• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

9 tegn og symptomer på seglcelleanæmi hos børn

Seglcellesygdomme er en gruppe af arvelige lidelser, der påvirker hæmoglobinet i kroppen. Seglcelleanæmi hos børn er den mest almindelige og alvorlige form for alle seglcellesygdomme. Det forårsager halvmåne eller seglformede røde blodlegemer, som er mere skrøbelige end normale røde blodlegemer.

Seglceller kan være mere stive og klæbrige end normale røde blodlegemer. Disse usædvanlige celler kan blokere de små blodkar i kroppen, hvilket resulterer i nedsat blodgennemstrømning til de forskellige dele af kroppen. Derudover kan det føre til episoder med smerte og organsvigt.

Læs dette indlæg for at lære mere om årsager, tegn, risici, diagnose, behandling og forebyggelse af seglcelleanæmi hos børn.

Årsager til seglcelleanæmi hos børn

Seglcellegenet er produceret af en enkelt punktmutation i beta-globingenet af hæmoglobin, hvilket fører til dannelse af hæmoglobin S i stedet for normalt hæmoglobin A. Vi har normalt to kopier af dette gen, en arvet fra hver af vores forældre. Arv af dette muterede gen fra begge forældre fører til seglcellesygdom. Men hvis en person arver et normalt gen fra den ene forælder og et unormalt hæmoglobin S-gen fra den anden forælder, vil de have seglcelleegenskaber. Personer med seglcelletræk er normalt asymptomatiske, men kan overføre det muterede gen til deres børn.

Hvis begge forældre har seglcelleegenskaber, er der en 25% chance for, at nogen af ​​deres afkom har seglcellesygdom, 50% chance for, at ethvert afkom har egenskaben og 25% chance for, at ethvert afkom har normalt hæmoglobin (hverken sygdom eller egenskab).

Dem med seglcellesygdom lider af forskellige konsekvenser af at have et unormalt hæmoglobin. Unormalt hæmoglobin S bliver stift og klæber sammen, når det deoxygeneres, dvs. efter at have leveret ilt til vævene, hvilket resulterer i den forvrængede seglform af røde blodlegemer. Misdannede røde blodlegemer kan være mere stive og skrøbelige end normale celler. Normale røde blodlegemer er bikonkave skiveformede og fleksible, så de let kan passere gennem selv små og snoede blodkar.

Tegn og symptomer på seglcelleanæmi hos børn

Tegnene og symptomerne på seglcelleanæmi kan variere hos hvert barn. Sygdommens begyndelse ses dog normalt omkring fem måneder af livet.

Du vil muligvis bemærke følgende tegn og symptomer hos et barn med seglcelleanæmi.

1. Anæmi kan ses hos berørte børn, da seglceller dør tidligt. En normal rød blodcelle lever i cirka 120 dage, mens en seglcelle dør inden for 10 til 20 dage, før den erstattes af en ny celle. Gabet i død og udskiftning af røde blodlegemer kan forårsage anæmi. Mangel på røde blodlegemer kan reducere tilførslen af ​​ilt og resultere i træthed. Til tider kan graden af ​​anæmi være så alvorlig, at den bliver livstruende.

Ud over årsagen nævnt ovenfor kan anæmi forekomme på grund af parvovirus B19-infektion. Denne virus forårsager en mild virusinfektion kaldet femte sygdom hos normale børn, men kan inficere knoglemarven og stoppe produktionen af ​​røde blodlegemer i et stykke tid, hvilket kan være farligt for seglcelleanæmipatienter.

Igen har seglformede røde blodlegemer en tendens til at blive fanget i milten, hvilket får den til at vokse i størrelse. En større milt kan fange endnu flere røde blodlegemer og producere alvorlige mavesmerter såvel som svær anæmi hos patienter, kendt som miltsekvestreringskrise.

2. Akut thoraxsyndrom opstår på grund af seglning af røde blodlegemer i lungerne, fratager lungerne ilt og beskadiger dem. Det er en nødsituation karakteriseret ved brystsmerter, åndedrætsbesvær og feber, og barnet skal straks bringes til lægen, hvis sådanne symptomer udvikler sig.

3. Akutte smertekriser er episoder med smerte på grund af seglceller, der blokerer små blodkar. Det beskrives som skarp, intens, dunkende eller stikkende smerte. Smerter mærkes normalt i mave, bryst, led og knogler, men kan forekomme overalt i kroppen. Det kan udløses af store højder, dehydrering, sygdom, temperaturændringer eller stress, men ofte kendes årsagen ikke. Dette kan vare i nogle dage til uger, og hyppigheden kan variere for hvert barn.

Kroniske smerter er almindelige og adskiller sig fra akut smertekrise.

4. Hyppige infektioner kan opstå på grund af skader på milten forårsaget af seglceller. Der er en øget risiko for infektioner, herunder klamydia, hemophilus influenzae type B, streptokok pneumoniae, salmonella og stafylokokker.

5. Synsproblemer kan indikere nethindeskade på grund af blokering af blodkar i øjet.

6. Vækst og pubertetsforsinkelse kan forekomme på grund af mangel på ilt og næringsstoffer. 

7. Slagtilfælde er en kendt komplikation til seglcelleanæmi og kan være tavs eller symptomatisk. Slagtilfælde viser sig normalt som en pludselig bevægelsessvaghed (parese) eller anfald, men kan nogle gange være tavs og kun manifestere sig som indlæringsvanskeligheder hos børn. Seglcelleanæmi holdes altid som en mulighed i alle tilfælde af pædiatrisk slagtilfælde.

8. Bensår tilbagevendende eller ikke-helende kan ses hos disse børn, men normalt først efter 10 års alderen.

9. Priapisme er langvarig smertefuld erektion af penis og kræver akut lægehjælp, hvis den varer mere end 4 timer for at forhindre impotens.

I spædbørn kunne seglcelleanæmi manifestere sig som kræsenhed, gulsot og smertefuld hævelse af hænder og fødder, især fingre.

Hvornår skal man se en læge? 

De fleste børn kan være blevet diagnosticeret med seglcelleanæmi under barndommen. Du kan søge øjeblikkelig lægehjælp, hvis du bemærker nogle af følgende problemer.

• Feber
• Episoder med stærke smerter
• Ødem i hænder og fødder (hævelse)
• øm og hævet mave
• Bleg hud
• Gulsot
• Slagtilfælde tegn og symptomer såsom lammelse, taleproblemer, forvirring og gangbesvær
• Pludselig synstab
• Svær hovedpine
• Følelsesløshed uden kendt årsag

Tidlig diagnose og behandling kan reducere risikoen for komplikationer såsom alvorlige infektioner, synstab og slagtilfælde. 

Komplikationer af seglcelleanæmi hos børn

Seglcelleanæmi kan forårsage følgende komplikationer på grund af seglceller, der blokerer blodgennemstrømningen til større organer og væv

• Slagtilfælde kan udvikle sig, hvis hjernens blodforsyning påvirkes.

• Akut brystsyndrom kan være forårsaget af alvorlig infektion eller blokering af lungekar af seglceller.

• Organskade (nyre, hjerte, lever) kan opstå på grund af mangel på iltrigt blod.

• Blindhed kan forekomme på grund af blokering af nethindens blodkar.

• Bensår , som er åbne sår på benet, kan udvikle sig på grund af manglende blodforsyning.

• Galdesten kan forekomme på grund af højere niveauer af bilirubin fra nedbrydning af røde blodlegemer.

• Lungehypertensi n kan opstå på grund af forhøjet blodtryk i lungerne.

• ledsproblemer på grund af segl i hofteled og mindre almindeligt i skuldre, knæ og ankler, der fører til avaskulær nekrose. Overarbejde kan have behov for smertestillende medicin, operation og endda udskiftning.

Diagnose af seglcelleanæmi hos børn

Blodprøver (som Hb-elektroforese) hjælper med at identificere det defekte hæmoglobin, der forårsager seglcelleanæmi. Yderligere tests, såsom billeddiagnostiske tests, udføres for at evaluere de mulige komplikationer.

I mange lande udføres seglcelleanæmi som en del af screeningsprogrammet for nyfødte (blod opsamles normalt på filterpapir efter 48 timer efter fødslen så hurtigt som muligt for at screene for tilstedeværelsen af ​​en række medfødte lidelser ved tests, som muligvis ikke være selvindlysende ved fødslen).

Hvis blodprøverne er positive for seglcelleanæmi, kan din læge henvise dit barn og dig til genetisk rådgivning.

Fostervandsprøver kan hjælpe med at diagnosticere seglcelleanæmi før fødslen. Denne screeningstest udføres, hvis begge forældre har seglcelleegenskaber.

Behandling af seglcelleanæmi hos børn

Behandling af seglcelleanæmi er rettet mod at reducere symptomer og forebygge smerter og andre komplikationer. Medicin og blodtransfusioner er ofte nødvendige for seglcelleanæmi hos børn. Nogle teenagere og børn kan drage fordel af stamcelleterapi, der kan helbrede sygdommen.

Behandlingen ordineret af barnets læge kan omfatte følgende .

• Hydrea, Siklos eller Droxia er forskellige mærker af hydroxyurinstofmedicin, der hjælper med at reducere smerteepisoder, indlæggelser og blodtransfusioner. Det er almindeligt ordineret, men kan nogle gange forårsage marvsuppression, selvom det normalt er midlertidigt. Det bør altid tages i henhold til den behandlende læges råd.

• Endari er et mærke af L-glutamat oralt pulver til at reducere smertekriser.

• Adakveo (crizanlizumab) er et lægemiddel, der administreres intravenøst ​​for at reducere smertekriser.

• Narkotiske smertestillende medicin er også ordineret til svære smertekriser.

• Oxbryta (voxelotor) er et oralt lægemiddel til at reducere segl ved seglcelleanæmi. Det er blevet godkendt af USFDA i 2019.

Disse lægemidler kan forårsage bivirkninger, såsom feber, kvalme, opkastning og ledsmerter. Du kan følge recepten for at reducere bivirkninger. Medicinen kan variere afhængigt af barnets alder, helbred og sværhedsgraden af ​​seglcelleanæmi. Hvis barnet har komplikationer, såsom infektioner, kan der ordineres yderligere medicin.

Kirurgiske og andre procedurer til behandling af seglcelleanæmi kan omfatte følgende .

• Transfusion af røde blodlegemer kan hjælpe med at reducere symptomer og komplikationer. Immunrespons på donorblod og overskydende jernbelastning kan forekomme efter transfusioner. Læger kan ordinere medicin for at reducere jernoverskud til børn, der gennemgår regelmæssige transfusioner.

• Knoglemarvstransplantation, også kendt som stamcelletransplantation, anbefales til svær seglcelleanæmi c Børn kan have behov for behandling for at forhindre transplantatafstødning og forlænget hospitalsophold under proceduren.

Genterapi for seglcelleanæmi er under aktiv forskning, og snart er en nyere modalitet muligvis tilgængelig til at helbrede seglcellesygdom.

Forebyggelse af seglcelleanæmi hos børn

Der er ingen måde at forhindre sygdommen på, da det er en genetisk lidelse. Hvis begge forældre bærer seglcelleegenskaber, kan genetisk rådgivning før undfangelse hjælpe med at forstå risikoen for seglcelleanæmi.

Børn med seglcelleanæmi bør regelmæssigt følges op i henhold til deres læges råd.

Sikkerhedsmedicin kan overvejes for at forebygge alvorlige symptomer og komplikationer. Følgende behandlinger gives for at forhindre infektioner hos børn med seglcelleanæmi (.

• Penicillin gives til babyer mellem to måneder og fem år for at forebygge livstruende infektionssygdomme såsom pneumokok-lungebetændelse

• Ældre børn kan også have brug for penicillin behandling, hvis milten fjernes

• Børnevaccinationer bør tages for at undgå infektioner, som omfatter H. influenza B-vaccine, årlig influenzavaccination, pneumokok (både PPSV 23 og PCV 13), og meningokokvacciner .

Forebyggende medicin, symptomlindrende og smertestillende midler er også påkrævet. Du kan lære dit barn andre måder at minimere risikoen for infektioner, såsom at vaske hænder, bære masker og undgå at dele personlige ejendele.

Hjemmeplejeforanstaltninger for seglcelleanæmi

Følgende hjemmeplejetrin kan hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​infektioner og episoder med alvorlige symptomer hos børn med seglcelleanæmi.

• En sund kost indeholdende folinsyre (vitamin B9) og andre vitaminer kan hjælpe med at forbedre røde blodlegemer

• Tag medicin til tiden.

• Forbliv hydreret, da dehydrering kan føre til seglcellekrise.

• Undgå ekstrem varme eller kolde klimaer.

• Udfør moderat regelmæssig motion i henhold til lægens anbefalinger.

• Brug håndkøbsmedicin med forsigtighed.

• Undgå eksponering for cigaretrøg og andre forurenende stoffer.

• Lær nogle få færdigheder, der er nemme at tilegne sig, som vil vise sig at være nyttige i det lange løb. Lær at genkende, hvornår en akut krise lige er begyndt - hvis dit barn klager over smerter, så sørg for, at det drikker rigeligt med væske og giv et smertestillende middel som paracetamol (tag din læges vejledning på forhånd om, hvad det skal gøre i et sådant tilfælde).

Husk, hvilke scenarier der kræver et akut besøg hos en læge (f.eks.:høj feber, slagtilfælde-lignende symptomer, akut smertekrise, akut brystsyndrom, svær anæmi, priapisme)

Vid, hvordan du mærker en forstørret milt i dit barn. Gør det med jævne mellemrum og besøg lægen, hvis det føles større end normalt.

Forældre til barnet kan ofte opleve følelsesmæssig uro og føle skyld for at videregive defekte gener. Det er dog en arvelig faktor, og man kan ikke modificere gener. Det er bedst at fokusere på optimal ledelse, hvilket kan gavne dit barn på længere sigt. Søg støtte fra familiemedlemmer, venner, rådgivere og organisationer forbundet med seglcelleanæmi. Du kan også deltage i genetisk rådgivning, før du planlægger at blive gravid. 

Nøglehenvisninger

• Seglcelleanæmi er en genetisk blodcellesygdom, som babyer arver fra deres forældre.
• Akutte smertekriser, synsproblemer og vækstforsinkelser er tegn på seglcelleanæmi.
• Hvis barnet viser tegn på alvorlig hovedpine, feber og bleg hud, skal du kontakte din læge.
• Tilstanden behandles ofte med medicin og blodtransfusioner.