ALS hos børn:tegn, årsager, komplikationer og behandling
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sjælden, progressiv motorneuron degenerativ lidelse, der påvirker de øvre og nedre nerveceller (neuroner) i hjernen og rygmarven og påvirker muskelaktiviteten. ALS hos børn før 25 år eller i den tidlige barndom kaldes juvenil amyotrofisk lateral sklerose (JALS). ALS er også kendt som Lou Gehrigs sygdom.
ALS har flere symptomer og kræver langvarig behandling. Læs videre for at vide mere om tegn, symptomer, årsager, komplikationer, diagnose og behandling af ALS hos børn.
Hvad sker der i ALS?
ALS fører til beskadigede motoriske neuroner i hjernen og rygmarven. De motoriske neuroner er nerveceller, der styrer frivillige muskelbevægelser i kroppen. Hjernen sender nerveimpulser til rygmarven gennem de øvre motorneuroner, og rygmarven videresender impulserne til musklerne gennem de nedre motorneuroner. Dette neuromuskulære system gør det muligt for musklerne at fungere i henhold til hjernens signaler.
Manglen på nerveimpulser kan gradvist føre til muskelsvind. Lidelsen forårsager ikke smerte. Men tabet af muskelkontrol kan påvirke vejrtrækning, tale, spise og gå. Disse muskelproblemer forværres, efterhånden som sygdommen skrider frem. Respirationssvigt på grund af tab af respiratoriske muskelfunktioner er den primære dødsårsag hos ALS-patienter.
Sammen med muskulære funktioner påvirkes hukommelsen og kognitive funktioner i nogle tilfælde. Men sensoriske funktioner såsom syn, hørelse, berøring og lugt er normale hos ALS-patienter.
Årsager til ALS hos børn
Den præcise årsag til ALS er ikke helt forstået. Genetiske mutationer anses generelt for at være de primære årsager til juvenil amyotrofisk lateral sklerose (JALS). Nogle muterede gener kan arves fra forældre. Typen af defekt gen, der nedarves, kan variere typen af ALS hos barnet. Omkring 5-10 % af ALS-tilfældene skyldes nedarvede gener.
I de fleste tilfælde af ALS er der ingen genetisk historie om sygdommen, og den kan opstå på grund af tilfældig genetisk mutation. Miljøfaktorer kan spille en rolle. Tilstedeværelsen af andre tilstande, såsom autoimmune lidelser, proteindefekter og biokemiske ubalancer, kan også øge risikoen for at udvikle ALS.
Tegn og symptomer på ALS hos børn
De tidlige tegn på ALS er normalt svaghed i en hånd, et ben, tungen eller ansigtet. Tungens trækninger er et af de almindelige symptomer. Muskelsvagheden spreder sig gradvist til de andre dele af kroppen, efterhånden som lidelsen skrider frem. Med tiden bliver musklerne svagere og mindre.
Følgende symptomer ses også ved ALS:
- Muskeltrækninger
- Svært ved at udføre opgaver med hænder og fingre
- Talebesvær
- Skuge- og spiseproblemer
- Besvær med at gå
- Åndedrætsbesvær
- Unormale muskelreflekser
Nogle af de mindre almindelige symptomer er hukommelsestab, personlighedsændringer og kognitiv svækkelse, og nogle bliver til sidst diagnosticeret med en form for demens kaldet frontotemporal demens. Synke- og åndedrætsproblemer er alvorlige komplikationer, og disse kan ofte forværres over tid. ALS forårsager ikke snurren, følelsesløshed eller tab af følelse.
Komplikationer af ALS hos børn
Børn kan udvikle komplikationer, efterhånden som sygdommen skrider frem. Der er normalt en forværring af de eksisterende symptomer og yderligere tab af muskelfunktion. De almindelige komplikationer af ALS kan omfatte følgende .
- Åndedrætsproblemer kan opstå på grund af lammelse af åndedrætsmuskler. Børn kan have brug for åndedrætsstøtteanordninger eller kan endda have brug for trakeostomi for åndedrætsstøtte. Mangel på ordentlige åndedrætsfunktioner kan også øge risikoen for lungebetændelse.
- Taleproblemer kan begynde med en sløret tale hos mange mennesker. I fremskredne tilfælde er den ramte person nødt til at bruge andre kommunikationsmetoder på grund af musklernes manglende funktion.
- Slukningsbesvær kan ofte resultere i dehydrering og underernæring hos mange børn. Der er en høj risiko for aspiration af mad, væsker eller spyt til lungerne, hvis synkeprocessen påvirkes. Mange mennesker har behov for sondeernæring på grund af synke- og aspirationsrisiko.
- Demens (hukommelsestab) og kognitiv svækkelse ses hos ALS-patienter, som ofte kan forværres over tid.
- Tab af evne til at udføre egenomsorg, vægttab og tryksår er almindelige komplikationer i fremskredne tilfælde.
Amyotrofisk lateral sklerose forårsager irreversibel skade på hjernen og kan i sidste ende være dødelig på grund af udviklingen af lungesvigt, lungebetændelse eller hjertesvigt.
Der er ingen tilgængelige medicin indtil nu til at helbrede denne tilstand. Du kan dog søge lægehjælp, da behandlingen kan hjælpe med at forhindre komplikationer, reducere forværring af symptomer og hjælpe dit barn til at føle sig mere komfortabel.
Diagnose af ALS hos børn
ALS-diagnose kræver meget test i de indledende stadier, da symptomerne også kan ses under andre tilstande. Læger kan muligvis mistænke ALS fra fysiske undersøgelser og symptomer, hvis situationen er værre.
AbonnerFølgende tests er bestilt til diagnosticering af ALS .
- Elektromyografi (EMG) at analysere neuromuskulære funktioner
- Nerveledningstest kan hjælpe med at teste nervefunktionen
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) hjælper med at visualisere skaden i hjernen og rygmarven
- Blodprøver og en urinanalyse kan hjælpe med at udelukke andre mulige sygdomme
- Lumbalpunktur (spinal tap) er også nyttig til at udregne nogle tilstande, der efterligner ALS
- Muskelbiopsi kan også gøres for at evaluere eventuelle underliggende muskelproblemer
Børnelæger kan henvise barnet til en neurolog for ALS-diagnose og behandling. ALS er ikke almindelig hos børn, så læger kan udføre flere tests for at udelukke mulige årsager til lignende symptomer.
Behandling af ALS hos børn
Der er ingen kur mod ALS, selvom forskning er i gang. Behandlingsstrategierne sigter mod at forbedre mobilitet, støtte og lindre symptomer. Disse kan omfatte:
- Logoterapi
- Fysioterapi
- Ergoterapi
- Understøttende udstyr
- Åndedrætsudstyr
- Medikamenter til at reducere savlen, humørsvingninger osv.
- Ernæringsslange
Medicin som Rilutek (riluzol, oral medicin) og Radicava (edaravon, intravenøst lægemiddel) kan bremse ALS-progression eller lindre symptomer i nogen tid. Imidlertid helbreder disse medikamenter ikke lidelsen. Disse er dyre medicin, og du kan diskutere med dit barns læge for at vide om støtteprogrammer, der kan hjælpe med at betale for eller benytte behandlinger.
Begyndelsen af ALS hos børn kan være en følelsesmæssig rutsjebanetur for forældre. Du kan lære om lidelsen og søge støtte fra relevante støtteorganisationer. Tilstanden kræver langvarig dedikeret støtte til barnet. Lægen kan hjælpe med at anbefale den bedste palliative pleje til dit barn for at forbedre deres livskvalitet.
-
Det eneste, der er bedre end at krølle sammen med en god bog, er at krølle sammen med dit lille barn og en god bog. Og endda bedre end det? Dele bøger, der indeholder moralske historier, eller som giver vigtige lektioner. Mens læsning for børn har a -
Dette enkle trick hjælper i høj grad med at hjælpe alle i husstanden med hurtigt at finde ting – ingen etiketter påkrævet Laura Gaskill, Houzz Princippet bag organisering med farve er enkelt:Det er hurtigere og nemmere at genkende en farve, end det -
Mellem 24 og 36 måneder, småbørn omdannes ofte til små sociale sommerfugle, der elsker at være sammen med andre børn. Her er hvad du ellers kan forvente i denne alder. Lidt efter lidt, dit lille barn vil udvikle færdighederne til at lege med et an
