• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

ALS u dětí: Příznaky, příčiny, komplikace a léčba

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné, progresivní degenerativní onemocnění motorických neuronů, které postihuje horní a dolní nervové buňny (neurony) v mozku a mrgovém mozku, ovlivňující svalovou aktivitu. ALS u dětí před 25 let nebo v raném dětství se nazývá juvenální amyotrofická laterální skleróza (JALS). ALS je také známa jako Lou Gehrigova nemoc.

ALS má několik příznaků a vyžaduje dlouhodobé řízení. Přečtěte si dále o příznacích, příčinách, komplikacích, diagnostice a léčbě ALS u dětí.

Co se děje při ALS?

ALS vede k poškození motorických neuronů v mozku a mrgovém mozku. Motorické neurony jsou nervové buňky, které ovládajíArbitrary svalové pohyby v těle. Mozek posílá nervové impulsy do mrgového mozku přes horní motorické neurony a mrgový mozek přenáší impulsy do svalů přes dolní motorické neurony. Tento neuromuskulární systém umožňuje svalům fungovat podle signálů mozku.

Nedostatek nervových impulsů může postupně vést k svalové atrofii. Onemocnění nezasahuje bolest. Avšak ztráta svalové kontroly může ovlivnit dýchání, mluvu, jídlo a chůzi. Tyto svalové problémy se zhoršují, jak nemoc postupuje. Dýchací selhání kvůli ztrátě funkce dýchacích svalů je primární příčinou úmrtí u pacientů s ALS.

Spolu s svalovými funkcemi jsou v některých případech ovlivněny i paměť a kognitivní funkce. Avšak senzorické funkce, jako je zrak, sluch, dotek a čich, jsou u pacientů s ALS normální.

Příčiny ALS u dětí

Přesná příčina ALS není zcela pochopena. Genetické mutace jsou obecně považovány za primární důvody juvenilní amyotrofické laterální sklerózy (JALS). Některé mutované geny mohou být zděděny od rodičů. Typ dědičného defektního genu může lišit typ ALS u dítěte. Asi 5–10 % případů ALS je způsobeno zděděnými geny.

Ve většině případů ALS neexistuje genetická historie nemoci a může nastat v důsledku náhodné genetické mutace. Environmentální faktory mohou hrát roli. Přítomnost jiných stavů, jako jsou autoimunitní poruchy, proteinové defekty a biochemické nerovnováhy, může také zvýšit riziko vývoje ALS.

Příznaky a projevy ALS u dětí

Ranní znaky ALS jsou obvykle slabost v ruce, noze, jazyku nebo obličeji. Tičení jazyka je jedním ze běžných příznaků. Svalová slabost se postupně šíří na další části těla, jak nemoc postupuje. V čase se svaly stávají slabšími a menšími.

Následující příznaky jsou také viditelné při ALS:

• Svalové fasciculace (tičení)
• Potíže s prováděním úkonů rukama a prsty
• Potíže s mluvením
• Problémy s pohlcováním a jídlem
• Potíže s chůzí
• Dýchací potíže
• Abnormální svalové reflexy

Některé z méně častých příznaků jsou ztráta paměti, změny osobnosti a kognitivní poruchy a někteří jsou nakonec diagnostikováni s formou demence zvanou frontotemporální demence. Problémy s pohlcováním a dýcháním jsou závažné komplikace a často se zhoršují v čase. ALS nezpůsobuje tání, ztrátu citu nebo ztrátu pocitu.

Komplikace ALS u dětí

Děti by mohly vyvinout komplikace, jak nemoc postupuje. Obvykle dochází ke zhoršení existujících příznaků a další ztrátě svalové funkce. Běžné komplikace ALS mohou zahrnovat:

• Dýchací potíže by mohly vzniknout v důsledku paralýzy dýchacích svalů. Děti mohou vyžadovat dýchací podporu nebo dokonce tracheostomii pro dýchací podporu. Nedostatek správných dýchacích funkcí může také zvýšit riziko zánětu plic.
• Problémy s mluvením mohou začínat nečistou řečí u mnoha lidí. V pokročilých případech musí postižený používat jiné komunikační metody kvůli nefunkčnosti svalů.
• Potíže s pohlcováním často vedou k dehydrataci a vymalové u mnoha dětí. Existuje vysoké riziko aspirace potravin, kapalin nebo sliny do plic, pokud je proces pohlcování ovlivněn. Mnoho lidí vyžaduje sondy do žaludku kvůli riziku aspirace a potížím s pohlcováním.
• Demence (ztráta paměti) a kognitivní porucha jsou viditelné u pacientů s ALS, což se může často zhoršovat v čase.
• Ztráta schopnosti sebepéče, ztráta hmotnosti a leživky jsou běžné komplikace v pokročilých případech.

Amyotrofická laterální skleróza způsobuje neodvolatelné poškození mozku a může nakonec být fatální kvůli vývoji plicního selhání, zánětu plic nebo srdečního selhání.

Dosud nejsou k dispozici žádná léčiva k vyléčení tohoto stavu. Avšak můžete vyhledat lékařskou péči, protože léčba může pomoci předcházet komplikacím, snížit zhoršení příznaků a pomoci vašemu dítěti být pohodlnější.

Diagnostika ALS u dětí

Diagnóza ALS vyžaduje hodně testování v počátečních fázích, protože příznaky mohou být viditelné i u jiných stavů. Lékaři mohou podezřít ALS z fyzikálních vyšetření a příznaků, pokud je situace závažná.

Následující testy jsou předepisovány pro diagnostiku ALS:

• Elektromyografie (EMG) k analýze neuromuskulárních funkcí
• Testy nervové conductivity mohou pomoci testovat nervovou funkci
• Magnetická rezonance (MRI) pomáhá vizualizovat poškození mozku a mrgového mozku
• Krevní testy a močová analýza mohou pomoci vyloučit jiné možné onemocnění
• Lumbální punkce (spinnální tap) je také užitečná k vyloučení některých stavů, které napodobují ALS
• Svalová biopzie může být také provedena k vyhodnocení jakýchkoli podkladových svalových problémů

Pediatři mohou dítě odeslat k neurologovi pro diagnostiku a léčbu ALS. ALS u dětí není častá, takže lékaři mohou provádět více testů k vyloučení možných příčin podobných příznaků.

Léčba ALS u dětí

Neexistuje cura pro ALS, ačkoliv výzkum probíhá. Léčebné strategie směřují k zlepšení mobility, podpoře a úlevě od příznaků. Ty mohou zahrnovat:

• Logopedii
• Fyzikální terapii
• Ergoterapii
• Pomůcky
• Dýchací přístroje
• Léčiva ke snížení salivace, náladových změn, atd.
• Sondy do žaludku

Léčiva jako Rilutek (riluzol, perorální léčivo) a Radicava (edaravon, intravenózní léčivo) mohou zpomalit postup ALS nebo ulevit příznakům na určitou dobu. Avšak tato léčiva nevyléčí onemocnění. Jsou to drahá léčiva a můžete projednat s lékařem vašeho dítěte o podpůrných programech, které mohou pomoci zaplatit nebo zajistit léčbu.

Nástup ALS u dětí může být pro rodiče emoční houpačka. Můžete se naučit o onemocnění a vyhledat podporu od relevantních podporových organizací. Stav vyžaduje dlouhodobou odlouřenou podporu pro dítě. Lékař může doporučit nejlepší paliativní péči pro vaše dítě, aby zlepšil jejich kvalitu života.