• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

ALS u dětí:příznaky, příčiny, komplikace a léčba

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné, progresivní degenerativní onemocnění motorických neuronů, které postihuje horní a dolní nervové buňky (neurony) v mozku a míše a ovlivňuje svalovou aktivitu. ALS u dětí před 25. rokem nebo v raném dětství se nazývá juvenilní amyotrofická laterální skleróza (JALS). ALS je také známá jako Lou Gehrigova nemoc.

ALS má několik příznaků a vyžaduje dlouhodobou léčbu. Čtěte dále a dozvíte se více o příznacích, symptomech, příčinách, komplikacích, diagnóze a léčbě ALS u dětí.

Co se stane v ALS?

ALS vede k poškození motorických neuronů v mozku a míše. Motorické neurony jsou nervové buňky, které řídí dobrovolné pohyby svalů v těle. Mozek vysílá nervové impulsy do míchy přes horní motorické neurony a mícha přenáší impulsy do svalů přes dolní motorické neurony. Tento neuromuskulární systém umožňuje svalům fungovat podle signálů mozku.

Nedostatek nervových vzruchů může postupně vést k úbytku svalů. Porucha nezpůsobuje bolest. Ztráta svalové kontroly však může ovlivnit dýchání, mluvení, jídlo a chůzi. Tyto svalové problémy se s progresí onemocnění zhoršují. Respirační selhání v důsledku ztráty funkcí dýchacích svalů je primární příčinou úmrtí u pacientů s ALS.

Spolu se svalovými funkcemi jsou v některých případech ovlivněny i funkce paměti a kognitivní funkce. Senzorické funkce, jako je zrak, sluch, hmat a čich, jsou však u pacientů s ALS normální.

Příčiny ALS u dětí

Přesná příčina ALS není zcela objasněna. Genetické mutace jsou obecně považovány za primární příčiny juvenilní amyotrofické laterální sklerózy (JALS). Některé mutované geny mohou být zděděny od rodičů. Typ zděděného defektního genu se může lišit od typu ALS u dítěte. Asi 5–10 % případů ALS je způsobeno zděděnými geny.

Ve většině případů ALS neexistuje genetická historie onemocnění a může se objevit v důsledku náhodné genetické mutace. Roli mohou hrát faktory prostředí. Přítomnost dalších stavů, jako jsou autoimunitní poruchy, defekty proteinů a biochemická nerovnováha, může také zvýšit riziko rozvoje ALS.

Příznaky a příznaky ALS u dětí

Časné příznaky ALS jsou obvykle slabost v ruce, noze, jazyku nebo obličeji. Záškuby jazyka jsou jedním z běžných příznaků. Svalová slabost se postupně šíří do ostatních částí těla, jak porucha postupuje. Postupem času svaly slábnou a zmenšují se.

Následující příznaky jsou také pozorovány u ALS:

• Svalové záškuby
• Potíže s prováděním úkolů rukama a prsty
• Problémy s mluvením
• Problémy s polykáním a jídlem
• Potíže s chůzí
• Dýchací potíže
• Abnormální svalové reflexy

Některé z méně častých příznaků jsou ztráta paměti, změny osobnosti a kognitivní poruchy a u některých je nakonec diagnostikována forma demence nazývaná frontotemporální demence. Problémy s polykáním a dýcháním jsou vážnými komplikacemi, které se mohou časem často zhoršovat. ALS nezpůsobuje brnění, necitlivost ani ztrátu citu.

Komplikace ALS u dětí

U dětí by se s progresí onemocnění mohly objevit komplikace. Obvykle dochází ke zhoršení stávajících příznaků a další ztrátě svalové funkce. Mezi běžné komplikace ALS mohou patřit následující .

• Problémy s dýcháním může vzniknout v důsledku ochrnutí dýchacích svalů. Děti mohou vyžadovat zařízení na podporu dýchání nebo mohou dokonce potřebovat tracheostomii pro podporu dýchání. Nedostatek správných respiračních funkcí by také mohl zvýšit riziko zápalu plic.

• Problémy s mluvením může u mnoha lidí začít nezřetelnou řečí. V pokročilých případech musí postižený kvůli nefunkčnosti svalů použít jiné způsoby komunikace.

• Potíže s polykáním může u mnoha dětí často vést k dehydrataci a podvýživě. Je-li ovlivněn proces polykání, existuje vysoké riziko vdechnutí potravy, tekutin nebo slin do plic. Mnoho lidí vyžaduje přívodní hadičky kvůli riziku polykání a vdechnutí.

• Demence (ztráta paměti) a kognitivní poruchy jsou pozorovány u pacientů s ALS, které se mohou časem často zhoršovat.

• Ztráta schopnosti sebeobsluhy, ztráta hmotnosti a otlaky jsou běžnými komplikacemi v pokročilých případech.

Amyotrofická laterální skleróza způsobuje nevratné poškození mozku a může být nakonec smrtelná v důsledku rozvoje plicního selhání, zápalu plic nebo srdečního selhání.

Dosud nejsou k dispozici žádné léky, které by tento stav vyléčily. Můžete však vyhledat lékařskou péči, protože léčba může pomoci předejít komplikacím, snížit zhoršení příznaků a pomoci vašemu dítěti cítit se pohodlněji.

Diagnóza ALS u dětí

Diagnóza ALS vyžaduje v počátečních fázích mnoho testování, protože symptomy lze pozorovat i u jiných stavů. Lékaři mohou mít podezření na ALS z fyzických vyšetření a příznaků, pokud je situace horší.

Následující testy jsou objednány pro diagnostiku ALS.

• Elektromyografie (EMG) analyzovat nervosvalové funkce

• Testy nervového vedení může pomoci otestovat nervovou funkci

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) pomáhá vizualizovat poškození mozku a míchy

• Krevní testy a analýza moči může pomoci vyloučit další možná onemocnění

• Lumbální punkce (spinální kohoutek) je také užitečné k vyloučení některých stavů, které napodobují ALS

• Svalová biopsie lze také provést k vyhodnocení jakýchkoli základních svalových problémů

Pediatři mohou odeslat dítě k neurologovi pro diagnostiku a léčbu ALS. ALS není u dětí běžná, takže lékaři mohou provést několik testů, aby vyloučili možné příčiny podobných příznaků.

Léčba ALS u dětí

Neexistuje žádný lék na ALS, ačkoli výzkum pokračuje. Cílem léčebných strategií je zlepšit mobilitu, podpořit a zmírnit příznaky. Mohou zahrnovat:

• Logopedie
• Fyzikální terapie
• Pracovní terapie
• Podpůrné vybavení
• Dýchací přístroje
• Léky ke snížení slintání, změn nálad atd.
• Napájecí trubice

Léky jako Rilutek (riluzol, perorální lék) a Radicava (edaravon, intravenózní lék) mohou na nějakou dobu zpomalit progresi ALS nebo zmírnit příznaky. Tyto léky však poruchu nevyléčí. Jedná se o drahé léky a můžete se poradit s lékařem svého dítěte, abyste věděli o podpůrných programech, které vám mohou pomoci zaplatit nebo využít léčbu.

Nástup ALS u dětí by mohl být pro rodiče emocionální jízda na horské dráze. Můžete se dozvědět o poruše a vyhledat podporu u příslušných podpůrných organizací. Stav vyžaduje dlouhodobou vyhrazenou podporu pro dítě. Lékař vám může pomoci doporučit nejlepší paliativní péči pro vaše dítě, aby se zlepšila kvalita jeho života.