• Bebe
• Izgradnja Obitelj
• djeca
• General Roditeljstvo
• Novorođenčad
• tinejdžeri
• Mala djeca
• trudnoća

MTHFR mutacije i ponavljajući pobačaji

Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća sve je veći fokus stavljen na genetsku mutaciju MTHFR i njezinu povezanost s nizom zdravstvenih stanja. Neke od ovih predloženih veza snažno su podržane, ali druge su u najboljem slučaju spekulativne.

Posljednjih godina nekolicina znanstvenika sugerirala je da bi mutacija mogla objasniti zašto određene žene imaju ponavljajuće pobačaje. Iako je teorija daleko od konačne, ona naglašava ulogu koju genetika može igrati u inače neobjašnjivom gubitku trudnoće.

Objašnjenje MTHFR mutacije

MTHFR mutacija je anomalija ili "greška" u genetskom kodu osobe koja ometa sposobnost tijela da proizvodi enzim MTHFR. Ovaj enzim je potreban za pretvaranje folata u njegov aktivni oblik u tijelu.

Nakon što se aktivira, folat omogućuje transformaciju aminokiseline zvane homocistein u drugu aminokiselinu, metionin. Obje ove aminokiseline imaju kritičnu biološku ulogu. Metionin je uključen u mnoštvo funkcija uključujući:

• Izraz gena
• Metabolizam vitamina B
• Proizvodnja proteina
• Regulacija metabolizma masti i imunološke funkcije

Kada enzim MTHFR ne radi ispravno ili se uopće ne stvara, mogu doći do raznih zdravstvenih problema. Dok većina ljudi s mutacijom nikada ne zna da je imaju, oni s težim varijantom mogu se susresti sa sljedećim uvjetima:

Homocistinurija

Ovo rijetko genetsko stanje karakterizira izlijevanje homocisteina u mokraću kao rezultat izrazito visokih razina homocisteina u krvi (nazvana hiperhomocisteinemija).

Djeca rođena s homocistinurijom često imaju abnormalno zgrušavanje krvi, poremećaje kretanja, poteškoće s hranjenjem i teškoće u učenju.

Ovo stanje također može uzrokovati probleme s očima, abnormalnosti skeleta i psihijatrijske smetnje.

Hiperhomocisteinemija

Jedna verzija MTHFR mutacije, C677T, može uzrokovati hiperhomocisteinemiju i umiješana je u ponavljajuće pobačaje i kardiovaskularne bolesti. Ali nisu svi istraživači i liječnici uvjereni u ulogu koju igra u gubitku trudnoće, ako postoji.

Dok su neke studije pokazale višu razinu homocisteina u žena s preeklampsijom (visok krvni tlak tijekom trudnoće), abrupcijom placente i drugim gubitkom trudnoće, druge nisu vidjele nikakvu povezanost između ishoda trudnoće i mutacije MTHFR. Neki stručnjaci vjeruju da bi povišeni homocistein mogao biti rezultat, a ne uzrok pobačaja.

Defekti neuralne cijevi

I anencefalija, urođena mana koju karakteriziraju nedostajući ili nepotpuno oblikovani dijelovi mozga ili lubanje, i spina bifida, nepotpuno formiranje kosti oko leđne moždine, povezane su s mutacijom MTHFR.

Sjećate li se uloge koju igra enzim MTHFR u aktiviranju folata? Znanstvenici sumnjaju da kada se folat ne pretvori u svoj aktivni oblik, rezultirajuće niže razine folata u krvi mogu uzrokovati oštećenje formiranja mozga, lubanje i leđne moždine tijekom trudnoće.

Ostali zdravstveni problemi

Medicinski dokazi povezuju mutaciju MTHFR s hipertenzijom, glaukomom, psihijatrijskim poremećajima, gubitkom sluha u dobi i određenim vrstama raka. Međutim, većina studija uglavnom je pomiješana, s asocijacijama pronađenim u nekim studijama, ali ne i u drugim.

Najteži problemi obično se javljaju kod ljudi koji su naslijedili mutaciju MTHFR od oba roditelja (koji se nazivaju homozigotnost). Oni koji su naslijedili mutaciju od samo jednog roditelja (heterozigotnost) mogu imati nekoliko problema, ako ih ima.

MTHFR mutacija je prilično česta:procjenjuje se da je 20% do 40% populacije SAD-a barem heterozigotno za ovaj genetski defekt. Iako se statistika razlikuje ovisno o studiji, čini se da je najraširenija među Hispanjolci i bijelci.

MTHFR i rizik od pobačaja

Budući da su trenutni dokazi neuvjerljivi, mnogi znanstvenici osporavaju ideju da su pobačaji i mutacija MTHFR nekako povezani. Oni koji podržavaju hipotezu čine to na temelju povećane učestalosti pobačaja među ženama s varijantom MTHFR C677T.

Jedna talijanska studija provedena 2018. nije otkrila povezanost između mutacije C677T i ponavljajućeg gubitka trudnoće. Međutim, studija iz 2019. u Kini došla je do suprotnog zaključka:one s ponavljajućim gubitkom trudnoće vjerojatnije će imati mutaciju C677T i/ili drugu varijantu poznatu kao A1298C (moguće je nositi obje mutacije.)

Osim toga, pregled studija iz 2019. koji je uključivao više od 7500 kanadskih pacijenata otkrio je povećanje komplikacija povezanih s placentom među pacijentima s hiperhomocisteinemijom.

Oni koji podržavaju vezu između mutacije MTHFR i gubitka trudnoće sugeriraju da homocisteinemija može uzrokovati stvaranje sićušnih krvnih ugrušaka koji blokiraju protok hrane do placente, u osnovi izgladnjujući fetus i izazivajući spontani pobačaj.

Iako je još uvijek nejasno kako mutacija uzrokuje pobačaj, mnoge žene s ponovljenim gubitkom trudnoće su pozitivne na mutaciju MTHFR. Zbog toga su neki liječnici podržali upotrebu lijekova protiv zgrušavanja krvi kao što su enoksaparin i niske doze aspirina za poboljšanje ishoda trudnoće.

Drugi preporučuju visoke doze folne kiseline i drugih vitamina B, za koje se pokazalo da snižavaju razinu homocisteina u krvi. Međutim, to nije uobičajena praksa među OB/GYN-ima, kao ni rutinsko testiranje na mutaciju MTHFR.

Riječ iz Verywella

Nastavlja se rasprava o utjecaju mutacije MTHFR na trudnoću. U savjetu Američkog koledža opstetričara i ginekologa iz 2013. navodi se da su trenutni dokazi u vezi s tim pitanjem ili "ograničeni" ili "nedosljedni" te se savjetuje da se ne koristi MTHFR genetska analiza ili test homocisteina natašte kao dio rutinskog prenatalnog pregleda.

Ako ste imali nekoliko pobačaja ili ako u vašoj obitelji postoji gubitak trudnoće, možda biste trebali razgovarati o mogućnosti testiranja na mutaciju MTHFR sa svojim ginekologom ili drugim zdravstvenim radnikom.