• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Siklecelleanæmi hos børn: Årsager, symptomer, diagnose og behandling

Siklecellesygdomme er en gruppe af arvelige lidelser, der påvirker hemoglobin i kroppen. Siklecelleanæmi hos børn er den mest almindelige og alvorlige form af alle siklecellesygdomme. Det forårsager sichel- eller måneformede røde blodceller, der er mere skrøbelige end normale røde blodceller.

Sikleceller kan være mere stive og klistrede end normale røde blodceller. Disse unormale celler kan blokere de små blodkar i kroppen, med reduceret blodflow til forskellige dele af kroppen som følge. Desuden kan det føre til anfæld af smerter og organsvigt.

Læs dette indlæg for at lære mere om årsager, tegn, risici, diagnose, behandling og forebyggelse af siklecelleanæmi hos børn.

Årsager til siklecelleanæmi hos børn

Siklecellegenet produceres ved en enkelt punktmutation i beta-globin-genet for hemoglobin, hvilket fører til dannelse af hemoglobin S i stedet for normal hemoglobin A. Vi har normalt to kopier af dette gen, en arvet fra hver forælder. Arv af dette muterede gen fra begge forældre fører til siklecellesygdom. Hvis en person arver et normalt gen fra en forælder og et abnormt hemoglobin S gen fra den anden forælder, vil de have siklecelletræk. Individer med siklecelletræk er typisk asymptomatiske, men kan videregive det muterede gen til deres børn.

Hvis begge forældre har siklecelletræk, er der en 25% chance for, at nogen af deres afkom har siklecellesygdom, 50% chance for at have trækket, og 25% chance for at have normal hemoglobin (hverken sygdom eller træk).

De med siklecellesygdom lider af forskellige konsekvenser af at have et abnormt hemoglobin. Abnormt hemoglobin S bliver stift og klistrer sig sammen, når det er deoxygeneret, dvs. efter at have leveret ilt til væv, hvilket resulterer i de forvrængede, sikleformede røde blodceller. Deformede røde blodceller kan være mere stive og skrøbelige end normale celler. Normale røde blodceller er dobbelt konkave discformede og fleksible, så de kan passere endda små og buede blodkar let.

Tegn og symptomer på siklecelleanæmi hos børn

Tegnene og symptomerne på siklecelleanæmi kan variere fra barn til barn. Dog ses debuten på sygdommen typisk omkring fem måneders alder.

Du kan bemærke følgende tegn og symptomer hos et barn med siklecelleanæmi:

1. Anæmi kan ses hos påvirkede børn, da sikleceller dør tidligt. En normal rød blodcel leve i ca. 120 dage, mens en siklecel dør inden for 10 til 20 dage, før den erstattes af en ny cel. Gabet i døden og erstatningen af røde blodceller kan forårsage anæmi. Mangel på røde blodceller kan reducere iltforsyningen og resultere i træthed. Nogle gange kan anæmien blive så alvorlig, at den bliver livstruende.

Udover ovennævnte årsag kan anæmi opstå på grund af parvovirus B19 infektion. Dette virus forårsager en mild virusinfektion kaldet femte sygdom hos normale børn, men kan inficere knoglemarven og stoppe produktionen af røde blodceller en stund, hvilket kan være farligt for siklecelleanæmi-patienter.

Igen har sikleformede røde blodceller tendens til at blive fanget i milten, hvilket gør den større. En større milt kan fange endnu flere røde blodceller og forårsage alvorlige mavesmerter samt alvorlig anæmi hos patienter, kendt som miltsequestrationskrise.

2. Akut brystsyndrom opstår på grund af sikling af røde blodceller i lungerne, som berøver lungerne for ilt og skader dem. Det er en nødsituation karakteriseret af brystsmerter, åndedødsbesvær og feber, og barnet skal straks føres til en læge, hvis sådanne symptomer opstår.
3. Akute smerteanfæld er episoder af smerter på grund af sikleceller, der blokerer de små blodkar. Det beskrives som skarp, intensiv, pulsérende eller stikende smerte. Smerter føles typisk i maven, brystet, led og knogler, men kan ske overalt i kroppen. Det kan udløses af høje højder, dehydrering, sygdom, temperaturændringer eller stress, men ofte er årsagen ukendt. Det kan vare fra nogle dage til uger, og hyppigheden kan variere fra barn til barn.

Kroniske smerter er almindelige og er forskellige fra akut smertekrise.

4. Hyppige infektioner kan opstå på grund af skader på milten forårsaget af sikleceller. Der er en øget risiko for infektioner, herunder chlamydia, haemophilus influenzae type B, streptococcus pneumoniae, salmonella og staphylococcus.
5. Synsproblemer kan indikere nethindeskade på grund af blokering af blodkar i øjet.
6. Vækst- og pubertetsforsinkelse kan opstå på grund af mangel på ilt og næringstoffer.
7. Hjerneskade er en kendt komplikation ved siklecelleanæmi og kan være stille eller symptomatisk. Hjerneskade præsenterer typisk som en pludselig svaghed i bevægelse (parese) eller anfall, men kan nogle gange være stille og manifesteres kun som læringsvanskeligheder hos børn. Siklecelleanæmi overvejes altid som en mulighed ved enhver pediatric hjerneskade.
8. Benulcerer gentagne eller ikke helbrede kan ses hos disse børn, men normalt først efter 10 års alder.
9. Priapisme er en forlænget smertefuld erektion af penis og kræver akut medicinsk hjælp, hvis det varer mere end 4 timer for at forhindre impotens.

I spædbarnsalderen kan siklecelleanæmi manifestere sig som humørsvingninger, guldsyge og smertefuld svelgning af hænder og fødder, især fingre.

Hvornår skal man se en læge?

De fleste børn kan have været diagnosticeret med siklecelleanæmi i spædbarnsalderen. Du bør søge akut medicinsk hjælp, hvis du bemærker nogen af følgende problemer:

• Feber
• Episoder af alvorlige smerter
• Hånd- og fødderødem (svelgning)
• Øm og svullet maven
• Bleg hud
• Guldsyge
• Tegn og symptomer på hjerneskade som paralyse, taleproblemer, forvirring og gåvanskeligheder
• Pludselig tab af syn
• Alvorlig hovedpine
• Uforståelig fornemmelse uden kendt årsag

Tidlig diagnose og behandling kan reducere risikoen for komplikationer som alvorlige infektioner, synstab og hjerneskade.

Komplikationer ved siklecelleanæmi hos børn

Siklecelleanæmi kan forårsage følgende komplikationer på grund af sikleceller, der blokerer blodflowet til vigtige organer og væv:

• Hjerneskade kan udvikle sig, hvis blodforsyningen til hjernen påvirkes.
• Akut brystsyndrom kan forårsages af alvorlig infektion eller blokering af lungekarrer af sikleceller.
• Organskader (renal, kardiak, hepatisk) kan opstå på grund af mangel på iltrig blod.
• Blindhed kan opstå på grund af blokering af nethindeblodkar.
• Benulcerer, som offene sår på benet, kan udvikle sig på grund af mangel på blodforsyning.
• Gallesten kan opstå på grund af højere niveauer af bilirubin fra nedbrydning af røde blodceller.
• Lungehypertension kan opstå på grund af forøget blodtryk i lungerne.
• Ledproblemer på grund af sikling i hofteled og mindre ofte i skuldre, knæ og ankel, der fører til avaskulær nekrose. Over tid kan der være behov for smertebehandling, kirurgi og endda protese.

Diagnose af siklecelleanæmi hos børn

Blodprøver (som Hb-elektroforese) hjælper med at identificere det defekte hemoglobin, der forårsager siklecelleanæmi. Yderligere tests, som billeddiagnostik, udføres for at vurdere mulige komplikationer.

I mange lande udføres screening for siklecelleanæmi som en del af nyfødtescreeningsprogrammet (blod indsamles på filterpapir normalt efter 48 timer efter fødsel så snart som muligt for at screen for tilstedeværelsen af en række medfødte lidelser ved tests, som måske ikke er selvoplysende ved fødsel).

Hvis blodprøverne er positive for siklecelleanæmi, kan din læge henvise dit barn og dig til genetisk rådgivning.

Amnionvæskeprøvetagning kan hjælpe med at diagnosticere siklecelleanæmi før fødsel. Denne screeningstest udføres, hvis begge forældre har siklecelletræk.

Behandling af siklecelleanæmi hos børn

Behandlingen af siklecelleanæmi sigter mod at reducere symptomer og forhindre smerter og andre komplikationer. Medicin og blodtransfusioner er ofte nødvendige for håndtering af siklecelleanæmi hos børn. Nogle teenager og børn kan gavne af stamcelleterapi, der kan kurere sygdommen.

Behandlingen foreskrevet af barnets læge kan omfatte følgende:

• Hydrea, Siklos eller Droxia er forskellige varer af hydroxyureamedicin, der hjælper med at reducere smerteanfæld, indlæggelser og blodtransfusioner. Det foreskrives ofte, men kan nogle gange forårsage marveundertrykkelse, som normalt er midlertidig. Det bør altid tages i overensstemmelse med den behandlede læges råd.
• Endari er en vare af L-glutamat oralt pulver til at reducere smertekriser.
• Adakveo (crizanlizumab) er et intravenøst medicin til at reducere smertekriser.
• Narkotiske smerteældende mediciner foreskrives også til alvorlige smertekriser.
• Oxbryta (voxelotor) er et oralt medicin til at reducere sikling ved siklecelleanæmi. Det er godkendt af USFDA i 2019.

Disse mediciner kan forårsage bivirkninger som feber, kvalme, opkastning og ledsmerter. Du kan følge recepten for at reducere bivirkninger. Medicinen kan variere afhængigt af barnets alder, sundhed og alvorlighed af siklecelleanæmi. Hvis barnet har komplikationer som infektioner, kan yderligere medicin foreskrives.

Kirurgiske og andre procedurer til behandling af siklecelleanæmi kan omfatte:

• Røde blodcelletransfusioner kan hjælpe med at reducere symptomer og komplikationer. Immunrespons mod donerblod og ekstra jernbelastning kan ske efter transfusioner. Læger kan foreskrive medicin til at reducere jernoverbelastning for børn, der gennemgår jevnlige transfusioner.
• Knoglemarvtransplantation, også kendt som stamcelletransplantation, anbefales ved alvorlig siklecelleanæmi. Børn kan kræve behandling for at forhindre afvisning af transplantatet og forlænget hospitalophold under proceduren.

Geneterapi for siklecelleanæmi er under aktiv forskning, og en nyere behandlingsmodalitet kan snart blive tilgængelig for at kurere siklecellesygdom.

Forebyggelse af siklecelleanæmi hos børn

Der er ingen måde at forhindre sygdommen på, da det er en genetisk lidelse. Hvis begge forældre bærer siklecelletræk, kan genetisk rådgivning før befrugtning hjælpe med at forstå risikoen for siklecelleanæmi.

Børn med siklecelleanæmi bør være i jevnlig opfølgning efter deres læges råd.

Forebyggende medicin kan overvejes for at forhindre alvorlige symptomer og komplikationer. Følgende behandlinger gives for at forhindre infektioner hos børn med siklecelleanæmi:

• Penicillin gives til spædbarn mellem to måneder og fem år for at forhindre livstruende infektionssygdomme som pneumokokkesepsis
• Ældre børn kan også kræve penicillin behandling, hvis milten er fjernet
• Børnevaccinationer bør tages for at undgå infektioner, herunder H. influenza B vaccin, årligt influenzashot, pneumokokker (både PPSV 23 og PCV 13), og meningokokkevacciner.

Forebyggende medicin, symptomlindrende og smerteældende midler er også nødvendige. Du kan lære dit barn andre måder at minimere risikoen for infektioner, som at vaske hænder, bruge maske og undgå at dele personlige genstande.

Hjemmepleje ved siklecelleanæmi

Følgende hjemmeplejeskridt kan hjælpe med at reducere hyppigheden af infektioner og episoder af alvorlige symptomer hos børn med siklecelleanæmi:

• En sund kost indeholdende folinsyre (vitamin B9) og andre vitaminer kan hjælpe med at forbedre røde blodceller
• Tag medicin i tide
• Hold dig hydreret, da dehydrering kan føre til en siklecelkrise
• Undgå ekstrem varme eller kolde klimaer
• Udfør moderat regelmæssig motion efter lægens anbefalinger
• Brug receptfrie mediciner med forsigtighed
• Undgå udsættelse for cigarettrøg og andre forureninger
• Lær nogle lette færdigheder, der viser sig nyttige på længere sigt. Lær at genkende, når en akut krise lige starter — hvis dit barn klager over smerter, sørg for, at de drikker masser af væske, og giv en smerteældende som paracetamol (få din læges vejledning på forhånd om, hvad man skal gøre i sådan et tilfælde).

Husk, hvilke scenarier der kræver akut besøg hos en læge (f.eks.: høj feber, hjerneskade-lignende symptomer, akut smertekrise, akut brystsyndrom, alvorlig anæmi, priapisme)

Lær at mærke en forstørret milt hos dit barn. Gør det jevnligt og besøg lægen, hvis den føles større end normalt.

Forældre til barnet kan ofte opleve følelsesmæssig uro og føle sig skyldige for at have videregivet defekte gener. Dog er det et arveligt factor, og du kan ikke modificere gener. Det er bedst at fokusere på optimal håndtering, som kan gavne dit barn på længere sigt. Søg støtte fra familiemedlemmer, venner, rådgivere og organisationer forbundet med siklecelleanæmi. Du kan også deltage i genetisk rådgivning før planlægning af graviditet.

Nøglepunkter

• Siklecelleanæmi er en genetisk blodcel-lidelse, som babyer arver fra deres forældre.
• Akte smertekriser, synsproblemer og vækstforsinkelser er tegn på siklecelleanæmi.
• Hvis babyen viser tegn på alvorlig hovedpine, feber og bleg hud, konsulter din læge.
• Tilstanden håndteres ofte med medicin og blodtransfusioner.