• Τα μωρά
• Η οικοδόμηση ενός Οικογένεια
• παιδιά
• Γενικά Γονείς
• Νεογέννητα
• Οι έφηβοι
• νήπια
• εγκυμοσύνη

Μητρικό PKU

Η φαινυλκετονουρία (ονομάζεται επίσης PKU) είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα σας δεν μπορεί να διασπάσει ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Τα αμινοξέα βοηθούν στη δημιουργία πρωτεΐνης στο σώμα σας. Χωρίς θεραπεία, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα και προκαλεί προβλήματα υγείας.

Μητρική PKU σημαίνει ότι μια γυναίκα που έχει PKU είναι έγκυος. Περίπου 3.000 γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν PKU.

Τι προκαλεί PKU;

Το PKU κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι περνά από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων. Ένα γονίδιο είναι ένα μέρος των κυττάρων του σώματός σας που αποθηκεύει οδηγίες για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται και λειτουργεί το σώμα σας. Τα γονίδια έρχονται σε ζεύγη — παίρνετε ένα από κάθε ζευγάρι από κάθε γονέα.

Μερικές φορές οι οδηγίες στα γονίδια αλλάζουν. Αυτό ονομάζεται γονιδιακή αλλαγή ή μετάλλαξη. Οι γονείς μπορούν να περάσουν γονιδιακές αλλαγές στα παιδιά τους. Μερικές φορές μια γονιδιακή αλλαγή μπορεί να κάνει ένα γονίδιο να μην λειτουργεί σωστά. Μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες ή άλλες καταστάσεις υγείας. Ένα γενετικό ελάττωμα είναι μια κατάσταση υγείας που υπάρχει σε ένα μωρό κατά τη γέννηση.

Πρέπει να κληρονομήσετε μια γονιδιακή αλλαγή για PKU και από τους δύο γονείς για να έχετε PKU. Εάν κληρονομήσετε το γονίδιο από έναν μόνο γονέα, έχετε τη γονιδιακή αλλαγή για PKU, αλλά δεν έχετε PKU. Όταν συμβεί αυτό, ονομάζεστε φορέας PKU. Ένας φορέας PKU έχει τη γονιδιακή αλλαγή αλλά δεν έχει PKU.

Μπορείτε να μεταδώσετε το PKU στα παιδιά σας;

Ναί. Αλλά εξαρτάται τόσο από εσάς όσο και από τον σύντροφό σας. Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε και οι δύο PKU, το μωρό σας θα έχει PKU.

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς PKU, υπάρχει ένα:

• 3 στις 4 πιθανότητες (75 τοις εκατό) το μωρό σας να μην έχει PKU
• 1 στις 2 πιθανότητες (50 τοις εκατό) ότι το μωρό σας δεν θα έχει PKU αλλά θα είναι φορέας PKU
• 1 στις 4 πιθανότητες (25 τοις εκατό) το μωρό σας να έχει PKU
• 1 στις 4 πιθανότητες (25 τοις εκατό) το μωρό σας να μην έχει PKU και να μην είναι φορέας

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε PKU στο μωρό σας. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένα άτομο που έχει εκπαιδευτεί για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πώς λειτουργούν τα γονίδια, οι γενετικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές καταστάσεις στις οικογένειες και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας.

Ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν χρειάζεστε βοήθεια για να βρείτε έναν γενετικό σύμβουλο. Ή επικοινωνήστε με την Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων.

Μπορεί το μητρικό PKU να προκαλέσει προβλήματα στο μωρό σας;

Ναί. Όταν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης μιας εγκύου αυξάνονται πολύ, μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα στο μωρό της, όπως:

• Διανοητικές αναπηρίες
• Μικροκεφαλία. Η μικροκεφαλία είναι ένα γενετικό ελάττωμα κατά το οποίο το κεφάλι ενός μωρού είναι μικρότερο από το αναμενόμενο, σε σύγκριση με τα μωρά του ίδιου φύλου και ηλικίας.
• Καρδιακά ελαττώματα
• Χαμηλό βάρος γέννησης

Πώς μπορείτε να μάθετε εάν είστε πάροχος PKU;

Μπορεί να μην γνωρίζετε εάν είστε φορέας PKU. Εάν είστε φορέας, δεν έχετε σημεία ή συμπτώματα PKU και δεν έχετε PKU.

Υπάρχουν δύο τύποι δοκιμών που μπορούν να σας πουν εάν είστε φορέας PKU. Και τα δύο είναι ασφαλή για λήψη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο σύντροφός σας μπορεί επίσης να κάνει τις εξετάσεις.

1. Μια εξέταση αίματος
2. Μια μπατονέτα κυττάρων μέσα στο στόμα σας. Αυτό σημαίνει ότι ο πάροχος τρίβει μια μπατονέτα στο εσωτερικό του μάγουλου σας για να πάρει μερικά κύτταρα.

Εσείς και ο σύντροφός σας μπορεί να θέλετε να υποβληθείτε σε έλεγχο εάν το PKU εκτελείται σε κάποια από τις οικογένειές σας. Για να σας βοηθήσουμε να το μάθετε, λάβετε το οικογενειακό σας ιστορικό υγείας. Αυτό είναι ένα αρχείο οποιωνδήποτε καταστάσεων υγείας και θεραπειών που είχατε εσείς, ο σύντροφός σας και όλοι και στις δύο οικογένειές σας. Χρησιμοποιήστε αυτήν τη φόρμα οικογενειακού ιστορικού υγείας και μοιραστείτε τη με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Μπορείτε να μάθετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εάν το μωρό σας έχει PKU ή είναι φορέας PKU;

Ναί. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε PKU ή είστε φορέας PKU, μπορείτε να κάνετε προγεννητικό έλεγχο για να μάθετε εάν το μωρό σας έχει PKU ή είναι φορέας. Μπορείτε να κάνετε ένα από τα παρακάτω τεστ:

• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (ονομάζεται επίσης CVS). Αυτή η εξέταση ελέγχει τον ιστό από τον πλακούντα για γενετικές ανωμαλίες και γενετικές καταστάσεις. Μπορείτε να λάβετε CVS στις 10 έως 13 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
• Αμνιοπαρακέντηση (ονομάζεται επίσης αμνιο). Αυτή η δοκιμή ελέγχει το αμνιακό υγρό από τον αμνιακό σάκο γύρω από το μωρό σας για γενετικές ανωμαλίες και γενετικές καταστάσεις. Μπορείτε να κάνετε αυτό το τεστ στις 15 έως 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Μιλήστε με τον πάροχο ή τον γενετικό σας σύμβουλο εάν σκέφτεστε να κάνετε κάποια από αυτές τις εξετάσεις.

Πώς αντιμετωπίζεται η μητρική PKU στην εγκυμοσύνη;

Τα καλά νέα είναι ότι οι περισσότερες έγκυες γυναίκες που έχουν PKU μπορούν να αποκτήσουν υγιή μωρά εάν ακολουθήσουν το πρόγραμμα γευμάτων PKU. Αυτό είναι ένα ειδικό πρόγραμμα γευμάτων που έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.

Τα προγράμματα γευμάτων PKU είναι διαφορετικά για κάθε άτομο και εξαρτώνται από το πόση φαινυλαλανίνη μπορεί να πάρει το σώμα σας. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης σε ένα ιατρικό κέντρο ή κλινική που διαθέτει ειδικό πρόγραμμα για τη θεραπεία της PKU μπορούν να σας βοηθήσουν να δημιουργήσετε ένα πρόγραμμα γεύματος PKU. Αυτοί οι πάροχοι μπορούν να παρακολουθούν την εγκυμοσύνη σας και να σας βοηθήσουν να αλλάξετε το πρόγραμμα γευμάτων σας για να διατηρήσετε τη φαινυλαλανίνη στο αίμα σας στο σωστό επίπεδο. Ζητήστε από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πληροφορίες σχετικά με ένα ιατρικό κέντρο ή κλινική που θεραπεύει PKU.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ζητήσει εξετάσεις υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας για να ελέγξει την ανάπτυξη του μωρού σας.

Βεβαιωθείτε ότι ακολουθείτε το πρόγραμμα γεύματος PKU τουλάχιστον 3 μήνες πριν μείνετε έγκυος και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν μόλις ανακαλύψατε ότι είστε έγκυος, επιστρέψτε στο πρόγραμμα γεύματος PKU αμέσως. Μπορείτε να κάνετε εβδομαδιαίες εξετάσεις αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να βεβαιωθείτε ότι τα επίπεδα φαινυλαλανίνης σας δεν είναι πολύ υψηλά.

Δείτε επίσης: PKU (φαινυλκετονουρία), Γενετική συμβουλευτική, Το οικογενειακό ιστορικό υγείας σας, Έλεγχος νεογνών


Τελευταία αξιολόγηση:Ιανουάριος, 2013