• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

9 znaků a症狀 sickle cell anémie u dětí

Sickle cell onemocnění jsou skupina dědičných poruch, které ovlivňují hemoglobin v těle. Sickle cell anémie u dětí je nejčastější a nejsoužejší forma všech sickle cell onemocnění. Způsobuje srnkovitý nebo sickle-tvar červených krvinek, které jsou křehčí než normální červené krvinky.

Sickle buňky mohou být více tuhé a lepivé než normální červené krvinky. Tyto neobvyklé buňky mohou zablokovat malé cévy v těle, což vede ke sníženému krvotoku do různých částí těla. Kromě toho může vést k episodám bolesti a selhání orgánů.

Přečtěte si tento příspěvek, abyste se dozvěděli více o příčinách, znacích, rizicích, diagnóze, léčbě a prevenci sickle cell anémie u dětí.

Příčiny sickle cell anémie u dětí

Sickle cell gen je produkován jedinou bodovou mutací v beta globin genu hemoglobinu, což vede k vzniku hemoglobinu S místo normálního hemoglobinu A. Obvykle máme dvě kopie tohoto genu, jednu zděděnou od každého rodiče. Zdědění tohoto mutovaného genu od obou rodičů vede k sickle cell onemocnění. Pokud však osoba zdědí normální gen od jednoho rodiče a abnormální hemoglobin S gen od druhého rodiče, bude mít sickle cell vlastnost. Jedinci se sickle cell vlastností jsou obvykle bez příznaků, ale mohou předat mutovaný gen svým dětem.

Pokud oba rodiče mají sickle cell vlastnost, existuje 25 % šance, že kterýkoli z jejich potomků bude mít sickle cell onemocnění, 50 % šance, že kterýkoli z potomků bude mít vlastnost, a 25 % šance, že kterýkoli z potomků bude mít normální hemoglobin (ani onemocnění, ani vlastnost).

Ti, kteří trpí sickle cell onemocněním, trpí různými důsledky mít abnormální hemoglobin. Abnormální hemoglobin S se stává tuhým a slepí se dohromady, když je deoxygenovaný, tedy po dodání kyslíku do tkání, což vede k zkreslenému, sickle tvaru červených krvinek. Zkreslené červené krvinky mohou být tužší a křehčí než normální buňky. Normální červené krvinky jsou bikonvexní diskovité a flexibilní, aby mohly projít i malými a zvratnými cévami snadno.

Znamení a症狀 sickle cell anémie u dětí

Znamení a症狀 sickle cell anémie se mohou lišit u každého dítěte. Avšak začátek onemocnění se obvykle projevuje kolem pátého měsíce života.

U dítěte se sickle cell anémií můžete pozorovat následující znamení a症狀.

1. Anémie může být pozorována u postižených dětí, protože sickle buňky umírají brzy. Normální červená krvinka žije přibližně 120 dní, zatímco sickle buňka umírá do 10 až 20 dní, než je nahrazena novou buňkou. Mezera v úmrtí a nahrazení červených krvinek by mohla způsobit anémii. Nedostatek červených krvinek by mohl snížit dodávku kyslíku a vést k únavě. Občas může být stupeň anémie tak závažný, aby se stal život ohrožujícím.

Kromě výše uvedeného důvodu může anémie vzniknout i kvůli infekci parvovirusem B19. Tento virus způsobuje mírnou virální infekci zvanou pátá nemoc u normálních dětí, ale může infikovat kostní dřen a zastavit výrobu červených krvinek na určitou dobu, což může být nebezpečné pro pacienty s sickle cell anémií.

Opět sickle-tvarové červené krvinky mají tendenci zachytit se v splénu, což z něj dělá větší. Větší splén může zachytit ještě více červených krvinek a vyprodukovat závažné bolesty v břiše a závažnou anémii u pacientů, známou jako splenická sekvestrační krize.

2. Akutní prsní syndrom vzniká kvůli sickleování červených krvinek v plicích, což plíče zbavuje kyslíku a poškozuje je. Je to nouzový stav charakterizovaný bolestí v hrudi, obtížemi dýchání a horečkou a dítě by mělo být okamžitě převezeno k lékaři, pokud se tyto症狀 objeví.

3. Akutní bolestivé krize jsou episody bolesti kvůli sickle buňkám blokujícím malé cévy. Popisuje se jako ostrá, intenzivní, pulzující nebo bodavá bolest. Bolest se obvykle cítí v břiši, hrudi, kloubech a kostech, ale může nastat kdekoliv v těle. Může být vyvolána vysokými nadmořskými výškami, dehydratací, nemocí, teplotními změnami nebo stresem, ale často příčina není známa. To může trvat několik dnů až týdnů, a frekvence se může lišit u každého dítěte.

Chronická bolest je běžná a liší se od akutní bolestivé krize.

4. Časté infekce mohou nastat kvůli poškození splénu způsobenému sickle buňkami. Existuje zvýšené riziko infekcí včetně chlamydie, hemophilu influenzae typu B, streptokoka pneumoniae, salmonely a stafylokoku.

5. Problémy se zrakem mohou indikovat poškození sítnice kvůli zablokování cév v oku.

6. Růstové a pubertální zpoždění může nastat kvůli nedostatku kyslíku a živin.

7. Mozgový úder je známou komplikací sickle cell anémie a může být tichý nebo symptomatický. Mozgový úder se obvykle projevuje jako náhlá slabost pohybu (paréza) nebo záchvat, ale může být někdy tichý a projevit se jen jako učební obtíže u dětí. Sickle cell anémie je vždy zvažována jako možnost v jakémkoli případě dětského mozkového úderu.

8. Nohové vředy opakující se nebo nezahojitelné mohou být pozorovány u těchto dětí, obvykle až po 10 letech věku.

9. Priapismus je prodloužená bolestivá erekce penisu a vyžaduje naléhavou lékařskou péči, pokud trvá déle než 4 hodiny, aby se zabránilo impotenci.

V kojence může sickle cell anémie projevit jako rozpaky, žlučníka a bolestivého otěku rukou a nohou, zejména prstů.

Kdy navštívit lékaře?

Většina dětí může být diagnostikována s sickle cell anémií v kojeneckém věku. Můžete vyhledat naléhavou lékařskou péči, pokud poznáte některé z následujících problémů.

• Horečka
• Epizody silné bolesti
• Otok rukou a nohou
• Citlivý a otěklý břich
• Bledá plet
• Žlučník
• Znamení a症狀 mozkového úderu jako paralýza, řečové potíže, zmatek a obtíže chůzí
• Náhlá ztráta zrak
• Silná bolest hlavy
• Otrávení bez známé příčiny

Včasná diagnóza a léčba mohou snížit riziko komplikací jako závažné infekce, ztráta zrak a mozkový úder.

Komplikace sickle cell anémie u dětí

Sickle cell anémie může způsobit následující komplikace kvůli sickle buňkám blokujícím krvotok k hlavním orgánům a tkáním.

• Mozgový úder může vyvinout, pokud je ovlivněna krvotok mozku.

• Akutní prsní syndrom by mohl být způsoben závažnou infekcí nebo zablokováním plicních cév sickle buňkami.

• Poškození orgánů (ledvin, srdce, játra) může nastat kvůli nedostatku kyslíkem bohaté krve.

• Slepotu může způsobit zablokování sítničkých cév.

• Nohové vředy, které jsou otevřené rány na noze, mohou vyvinout kvůli nedostatku krvotoku.

• Žlučníkové kameny mohou vzniknout kvůli vyšším hladinám bilirubinu z rozkladu červených krvinek.

• Plicní hypertenze může nastat kvůli zvýšenému krevnímu tlaku v plicích.

• Klovné problémy kvůli sickleování v kloubech boků a méně často v ramenech, kolenech a kosterních kloubech vedoucí k avaskulární nekróze. V čase může potřeba léčiv proti bolestem, operace a dokonce i náhrada.

Diagnóza sickle cell anémie u dětí

Krevní testy (jako Hb elektroforéza) pomáhají identifikovat defektní hemoglobin, který způsobuje sickle cell anémii. Další testy, jako jsou zobrazovací testy, jsou prováděny k vyhodnocení možných komplikací.

V mnoha zemích se screening sickle cell anémie provádí jako součást novorozeneckého screeningového programu (krev je sbírána na filtrační papír obvykle po 48 hodinách po narození co nejdříve pro screening přítomnosti řady vrozených poruch testy, které nemusí být zřejmé při narození).

Pokud krevní test vyjde pozitivní na sickle cell anémii, váš lékař vás může poslat vaše dítě a vás pro genetické poradenství.

Vzorkování amniotické tekutiny může pomoci diagnostikovat sickle cell anémii před narozením. Tento screeningový test se provádí, pokud oba rodiče mají sickle cell vlastnost.

Léčba sickle cell anémie u dětí

Léčba sickle cell anémie je zaměřena na snížení症狀 a předcházení bolesti a jiným komplikacím. Léky a krevní transfúze jsou často vyžadovány pro management sickle cell anémie u dětí. Někteří teenagery a děti mohou profitovat z léčby kměničnými buňkami, která může onemocnění vyléčit.

Léčba předpsaná dětským lékařem může zahrnovat následující.

• Hydrea, Siklos nebo Droxia jsou různé značky hydroxyureového léku, které pomáhají snížit bolestivé epizody, hospitalizace a krevní transfúze. Je běžně předepisován, ale může někdy způsobit potlačení dřene, i když obvykle je to dočasné. Mělo by se vždy brát podle pokynů lékaře.

• Endari je značka L-glutamátu v orálním prášku pro snížení bolestivých krizí.

• Adakveo (crizanlizumab) je lék podávaný intravenálně pro snížení bolestivých krizí.

• Narkotická záchranná léčiva jsou také předepisována pro závažné bolestivé krize.

• Oxbryta (voxelotor) je orální lék pro snížení sickleování u sickle cell anémie. Byl schválen US FDA v roce 2019.

Tato léčiva mohou způsobit vedlejší účinky, jako je horečka, nevolnost, zvracení a bolesti kloubů. Můžete dodržovat předpis pro snížení nepříznivých účinků. Léčiva se mohou lišit v závislosti na věku dítěte, zdraví a závažnosti sickle cell anémie. Pokud dítě má komplikace, jako jsou infekce, mohou být předpsána další léky.

Chirurgické a další postupy pro léčbu sickle cell anémie mohou zahrnovat následující.

• Transfúze červených krvinek mohou pomoci snížit症狀 a komplikace. Imunitní reakce na cizí krev a nadbytek železa může nastat po transfúzích. Lékaři mohou předepisovat léky pro snížení přetížení železem pro děti, které procházejí pravidelnými transfúzemi.

• Transplantace kostní dřene, také známá jako transplantace kměničných buněk, je doporučena pro závažnou sickle cell anémii. Děti mohou vyžadovat léčbu k prevenci zamítnutí transplantátu a prodlouženou hospitalizaci během procedury.

Genová terapie pro sickle cell anémii je v aktivním výzkumu a brzy může být k dispozici nový způsob, jak vyléčit sickle cell onemocnění.

Prevence sickle cell anémie u dětí

Neexistuje způsob, jak předcházet onemocnění, protože je to genetická porucha. Pokud oba rodiče nosí sickle cell vlastnost, genetické poradenství před zachycením může pomoci pochopit riziko sickle cell anémie.

Děti se sickle cell anémií by měly být na pravidelném follow-up podle doporučení jejich lékaře.

Preventivní léčiva by mohla být zvážena pro předcházení závažným症狀 a komplikacím. Následující léčby jsou dávány pro předcházení infekcí u dětí se sickle cell anémií.

• Penicillin se dává kojencům ve věku dvou měsíců až pět let pro předcházení život ohrožujícím infekčním onemocněním jako je plíseň pneumokoková

• Starší děti mohou také vyžadovat penicillin léčbu, pokud je splén odstraněn

• Dětské očkování by mělo být přijato, aby se předešlo infekcím, což zahrnuje H. influenza B vakcínu, roční antipodkovou dávku, pneumokokovou (PPSV 23 i PCV 13) a menigokokové vakcíny.

Prevence léčiva, symptomatické a bolestivé léčiva jsou také vyžadovány. Můžete naučit své dítě další způsoby, jak minimalizovat riziko infekcí, jako je umývání rukou, nosení roušek a vyhýbání se sdílení osobních věcí.

Domácí péče u sickle cell anémie

Následující kroky domácí péče mohou pomoci snížit frekvenci infekcí a epizod závažných症狀 u dětí se sickle cell anémií.

• Zdravá strava obsahující kyselinu listovou (vitamín B9) a další vitamíny může pomoci zlepšit červené krvinky

• Berte léky včas.

• Zůstaňte hydratovaní, protože dehydratace může vést k sickle cell krizi.

• Vyhněte se extrémnímu horku nebo chladu.
• Dělejte mírnou pravidelnou cvičení podle doporučení lékaře.
• Používejte volně prodejné léky s opatrností.
• Vyhněte se expozici cigaretovému kouři a jiným znečišťovatelům.

• Naučte se několik snadno získatelných dovedností, které se ukážou jako užitečné v dlouhodobém horizontu. Naučte se rozpoznat, kdy akutní krize teprve začíná – pokud se vaše dítě stěžuje na bolest, ujistěte se, že vypijí hodně tekutin a dejte jim záchranné léky jako paracetamol (poraďte se s lékařem předem, co dělat v takovém případě).

Pamatujte, které scénáře vyžadují naléhavou návštěvu u lékaře (např. vysoká horečka, symptomy mozkového úderu, akutní bolestivá krize, akutní prsní syndrom, závažná anémie, priapismus)

Zjistěte, jak pocítit zředený splén u vašeho dítěte. Dělejte to v pravidelných intervalech a navštivte lékaře, pokud se cítí větší než obvykle.

Rodiče dítěte mohou často prožívat emocionální vlnu a cítit se vinní za předání defektních genů. Avšak je to zděděný faktor a nemůžete modifikovat geny. Nejlepší je zaměřit se na optimální management, který může prospějet vašemu dítěti v dlouhodobém horizontu. Vyhledejte podporu u členů rodiny, přátel, poradců a organizací spojených se sickle cell anémií. Můžete také navštívit genetické poradenství před plánováním těhotenství.

Klíčové body

• Sickle cell anémie je genetická krvní porucha, kterou kojenci zdědí od rodičů.
• Akutní bolestivé krize, problémy se zrakem a zpoždění růstu jsou znaky sickle cell anémie.
• Pokud kojeneček prokazuje znaky silné bolesti hlavy, horečky a bledé pleti, konzultujte svého lékaře.
• Stav se často řídí léky a krevními transfúzemi.