• бебета
• Изграждане на еднофамилна
• деца
• General Възпитание
• Новородените
• Тийнейджърите
• Малките деца
• бременност

Тризомия 9 Симптоми, диагноза и продължителност на живота

Тризомия 9 е рядка и често фатална хромозомна аномалия, която се среща при приблизително 2,4 процента от загубите на бременност, настъпили преди 20-та седмица от бременността (спонтанни аборти).

Подобно на тризомия 21 (известна още като синдром на Даун), тризомия 9 се появява, когато има три копия (за разлика от обичайните две) на хромозома 9, присъстващи в клетките на плода. Тризомия 9 е по-рядка от тризомия 21 и има по-тежки прояви. Освен това има много по-нисък процент на преживяемост.

Типове

Има три типа тризомия 9. Всеки тип има свои собствени генетични характеристики и физически прояви.

• Пълна тризомия 9 :Всички клетки в тялото на бебето и плацентата имат три копия на хромозома 9.
• Частична тризомия 9 :Има две пълни копия на деветата хромозома плюс допълнително частично копие.
• Мозаечна тризомия 9 :Тризомията присъства в някои от клетките на тялото, докато други клетки имат нормален набор от хромозоми.

Пълната тризомия 9 почти винаги е фатална, като по-голямата част от засегнатите фетуси умират през първия триместър. По-голямата част от живородените бебета имат мозаечна тризомия 9. Много от тях ще умрат в ранна детска възраст от здравословни проблеми, причинени от заболяването.

Въпреки това, някои бебета с мозаечна тризомия 9 оцеляват след първата година от живота.

Частичната тризомия 9 не винаги влияе върху продължителността на живота на бебето. Въпреки това, бебетата с това състояние имат редица здравословни проблеми и проблеми с развитието.

Признаци и симптоми

Признаците и симптомите на тризомия 9 са различни. Някои могат да бъдат открити преди раждането на бебето, докато други може да не са очевидни до след раждането.

Пренатално често срещаните открития при ултразвук включват сърдечни дефекти на плода и малформации на мозъка и гръбначния мозък. След раждането на бебе, признаците и симптомите, свързани с тризомия 9, включват:

• Характерно лице (малка глава, широк нос с луковичен връх, цепнатина устна и/или небце, малка челюст, ниско поставени уши, малки очи и/или гънки на клепачите, които се наклоняват нагоре)
• Проблеми със зрението
• Изкълчени стави
• Недоразвити гениталии
• Неспускащи се тестиси при кърмачета от мъжки пол
• Бъбречни кисти
• Затруднения при хранене и дишане при раждане
• Неуспех да процъфтява
• Нисък ръст
• Проблеми със зрението
• Променливи когнитивни увреждания и забавяне в развитието

Рискови фактори

В повечето случаи изглежда, че тризомия 9 се появява на случаен принцип, а не в резултат на специфични, идентифицирани рискови фактори. Изключението е, ако някой от родителите има състояние, наречено балансирана транслокация, засягаща хромозома 9, тъй като изследванията са открили връзка между състоянието и повишен риск от раждане на бебе с частична тризомия 9.

Въпреки това, в сравнение с другите видове частична тризомия 9 е относително рядка.

Диагностика

Тризомия 9 често се диагностицира след спонтанен аборт, но може да бъде открита и по време на бременност чрез вземане на проби от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза. Използвайки плацентарна тъкан от CVS или фетални клетки от амниоцентеза, лекарят може да поръча снимка на хромозомата на бебето (кариотип). Ако се наблюдават индикации за тризомия 9 при раждането, може да се направи кариотип, за да се потвърди диагнозата.

Дума от Verywell

Страшно и объркващо е да ви кажат, че бебето ви има генетично заболяване, без значение колко тежко е състоянието. Ако имате спонтанен аборт, знайте, че загубата не е по ваша вина и вероятността следващата ви бременност да бъде засегната е малка.

Ако в момента сте бременна и пренаталното тестване открие тризомия 9, ще искате да говорите с опитен генетичен съветник или генетик. Въпреки че няма лек за състоянието, разбирането коя форма на тризомия 9 е диагностицирана ще ви помогне да вземете решения относно бременността си; раждане и раждане и следродилни грижи и лечение за вашето бебе.