Aneuploidia kromosomipoikkeavuus ja keskenmeno
Aneuploidia on tila, jossa solussa on virheellinen määrä kromosomeja. Aneuploidiat ovat yleinen keskenmenon syy, etenkin raskauden alkuvaiheessa.
Kromosomien ymmärtäminen
Ymmärtääksesi mitä aneuploidia on, sinun on ensin opittava kromosomeista. Kromosomit ovat DNA:mme sisältäviä rakenteita. Ne sijaitsevat kaikkien solujemme ytimissä.
Normaaleissa ihmissoluissa on 46 kromosomia, jotka koostuvat 23 kromosomiparista. Puolet kromosomeistamme on peräisin äideiltämme ja toinen puoli isiltämme.
Ensimmäiset 22 kromosomiparia, joita kutsutaan autosomeiksi, ovat samat miehillä ja naisilla. 23. pari koostuu sukupuolikromosomeista. Naisilla tämä pari on kaksi X-kromosomia. Miehillä tämä pari on X- ja Y-kromosomi.
Mikä on aneuploidia?
Aneuploidiassa solussa on kolme kopiota tietystä kromosomista (jolloin on yhteensä 47 kromosomia) tai yksi kopio tietystä kromosomista (jolloin syntyy 45 kromosomia). Kromosomin ylimääräistä kopiota kutsutaan trisomiaksi; puuttuvaa kopiota kutsutaan monosomiaksi.
Mikä tahansa muutos kromosomien lukumäärässä siittiössä tai munasolussa voi vaikuttaa raskauden lopputulokseen. Jotkut aneuploidiat voivat johtaa elävään syntymään, mutta toiset ovat tappavia ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana eivätkä koskaan voi johtaa elinkelpoiseen vauvaan.
On arvioitu, että yli 20 prosentilla raskauksista voi olla aneuploidia. Monet näistä raskauksista eivät ole elinkelpoisia eivätkä siksi johda vauvaan.
Ennen kymmenettä raskausviikkoa aneuploidiat ovat yleisin syy keskenmenoihin.
Tunnetaan myös nimellä: Aneuploidiat, trisomia, monosomia, kromosomipoikkeavuus
Syyt
Ympäristövaikutukset voivat aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia, mutta tutkijat uskovat, että useimmat aneuploidiatapaukset johtuvat satunnaisista virheistä solun jakautumisessa. Useimmiten, vaikka keskenmenon jälkeinen kromosomitesti osoittaa, että vauvalla oli aneuploidia, aneuploidia ei uusiudu tulevissa raskauksissa.
Trisomioiden vaikutus raskauteen
Trisomiat (ylimääräinen kromosomin kopio) ovat yleisempiä kuin monosomiat (puuttuva kopio). Useimmat trisomiat johtavat keskenmenoon. Itse asiassa he ovat vastuussa noin 35 prosentista keskenmenoista.
Alle yksi prosentti ihmisistä syntyy trisomioiden kanssa. Näiden henkilöiden kromosomipoikkeavuuksilla on merkittäviä terveysvaikutuksia.
Vain muutama trisomia voi johtaa elävänä syntymiseen. Yleisin on trisomia 21, joka tunnetaan nimellä Downin oireyhtymä. Kaksi muuta autosomaalista (ei sukupuolikromosomia) trisomiaa, jotka joskus johtavat vauvaan, ovat trisomiat 13 ja 18. Valitettavasti näillä trisomioilla syntyneet vauvat eivät yleensä selviä hengissä.
Tietyillä sukupuolikromosomitrisomioilla syntyneet vauvat voivat elää aikuisikään asti. Miehillä, joilla on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi, on Klinefelterin oireyhtymä, yleisin aneuploidia Downin oireyhtymän jälkeen. Urokset voivat selviytyä myös yhdellä X- ja kahdella YY-kromosomilla ja naaraat kolmella X-kromosomilla.
Mitä tulee monosomioihin – trisomioiden vastakohtaan – vain yksi johtaa elävänä syntymään. Tämä on yksittäinen X-kromosomi naisilla, joka tunnetaan Turnerin oireyhtymänä.
-
Kun vanhemmat päättävät käyttää lasten käyttäytymiskaaviota, heillä on parhaat aikomukset. Tavoitteena on tietysti rajoittaa sopimatonta, turhauttavaa tai jopa aggressiivista käytöstä. Vaikka käyttäytymiskaaviot alkaisivatkin vahvasti, ne usein pääty -
Hyvät ruokailutottumukset alkavat kotoa, ja mitä nopeammin aloitat lapset terveen polun, sitä parempi. Jos olet huolissasi siitä, että terveelliset välipalat ohitetaan roskaruokana, älä anna periksi! Näillä hauskoilla, terveellisillä välipalareseptei -
Paenen mukaan sirkukseen , lähetän viestin parhaalle ystävälleni. Toinen ystävä kuuntelee, kun tunnustan salaisen fantasia: Ajan hotelliin, josta on merinäköala, jossa uin, luen, syön hämmästyttävää ruokaa ja nukun (!) kaksi täyttä yötä. itsekseni.
