• Babyer
• Opbygning af en familie
• børn
• General Parenting
• Nyfødte
• teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Hvad er Cyclopia?

Cyclopia er en fødselsdefekt karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et enkelt øje, eller et delvist delt øje, der optager en enkelt bane. Det er en ekstrem sjælden medfødt anomali, der påvirker 1 ud af 100.000 nyfødte.

Desværre resulterer denne tilstand ofte i en abort eller en dødfødsel, hvor overlevelse i de fleste tilfælde er begrænset til kun et par timer efter fødslen. Der er ingen kur mod cyklopi.

Hvad er Cyclopia?

Cyclopia er en sjælden form for holoprosencephaly - en tilstand, hvor den forreste del af hjernen ikke opdeles i venstre og højre hemisfære. Det er ellers kendt som alobar holoprosencephaly.

Typerne af holoprosencephaly omfatter:

• Alobar: En fuldstændig fejl i hjernen til at opdele i venstre og højre hjernehalvdel. Dette resulterer i cyklopi, det mest alvorlige ansigtsudtryk af holoprosencefali.
• Halvlobar: Venstre side af hjernen smelter sammen med højre side. Det gør dette i de forreste og sideområder af hjernen. Dette kan føre til tætsiddende øjne, unormalt små øjeæbler eller anophtalmi, hvor en baby bliver født uden et eller begge øjne.
• Lobar: En adskillelse mellem venstre og højre hjernehalvdel. Hjernehalvdelene er smeltet sammen i hjernens frontale cortex. Dette kan resultere i en bilateral læbespalte, tætsiddende øjne eller en nedtrykt næse.
• Mellem interhemisfærisk variant: Opstår, når hjernen er sammensmeltet i midten. Dette har ført til tætsiddende øjne, nedtrykte og smalle næser eller et næsten normalt udseende ansigt.

Cyclopia Symptomer

Entalsøjet eller det delvist opdelte øje, der optager én bane, er det mest identificerbare træk ved cyklopien.

Dette øje er normalt centreret, hvor næsen typisk ville være placeret. I denne tilstand kan næsen være fraværende eller erstattet af en ikke-fungerende næse i form af en proboscis, som findes over øjet. Denne tilstand kan dog også påvirke andre strukturer i hovedet og ansigtet.

Andre tegn på cyklopi omfatter:

• En fraværende næse
• En snabel eller næselignende struktur over øjet
• Meget tæt anbragte øjne
• Fraværende øjne
• Affladet næse
• Spaltelæbe
• Ekstra fingre eller tæer

Nogle tilfælde af cyklopi kan også have omphalocele, en tilstand, hvor barnets indre organer stikker ud gennem navlen. Ligeledes kan nyredysplasi observeres, hvor væskefyldte sække erstatter en babys nyrer.

Årsager

Selvom den nøjagtige årsag til cyklopien er ukendt, er der visse risikofaktorer, der kan øge chancerne for, at den opstår.

Svangerskabsdiabetes

Ukontrolleret svangerskabsdiabetes er blevet forbundet med neuralrørsdefekter i et embryo. Dette rør er en hul struktur, hvor hjernen og rygmarven er dannet. Denne tilstand er en af ​​de førende årsager til sygdom i centralnervesystemet (f.eks. holoprosencefali).

Kromosomer

I visse tilfælde kan abnormiteter i kromosomerne, der indeholder DNA, være skyld i holoprosencefali.

Disse kromosomanomalier omfatter:

• Triploidy: I denne tilstand fødes fostre med et ekstra sæt kromosomer i deres celler. Mens mennesker typisk har 23 sæt kromosomer, kan denne tilstand tredoble dette tal til 69 - et triploid sæt.
• Trisomi 13: En abnormitet, hvor en baby har et ekstra 13. kromosom, når de kun skal have to (dvs. de har tre sæt af det 13. kromosom).
• Trisomi 18: Et ekstra 18. kromosom kan forårsage alvorlige vækstdefekter såvel som psykomotoriske vanskeligheder.

Infektioner under graviditet

Under graviditet kan visse infektioner øge risikoen for at udvikle holoprosencefali.

En af sådanne infektioner er TORCH-syndromet, som er et akronym, der refererer til Toxoplasmose, Andre midler, Røde hunde, Cytomegalovirus og Herpes Simplex.

Enhver af disse midler kan forårsage en række lidelser hos nyfødte, såsom feber, små områder med blødning under huden og især holoprosencefali.

Genændringer

I nogle tilfælde kan holoprosencephaly være et produkt af genetiske abnormiteter. Disse abnormiteter kan få generne og deres proteiner til at fungere forkert. Når hjernens udvikling er påvirket, kan det føre til holoprosencephaly.

Alkoholforbrug under graviditet

Holoprosencephaly er en kendt defekt forårsaget af alkoholbrug under graviditet.

Ethanol, som er den vigtigste ingrediens i alkohol, er et kendt teratogent. Et teratogent er en faktor, der kan føre til deformiteter i et embryo efter moderens eksponering.

Moderens eksponering opstår, når den kvindelige forælder, der bærer fosteret, udsættes for potentielt skadelige stoffer i deres indre eller ydre miljø (f.eks. alkohol eller farlige kemikalier).

Stofbrug under graviditet

Visse typer lægemidler kan øge risikoen for at udvikle cyklopi under graviditeten. De omfatter salicylater som aspirin, antikonvulsiva, retinsyre, anticancermidler, fertilitetslægemidler samt hormoner.

Slægtsfæller

Slægtsfæller, dvs. seksuelle relationer mellem mennesker, der er beslægtet af blod, er en væsentlig risikofaktor for udvikling af fødselsdefekter hos børn.

Denne forening tilskynder til autosomale recessive sygdomme, som er karaktertræk eller lidelser, der går i arv gennem familier, og som kan være en årsag til holoprosencefali.

Cyclopia er blevet observeret at forekomme hos afkom af et slægtsægteskab mellem første fætre.

Diagnose

En prænatal diagnose af cyklopi kan stilles, mens barnet stadig er i livmoderen ved at bruge en ultralyd. I visse tilfælde kan en diagnose stilles ved hjælp af en MR.

Hvis der ikke stilles en prænatal diagnose, kan cyklopi identificeres ved den fysiske undersøgelse af den nyfødte efter fødslen.

Et ord fra Verywell

Da der ikke er nogen kur eller behandlingsmuligheder for cyklopi, er det forståeligt nok en vanskelig og følelsesladet situation, hvis du har fået et barn med cyklopi.

Hvis du kæmper med følgerne af at miste et barn til cyklopien, kan en terapeut eller læge hjælpe med at give dig og din familie sunde mestringsstrategier.