ALS hos børn: Tegn, årsager, komplikationer og behandling

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en sjælden, progressiv motorisk nevrodegenerativ lidelse, der påvirker de øvre og nedre nerveceller (neuroner) i hjernen og rygraden, hvilket påvirker muskelaktiviteten. ALS hos børn før 25 års alder eller i tidlig barndom kaldes juvenil amyotrof lateral sklerose (JALS). ALS er også kendt som Lou Gehrigs sygdom.

ALS har flere symptomer og kræver langsigtet håndtering. Læs videre for at vide mere om tegn, symptomer, årsager, komplikationer, diagnose og behandling af ALS hos børn.

Hvad sker der ved ALS?

ALS fører til beskadigede motoriske neuroner i hjernen og rygraden. De motoriske neuroner er nerveceller, der kontrollerer frivillige muskelbevægelser i kroppen. Hjernen sender nervøse impulser til rygraden gennem de øvre motoriske neuroner, og rygraden videresender impulserne til musklerne gennem de nedre motoriske neuroner. Dette neuromuskulære system gør det muligt for muskler at fungere i overensstemmelse med hjernens signaler.

Manglen på nervøse impulser kan gradvist føre til muskelsvind. Liden forårsager ikke smerter. Dog kan tabet af muskelkontrol påvirke åndedrag, tale, spising og gang. Disse muskulære problemer forværres, som sygdommen skridter frem. Respiratorisk svigt på grund af tab af respiratoriske muskel funktioner er den primære dødsårsag hos ALS-patienter.

Sammen med muskulære funktioner påvirkes hukommelse og kognitive funktioner i nogle tilfælde. Dog er sansningsfunktioner som syn, hørelse, berøring og lugt normale hos ALS-patienter.

Årsager til ALS hos børn

Den præcise årsag til ALS er ikke fuldt forstået. Genetiske mutationer anses generelt for at være de primære årsager til juvenil amyotrof lateral sklerose (JALS). Nogle muterede gener kan arves fra forældre. Typen af defekt gen, der arves, kan variere typen af ALS hos barnet. Ca. 5–10% af ALS-tilfælde skyldes arvede gener.

I de fleste tilfælde af ALS er der ingen genetisk historie for sygdommen, og det kan opstå på grund af tilfældige genetiske mutationer. Miljømæssige faktorer kan spille en rolle. Tilstedeværelsen af andre tilstande, som autoimmun lidelser, proteindéfekter og biokemiske ubalancer, kan også øge risikoen for at udvikle ALS.

Tegn og symptomer på ALS hos børn

De tidlige tegn på ALS er typisk svaghed i en hånd, et ben, tunge eller ansigtet. Rysten af tunge er et af de almindelige symptomer. Muskelsvagheden spreder gradvist til andre dele af kroppen, mens lidelsen skrider frem. Over tid bliver musklerne svagere og mindre.

Følgende symptomer ses også ved ALS:

• Muskelrystelser
• Vanskeligheder med at udføre opgaver med hænder og fingre
• Talevanskeligheder
• Slyngnings- og spiseproblemer
• Gangvanskeligheder
• Åndedødsbesvær
• Anormale muskelreflekser

Nogle af de mindre almindelige symptomer er hukommelsestab, personlighedsforandringer og kognitiv nedsættelse, og nogle diagnostiseres til sidst med en form for demens kaldet frontotemporal demens. Slyngnings- og respiratoriske problemer er alvorlige komplikationer, og disse forværres ofte over tid. ALS forårsager ikke prikken, fornemmelsestab eller tab af sansning.

Komplikationer ved ALS hos børn

Børn kan udvikle komplikationer, som sygdommen skrider frem. Der er typisk en forværring af de eksisterende symptomer yderligere tab af muskelfunktion. De almindelige komplikationer ved ALS kan omfatte følgende:

• Åndedødsproblemer kan opstå på grund af paralys af respiratoriske muskler. Børn kan kræve respiratoriske støtteapparater eller måske endda tracheostomi for respiratorisk støtte. Manglende korrekte respiratoriske funktioner kan også øge risikoen for lungebetændelse.
• Taleproblemer kan starte med sløret tale hos mange mennesker. I avancerede tilfælde skal den påvirkede person bruge andre kommunikationsmetoder på grund af musklernes ikke-fungering.
• Slyngningsvanskeligheder kan ofte resultere i dehydrering og undernæring hos mange børn. Der er en høj risiko for aspiration af mad, væsker eller spyt til lungerne, hvis slyngningsprocessen påvirkes. Mange mennesker kræver sónde til næring på grund af slyngnings- og aspirationsrisiko.
• Demens (hukommelsestab) og kognitiv nedsættelse ses hos ALS-patienter, hvilket kan forværres over tid.
• Tab af evne til selvpleje, vægttab og tryksår er almindelige komplikationer i avancerede tilfælde.

Amyotrof lateral sklerose forårsager irreversibel skade på hjernen og kan til sidst være fatal på grund af udvikling af lungesvigt, lungebetændelse eller hjerte svigt.

Der findes ingen mediciner indtil nu, der kan kurere denne tilstand. Dog kan du søge medicinsk hjælp, da behandlingen kan hjælpe med at forhindre komplikationer, reducere forværring af symptomer og gøre dit barn mere bekvemt.

Diagnose af ALS hos børn

ALS-diagnose kræver masser af testning i de indledende stadier, da symptomerne også kan ses i andre tilstande. Læger kan være i stand til at mistænke ALS fra fysiske undersøgelser og symptomer, hvis situationen er alvorlig.

Følgende tests bestilles til diagnosticering af ALS:

• Elektromyografi (EMG) til at analysere neuromuskulære funktioner
• Nerveledningstests kan hjælpe med at teste nervfunktion
• Magnetisk resonanstomografi (MRT) hjælper med at visualisere skader i hjernen og rygraden
• Blodprøver og urinanalyse kan hjælpe med at udelukke andre mulige sygdomme
• Lumbalpunktion (rygmarvs punktion) er også nyttig til at udelukke nogle tilstande, der ligner ALS
• Muskelbiopsi kan også udføres for at evaluere eventuelle underliggende muskulære problemer

Børnelæger kan henvise barnet til en neurolog for ALS-diagnose og behandling. ALS er ikke almindeligt hos børn, så læger kan udføre flere tests for at udelukke mulige årsager til lignende symptomer.

Behandling af ALS hos børn

Der findes ingen kur for ALS, selvom forskning er i gang. Behandlingsstrategier sigter mod at forbedre mobilitet, støtte og lindre symptomer. Disse kan omfatte:

• Taleterapi
• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Støtteudstyr
• Åndedrætsapparater
• Mediciner til at reducere hypersalivation, humørsvingninger osv.
• Sonde

Mediciner som Rilutek (riluzol, oral medicin) og Radicava (edaravon, intravenøst medicin) kan bremse ALS-fremskriden eller lindre symptomer en periode. Dog kurerer disse mediciner ikke lidelsen. Det er dyre mediciner, og du kan diskutere med din barns læge for at vide om støtteprogrammer, der kan hjælpe med at betale for eller få adgang til behandlinger.

Debuten af ALS hos børn kan være en følelsesmæssig rutschebane for forældre. Du kan lære om lidelsen og søge støtte fra relevante støtteorganisationer. Tilstanden kræver langsigtet dedikeret støtte for barnet. Lægen kan hjælpe med at anbefale den bedste palliativ pleje for dit barn for at forbedre deres livskvalitet.