel zwanger bent en prenataal onderzoek trisomie 9 detecteert, wilt u een ervaren genetisch adviseur of geneticus spreken. Hoewel er geen remedie is voor de aandoening, zal inzicht in welke vorm van trisomie 9 is gediagnosticeerd u helpen bij het nemen van beslissingen over uw zwangerschap; bevalling en bevalling, en postpartum zorg en behandeling voor uw baby.


Previous:

Next:

  • 12 tekenen van een hoogbegaafd kind
    Als je ooit vermoedt dat je kind hoogbegaafd is, vraag je je misschien ook af hoe die term wordt gedefinieerd. Technisch gezien is de primaire definitie van een hoogbegaafd kind iemand wiens intelligentie hen in de top 2% van de bevolking plaatst, ze
  • 26 ongelooflijk slimme Halloween-kostuums voor het hele gezin
    Met Halloween om de hoek, is het tijd om de kostuumsituatie van je gezin uit te zoeken. En je wilt deze kostuums EPIC maken ... zoals talk-of-Instagram-ideeën. Maar hoe? Maak je geen zorgen:we zijn er om je te helpen! Om je versnellingen in beweging
  • Gids voor ouders voor schoolplanning voor hoogbegaafde kinderen
    Begaafde kinderen hebben meer tijd nodig, niet minder Gids voor ouders over schoolplanning voor hoogbegaafde kinderen Ik dacht altijd dat schoolplanning gemakkelijker zou zijn voor hoogbegaafde studenten - totdat mijn eigen hoogbegaafde kinderen het