Disturbi metabolici nei bambini:cause, sintomi e trattamento
La maggior parte dei disturbi metabolici nei bambini può essere dovuta ad anomalie genetiche ereditarie (mutazioni o difetti). Tuttavia, alcuni possono essere acquisiti innescati da fattori ambientali e di stile di vita come l'obesità infantile. Queste condizioni possono alterare i normali processi fisiologici nel corpo a causa di difetti negli enzimi che stimolano il processo o dell'incapacità di utilizzare determinati nutrienti.
Continua a leggere per saperne di più sulle cause, i tipi, i sintomi e la gestione dei disturbi metabolici nei bambini e sui modi per far fronte alla maggior parte di questi errori congeniti.
Che cos'è un disturbo metabolico?
Nel caso di un disordine metabolico, i geni difettosi potrebbero non essere in grado di produrre questi enzimi o produrli in quantità minori. Ciò potrebbe causare disturbi del metabolismo e portare a:
- Un accumulo di sostanze complesse nel corpo, che potrebbero diventare tossiche.
- Incapacità di assorbire i nutrienti essenziali nel corpo.
- Incapacità di sintetizzare gli elementi costitutivi del corpo, come carboidrati, proteine e grassi per rilasciare energia.
È importante identificare i primi sintomi di vari disturbi metabolici per garantire la crescita e lo sviluppo del bambino.
Cause dei disturbi metabolici nei bambini
La causa principale della maggior parte dei disordini metabolici nei bambini è l'eredità dei geni difettosi dai genitori. Questi geni difettosi sono dovuti a mutazioni che potrebbero essersi verificate molti anni fa e vengono tramandate di generazione in generazione.
Il corpo umano produce enzimi in base alle informazioni memorizzate in diverse coppie di geni. I bambini di solito ottengono questi geni da entrambi i genitori e il bambino potrebbe ricevere un gene normale e un gene difettoso. Il gene normale funzionerebbe per il gene difettoso e quindi nessun sintomo del disturbo potrebbe essere trovato in quel bambino. Tuttavia, quel bambino potrebbe diventare il portatore e potrebbe trasmettere il gene difettoso alla generazione successiva.
Se il bambino eredita entrambi i geni difettosi, il suo corpo non sarebbe in grado di produrre quel particolare enzima, causando un disturbo metabolico.
A volte, possono verificarsi disturbi metabolici anche a causa di fattori ambientali e di stile di vita come l'obesità.
Tipi di disturbi metabolici riscontrati nei bambini
Ci sono oltre 50 disordini metabolici identificati nei bambini; questi disturbi sono dovuti a difetti nei geni ereditati dai genitori. Ecco alcuni dettagli su alcuni di questi disturbi.
| S.No | Nome del disturbo | Che cos'è? |
|---|---|---|
| 1. | Galattosemia | Causato a causa della carenza di galattosio-1-fosfato uridililtransferasi (GALT), che è necessaria per il metabolismo del galattosio, con conseguente accumulo di zuccheri nel corpo. Questo di solito viene rilevato durante lo screening neonatale. |
| 2. | Malattia da accumulo di glicogeno | In questa condizione, il corpo non sarà in grado di metabolizzare il glicogeno immagazzinato per fornire energia e mantenere costanti i livelli di glucosio nel sangue nel corpo. I bambini potrebbero avere facce da bambola con guance grasse, bassa statura e addome sporgente. |
| 3. | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Il bambino affetto non sarebbe in grado di digerire il fruttosio oi suoi metaboliti (zucchero, sorbitolo e zucchero di canna) a causa della carenza di fruttosio-1-fosfato aldolasi. Questo rende i bambini intolleranti al fruttosio e all'accumulo di quello zucchero nel fegato e nei reni. |
| 4. | Disturbi del metabolismo del piruvato | Questo può verificarsi durante l'infanzia o potrebbe svilupparsi più tardi nella vita. In questa condizione, il corpo non sarà in grado di metabolizzare il piruvato, che è un metabolita del glucosio e aiuta a produrre energia. |
| 5. | Omocistinuria | Questo è caratterizzato dalla presenza di un eccesso di omocisteina, che è un tipo di aminoacido utilizzato nella sintesi delle proteine. Questo di solito si verifica a causa della ridotta attività dell'enzima cistationina beta-sintasi. Poiché questi amminoacidi vengono utilizzati per la sintesi delle proteine, il bambino potrebbe non riuscire a raggiungere l'altezza e il peso ideali. |
| 6. | Malattia delle urine a sciroppo d'acero | Questo disturbo metabolico è caratterizzato da urina e cerume che hanno un odore distinto simile a quello dello sciroppo d'acero. Ciò è dovuto all'incapacità del corpo di produrre determinati enzimi necessari per rompere un tipo di aminoacidi. I segni di questo disturbo si manifestano entro poche ore dalla nascita. |
| 7. | Fenilchetonuria | Questo disturbo metabolico potrebbe essere identificato durante lo screening neonatale. In questa condizione, al bambino manca l'enzima fenilalanina idrossilasi necessario per sintetizzare l'aminoacido fenilalanina. Di conseguenza, il bambino potrebbe avere un odore corporeo di muffa e urina, causati dall'accumulo di fenilalanina, oltre ad altri sintomi. |
| 8. | Tirosinemia | Questa condizione provoca l'accumulo dell'amminoacido tirosina a causa dell'incapacità del corpo di produrre fumarylacetoacetato idrolasi, necessaria per la scomposizione finale della tirosina. I sintomi variano da persona a persona e possono includere il mancato aumento di peso e la crescita come previsto. |
| 9. | Mucopolisaccaridosi (disturbi da accumulo lisosomiale) | Questo è un tipo di disturbo da accumulo lisosomiale, in cui i lisosomi nelle cellule (presenti nella cartilagine, nei tendini, nelle cornee e nella pelle) mancano degli enzimi per rompere i carboidrati dello zucchero a catena lunga. Ha sottotipi basati sull'enzima che manca:MPS-I, MPS-II e MSP-III, che sono nuovamente suddivisi in base alla gravità. Gli effetti a lungo termine di questo disturbo possono influenzare l'aspetto, le capacità fisiche, lo sviluppo degli organi e talvolta lo sviluppo mentale del bambino. |
| 10. | Disturbi mitocondriali | Questi disturbi si verificano a causa dei difetti nei mitocondri delle cellule del corpo. Poiché questi mitocondri sono conosciuti come centrali elettriche del corpo, potrebbero portare a ritardi nello sviluppo. Varie sindromi che rientrano in questa categoria sono:sindrome di Barth, oftalmoplegia esterna cronica progressiva, sindrome di Kearns-sayre, sindrome di Leigh, sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, acidosi lattica e sindrome di Pearsons. |
| 11. | Malattia di Menkes | Questo è un disturbo degenerativo del metabolismo del rame del corpo, che causa una carenza di rame nelle cellule del corpo, portando a ritardo e crescita stentata. |
| 12. | Anemia falciforme | Questo disturbo è causato dalle mutazioni nel gene correlato all'emoglobina. I globuli rossi del corpo hanno pareti ispessite, dandogli la forma di una falce, e hanno una vita più breve rispetto alle cellule normali, causando anemia e infezioni ripetute. |
Sebbene la maggior parte dei disturbi metabolici sia dovuta a geni difettosi ereditati dal bambino, in alcuni casi anche l'obesità infantile potrebbe essere un fattore scatenante.
Sindrome metabolica: Questa sindrome è un insieme di fattori di rischio come ipertensione, insulino-resistenza, rischi cardiovascolari. Sebbene la causa esatta di questa sindrome non sia stata ancora trovata, i bambini obesi sono risultati a maggior rischio. La modifica dello stile di vita e della dieta può ridurre il rischio nei bambini.
Sintomi dei disturbi metabolici nei bambini
I sintomi potrebbero essere specifici del tipo di metabolismo interessato. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi comuni che potrebbero aiutarti a identificare se tuo figlio soffre di un disturbo metabolico.
- Cattiva alimentazione
- Impossibile raggiungere i traguardi di crescita
- Urina, sudore o saliva anormali
- Ritardo mentale
- Caratteristiche del corpo anormali (addome sporgente, ponte nasale depresso)
- Ittero
- Calcoli renali/tossicità epatica
- Sequestri
- Mancato aumento di peso e altezza
- Debolezza
- letargia
- Confusione
- Dolore addominale e vomito dopo aver consumato determinati alimenti
- Problemi agli occhi – perdita della vista, retinite pigmentosa, atrofia ottica, macchia rosso ciliegia
- Sequestri
- Disturbi extrapiramidali
- Sindrome piramidale e cerebellare con o senza neuropatia periferica (malattia della sostanza bianca)
- Disturbi articolari e muscolari
- Miopatia
Diagnosi dei disturbi metabolici
La maggior parte di questi disturbi metabolici viene diagnosticata durante lo screening neonatale o prima della nascita. Molti stati degli Stati Uniti hanno reso obbligatorio lo screening dei bambini per alcuni di questi disturbi.
Se uno qualsiasi dei disturbi non viene diagnosticato durante lo screening neonatale, non viene identificato fino alla comparsa dei sintomi. Di solito, il medico di tuo figlio eseguiva un esame fisico ed eseguiva esami del sangue e delle urine e un test del DNA per determinare l'esatto disturbo metabolico.
Trattamento per i disturbi metabolici nei bambini
Poiché questi disturbi sono dovuti a difetti nei geni, non possono essere completamente curati con le opzioni di trattamento attualmente disponibili. Tuttavia, adottando determinate misure, questi disturbi potrebbero essere gestiti in una certa misura.
Va ricordato che il medico è la persona migliore per identificare e prescrivere la dieta e le precauzioni che aiuterebbero il bambino ad avere un'infanzia sana.
Il medico potrebbe prescrivere quanto segue:
- Eliminando i gruppi alimentari che l'organismo non è in grado di elaborare.
- Somministrare enzimi artificiali attraverso farmaci al posto dell'enzima inattivo/assente, che potrebbe promuovere un corretto metabolismo.
- Dai farmaci per rimuovere i prodotti tossici che si accumulano nel corpo a causa del metabolismo fallito.
Alcuni di questi disturbi possono causare gravi complicazioni e danni permanenti agli organi nei bambini, quindi l'identificazione e l'intervento precoci dei disturbi metabolici potrebbero aiutare una gestione efficace.
I disturbi metabolici nei bambini si manifestano principalmente a causa dell'eredità di geni difettosi dai genitori. Tuttavia, possono essere trattati fino a un certo punto con l'aiuto di un intervento medico. Prenditi cura di tuo figlio e assicurati che conduca uno stile di vita sano. Prendersi cura di tuo figlio che soffre di un tale disturbo potrebbe essere piuttosto impegnativo e complicato. Pertanto, seguire rigorosamente il consiglio del medico e assumere i farmaci da lui suggeriti ti aiuterà ad affrontare questi disturbi nel tuo bambino.
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