• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Mi a teljes genom szekvenálás újszülöttek számára?

Az új szülők mélyen vágynak arra, hogy minél jobban tájékozódjanak újszülöttük egészségéről. Egy vagy több szonogramot kapnak, amíg a baba méhben van.

Születés után a babát gondosan megvizsgálják, és vérvizsgálatot (az újszülött szűrővizsgálatot) kapnak bizonyos rendellenességek és egészségügyi problémák kimutatására. Életük első hónapjaiban az újszülöttek havonta, vagy akár többször is felkeresik a gyermekorvost, hogy megbizonyosodjanak a megfelelő növekedésről és fejlődésről.

Soknak tűnhet, de a szülők általában szívesen vesznek minden információt újszülöttük egészségével és jólétével kapcsolatban. De mi van, ha lehetséges lenne egy lépéssel tovább vinni a dolgokat? Mi lenne, ha egy újszülött DNS-ének jelentős mennyiségét nem sokkal a születés után tanulmányoznák és elemeznék, így a szülők még több információt kapnának a babáikat érintő lehetséges egészségügyi problémákról?

Lépjen be a teljes genom szekvenálásába, a genetikai tesztelés egy ellentmondásos formájába, amely hamarosan a szülők és az egészségügyi szolgáltatók horizontján állhat mindenhol. A kérdés az, hogy előnyei felülmúlják-e a körülötte lévő etikai vitákat, és egyetemes vagy korlátozott gyakorlattá kell-e válnia.

Mi az a teljes genom szekvenálás?

A teljes genom szekvenálása az idősebb gyermekek és felnőttek esetében már használatos genetikai tesztekre épül. A genom DNS-ből áll, amely bázisokból áll. Ha ismeri a bázisok sorrendjét, megtalálta az egyedi DNS-ujjlenyomatot. A bázisok sorrendjének megtalálását szekvenálásnak nevezzük. A teljes genom szekvenálása olyan laboratóriumi eljárás, amely meghatározza a bázisok sorrendjét a genomban.

Az újszülöttek teljes genomszekvenálása lényegében az újszülött DNS-ének nagy részének összegyűjtését és elemzését jelenti, felfedve bizonyos genetikai rendellenességeket, amelyek kialakulásának veszélye lehet az újszülött csecsemőkorában, gyermekkorában vagy későbbi életében.

A vizsgálat általában vérvizsgálatot vagy arctörlést foglal magában. Mivel a tesztelési eljárások egyre finomabbá és költséghatékonyabbá váltak, a kutatók azt fontolgatják, hogy minden újszülött DNS-ét meg kell-e szekvenálni.

Teljes genom szekvenálás vs. újszülött szűrés

A teljes genom szekvenálását gyakran összekeverik az újszülött szűrővizsgálattal, egy olyan vérvizsgálattal, amelyet a csecsemők születése után rutinszerűen alkalmaznak a kórházakban. Bár a tesztelési protokollok államonként változnak, minden állam legalább 26 különböző genetikai rendellenességet tesztel, a legalaposabbak pedig 40 állapotot.

Az újszülöttek szűrése több vizsgálat kombinációja – egy vérvizsgálat, egy hallásvizsgálat és egy kritikus veleszületett szívbetegség (CCHD) szűrése. Az Egyesült Államokban évente megszületett négymillió csecsemő 99,9%-a vagy több újszülött szűrésen vesz részt.

Meg kell jegyezni, hogy a teljes genom szekvenálása nem helyettesíti az újszülöttek szűrővizsgálatát, hanem jelentősen bővíti a vizsgált egészségügyi állapotok számát, lehetővé téve, hogy több újszülöttet kezeljenek potenciális egészségügyi állapotok miatt.

Mik az etikai aggályok?

Képzeld el, hogy azt mondták neked, hogy az egyébként egészséges újszülöttednek nagyobb az esélye arra, hogy későbbi életében súlyos betegség vagy egészségi állapot alakuljon ki, de orvosa nem volt biztos abban, hogy ez mikor fog megtörténni, és még akkor sem, ha ez megtörténik. Ebben rejlik az a dilemma, amelyet az orvosetikusok vizsgálnak, miközben a széles körben elterjedt genomiális tesztelést és szekvenálást fontolgatják.

Mivel a teljes genomvizsgálatból gyűjtött adatok nagy része nem feltétlenül olyan rendellenességekre vonatkozik, amelyek most, hanem későbbi életükben érintik az újszülötteket – és mivel a tesztek nem biztos, hogy egyértelműen megmondják, hogy gyermekénél kialakul-e a rendellenesség, csak azt, hogy a fokozott kockázat – sok szakértő arra figyelmeztet, hogy a genomszekvenálás több problémát okozhat, mint amennyit megold.

Az orvosetikusok attól tartanak, hogy a teljes genom rutin szekvenálása:

• Szülői szenvedést okoz, ami megzavarhatja a kötődést
• Okozzon szükségtelen beavatkozásokat és hosszú távú megfigyelést
• Támogatja az emberekről és a génekről szóló esszencialista elképzeléseket
• Csökkentse a társadalmi identitásokat biológiai kifejezésekre
• Az összetett, bizonytalan és nehezen felismerhető eredmények miatti zavart okozza.
• Eredmény a foglalkoztatási és biztosítási diszkriminációban
• Egy személy életének medikalizálását eredményezi
• Mentális egészségi állapotokat és öngyilkosságot vált ki
• Aláássák a magánéletet

Mikor lehet előnyös a teljes genom szekvenálás?

Bár viták vannak azzal kapcsolatban, hogy az újszülöttek teljes genomszekvenálása univerzális gyakorlattá váljon, a legtöbb szakértő egyetért abban, hogy bizonyos korlátozott helyzetekben ezek a tesztek nagyon hasznosak lehetnek – akár életmentő is lehet.

A The Hastings Center kutatói például „Az újszülöttek szekvenálásának etikája:ajánlások és gondolatok” című különjelentésükben azt mondják, hogy azoknak az újszülötteknek, akiknél már genetikai rendellenesség jelei mutatkoznak, nagy hasznot húznának a teljes genomszekvencia tesztelése. Nem javasolják azonban, hogy ez ugyanúgy általános gyakorlattá váljon, mint az újszülöttek szűrővizsgálata.

A The Hastings Center kutatóinak van egy listája a teljes genom szekvenálás jövőjére vonatkozó ajánlásokról:

• Kerülje a külső cégeket :Javasoljuk a „közvetlenül a fogyasztónak” történő genomtesztelést, ahol a szülők külső cégeket bíznak meg újszülöttük genomjának szekvenálásával, mert ez zavaró lehet a szülők számára, és előfordulhat, hogy a vállalatok nem biztosítanak megfelelő orvosi nyomon követést vagy az eredmények egyértelmű értelmezését. Arra kérik az egészségügyi szolgáltatókat, hogy javasolják ezt a gyakorlatot is.
• Kerülje az univerzális szűrést :Az újszülötteknél célzott univerzális teljes genetikai szekvencia vizsgálatot nem szabad alkalmazni etikai és pénzügyi megfontolások, valamint a szülők felesleges stressze miatt.
• Szelektív használat :Az egészségügyi szolgáltatóknak célzott genomiális szekvenálást kell alkalmazniuk, ha az újszülöttnél genetikai rendellenesség gyanúja merül fel. Ezekben az esetekben a teljes genom szekvenálása segít az egészségügyi szolgáltatóknak a rendellenességek diagnosztizálásában és a megfelelő orvosi kezelés kiválasztásában.

A teljes genom szekvenálás megfelelő az Ön számára?

Ezen a ponton a teljes genom szekvenálása nem olyan, amit a születés után rutinszerűen kínálnak a kórházakban. Ha azonban újszülötte olyan lehetséges egészségi állapot jeleit mutatja, amely az újszülött genomiális szekvenálásával kimutatható, egészségügyi szolgáltatója vizsgálatot rendelhet el. Ezenkívül egyes szülők úgy döntöttek, hogy harmadik féltől származó entitásokat (azaz „közvetlenül a fogyasztóknak” termelő cégeket) használnak újszülöttek genomjának szekvenálására.

A teljes genom szekvenálása megfelelő lehet Önnek, ha:

• A családban genetikai betegségek fordulnak elő :Ebben az esetben konzultáljon kezelőorvosával, hogy eldöntse, van-e értelme a baba genomjának vizsgálatának.
• Enyhíti a szorongását :Ha Ön úgy gondolja, hogy a legjobb, ha a lehető legtöbb orvosi információval rendelkezik gyermekéről, és alaposan mérlegelte az etikai szempontokat.
• Diagnózisra van szüksége :A baba egészségi állapotának vagy betegségének jeleit mutatja. Bizonyos genetikai rendellenességek nem mindig mutathatók ki a kórházakban kínált rutin újszülöttszűréseken, így a baba genomjának szekvenálása segíthet a ritka genetikai rendellenességek kimutatásában.

Ki használja a teljes genom szekvenálást?

A teljes genom szekvenálása még mindig meglehetősen új technológia. Nem sok szülő tudja, hogy egyáltalán létezik. Ennek ellenére a rendelkezésre álló korlátozott kutatási eredmények szerint sok szülő érdeklődne újszülöttjének vizsgálata iránt, vagy legalábbis szeretné ezt a lehetőséget.

Egy tanulmányban, amely a szülők érdeklődését az újszülöttek teljes genomjának szekvenálása iránt vizsgálta, a szülők 74%-a határozottan vagy valamelyest érdeklődött az iránt, hogy a tesztet egy állam újszülöttszűrési programjának részeként elvégezzék. A vizsgálatban részt vevő szülők az újszülöttek genomjának szekvenálása iránti érdeklődésük okaként a teszt pontosságát és azt a képességet azonosították, hogy megakadályozzák a gyermeket abban, hogy betegséget szerezzen.

Egy szó a Verywelltől

Mint minden orvosi vizsgálat vagy eljárás esetében, nem szabad egyedül meghoznia a döntést a genomiális szekvenálás elvégzése mellett. Ha úgy gondolja, hogy újszülöttjét tesztelni kell, beszélje meg ezt a baba gyermekorvosával. Ha még mindig bizonytalan, nem árt, ha kér egy második véleményt, különösen akkor, ha babán genetikai rendellenesség lehetséges jelei mutatkoznak, vagy ha súlyos genetikai rendellenességek fordulnak elő a családban.

Az olyan döntések, mint például bizonyos orvosi vizsgálatok elvégzése, gyakran bizonytalansággal járhatnak. Elbizonytalanodhat abban, hogy le kell-e mennie a „mi lenne, ha” nyúlüregébe, és esetleg elviseli-e a felesleges stresszt. Másrészt, ha fontos orvosi információkat ismer meg gyermekéről, azt jelentheti, hogy megfelelő ellátást kaphat számára.

A legtöbb esetben az a legjobb megoldás, ha képzi magát, megbeszéli a lehetőségeit megbízható egészségügyi szakemberekkel, majd ha továbbra is zavarban van, jelentkezzen be a „szülői bélrendszerével”. Te ismered a legjobban gyermekedet, és hagyhatod, hogy az ösztöneid vezessenek, hogy a teljes genomszekvenálás megfelelő-e az Ön számára.